El documento resume brevemente la historia de la genética, desde los experimentos de Mendel hasta el descubrimiento del ADN como molécula portadora de la información genética. Explica que el ADN está formado por nucleótidos organizados en cromosomas, y cada gen contiene la información para fabricar una proteína. Finalmente, describe algunas aplicaciones de la ingeniería genética como la obtención de proteínas mediante organismos modificados genéticamente.

1. La Revolución Genética

2. Un poco de historia...
• Mendel: el padre de la genética
Darwin suponía que, en seres vivos con
reproducción sexual, los caracteres se
mezclaban en los hijos.
Esta suposición era errónea.
Gregor Mendel, un monje austriaco, demostro
que las unidades básicas de la herencia que
determinan los caracteres no se mezclan, es
decir, no pierden su individualidad.
Mendel llamó “factores hereditarios” a esas
unidades básicas de la herencia.
Más tarde, a ese “factor hereditario” se le
denominó “GEN”.

3. Un poco de historia...
• El experimento de Griffith
Streptococcus pneumoniae es la bacteria causante de la
neumonía. Existen dos cepas: la cepa S, con cápsula,
virulenta, y la cepa R, sin cápsula, inocua.

4. Un poco de historia...
• El experimento de Griffith
¿Qué es lo que ha hecho que las bacterias inocuas se
transformen en dañinas?
Grifith ignoraba la respuesta, pero lo denominó “principio
transformante”.
Años más tarde se concluyó que este “principio transformante”
era el ADN.
Esta experiencia demostró que el ADN es la molécula que
almacena la información. Es decir, en el ADN se encuentran
los genes.

5. ¿Qué tipo de molécula es el ADN?
• Ácidos nucleicos
Son biomoléculas orgánicas, formadas por la unión de
subunidades llamadas nucleótidos.
Un nucleótido está formado por:
- Una pentosa (monosacárido).
- Un grupo fosfato.
- Una base nitrogenada.

6. ¿Qué tipo de molécula es el ADN?
• Ácidos nucleicos
El ADN o ácido desoxirribonucleico está formada por dos hebras
complementarias de nucleótidos con forma de hélice.
- La pentosa es desoxirribosa.
- Las bases nitrogenadas son: adenina, timina, guanina y
citosina.

7. ¿Qué tipo de molécula es el ADN?
• Ácidos nucleicos
El ADN se localiza en el núcleo de las células y es esencial
para la vida, ya que tiene las siguientes funciones:
- Almacena la información genética del organismo.
- Dirige la síntesis de proteínas.
- Transmite su información de generación en generación,
gracias a su capacidad de autorreplicarse.

8. • Ácidos nucleicos
El ARN o ácido ribonucleico está formada por una sola
hebra de nucleótidos.
- La pentosa es ribosa.
- Las bases nitrogenadas son:
adenina, uracilo, guanina y citosina.

9. ¿Cómo se guarda el ADN?
• Cromosomas
La molécula de ADN se empaqueta en fibras que reciben el
nombre de cromatina. Cuando la célula va a dividirse, forma
unas estructuras visibles al microscopio, los cromosomas.
En la especie humana existen
23 pares de cromosomas
(diploides), excepto en los
gametos, en los que existe
un miembro de cada par
(haploides).
http://estaticos03.elmundo.es/especiales/20
03/02/salud/genetica/ADN.swf

10. ¿Cómo se guarda el ADN?
• Cromosomas
Cada cromosoma está dividido en dos cromátidas hermanas
(iguales, proceden del mismo ADN que acaba de replicarse).
El conjunto de cromosomas de cada especie se denomina
cariotipo.

12. ¿Cómo se guarda el ADN?
¿Qué es un gen?
Un gen es un fragmento de ADN que
contiene la información necesaria para
fabricar una proteína.

