Genética post mendeliana.

1. Variaciones de las leyes de Mendel
que involucran múltiples genes
EPISTASIS
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2. Epistasis
• Es la interacción entre diferentes genes al expresar un determinado
carácter fenotípico, es decir, cuando la expresión de uno o más genes
dependen de la expresión de otro gen.
• Se produce cuando un carácter es gobernado por varios genes.
• Este fenómeno puede darse tanto entre genes que segreguen de forma
independiente como entre loci que estén ligados; si bien, en el caso de
genes ligados variarán las frecuencias fenotípicas esperadas en la
descendencia debido a los efectos de la recombinación.
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3. Características de las interacciones
epistaticas
1. Ocurren cuando dos o mas genes determinan la produccion de enzimas que
catalizan diferentes etapas de una misma vía biosintéticas.
Las vías biosintéticas son aquellas en las que las enzimas producidas por
determinados genes actúan de manera que una sustancia inicial (precursora) es
desdoblada en sustratos antes de dar origen a un producto final, que resultara en
la manifestación fenotípica para este carácter.
g=gen
ABC=metabolitos
e=enzimas catalíticas
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4. Características de las interacciones
epistaticas
2. Los alelos de un locus tapan o enmascaran la expresión de otro alelo
perteneciente a otro locus génico.
Por ejemplo: la sustancia P ,determina la ausencia de color (blanco); S1 determina
el color amarillo y S2 el color rojo.
Acción génica: C_: permite la expresión del color
B_: manifiesta el color rojo
cc: inhibe el color (blanco)
bb: manifiesta color amarillo
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5. Características de las interacciones
epistaticas
• Si actúa C el fenotipo es ROJO ,porque la enzima producida por el alelo C
catalizo la transformación de S1 en S2.
• Si actúa cc, se produce la e2 ,pero suprime la acción del alelo B (rojo),por
tanto e2 no tiene metabolito para poder actuar. El fenotipo va a ser blanco
• Por lo tanto cc suprime la acción del locus B/b
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6. Características de las interacciones
epistaticas
3. Un alelo que enmascara a otro alelo o gen, se denomina epistatico y el
alelo o gen cuya acción fue suprimida se denomina hipostatico.
En el ejemplo anterior:
• cc es el alelo espesativo
(ejerce su acción supresora sobre el gen B/b)
• B/b gen hipostatico
(su acción esta suprimida por el alelo c)
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7. Características de las interacciones
epistaticas
4. Cuando se verifica epistasis, donde hay un alelo que enmascara la
expresión de otro, el numero de fenotipos será menor a 4, que es lo
que aparece en la segregación de un dihibrido.
5. Puede suceder que el producto de la acción de dos genes sobre un
mismo carácter aparezca un nuevo fenotipo pero sin que se modifique
la proporción 9:3:3:1
6. Puede modificarse la proporción 9:3:3:1
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8. Casos de las interacciones epistaticas: dos genes que
gobiernan un carácter (no hay inhibición)
1. Sin modificación de la proporción 9:3:3:1
Se produce la proporción Mendeliana pero la interacción produce la aparición de
nuevos fenotipos. Existe una interacción epistatica pero no hay ningún alelo
enmascarado por otro.
Ejemplo: cresta de las gallinas. Dos parejas de alelos Rr y Pp
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9. Casos de las interacciones epistaticas 9

10. Casos de las interacciones epistaticas
2. Con modificación de la proporción 9:3:3:1
• La interacción entre genes NO alélicos modifica la segregación Mendeliana. Esto
ocurre cuando un gen epistatico suprime la acción de otro gen hipostatico NO
alélico al anterior, debido a una anticipación del gen espesativo
• Los tipos de espistasia son:
Simple: Hay un solo gen epistatico y genera tres fenotipos en la F2. Puede ser
Dominante o Recesiva
Doble : Hay dos genes epistaticos y originan dos clases de fenotipos en F2.Pueden
ser Dominante, Recesiva o Dominante y recesiva
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11. Simple recesivo
• Se produce cuando la pareja alelos recesivos del gen epistatico
(aa) suprime o inhibe la expresión de los alelos (B o b) del gen
hipostatico.
• Solo en presencia del alelo A ,los alelos B y b podrán expresarse
• La proporción cambia a 9:3:4
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12. Simple recesiva: Labrador
• Es una interacción génica producida por la acción de un gen cuyos alelos
recesivos (ee) impiden la expresión fenotípica de otro gen (B/b).
• Un ejemplo es el color de los perros labradores retriever que pueden ser:
negro, amarillo y marrón.
