El documento describe el genoma humano y el Proyecto Genoma Humano. El genoma contiene los 23 pares de cromosomas que albergan el ADN y los genes de un organismo. El Proyecto Genoma Humano tuvo como objetivo secuenciar y mapear todos los genes humanos para avanzar en el entendimiento y tratamiento de enfermedades. El proyecto, iniciado en 1990, logró secuenciar el genoma humano completo en el 2003.

2. El genoma es...
 El conjunto
completo de genes
de un organismo,
donde se guarda
toda la información
genetica.

3. El ADN está organizado en
23 pares cromosómicos.
 Cada par
cromosómico está
constituido por una
copia de ADN
materna y otra copia
de ADN paterna..
Pares cromosómicos http://www.google.com.mx/imgres?
q=pares+cromosomicos&num=10&hl=es&biw=839&bih=627&tbm=isch&tbnid=
K2wds3pQ7qajKM:&imgrefurl=http://farmaceuticocatracho.herobo.com/%3Fp
%3D210&docid=1G-

4. Los genes son secuencias
de ADN.
 Estas secuencias, de
longitud variable,
contienen las
instrucciones para
fabricar proteínas,
los ladrillos de la
vida.

5. ITRODUCCION

La principal justificación del Proyecto Genoma
Humano (PGH) ante la sociedad es la promesa de avances
importantes en Medicina.
Sin embargo el estudio de las enfermedades en humanos se
ha hecho más grande debido a la incomprensión genética, la
disponibilidad de técnicas poderosas anima a emprender la
secuenciación sistemática, lo que proveerá un tremendo
impulso sobre todo para las enfermedades poligénicas y
multifactoriales.
Una de las necesidades más inmediatas del PGH es la de
colocar sondas y marcadores moleculares para diagnosticar
enfermedades genéticas como el cáncer y enfermedades
infecciosas

6. PGH

 proyecto de investigación científica con el objetivo
fundamental de determinar la secuencia de pares de bases
químicas que componen el ADN e identificar y
cartografiar los genes del genoma h
 El proyecto, dotado con 280 millones de dólares, fue
fundado en 1990 en el Departamento de Energía y los
Institutos Nacionales de la Salud de los Estados Unidos,
bajo la dirección de James D. Watson, con un plazo de
realización de 15 años. Debido a la amplia colaboración
internacional, a los avances en el campo de la genómica,
así como los avances en la tecnología computacional, un
borrador inicial del genoma fue terminado en el año 2000

7. COMIENZOS

 En 1984 a Robert Sanshheimerm Rector de la
Universidad de California le surge la idea de fundar
un instituto para la secuenciación del genoma
humano.
 Al haber estudiado los efectos que las actividades de
sus programas nucleares producían en la genética y
en las mutaciones el Departamento de Energía de
Estados Unidos (DOE) se interesó por el proyecto.
 EUA se comprometió a a destinar parte de los fondos
económicos al PGH

8. Human Genome Project
(HGP)

 1990-2003.
 Identificar 80,000 genes ADN humano.
 Determinar sus secuencias.
 Hacer Bases de Datos.
 Desarrollar herramientas de análisis.
 Resolver temas éticos, legales y sociales.

9. Número de Genes localizados.
Previo al comienzo del Proyecto: 5000
genes.
En 1996 el consorcio había localizado
16.000 genes, en 1998 la cifra aumentó
a 30.261 genes.
Se estima que el número de genes
humanos es de 60000 a 80000.

10. Nº de genes mapeados entre 1972-1998.
35000
30000
25000
20000
Nº de Genes
15000
10000
5000
0
1 705 9 8013 179021 25
98

11. Herramientas de la
revolución.
Ingenieria Genetica.
 ADN recombinante
 Terapia genica.
 Organismos
transgenicos.
 Lineas de
organismos
geneticamente
identicos.