13. Dogma central de la Biología:
¿Cómo expresa un gen la información que
contiene?

14. http://estaticos03.elmundo.es/especiales/2003/02/salud/genetica/ADN.swf

15. • El Código Genético.
El código genético es la relación
de correspondencia entre la serie
de nucleótidos en que se basan
los ácidos nucleicos y las series
de aminoácidos en que se basan
las proteínas.
El código genético es
universal, es decir, que todos los
seres vivos compartimos el mismo
código, desde una bacteria hasta
un ser humano.
http://www3.gobiernodecanarias.org/aciisi/cienciasmc/web/u6/anima/TranscribeTran
slate_espanol.swf

16. El Genoma Humano
• El genoma de un organismo es el conjunto de toda la información
genética del mismo.
• La secuenciación del genoma es un conjunto de técnicas cuya
finalidad es la determinación del orden de los nucleótidos en el
ADN.
• En 2003 se publicó la secuencia del genoma humano.

17. El Genoma Humano
• El Proyecto Genoma Humano (PGH) fue ideado para localizar,
secuenciar y estudiar la función de todos los genes humanos.
Comenzó en 1990.
• En 2003 se obtuvo el mapa completo del genoma del ser humano,
es decir, de las instrucciones de su funcionamiento o del “libro de la
vida”, después de 13 años de investigaciones.

18. El Genoma Humano
Los datos publicados fueron:
- Se considera que el genoma contiene unos 20500 genes, muchos
menos de los esperados.
- La mayoría del ADN está formado por secuencias repetitivas
procedentes de duplicaciones, recombinaciones, de virus, etc., que
se han ido incorporando a lo largo de la evolución.
- Las diferencias presentadas con otras especies son menores de las
esperadas: entre humanos las diferencias son inferiores al 0,1%
POLLO MOSCA DE LA FRUTA UVA LEVADURA DEL PAN
PEZ CEBRA CHIMPANCÉ VACA ABEJA MELÍFERA
PERRO LOMBRIZ ORNITORRINCO RATÓN

19. El Genoma Humano

20. El Genoma Humano
En el ADN podemos distinguir:
• Genes : con exones (secuencia que codifica) e intrones
(secuencia no codificadora).
• ADN basura.
https://www.youtube.com/watch?v=APB2xRzou6k

21. El Genoma Humano
• El Proyecto ENCODE (Encyclopedia of DNA
Elements): comenzó en 2003 y ha estudiado con
detalle el ADN humano, tanto la parte codificante
como la no codificante. En 2012 se publicó el
hallazgo de que el 80% del ADN tiene funciones
bioquímicas.
• Otro proyecto internacional importante es el
HapMap: estudia las similitudes y diferencias
genéticas entre seres humanos para entender mejor
la relación entre el genoma y la salud. Comenzó en
2002.

22. El Genoma Humano
• En cuanto a las posibilidades que ofrecen estos descubrimientos
destacan:
- Test genéticos: probabilidad de padecer enfermedades
genéticas (consejo genético).
- Terapia génica: sustitución de genes defectuosos por genes
sanos.
- Diagnóstico genético preimplantacional (selección de cigotos
obtenidos por fecundación in vitro)
- Conocimiento sobre la evolución humana.

23. Ingeniería Genética
Biotecnología: conjunto de técnicas o procesos que utilizan
organismos vivos o sustancias derivadas de ellos para fabricar
sustancias de utilidad para las personas.
Ingeniería genética: conjunto de técnicas que permiten modificar el
genoma de un organismo, añadiendo, eliminando o cambiando
algunos de sus genes.

24. Ingeniería Genética
• Tecnología del ADN recombinante.
Conjunto de técnicas que permiten manipular el ADN, es
decir, cortar, aislar, pegar, reproducir y secuenciar fragmentos
específicos del ADN de cualquier organismo.
Mediante estos procedimientos conseguimos organismos
recombinantes o transgénicos, que llevan el gen o genes que
deseemos.
Se utiliza para:
- Estudios sobre la regulación de la expresión génica.
- Producción comercial de proteínas como la insulina o la
hormona del crecimiento.
- Desarrollo de organismos transgénicos.