• Un locus determina el tipo de pigmento producido por las células de la
piel (B: negro, b: marrón) y el segundo locus afecta a la expresión del
pigmento (E: se expresa el pigmento oscuro, bien sea negro o marrón;
ee: no se expresa el pigmento).
• La presencia del genotipo ee en el segundo locus enmascarará por lo tanto
la expresión de los alelos B (negro) y b (marrón) en el primer locus.
• Y aparece un nuevo fenotipo del carácter color del pelo: amarillo
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13. Simple recesiva 13

14. Simple recesiva
RESUMEN
• gen epistático: alelos A y a.
• La presencia del alelo A deja expresar el gen B/b.
• El alelo a, en homocigosis aa, no permite la expresión
del gen B/b.
• gen hipostático: alelos B y b.
• La presencia del gen aa no permite su expresión.
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15. Simple recesiva
• Cuando el gen epistatico se encuentra en homocigosis
recesiva INHIBE el fenotipo del gen hipostatico.
• Se modifica la proporción 9:3:3:1
• Genotipos F2
• Nueva proporción FENOTIPICA en F2 9:3:4
• 3 fenotipos
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16. Simple dominante
• Es el caso inverso al anterior, el enmascaramiento de un gen
por parte de los alelos dominantes del gen epistático.
• El alelo dominante del gen epistatico A suprime la acción de
los alelos B y b del gen hipostatico.
• Solo cuando el genotipo de un individuo es homocigota
recesivo para el locus epistatico aa, los alelos del locus
hipostatico B/b podrán expresarse.
• La proporción cambia a 12:3:1
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17. Simple dominante :calabazas
• Un compuesto incoloro fenotipo blanco A se convierte gracias al enzima 1 en un
compuesto B verde, el cual será convertido gracias al enzima 2 en un compuesto C
amarillo.
• Las plantas con el genotipo aa producen el enzima 1, por lo que se verán pigmentadas.
• Cuando el alelo A está presente se produce el enzima 2, por lo que el fenotipo será el
amarillo.
• Si se tiene el genotipo bb, el cual no codifica la forma funcional del enzima 2,
obtendremos el fenotipo verde.
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18. Simple dominante: calabazas
• Para el caso del color de calabazas Cucúrbita pepo .
• A es un inhibidor dominante del color porque bloquea la síntesis del
pigmento ,mientras que a permite que se forme el color .
• B produce frutos amarillos y b verdes.
• En el cruce de un homocigoto dominante (AABB) con otro homocigoto
recesivo (aabb) se obtiene una progenie F1 todas blancas (AaBb) siendo
(A) el alelo responsable del color blanco, luego al hacer la cruza F1 X F1
obtenemos una progenie F2 de relaciones blanco (A_B_; A_bb), amarillo
(aaB_) y verde (aabb), siendo responsable el alelo (B) del color amarillo y
(b) del color verde; se obtiene una relación 12/16, 3/16, 1/16 con respecto
a la expresión fenotípica.
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19. Simple dominante: calabazas
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20. Simple dominante
RESUMEN
• gen epistático: alelos A y a.
• La presencia del alelo A, en homocigosis o
heterocigosis, INHIBE el gen B/b.
• El alelo a, en homocigosis aa, permite la
expresión del gen B/b.
• gen hipostático: alelos B y b.
• La presencia del alelo A no permite su expresión.
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21. Simple dominante
• Cuando el gen epistatico se encuentra en homocigosis
dominante o heterocigosis INHIBE el fenotipo del gen
hipostatico.
• Se modifica la proporción 9:3:3:1
• Genotipos F2
• Nueva proporción FENOTIPICA F2 12:3:1
• 3 fenotipos
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22. Doble recesiva
• Producida por la doble acción de los alelos recesivos
sobre cualquier otro alelo, basta en coincidir en el
genotipo los alelos recesivos en la forma (aa) o en la
forma (bb) para que se produzca el enmascaramiento
en este caso doble recesiva.
• Ambos genotipos homocigotas recesivos aa y bb
producen fenotipos identicos y la proporción en la F2
se modifica a 9:7
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23. Doble recesiva:
color de la flor del guisante dulce
• A produce flores purpuras
• a produce flores blancas
• B permite la formación del
pigmento
• b inhibe la formación del pigmento
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24. Doble recesiva
RESUMEN
• En este caso ambos genes actúan como epistatico e
hipostatico , uno del otro.
• La presencia de los alelos a y b; producen la
INBICION
• La presencia de los alelos A y B permiten la expresión
de ambos genes.
