3. BASES GENETICAS DE LAS
FUNCIONES Y DE LOS TRASTORNOS
MENTALES
En los últimos tiempos, los avances en el campo de la
genética han permitido comprender mejor el origen de
muchas características normales y patológicas de los
humanos.
El papel de la herencia en las funciones mentales y la
personalidad tiene como base la suposición de que, una
vez establecido el origen genético de una
enfermedad, las posibilidades terapéuticas son muy
limitadas.
La historia reciente de la medicina muestra que esto no
es exacto; por ejemplo, la diabetes es una enfermedad
con base genética que es combatida con éxito.
4. Conceptos basicos
Los cromosomas son orgánulos
nucleares que se tiñen intensamente
con los colorantes citológicos. Estas
estructuras contienen las características
hereditarias, estructurales y funcionales
básicas de la especie.
En el ser humano. durante la
fecundación. el óvulo aporta 23
cromosomas y el espermatozoide otros
23.
5.
Muchos padecimientos del ser humano son debidos a mutaciones de
algún gen, determinadas por causas que son en buena parte
ignoradas. Para predecir si una enfermedad podrá pasar de padres a
hijos. Es necesario saber cuáles de esos genes se transmiten en forma
recesiva y cuáles en forma dominante.
Los cromosomas sexuales X y Y poseen segmentos aparejables y
segmentos no aparejables. Cuando un gen se encuentra en un
segmento aparejable.
Puede intercambiarse con el del segmento correspondiente del
cromosoma homólogo.
A este fenómeno se le llama entrecruzamiento (crossing over).
En general, la determinación de un rasgo particular o de un
padecimiento es el resultado de una cadena continua de eventos y no
la expresión de un defecto inalterable que está siempre presente en el
momento del nacimiento.
6. Bases moleculares de los
procesos genéticos
Podemos considerar al cromosoma como una
estructura que contiene apretadamente las
moléculas de ADN.
Hemos llegado a saber que son más de
cuarenta millos genes en la especie
humana, que químicamente son
desoxirribonucleico (puesto que se derivan del
ADN)
tienen una posición definida en el
cromosoma, que son capaces de duplicarse a
sí mismos y que tienen la capacidad de
mutar, esto es, de sufrir alteraciones sin
perder la capacidad de reproducirse.
7. Diversas investigaciones demostraron
que el ADN es una de las moléculas de
mayor tamaño, compuesta de muchos
millares de átomos.
Su forma es la de una escalera de
caracol en la que los "pasamanos" son
cadenas de azúcar y fosfato, y los
"peldaños", las bases
adenina, guanina, timina y citosina.
8. Sin embargo. es indispensable un eslabón
intermediario que es el ácido ribonucleico
, ARN, sintetizado por la enzima
transcriptasa. El ARN, que transcribe la
información de las bases del ADN, se llama
ARN mensajero.
En la actualidad es posible altera
deliberadamente el orden de las bases del
ADN y producir diversas mutaciones.
Aún no se sabe qué cambios en el orden de
las bases producirían efectos favorables e n
la descendencia .
9. Transmisión de la información
genética
La transmisión de la información
genética, aunque se le consideraba
solamente relacionada con la
herencia, es responsable de efectos tan
diversos como la capacidad de realizar
una cierta función metabólica, la
formación de elementos estructurales
en la célula o la producción de
diferentes pigmentos biológicos
10. La hipótesis " un gen-una enzima", formulada por
Garrod, ha tenido que modificarse porque se ha
demostrado que en la síntesis de una enzima pueden
intervenir varios genes ubicados inclusive en
cromosomas distintos.
Por lo tanto, es más apropiada la aseveración "un gen-un
polipéptido".
Esto significa que una cadena de bases nucleótidos
determina la formación de una cadena polipéptida, la que
al unirse con otras con sustituye una proteína .
Estas proteínas pueden ser elementos estructurales de la
célula o bien actuar como enzimas de distintos procesos
metabólicos.