Este documento resume conceptos básicos de citogenética animal como el cariotipo, nomenclatura cromosómica, anomalías cromosómicas numéricas y estructurales, ejemplos de cariotipos de diferentes especies, y mutaciones en el ADN como sustituciones, inserciones y deleciones.

1. Citogenética animal
PROGRAMA: ZOOTECNIA
YINA MONTERO PÉREZ

2. Cromosomas y cariotipo
AT
TG
220/05/2014

3. cariotipo
• El cariotipo es el ordenamiento de los
cromosomas de una célula metafásica de
acuerdo a su tamaño, morfología y tinción.
• El cariotipo es característico de cada especie
320/05/2014

4. IDIOGRAMA
A
B
C
C D E
F G20/05/2014 4

5. ABREVIATURAS EMPLEADAS
520/05/2014

6. Nomenclatura cromosomas
N° cromosoma, tipo de brazo, N° región, N°
banda dentro de la región.
Ejemplos:
13p33:
18q21:
1q11:
6p32.1
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7. CITOGENÉTICA
Cromosomopatías
Estructurales Numéricas
InversionesDeleciones
translocaciones
Poliploidías
Aneuploidíaduplicaciones
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8. Ejemplos
a) ABCDE-FGHI ABBCD-GIH
b) ABCDE-FGHI ABCGF-EDH
c) ABCDE-FGHI ABCDE-DGHH
d) ABCDE-FGHI ABCDE-FGI

9. Teniendo en cuenta las anomalías cromosómicas
aneuploides, identifique de qué se tratan las siguientes
expresiones, ¿Cómo pudieron originarse) (considérese un
organismo haploide):
a) 2n+1
b) n+2
c) n-1
d) n-2
e) 3n+1
Ejemplos

10. CARIOTIPO BOVINO
1020/05/2014

11. CARIOTIPO BOVINO
1120/05/2014

12. CARIOTIPO OVINO
1220/05/2014

13. CARIOTIPO CAPRINO
1320/05/2014

14. ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS
Anomalía de número Anomalía estructural
Euploidia Aneuploidia
Juego cs
(3n,4n)
Carga cs
(2n+-1)
INV
DEL-
DUP
TRANS
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15. EN QUÉ MOMENTO PUEDEN
SUCEDER?
• En la meiosis, el fallo en la disyunción
cromosómica (anafase) conduce a la variación
en el contenido de cromosomas de los
gametos (cambios numéricos).

16. • En los bovinos, caprinos, ovinos y equinos, se
sabe que las trisomías son toleradas mas
fácilmente que las monosomías.
ANEUPLOIDIAS EN ANIMALES DOMÉSTICOS
16
1. Aneuploidía
20/05/2014

17. Aneuploidías

18. QUIMERAS:
Poblaciones celulares distintas pero que derivan
de dos o más cigotos (por fusiones o
intercambios celulares a nivel fetal).
Ej: Freemartinismo

19. Freemartin
• En bovinos el 95%
de partos de
mellizos de distinto
sexo la hembra es
freemartin.
• Quimerismo
linfocitario: 60
XX/60XY

22. 2. POLIPLOIDIAS Ó EUPLOIDIAS
• Las poliploidias consisten en la presencia de mas
de dos seriescompletas de cromosomas; se habla
de organismos
-- triploides cuando existen una serie completa
adicional
--- tetraploide cuando hay dos series completas de
cromosomas adicionales.
• En los animales no existen casos reportados de
este tipo de alteraciones más allá delos estadios
tempranos del desarrollo embrionario.
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23. POLIPLOIDÍAS

24. Anomalías cromosómicas
estructurales

25. Diagnóstico

26. MUTACIONES EN EL ADN

27. MUTACIÓN
• Cambio en el material genético, ocasionado
por un mutágeno o producido de manera
natural (espontánea).
Mutación puntual aberración cr
Intrones Exones
Células
somáticas
Células
germinales
No transmitidos Transmitidos

28. MUTACIÓN

29. Mutaciones de genes estructurales
A G Transición
T C
G C
G T
A T Transversión
A C

30. Mutaciones de genes estructurales:
sustituciones
Cambio en
codón del RNAm
Diferentes aa
Diferentes aa

31. Mutaciones de genes estructurales

32. Mutaciones de genes estructurales
Silenciosa Neutra Sentido diferente Sin sentido
Sustituciones

33. Inserciones
Mutaciones de genes estructurales
Frameshift - cambio de lectura

34. Mutaciones de genes estructurales: Inserciones

35. Mutaciones de genes estructurales:
deleciones

36. Mutaciones de genes estructurales:
deleciones

37. Albinismo
• Tendencia a ceguera

38. Artrogriposis Múltiple (AM)
• Sustitución de bases
que genera un codón
de parada para la
síntesis de proteína
implicada en el
desarrollo del SNC y
muscular.

39. Hidrocefalia hidropática
• La cavidad craneal está llena
de fluido y su cerebro está
ausente o es difícil de
identificarlo a simple vista.
• Los huesos están deformados
y en la mayoría de los casos
no hay columna vertebral.
• La mutación se produce en
un gen ligado al desarrollo y
mantenimiento del tejido del
sistema nervioso central

40. Malformaciones congénitas

42. La Prueba de Chi-Cuadrado
Grados de libertad (gl): n-1
donde n es el número de clases

43. Valores Observados Valores Esperados
315 semillas redondas y amarillas
(9/16)(556) = 312.75 redondas y
amarillas
108 semillas redondas y verdes
(3/16)(556) = 104.25 redondas y
verdes
101 semillas arrugadas y amarillas
(3/16)(556) = 104.25 arrugadas y
amarillas
32 semillas arrugadas y verdes
(1/16)(556) = 34.75 arrugadas y
verdes
556 Total de semillas 556.00 Total de semillas
La Prueba de Chi-Cuadrado
¿Los datos se ajustan a la proporción 9:3:3:1?

44. X2 = 0,47
Número de clases: 4
Gl (grados de libertad): n-1= 4-1= 3
Valor de Chi-cuadrado: 0.47 ≈ 90%
La Prueba de Chi-Cuadrado
probabilidad
Grados de
Libertad
0.9 0.5 0.1 0.05 0.01
1 0.02 0.46 2.71 3.84 6.64
2 0.21 1.39 4.61 5.99 9.21
3 0.58 2.37 6.25 7.82 11.35