25. Ingeniería Genética
• Tecnología del ADN recombinante.
Las etapas en la producción de ADN
recombinante son las siguientes:
1. Preparación de la secuencia del ADN
para su clonación (enzimas de
restricción).
2. Preparación de un vector de
clonación.
3. Formación del ADN recombinante.
4. Introducción del ADN recombinante
en una célula anfitriona.
5. Propagación del cultivo.
6. Detección y selección de clones
recombinantes.
http://recursostic.educacion.es
/secundaria/edad/4esobiologia
/4quincena8/imagenes5/Mani
pulacion_ADN.swf

26. Ingeniería Genética
• Reacción en cadena de la polimerasa (PCR).
La PCR es una reacción en cadena que origina millones
de copias de un segmento específico de ADN mediante
repetición de múltiples ciclos de replicación del ADN in vitro.
Una vez separadas las hebras de la cadena, se someten a
la acción de una enzima que replica el ADN y que resiste
altas temperaturas (ADN polimerasa). El efecto es la
multiplicación exponencial del fragmento deseado.
Cualquier resto de ADN puede ser así “amplificado” para
poder ser analizado.

27. Ingeniería Genética
• Reacción en cadena de la polimerasa (PCR).
Ejemplos de aplicaciones:
- En Medicina Legal: identificación de individuos a partir
de muestras biológicas.
- Diagnóstico prenatal de enfermedades hereditarias.
- Pruebas de paternidad.
- Detección temprana de patógenos.
- Estudios evolutivos: se pueden amplificar genes de
organismos ya extintos.
http://medmol.es/assetsdb/swf/image1176143887.swf

28. Ingeniería Genética
• La Huella Genética.
La técnica se basa en que dos seres humanos tienen una gran
parte de su secuencia de ADN en común y para distinguir a dos
individuos se puede explotar la repetición de secuencias altamente
variables llamadas minisatélites.
Dos seres humanos no relacionados será poco probable que
tengan el mismo número de minisatélites.

29. Ingeniería Genética
• La Huella Genética.

30. Ingeniería Genética
• La Huella Genética.
Se utiliza en:
- Medicina forense para identificar a los sospechosos con
muestras de sangre, cabello, saliva o semen. También ha
dado lugar a varias exoneraciones de condenados.
- Identificación de restos humanos.
- Pruebas de paternidad.
- Compatibilidad en la donación de órganos.
- Estudio de las poblaciones de animales silvestres.
- Establecimiento del origen o la composición de alimentos.
- Hipótesis sobre las migraciones de los seres humanos en
la prehistoria.

31. Ingeniería Genética
• La Huella Genética.

32. Ingeniería Genética
• ORGANISMOS MODIFICADOS GENÉTICAMENTE.
Un OMG es un organismo cuyo material genético ha sido
modificado mediante técnicas de ingeniería genética.
Un organismo transgénico es una clase específica de
OGM, en el que los genes que se utilizan pertenecen a
otros organismos muy distintos a ellos.

33. Ingeniería Genética
• ORGANISMOS MODIFICADOS GENÉTICAMENTE.
Aplicaciones:
 En investigación: para el estudio de la expresión de
genes.
 En medio ambiente: la biorremediación consiste en la
recuperación del medio ambiente mediante
biotecnología. Existen OMG que pueden eliminar
mareas negras, captar metales pesados, etc.

34. Ingeniería Genética
 En medicina:
• Obtención de proteínas humanas: como la hormona
del crecimiento o la insulina.
Gracias a la tecnología del ADN recombinante, se clonan los genes
de ciertas proteínas humanas en microorganismos adecuados
para su fabricación comercial.
• Obtención de vacunas.
• Anticuerpos monoclonales: dirigidos únicamente a un
tipo de proteína. Se crean mediante clonación células
capaces de producirlos.

35. Ingeniería Genética
 En agricultura:
• Obtención de plantas resistentes a herbicidas,
insectos, bacterias y virus.
• Resistencia a las heladas, sequías o al exceso de
acidez y salinidad del suelo.
• Retraso de la maduración.
• Mejora de la calidad de los productos.
• Producción de sustancias de interés comercial como
proteínas y vitaminas que enriquecen la dieta.
• Etc.

36. Ingeniería Genética
 En ganadería:
• Mejorar la resistencia a
enfermedades y mejorar la
producción animal.
• Producción de proteínas y otros
compuestos de interés
farmacológico.
• Obtención de animales
transgénicos.
• Reproducción de especies en
extinción.

37. Ingeniería Genética
• CÉLULAS MADRE.