Enfermedades genéticas en caninos: ligadas al sexo, autosómicas dominantes y recesivas.

1. Paola Andrea Paipa Ortiz
Juan David Lara
Alejandra Mendoza

2. AUTOSÓMICAS
RECESIVAS

3. ATAXIA Y MIELOPATIA
 Razas: Jack Russell Terrier, Labrador Retriever,
Smooth Fox Terrier

4. MIELOPATIA
 Razas: Jack Russell Terrier,
Labrador Retriever, Smooth Fox
Terrier, Dalmata, Afghan
Hound, Labrador Retriever.
 La mielopatía degenerativa canina
es una enfermedad neurológica
progresiva autoinmune que afecta
principalmente a caninos adultos
de talla grande sin predilección de
sexo.
 Si bien se desconoce la patogenia,
se sospecha de un desorden
inmunomediado.

5.  Gen SOD1 y PTPLA
 La neurodegeneración
ocurre por cambios
conformacionales en la
proteína SOD1 mutante,
que alteran su actividad
biológica
 Autosómica recesiva -
homocigotas A/A;
Suraniti, A et al. 2010;
Pellegrino, F. 2011

6. Ataxia Cereberal
 Razas: Italian Spinon, Bull Mastiff, Coton de Tulear
 Los primeros signos de la enfermedad aparecen
usualmente entre los 3 y 5 años de edad en perros
afectados. Algunos de estos signos clínicos son:
pérdida de equilibrio, dificultad a la hora de realizar
giros y caída al suelo al agitar la cabeza. A medida que
los síntomas progresan

7.  mutación en el gen SEL1L
 eutanasia

8. Atrofia Retiniana Degenerativa
Progresiva (ARPG)
 Razas: Akita, Golden Retriever, Setter Irlandes,
Caniche, Doberman, Collie, Dalmata, Labrador
Retriever, Setter Ingles, Samoyedo, San Bernardo,
Rottweiler y demás.

9. Cataratas
 Razas: Afghan Hound, Boston Terrier, Schnauzer,
Cocker Spaniel (Americano), Cavalier King Charles
Spaniel, Ibizan Hound, Alaskan Malamute, Basset
Hound, Beagle.
 La catarata es una OPACIDAD del cristalino que se
produce debido a una alteración en su metabolismo.
 Puede afectar a una parte del cristalino (catarata focal)
o a su totalidad

10.  El genotipo para el gen de la
proteína del prion (PRNP)
en ovinos se considera un
factor de riesgo para la
enfermedad, determinado
por los aminoácidos en las
posiciones 136, 154 y 171.
Lopez, J. 2003

11. Criptorquidismo (Limitado al sexo)
 Raza: Chihuahua, Pomerano, Poodle, Yorkshire Terrier,
Bulldog Ingles, Pekines, Boxer y demas.
 Caracterizada por un inadecuado descenso testicular a la
cavidad escrotal y que puede afectar a una o ambas
gónadas.(Carlos Hernández)
 Gen no definido en perros
Hernandez, C. 2013

12. Displasia Retiniana
 Razas: Bedlington Terrier, Schnauzer (miniatura)-
Posiblemente: Cocker Spaniel, Yorkshire Terrier, Sealyham
Terrier.
 Se trata de una anomalía congénita presente en el
momento del nacimiento, en ella se produce una falta de
desarrollo del epitelio de la retina con desorganización de
las capas externas, lo cual puede provocar incluso
desprendimientos de retina. Los animales afectados se
detectan como ciegos a las 6-7 semanas de edad, éstos
presentan pupilas dilatadas que no responden a los
cambios de luz. Puede aparecer asociada a macroftalmia

13.  su normalmente carácter
hereditario autosómico
recesivo, su presentación
bilateral aunque con aspecto
oftalmoscópico diferente en
ambos ojos, la visión puede
estar más o menos afectada,
como hemos señalado y en
los casos más graves puede
presentarse desprendimiento
de retina y hemorragia
intraocular..
López, J. 2003

