El documento describe diferentes tipos de aberraciones cromosómicas numéricas que pueden ocurrir, incluyendo aneuploidías que involucran la pérdida o ganancia de cromosomas individuales, como la monosomía, trisomía y tetrasomía, así como euploidías que involucran un cambio completo en el número de juegos de cromosomas, como la diploidía, triploidía y tetraploidía. También describe varios síndromes asociados con aneuploidías específicas, como el síndrome de Down,

1. Aberraciones Cromosómicas Numéricas Biól. Varenka Martínez Toledo

2. Objetivo: Estudiaremos la variación fenotípica que se produce como consecuencia de los cambios en el material genético, específicamente aquellos que involucran modificaciones a nivel de los cromosomas.

3. Tipos de mutaciones Estructurales Aberraciones Génicas Cromosómicas Deleciones Duplicaciones Inversiones Translocaciones Numéricas

4. Aberraciones numéricas Numéricas EUPLOIDÍAS Variación en el juego de cromosomas ANEUPLOIDÍAS Pérdida o ganancia de cromosomas. Haploidía : Disminuye el número de juegos cromosómicos. Poliploidía : Aumenta el número de juegos cromosómicos. Monosomías Trisomías Tetrasomías Etc.

5. Aneuploidías Variación en el número de cromosomas Monosomías 2n-1 Trisomías 2n+1 Tetrasomías 2n+2 Pentasomias, etc 2n+3, Nulisómicos 2n-2 Doble trisómico 2n+1+1 Aneuploidías en cromosomas sexuales. Aneuploidías en autosomas.

6. Aneuploidías en cromosomas sexuales

7. Aneuploidías en cromosomas sexuales Síndrome de Turner 45,X0

8. MOSAICOS Mitosis Fecundación Rezago anafásico 45,X/46,XX Etapas tempranas en el desarrollo embrionario 46 46,XX 45,X 46,XX 46,XX 46,XX 46,XX

9. Aneuploidías en cromosomas sexuales Síndrome de Klinefelter 47,XXY

10. Síndrome 47, XXX 48,XXXX Y 49,XXXXX 1/1200 nacimientos femeninos. Frecuentemente las mujeres con este síndrome son perfectamente normales. En otros casos: Presentan menor desarrollo de las características sexuales secundarias, esterilidad y retraso mental. Caso 47, XYY Varones con una estatura significativamente por encima de la media.

11. Aneuploidías en autosomas

12. Monosomías Normalmente en los humanos o en otros animales no se tolera ningún tipo de monosomía para los autosomas.

13. Síndrome de Cri Du Chat

14. Trisomías Configuración trivalente en meiosis I de tres copias de un cromosoma

15. El riesgo de tener un niño afectado con alguna anomalía cromosómica: Edad Materna % embriones alterados 35-37 40-48% 38-41 50-55% 41-45 65%

16. Trisomías Síndrome de Down 47,XX+21

17. Síndrome de Down familiar

18. Trisomías Síndrome de Patau 47,XX+13

19. Síndrome de Edward 47,XX+18

20. Viabilidad de las aneuploidías en los humanos 0 6-8 20 40 Gestación (en semanas) Esperma Oocito Pre-implantación Abortos pre-clinicos Abortos espontáneos Nacidos muertos Nacidos vivos Incidencia de aneuploidías 1-2 % -20% -20% ? 35% 4% 0.3% Aneuploidías más comunes Varias Varias Varias ? 45,X; +16 +21; +22 +13; +18; +21 +13; +18; +21 XXX; XXY; XYY

21. Los humanos somos mucho más tolerantes a tener cromosomas sexuales extras que cromosomas autosómicos. ¿POR QUÉ?

22. Corpúsculo de Barr

23. Inactivación del cromosoma X Nature, 1999

24. Origen de las células aneuploides

25. Origen de las células aneuploides Falla en las fibras del huso. No disyunción en la meiosis (I y II) y mitosis. Rezago anafásico. Pérdida parcial de la función del checkpoint en anafase. Amplificación del centrosoma .

26. A B C

27. Pérdida parcial de la función de checkpoint en anafase

28. Amplificación del centrosoma

29. Aberraciones numéricas Numéricas EUPLOIDÍAS Variación en el juego de cromosomas ANEUPLOIDÍAS Pérdida o ganancia de cromosomas. Haploidía : Disminuye el número de juegos cromosómicos. Poliploidía : Aumenta el número de juegos cromosómicos. Monosomías Trisomías Tetrasomías Etc.

30. Euploidías Variación en el juego completo de cromosomas Diploide 2n Triploidía 3n Tetraploidía 4n Pentaploidía 5n Autopoliploidía . Todos los juegos cromosómicos proceden de la misma especie Alopoliploidía : Los juegos cromosómicos proceden de la hibridación, es decir, del cruce de 2 especies íntimamente relacionadas. Endopoliploidía: Replicación y separación de los cromosomas sin división nuclear.