El documento describe la morfología y composición de los cromosomas. Los cromosomas están compuestos principalmente de ADN e histonas y pueden presentarse en diferentes formas (metacéntricos, acrocéntricos, submetacéntricos) dependiendo de la ubicación del centrómero. El documento también explica alteraciones cromosómicas como euploidías (cambios en el número de juegos cromosómicos) y aneuploidías (cambios en copias individuales de cromosomas).

1. Morfología cromosómica

2. Morfología cromosómica El cromosoma es el material hereditario organizado alrededor de un esqueleto proteico, cuyas funciones son las de conservar, transmitir y expresar la información genética contenida en los genes que porta. El cromosoma metafásico, corresponde al estado de máxima contracción de la cromatina, en el cual es posible estudiar los caracteres externos tales como forma, tamaño y número.

3. Morfología cromosómica Composición química de la cromatina Al aislar la cromatina nuclear de los núcleos interfásicos los principales componentes obtenidos son ADN Histonas Proteinas no histonas ARN

4. Histonas Las son proteínas básicas, ricas en residuos de lisina y arginina, que muestran un elevado conservadurismo evolutivo y que interacción con el ADN formando una subunidad que se repite a lo largo de la cromatina denominada nucleosoma. H1, H2A, H2B, H3 y H4 Los genes para las histonas se encuentran agrupados en nichos que se repiten decenas o centenas de veces. Cada cluster o grupo contiene el siguiente orden de los genes para histonas: H1-H2A-H3-H2B-H4.

5. Histonas

6. Nucleosoma Un nucleosoma típico está asociado a 200 pares de bases y está formado por una médula y un ligador . La médula está formada por un octámero constituido por dos subunidades de las siguientes histonas: H2A, H2B, H3 y H4.

7. Nucleosoma Alrededor de la médula se enrolla el ADN (140 pb) dando casi dos vueltas (una vuelta y tres cuartos). El resto del ADN (60 pb) forma parte del ligador y está interaccionando con la histona H1.

8. Compactación

9. Eucromatina y heterocromatina La cromatina mayoritaria, la que constituye la mayor parte del núcleo recibe el nombre de eucromatina y la minoritaria el de heterocromatina

10. Morfología cromosómica En la metafase mitotica es el mejor momento para clasificarlos. En este momento ya han pasado por un periodo de síntesis de ADN, están constituidos por dos cromatides idénticas, han alcanzado su máximo grado de contracción y están en la placa ecuatorial de la célula.

11. Morfología cromosómica La forma del cromosoma esta determinada por la posición del centromero, que es la región por la que las dos cromatides interactúan con el huso acromático al momento de separarse

12. Morfología cromosómica Metacéntricos Acrocéntrico Submetacéntrico El centromero delimita los brazos cromosómicos, en brazos cortos p (petit), y largos q (queue)

13. Morfología cromosómica En los cromosomas acrocéntricos, excepto Y, existen otros estrechamientos, las constricciones secundarias, que delimitan una sección terminal en el cromosoma, el satélite cromosómico

14. Telómeros Son regiones situadas en los extremos de los cromosomas eucariotas. La mayoría están formados por dos tipos de secuencias de DNA. La secuencia telomérica, constituye el extremo de la cadena de DNA del cromosoma, mediante la repetición en tándem de un oligonucleótido corto

15. Telómeros Generalmente es mas rica en G, en el extremo 3’ y de mayor tamaño que el extremo 5. Las TBP actúan como protección del DNA termial Secuencia reconocida por las TBP

16. Morfología cromosómica

17. Cariotipo

18. Cariotipo Número de cromosomas Célula es haploide cuando cada cromosoma se presenta en forma individual, todos diferentes entre si. El número de cromosomas se determina n. Célula diploide es en la que se observan pares de cromosomas homólogos, donde cada célula tiene dos juegos de cada cromosoma. 2n

19. Cariotipo

20. Alteraciones numéricas

21. Alteraciones numéricas Euploidias Son alteraciones del número normal de dotaciones cromosómicas de un individuo. Se utiliza el término haploidía para referirse a los gametos de los individuos diploides que normalmente poseen 1 juego de cromosomas (n)

22. Alteraciones numéricas En las euploidias se repite varias veces el numero haploide (n=23); triploidía (3n=69), tetraploídia, pentaploidía, etc. Estas alteraciones no son compatibles con la vida

23. Triploidías Triploidía Diginia: ovulo de 46 cromosomas, que no elimino el corpúsculo polar, es fecundado por un espermatozoide normal

24. Triploidías Diandria: un ovulo normal es fecundado por un espermatozoide 2n 2n 2n n n n n n n n 3n

25. Triploidías Dispermia: un ovulo con doble fertilización n n n 3n

26. Tetraploidías Tetraploidía La célula contiene dos dotaciones cromosómicas exrtas 92 XXXX ó 92 XXXY Originadas usualmente por un fallo en la primera mitosis del cigoto Fase S Fase G2 + M

27. Tetraploidías Fase S Fase G2 + M Hay separación de cromátidas pero no hay citocinesis* *Citocinesis: separación física del citoplasma en dos células hijas durante la división celular

28. Aneuploidías Se aplica a las anomalías donde se pierde el carácter euploide (el número de cromosomas no es múltiplo de n), por la variación en el numero de copias de un solo cromosoma

29. Aneuploidías Son mas conocidas por sus repercusiones como causas de malformaciones congénitas al nacimiento. Como resultado de una no separación cromosómica o por rezago anafásico de un cromosoma durante la división celular.

34. Aneuploidias Trisomía Monosomía Perdida de un solo homólogo del par cromosómico Doble trisomía Cuando se encuentran dos cromosomas adicionales de distinto par Tetrasomía Cuando se encuentran dos cromosomas adicionales del mismo par

35. Mosaicos Ocurre cuando la no separación cromosómica se da en la mitosis temprana poscigótica, durante la formación de los primeros blastómeros. 47 46 46 46 46 46 46 46 46 46 45 47 46 46 47 47