14. Cistinuria
 Razas: Irish Terrier,
Landseer, Labrador
Retriever
 Este gen, denominado
SLC3A1, en pacientes
afectos de cistinuria.
 Siendo la formación de
cálculos urinarios de
cistina la única
manifestación clínica
conocida, y que por ende
da nombre a la
enfermedad.
Rousaud, F et al.2003

15. ENFERMEDAD DE VON WILLEBRAND
TIPO I
 Razas: Bernes de Montaña,
Kerry Blue, Papillon,
 Es la forma más leve de la
enfermedad y causa
síntomas leves a
moderados
 sufren de hemorragias
excesivas ante la presencia
de cualquier herida e
incluso de sangrados
espontáneos de las
mucosas. Font, A. 1987

16. ENFERMEDAD DE VON WILLEBRAND
TIPO III
 Razas: Retriever de la bahia de Chesapeake, Terrier
Escoces
 En este tipo no se puede detectar factor von
Willebrand en la sangre del perro. Al igual que en el
tipo 2, los síntomas son severos y la vida del perro
puede estar en peligro si no se sigue un tratamiento
oportuno

17. Lipofuscinosis ceroide
 Razas: Setter Ingles, Terrier Tibetano, Schnauzer,
Dachshund, Perro Cattle Australiano, american
bulldogs
 conduce a la degeneración progresiva de las células
del cerebro y del ojo, a una debilitación
neurológica severa y a la muerte temprana
 animales afectados raramente sobreviven más de
26-28 meses.

18.  Son muchos los genes (hasta 7) que participan en la
enfermedad
 en American Bulldogs en el gen“cathepsin D”

19. Sensibilidad a la Ivermectina
 Razas: Collie, Perro Ovejero
viejo ingles, Silken Windhound,
Whippet de cabello largo,
Shepherd Australiano
 Gen MDR1
 Los perros con esta mutación
tienen un defecto de transporte -
el medicamento entra a su
cerebro, no puede ser
transportado fuera, y se acumula
a niveles tóxicos. Esto causa
graves problemas neurológicos,
incluyendo convulsiones y
muerte a veces.

20. AUTOSÓMICAS
DOMINANTES

21. ASTENIA CUTANEA
SINDROME EHLERS DANLOS
 Es una enfermedad que se
caracteriza por niveles deficientes
de colágeno. Los perros con este
trastorno sufren de dislocación
dolorosa en las articulaciones
debido a la inestabilidad de las
fibras del ligamento.
 Raza: Spaniel English Springer

22. Sintomatología
* Dislocación
del cristalino
del ojo
Poca
elasticidad
Piel
delicada y
muy suave
Piel delgada
Pliegues en
la piel

23. ATROFIA ESPINAL MUSCULAR
 Razas: German Shepherd, Spaniel Britanico

24. Se produce una mutación en un gen responsable de una
proteína que apoya el movimiento normal de los
músculos y el control de las extremidades, el abdomen,
la cabeza y el cuello, el pecho y los
músculos respiratorios.
 Razas: German Shepherd, Spaniel Britanico, Maine
Coon
 Gen afectado: LIX1, LNPEP

25. ATROFIA RETINIANO PROGRESIVA
 Razas: Mastiff Ingles, Bullmastiff

26. Esta afección es de modo autosómico
recesivo.
Es un déficit de la enzima fosfodiesterasa,
manifestándose ceguera nocturna, ceguera
diurna; simultáneamente se aprecia una
hiperreflectividad taperal(adelgazamiento
retina)
 Razas: Mastiff Ingles, Bullmastiff,
cocker, caniche, teckel, Collie, setter
irlandes

27. Caída del pelo
Es la perdida anormal del pelo, la
cual puede clasificarse según su
origen(hormonal, nutricional,
etc)
 Raza: Spaniel (Escoces de agua)

28. Defecto del septo ventricular
Generalmente los animales con
esa afección son asintomáticos,
pero lo síntomas asociados a
esta son: dificultad para
respirar, intolerancia al ejercicio,
tos, encías pálidas, FrC
aumentada
 Raza: Spaniel ingles springer

29. Dermatomiositis
 La dermatomiositis es una enfermedad
hereditaria inflamatoria de la piel, músculos y
vasos sanguíneos.