12. Algunos (de los 30.000)
genes localizados hasta
hoy.
Genes ligados al sexo:
Cáncer al cólon (2) SCID
Hiperactividad (3) Enf. de Lorenzo (ADL)
Alzheimer (19) Retinitis pigmentosa.
Huntington (4) Cáncer a la piel (9)
Síndrome Williams (7) Hemocromatosis (6)
Anemia de Fanconi (16) Epilepsia mioclonus
Fibrosis cística (7) progresiva (21)

13. ADN recombinante.
 Segmentos de genes
de diversas fuentes
se recombinan in
vitro y se transfieren
a celulas, donde el
ADN pueda
expresarse.

14. Noticias del genoma
8 de mayo : 85% del genoma humano
se encuentra secuenciado.
13 de abril: secuencia entera del bacilo
de la lepra ha sido determinado
(Stewart Cole del Institut Pasteur y el
Sanger Centre, UK). Será comparado
con el bacilode la tuberculosis ya
secuenciado por los mismos grupos.

15. Noticias del genoma
24 de marzo: se publicó en Science el
genoma completo de la mosca de la
fruta Drosophyla melanogaster.
14 de marzo: Welcome trust anunció
que las secuencias obtenidas en el P.
G. H. sean del dominio público para
todo investigador,de tal forma que su
conocimiento pueda ser utilizado para
investigar en terapias médicas.

16. Bibliotecas Genómicas
Es el set completo
de miles de clones
plásmidos
recombinantes,
cada uno con una
Biblioteca de copia de un
plasmidos segmento particular
del genoma inicial.
Vectores:
Plásmidos,
bacteriofagos.

17. TERAPIA GÉNICA
 La TERAPIA GÉNICA es un tratamiento médico que
consiste en manipular la información genética de
células enfermas para corregir un defecto genético o
para dotar a las células de una nueva función que les
permita superar una alteración.

19. Bacteria Célula con gen de
interés.
ADN
recombinante
Células se clonan y se
eligen para su
aplicación posterior.
PLASMIDOS CON ADN RECOMBINANTE

20. Cómo se hacen los clones de
ADN.
5’ 3’
Secuencia EL método de PCR
deseada.
3’ 5’ o Polymerase Chain
Reaction clona ADN
Calor para separar enteramente in vitro.
hebras.
3’ Se necesita ADN
polimerasa,
nucleotidos, y
3’
primers.Se aplica
Se enfría, ADN calor y en 5 min. Se
polimerasa alarga 3’. dobla la cantidad de
ADN.

21. Análisis del genoma
Análisis de las
secuencias de ADN.
Estudiar la
expresión genética.
Determinar la
función genética.

22. Determinar la función
génica
 Muta génes in vitro: técnica que introduce
cambios específicos en la secuencia de un
gen clonado.
 La mutación puede alterar o destruir la
función del producto proteico.

23. LA NUEVA TECNOLOGÍA NOS PERMITE
MEJORAR LO QUE LA NATURALEZA
HA HECHO:
EUGENESIA

24. DUDAS
 ¿SI FUERA POSIBLE, A USTED LE
GUSTARÍA HACERSE UN TEST GENÉTICO
QUE LE DIJERA LAS ENFERMEDADES QUE
SUFRIRÍA EN SU VIDA?

25. ¿Desearía saber si su hijo
por nacer tiene defectos
genéticos?


26. BIOLOGIA Y ETICA
MODERNA
 ¿Deberían los
científicos patentar
la vida?
 ¿Los beneficios
contrapesan los
riesgos?
 ¿Quién decide la
utilización de
órganos para
donarlos?

27. Otras preguntas
 Reemplazar genes defectuosos para
sanar no es controversial, pero...
¿introducir genes en gente saludable
para ser más inteligente o transformarla
en atleta, será ético?

28. PERO:¿CUAN LEJOS DEBEREMOS
AVANZAR?


29. Entonces...
 El entendimiento de los conceptos
biológicos está cambiando el planeta y sus
habitantes.
 ¿Esperanza de un mundo mejor?