Este documento trata sobre la genética de las enfermedades raras. Explica que el ADN se encuentra en el núcleo celular y forma parte de los cromosomas, los cuales contienen los genes que codifican la información genética. Las mutaciones en los genes pueden causar errores que resultan en enfermedades raras. El documento también describe técnicas como la reacción en cadena de la polimerasa y la secuenciación de ADN que permiten identificar mutaciones y analizar segmentos específicos de ADN para comprender las caus

1. Genética
de las Enfermedades Raras
Comisión de Formación y Divulgación

2. OBJETIVO DE ESTUDIO:
ADN (molécula)
formando parte de los cromosomas
GEN (unidad de información)
LOCALIZACIÓN:
NÚCLEO CELULAR
La célula

3. CROMOSOMAS: LIBROS (46: 23+23)
GEN: CAPÍTULO
ADN: 4 LETRAS
MUTACIÓN: ERROR
Cromosomas, genes y ADN

4. MY TEACHER IS BEAUTIFUL
MI PROFESORA ES GUAPA
MY TECAHER IS BEA------ UTIFUL
MI PROFESORA ES BEA
Código Genético

5. Sangre
Céls. Bucales
OTROS…
Extracción de ADN

6. Conseguir más de 1 millón de
copias de un segmento de ADN
que nos interese analizar
Reacción en Cadena de la
Polimerasa
“Técnica del ADN”
Amplificación “in vitro” de
secuencias específicas de ADN
PCR

7. Secuenciación automática de Sanger

8. SECUENCIACIÓN = Detección de mutaciones (ERRORES)
Mutaciones

9. SINDROME DE DOWN
TRES LIBROS nº21
exceso de información
Alteraciones cromosómicas

10. LA TALLA SE
HEREDA
Variabilidad genética vs enfermedad

11. Leo Messi Pau Gasol Mike Phelps
TALLA BAJA TALLA ALTA Sd.Marfan
…………….muy alto y más problemas……corazón, etc

12. ENANITOS
DISPLASIAS ÓSEAS

14. • Evidentes limitaciones físicas
• Otitis recurrentes y sordera
• Problemas respiratorios
• Dolores de espalda

16. ALBINISMO
..cuando ser muy
blanco…puede
dar problemas
…no todos somos iguales, ni del mismo color…

17. POLIDACTILIA
más de un dedo…
…si solo es eso…
no pasa nada

18. www.stanfordchildrens.org/
SINDACTILIA
dedos “pegados”
…si solo es eso…
no pasa nada

19. PROBLEMAS DE CORAZÓN
…también se heredan… pero OJO!!
hay que estudiar a la familia
Miguel García-Salamanca

20. La SORDERA y la
CEGUERA se pueden
heredar….
Sd. de USHER (sordo-ciegos)

21. Sd. Crouzon
Ehlers-Danlos..muy elásticos…
Hemofilia
la sangre no
se coagula…

22. Muchas gracias
comformaciondivulgacion@aegh.org