30. DERMATOMIOSITIS
Se presenta en razas
Collie y pastor de
Shetland.
Descrita como una
enfermedad familiar que
recuerda ala
dermatomiositis de los
humanos.
Se hereda como un proceso
autosómico dominante que
implica un locus en el
cromosoma 35, aunque la
expresión es altamente
variable.

31. SÍNTOMAS
 Lesiones en piel (ojos, cara, labios, etc) e inflamación
de los músculos
 Disminución masa muscular (Atrofia muscular)
 Esófago agrandado.
Yotti, C. 2000;
Rejas, L. 2003

32. Enfermedad de Von Willebrand
TIPO I
 Razas: Doberman Pinscher, Poodle, Pembroke Welsh
Corgi
 Hemofilia vascular- Transtorno de coagulacion
hereditario
 Coagulacion prolongada- Plaquetas incapaces de
adherirse a paredes de vasos dañados
Font, A et al. 1987.

33. fg1: Porcino riñón

34. Nefritis hereditaria
 La nefropatía familiar (FN) es una forma de
“nefritis hereditaria” que se refiere a un
grupo de enfermedades glomerulares que
son relacionadas con defectos genéticos del
colágeno.
 Se presenta entre los 6 y los 24 meses de
edad.
 Polidipsia, poliuria, pérdida de peso, poco
apetito, vómitos, o diarreas. Estos síntomas
son comúnmente asociados con algún tipo
de fallo renal.
UAB, 2010; Tazon, B et al. 2003

35. Parálisis laríngea congénita
 Raza: Bouvier des flanders, Husky Siberiano
 Es un fallo en la abducción de los cartílagos aritenoides
durante la inspiración. Que ocasiona un incremento de
la resistencia al paso de aire por la laringe y grados
variables de estenosis laríngea, la ausencia de
movimientos de los aritenoides pueden ser uní o
bilaterales.

36.  Asociado con polineuropatia difusa y generalizada. En
la mayor parte de los perros los signos clínicos de
parálisis se presentan cuando son cachorros o muy
jóvenes.
Durall, J et al. 2002 et Jimenez, M. 2000

37. LIGADAS AL
SEXO
http://goo.gl/KM3QHn
http://goo.gl/1IzliK

38. CARDIOMIOPATÍA DILATADA
•Recesiva ligada a X.
•Dilatación moderada o severa de
cámaras cardiacas y cambio en el
espesor de las paredes ventriculares.
•Sobrecarga de volumen y presiones
ventriculares.
•Genera insuficiencia cardiaca ,
inapetencia, debilidad, dificultad
respiratoria, fatiga muscular.
Fuentes:
http://goo.gl/j57KJr
http://goo.gl/fO60sN
http://goo.gl/wm09CB
http://goo.gl/AXXFFx
Lobo, L et al. (2002);
Alvarez, M et al.

39. CORNIFICACIÓN
 Dominante ligado a X
 Engrosamiento de la piel
por un aumento del numero
de células epiteliales
queratinizadas muertas
 Infecciones bacterianas
secundarias, seborrea,
alopecia.
Fuente:
http://goo.gl/G7YXWm
http://goo.gl/1PslcO
Maidlen, E. (2013)

40. DIABETES INSIPIDA
 Recesivo ligado a X
 Diabetes de agua  Baja
retención de agua.
 Baja producción de ADH o
insuficiencia de riñón para
responder al ADH.
 PD/PU, deshidratación,
desorientación, perdida de
peso, orina diluida.
Fuente: http://goo.gl/YnfR13
Becker, K. (2012)

41. Displasia ectodérmica
 Raza: Shepherd Aleman y
Poodle (Recesivo ligado a X
 GEN EDA- A1
 Alteraciones en el desarrollo
embrionario del ectodermo
 Pelo, uñas, dientes o
glándulas sudoríparas
Fuente:
http://goo.gl/GPoulq
Huttner, K; Alves, N et al.
2012; Baños, M et al.

