Este documento trata sobre conceptos básicos de genética humana como la herencia de rasgos complejos, la influencia del medio ambiente y las interacciones entre genes. Explica cómo factores como la penetración, expresividad, epístasis y pleiotropía afectan la relación entre genotipo y fenotipo. También identifica errores comunes en la comprensión de estos conceptos.

1. UNIVERSIDAD AUTONOMA DE
CHIHUAHUA
FACULTAD DE CIENCIAS QUÍMICAS
GENÉTICA HUMANA
Dr. Sigifredo Arévalo Gallegos
Leslie Graciela Rodríguez Nevárez

2. HERENCIA DE RASGOS COMPLEJOS
• De Genotipo a fenotipo
• Influencia del medio ambiente
• Penetración y expresividad
• Interacciones génicas
• Epístasis
• Pleiotropía

3. RESULTADOS DE APRENDIZAJE
• Explicar como las relaciones fenotípicas
pueden indicar si los genes tienen o no
comportamiento Mendeliano
• Comprender la influencia relativa del genotipo
y del medio ambiente sobre el fenotipo
• Explica y entender conceptos como
fenocopia, penetración, expresividad, epístasis
y pleiotropía.

4. ERRORES MAS FRECUENTES
• No entender la influencia del medio ambiente
sobre el genotipo.
• No entender los conceptos de
penetración, expresividad, epístasis y
pleiotropía.

5. DE GENOTIPO A FENOTIPO

7. INFLUENCIA DEL MEDIO AMBIENTE
SOBRE EL FENOTIPO

8. INFLUENCIA DEL MEDIO AMBIENTE
SOBRE EL FENOTIPO
• El genotipo y el medio ambiente afectan al
fenotipo, ya que puede haber variación en su
expresión.
• El fenotipo de algunos genes puede no
expresarse, aun estando presentes.
• Se es necesario ciertas condiciones para que el
genotipo se exprese en el fenotipo (medio
ambiente)

9. INFLUENCIA DEL MEDIO AMBIENTE
SOBRE EL FENOTIPO
• En el tipo de conejo llamado Himalaya varía el color de su
pelo (fenotipo) de acuerdo con las temperaturas. A altas
temperaturas por encima de 35ºC; los conejos son
completamente blancos y se crían a temperatura ambiente
estos conejos con igual genotipo presentan cola, nariz, patas
de color negro.

10. INFLUENCIA DEL MEDIO AMBIENTE
SOBRE EL FENOTIPO
• La hortensia es una planta que puede
presentar flores de color azul o rosa
(fenotipo),dependiendo del tipo de suelo en el
que crezcan.

11. Influencia biológica del medio
ambiente
• La calvicie se da con mayor frecuencia e intensidad en
hombres, esto debido a la hormona de la testosterona.

12. Fenocopia
• Fenotipo inducido o producido por causas
ambientales que presenta las características
propias del genotipo correspondiente a otro
genotipo distinto.
*Microftalmia
E Efecto de la talidomida
* Focomelia

13. Penetración y expresividad
• La penetración se refiere a la proporción de
genotipos que muestran el fenotipo esperado.
• Penetración parcial: solo una parte del
porcentaje total de los individuos presentan el
fenotipo
• Penetración completa: el 100% de los individuos
presentan el gen mutante.
• Se llama expresividad al grado o intensidad con
que se manifiesta un fenotipo en un individuo

14. * Polidactilia

17. Epístasis
• Son interacciones entre dos pares de genes
distintos, dónde uno inhibe o permite la
expresión de otro gen. Al gen que inhibe, se lo
llama epistático y al que es inhibido se lo
denomina hipostático.
• Las espístasis pueden ser dominantes o
recesivas, dependiendo de si el gen epistático
ejerce su acción en estado dominante o recesivo.

19. EPISTASIS DOMINANTE
• Un ejemplo de epítasis Dominante es el del gen W (White) o
blanco en gatos, este gen inhibe por completo al gen B que
produce color negro y el alelo recesivo, aquellos animales que
presenten un solo alelo del gen W serán blancos, en cambio
los que posean a W en estado homocigoto recesivo (ww)
podrán expresar el color de base que poseen b que produce
color pardo.

20. Interacciones génicas no epistáticas
• En este caso dos genes interactúan entre sí para producir una
determinada característica.
• No hay un gen inhibidor de otro sino que ambos genes
interactúan juntos para dar origen a un fenotipo de una
característica.

21. • El fenómeno en el que un gen afecta a dos o
más características se denomina pleiotropía o
efecto pleiotrópico.
• Anemia falciforme
• Fenilcetonuria
PLEIOTROPÍA

22. Pleiotropia
Anemia falciforme
• Es una enfermedad autosomica recesiva
• La anemia falciforme es una enfermedad causada
por una sustitución de uno de los amino ácidos de
las globinas que conforman la hemoglobina

23. Pleiotropía
FENILCETONURIA
•Retraso de las habilidades
mentales
•Tamaño de la cabeza
considerablemente por debajo de
lo normal
•Hiperactividad
•Movimientos espasmódicos de
brazos y piernas
•Retardo mental
•Convulsiones
•Erupción cutánea
•Temblores

24. BIBLIOGRAFÍA
• http://books.google.com.mx/books?id=HnnsyI2pSKYC&pg=PA87&lpg=PA8
7&dq=penetracion++y+expresividad+genetica&source=bl&ots=Y1DvzAfM
a5&sig=U9aDzkPPJPFXHG12k162g3wsYUI&hl=es&sa=X&ei=icpVT8qzNtPD
gAeN2KnDCg&ved=0CCMQ6AEwATgK#v=onepage&q&f=false
• httgenmolecular.wordpress.com/mecanismos-de-interaccion-genica/p://
• http://books.google.com.mx/books?id=TX4UDZaKIUsC&pg=PA120&lpg=PA
120&dq=penetracion+y+expresividad&source=bl&ots=NlKXXCwGPw&sig=
dLKzWpgsJJjQ9_caPkEkgHK04vk&hl=es&sa=X&ei=eLBVT6SJK4jAgAeJgs2iC
g&ved=0CD4Q6AEwBA#v=onepage&q=penetracion%20y%20expresividad
&f=false
• D. Peter Snustad y Michael J. Simmons; PRINCIPLES OF GENETICS (second
edition); 1999; John Wiley and Sons, Inc. USA