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25. Doble recesiva
• Cuando ambos genes están en homocigosis recesiva se
produce la INHIBICION de la expresión de ambos genes.
• Se modifica la proporción 9:3:3:1
• Genotipos F2
• Nueva proporción FENOTIPICA F2 9:7
• 2 fenotipos
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26. Doble dominante
• Se produce cuando ambos alelos dominantes son epistaticos
A y B
• Basta con presencia de al menos un alelo dominante A o B
enmascara la expresión de otro gen.
• Se cree que los genes que producen epistasis doble
dominante pueden haber aparecido por duplicación, puesto
que ambos realizan la misma función.
• La proporción cambia 15:1
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27. Doble dominante:
Capsella bursa pastoris
• Forma de la hoja corazón
depende de la presencia de un
alelo dominante
• Ovoide
• Ocurre cuando un gen A/a posee un alelo activo A y
otro nulo a y existe otro locus B/b tal que el
dominante B bloquea la acción del primero y ,por
tanto ,cuando este presente B el siempre es el que
corresponde al genotipo homocigota para el alelo
nulo pues, aunque este presente A estará
bloqueado por B.
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28. Doble dominante
RESUMEN
• Alelos epistáticos: alelos dominantes A y B.
• La presencia del alelo A y B , en homocigosis o
heterocigosis, INHIBEN los alelos recesivos, a y
b.
• Alelos hipostático: alelos recesivos a y b.
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29. Simple dominante
• Cuando están presentes los alelos epistaticos
dominantes en homocigosis o heterocigosis INHIBEN el
fenotipo de los alelos recesivos hipostaticos.
• Se modifica la proporción 9:3:3:1
• Genotipos F2
• Nueva proporción FENOTIPICA F2 15:1
• 2 fenotipos
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30. Doble dominante y recesiva
• El alelo dominante de un locus A y el recesivo del otro bb
suprimen respectivamente la acción de los otros alelos.
• El alelo A y el alelo bb producen el mismo fenotipo.
• Proporción es 13:3
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31. Doble dominante y recesiva:
plumas de las gallinas
• En algunas razas existen dos parejas alélicas,
tal que el alelo dominante A es necesario para
que se produzca color (alelo a produce
albinismo) y el otro alelo dominante B es un
inhibidor de la pigmentación , mientras que el
alelo b permite la pigmentación.
• A_ : permite color B_: inhibe color
• aa: albino bb: permite color
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32. Doble dominante y recesiva
RESUMEN
• Alelos epistáticos: alelo dominante A y
recesivo bb.
• La presencia del alelo A, en homocigosis o
heterocigosis, y bb INHIBEN los alelos aa y B.
• Alelos hipostático: alelos dominante B y alelo
recesivos a .
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33. Doble dominante y recesiva
• Cuando están presentes los alelos epistaticos (A y
bb) INHIBEN el fenotipo de los alelos hipostaticos (B
y aa)
• Se modifica la proporción 9:3:3:1
• Genotipos F2
• Nueva proporción FENOTIPICA F2 15:3
• 2 fenotipos
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34. Resumiendo…….
EPISTASIS A_B_ A_bb aaB_ aabb PROPORCION FENOTIPOS
SIN MODIFICACION 9 3 3 1 9:3:3:1 4
SIMPLE RECESIVA 9 3 4 9:3:4 3
SIMPLE DOMINANTE 12 3 1 12:3:1 3
DOBLE RECESIVA 9 7 9:7 2
DOBLE DOMINANTE 15 1 15:1 2
DOBLE DOMINANTE Y RECESIVA 13 3 13:3 2
• La espistasis es una interacción génica
• Se presenta cuando un carácter es gobernado por mas de un gen.
• Puede causar la aparición de fenotipos nuevos sin modificar la proporción 9:3:3:1
(cresta de las gallinas), ya que aquí no hay una inhibición por parte de alguno de los
alelos .
• Puede modificar la proporción 9:3:3:1, cuando uno de los alelos inhibe o suprime la
expresión de otro, quedando menos de 4 fenotipos.
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35. Mas ejemplos
Sin modificación 9:3:3:1
• Color de los ojos de Drosophila melanogaster
• Color del fruto del Capsicum annum : verde, rojo y amarillo
Con modificación 9:3:3:1
• Simple recesiva: pelaje del ratón común, Albinismo, fenotipo Bombay
• Doble recesiva: contenido de cianuro del trébol
• Doble dominante: clorofila A y B
• Doble dominante y recesiva: color de la cebolla, blanca y amarilla
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