42. HEMOFILIA B
 Razas: Jack Russel Terrier, Pit Bull Terrier, Shih Tzu, Chow
Chow, Doberman Pincher, Weimaraner, entre otros (Recesivo
ligado a X)
 Disminución de la coagulación IX
 Sangrado de encías, hematomas región trasera y
articulaciones de la rodilla, sangrado prolongado

43.  Mutacion c.731G>A en
el gen CFIX del exon 7
(Factor canino del gen
IX)
 Intercambio de glicina
para el acido glutamico
Kampala, A. 2009

44. HEMOFILIA A
 Razas: Akita, Poodle, Golden Retriever, Schnauzer, San
Bernardo, Shar pei, Bulldog frances, Beagle, entre otros.
(Recesivo ligado a X)
 Carencia factor VIII, factor plasmático que interviene en el
mecanismo intrínseco de la coagulación
 Hembra portadora asintomática
Iazbik, P et al. 1997

45. INMUNODEFICIENCIA SEVERA
COMBINADA LIGADA A X
 Raza: Cardigan Welsh Corgi, Jack
Russel Terriers
 Ausencia combinada de las
funciones de linfocito T y B
ademas de NK
 Homocigotos mortalidad del
100%
 Producida por un codón STOP en
el nucleótido 10829 
terminación temprana del aa 517
 Alelo nulo funcionante Catalan, B. 2004

46. Glomerulopatía hereditaria
 Glomerulopatía hereditaria
samoyedo es causada por una
mutación sin sentido en el codón
1027 del gen COL4A5 en el
cromosoma X, que es similar al
síndrome de Alport en los seres
humanos. La enfermedad es
simplemente heredado, dominante
ligado al cromosoma X, con machos
generalmente tienen síntomas más
severos que las mujeres.

47. Diagnóstico
 Portadores: signos de la enfermedad en dos o tres meses
de edad, con proteinuria. A los tres o cuatro meses de
edad, los síntomas incluyen para los perros masculinos
afectados: corporal emaciación y pérdida de peso,
proteinuria y la hipoalbuminemia.
 La enfermedad puede ser tratada sólo para frenar el
desarrollo, mediante el uso de la ciclosporina A y los
inhibidores de la ECA, pero no se detiene o curado
Tratamiento
Tazon, B et al. 2003

48. Miopatia ligada a X – Distrofia
Muscular
 Raza: Labrador Retriever,
Shepherd Belga.
 Deficiencia de distrofina
 Ptialismo, vomito, perdida
marcha muscular, espalda
encorvada
VENFIDO. 2011; Sociedad Española de
Neurología. 2004

49. Mucopolisacaridosis II (Sindrome
de Hunter)
 Raza: Labrador Retriever
 Deficiencia de la enzima Iduronato sulfatasa
 Mutacion de Q70X
 Acumulacion de Queratan sulfato y Dermatan sulfato que
genera: Displasias esqueleticas, opacidad cornea, cataratas,
miocardiopatias y valvulopatias.
Correa, L 2004

51. Polineuropatía Hereditaria
 Raza: Leonberger, Alaska
Malamute
 Degeneración axonal y
perdida de fibras
nerviosas con perdida de
mielina
 Defecto de mielinizacion
Pellegrino, F. 2011; Sociedad Española de neurologia. 2004

52. Shaking Pup
 Raza: Spaniel Ingles (Recesivo ligado a X)
 Deficiencia en la formación de mielina en el
SNCMutación de un gen de proteína proteolípida
que interrumpe el desarrollo de los oligodendrocitos.
 Presencia de tremor que causa muerte temprana
Nadon, N et al. 1990. http://gifyoutube.com/gif/yo4VoW

53. BIBLIOGRAFÍA GENERAL
 Conte, A et al. (2004). Bases para el diagnostico de enfermedades
hereditarias en animales domesticos. Obtenido de:
http://www.fvet.uba.ar/areas/arch_genetica/diagnosthereditaria
s.pdf
 Canine Inherited Disorders Darabase. (2004) Obtenido de:
http://www.upei.ca/~cidd/intro.htm
 Clavijo, R. (2009) Tema 1: Genética clínica I Nicholas F.W.
Online Mendelian Inheritance in animals. Obtenido de:
http://slideplayer.es/slide/1105828/
 Gough, A & Thomas, A. (2008). Predisposiciones raciales a
enfermedades en perro y en gato. Parte I perros. Pp 13-190.
 Universidad Complutense Madrid. Patologias Hereditarias en la
especie canina. Obtenida de:
http://www.ucm.es/genetvet/patologias-hereditarias-en-la-
especie-canina

54. BIBLIOGRAFÍA AUTOSOMOCIAS
RECESIVAS Lopez, J. (2003) Manuel de enfermedades hereditarias 3. Cataratas,
Atrofia Regresiva de retina. Obtenido de:
http://www.cockeringles.org/manuales/enfermedades/manualenfermed
ades3.pdf
 Pellegrino, F. ( 2011) Acerca de la mielopatia degenerativa. Obtenido
de: http://goo.gl/7vk9gX
 Rousaud, F et al.(2003) Cistinuria. Universidad de Barcelona, genetica
molecular. Obtenido de: http://goo.gl/NQOj0n
 Suraniti, A et al. (2010). Mielopatia Degenerativa Canina. Buenos
Aires, Argentina. Obtenido de: http://goo.gl/zKJWKJ

55.  Revista médica de Chile - Mielopatía por déficit de vitamina B12:
caracterización clínica de 11 casos
 ALLEN, W. 1992. Fertility and Obstetric in the dog. Blackwell Scientific
Publications. Oxford.
 Carlos Hernández, Criptorquidectomía laparoscópica en dos perros
utilizando bisturí.Universidad CES, Facultad de Medicina Veterinaria y
Zootecnia. Medellín, Colombia.

56.  Durall, J et al. (2002) Lateralización aritenotiroidea en un caso de parálisis
laríngea. Dpto. de Medicina y Cirugía Animal. Universidad Autónoma de
Barcelona.08193 Bellaterra. Barcelona. Obtenido de:
http://ddd.uab.cat/pub/clivetpeqani/11307064v22n2/11307064v22n2p108.pdf
 Font, A et al. (1987) Enfermedad de Von Willebrand en el perro. Un caso
clínico. Obtenido de:
http://ddd.uab.cat/pub/clivetpeqani/11307064v7n1/11307064v7n1p39.pdf
 Jimenez, M. (2000). La paralisi laríngea. Obtenido de:
http://avepa.org/pdf/proceedings/2_Paralisis_Cadiz.pdf
 Rejas, L. (2003). Dermatopatías: animales de compañía Dermatomiositis
familiar canina - Epidermolisis ampollosa. Obtenido de:
http://dermatologiaveterinaria.unileon.es/dermatopatias/dermatomiositis.htm
 Tazon, B et al. (2003) Sindrome de Alport. Obtenido de:
http://www.revistanefrologia.com/revistas/P7-E202/P7-E202-S132-A2257.pdf
 UAB. 2010. Nefritis Hereditaria – Glomerulopatía Hereditaria en
Samoyedo
http://www.vetgenomics.com/es/analisisforms/41hederitary_nephritis
_sp.pdf
BIBLIOGRAFÍA AUTOSOMOCIAS
DOMINANTES

57.  Yotti, C (2000) Centro veterinario dermatosis
facial canin.editada AMVAC Obtenido de:
http://www.amvac.es/docs/revistaCentro/CV05.pd
f
 Visión veterinaria recuperado pag web:
http://oftalmovetudiz.blogspot.com/2007/12/atrofia-
progresiva-de-retina-apr.html

58.  Alvares, M et al. Principios de urgencias, emergencias y cuidados criticos.
Capitulo 1.6 Miocardiopatias y miocarditis. Obtenido de: http://goo.gl/neAV40
 Becker, K (2002). Dr Becker discusses diabetes insipidus or water diabetes.
Obtenido de: http://goo.gl/IGlrVz
 Catalan, B (2004) Inmunodeficiencia severa combinada en caballos. Obtenido
de: http://www.unizar.es/lagenbio/docencia/apuntespatologia/SCIDtrabajo.pdf
 Conte, A et all. (2004) . Bases para el diagnostico de las enfermedades
hereditarias en los animales domésticos. Obtenido de: http://goo.gl/VIc83p
 Correa, L (2004) Mucopolisacaridosis. Obtenido de:
http://www.scp.com.co/precop/precop_files/modulo_4_vin_3/mucopolisacarid
osis.pdf
 Duncan, I et al. (1983) Shaking Pups: a disorder of central myelination in the
spaniel dog. III Quantitative aspects of glia and myelin in the spinal cord and
optic nerve. Obtenido de: http://www.readcube.com/articles/10.1111%2Fj.1365-
2990.1983.tb00121.x?r3_referer=wol&tracking_action=preview_click&show_ch
eckout=1
BIBLIOGRAFÍA LIGADAS AL SEXO

59.  Iazbik P., M., Silva R., M., & Márquez S., A. (1997). Hemofilia A en una
familia de Yorkshire Terrier. Avances en Ciencias Veterinarias, 12(1).
doi:10.5354/0719-5273.1997.4791 Obtenido de:
http://www.avancesveterinaria.uchile.cl/index.php/ACV/article/view/479
1/4677
 Kampala, A. 2009. La hemofilia en RR. Obtenido de:
http://www.rhodesiandogs.com/la_hemofilia_en_el_rr.html Lobo, L et
al. (2002) Cardiomiopatia dilatada canina. Revista portuguesa de
ciencias veterinarias. Obtenido de: http://goo.gl/BUjF55
 Mauldin, E. (2013). Canine ichthyosis and related disorders of
cornification in small animals. Obtenido de: http://goo.gl/RcIGF4
 Nadon, N et al. (1990) A point in the proteolipid protein gene of the
Shaking pup interrupts oligodendrocyte development. Obtenido de:
http://dev.biologists.org/content/110/2/529.full.pdf?origin=publication_d
etail
 Sociedad Española de Neurologia (2004) Algoritmos de diagnostcos en
las miopatias hereditarias. Obtenido de:
http://www.venfido.com.mx/enfermedad.php?n=miopatia-no-
inflamatoria-distrofia-muscular-hereditaria-ligada-al-cromosoma-x-en-
perros
 Tazon, B et al. (2003) Sindrome de Alport. Obtenido de:
http://www.revistanefrologia.com/revistas/P7-E202/P7-E202-S132-
A2257.pdf

60.  VENFIDO. 2011. Miopatia no inflamatoria-
Distrofia muscular hereditaria ligada al
cromosoma X en perros. Obtenido de:
http://www.venfido.com.mx/enfermedad.php?n=
miopatia-no-inflamatoria-distrofia-muscular-
hereditaria-ligada-al-cromosoma-x-en-perros
 UAB. 2010. Gglomerulopatía hereditaria del
samoyedo http://centrodeartigo.com/articulos-
de-todos-los-temas/article_31294.html.