Este documento describe el cariotipo, que representa los cromosomas de una célula clasificados por pares según su tamaño y morfología. El cariotipo se utiliza para detectar anomalías cromosómicas y ayudar en el diagnóstico de retraso mental, infertilidad y defectos de nacimiento. Describe que un cariotipo normal contiene 23 pares de cromosomas (46 en total) agrupados en 7 grupos según su tamaño y forma.

1. CARIOTIPO
Es una representación del conjunto de cromosomas de una célula, clasificados por
pares y según su tamaño y morfología.
UTILIDAD
Detectar anomalías cromosómicas
Precisar el diagnostico en caso de retraso mental,
infertilidad y defectos de nacimiento.

2. CARIOTIPO
Bandeo cromosómico- Bandas G
23 PARES DE CROMOSOMAS
46 CROMOSOMAS
22 pares de cromosomas no sexuales
AUTOSOMAS
23avo par de cromosomas sexualesXY
XX

4. CARIOTIPO
7 GRUPOS(A-G)
GRUPO A
• 3 PARES
CROMOSOMICOS(1,2,3)
• 1,3: METACENTRICOS
• 2: SUBMETACENTRICO
GRUPO B
•2 PARES(4,5)
• SUBMETACENTRICO
GRUPO C
•2 PARES(6-12)
• SUBMETACENTRICO
• Tamaño medio
MAYOR TAMAÑO Mas Numeroso

5. GRUPO D
• 3 PARES (13,14,15)
• ACROCENTRICOS
GRUPO E
•3 PARES(16,17,18)
• 16: METACENTRICO
• 17,18:
SUBMETACENTRICOS
GRUPO F
•2 PARES(19-20)
• METACENTRICO
• Tamaño pequeño
GRUPO G
•2 PARES(21,22)
•ACROCENTRICOS
MENOR TAMAÑO

7. ALTERACIONES
CROMOSOMICAS
Provocan retraso mental y del crecimiento así como defectos congénitos. Se
presentan en el 0,6% de los recién nacidos vivos.

8. ALTERACIONES
NUMERICAS
DE ESTRUCTURA

9. Variaciones en
el # normal de
cromosomas,
pero múltiplos
del numero
haploide
Ganancia o
perdida de
cromosomas
individuales.
ALTERACIONES NUMERICAS
ANEUPLOIDIAS
POLIPLOIDIAS

11. ALTERACIONES
ESTRUCTURALES
Pueden ser balanceadas o desbalanceada respecto a la cantidad de material
genético.
Rotura de doble hebra del ADN
Se reúnen pero en una posición diferente

12. DELECIONES
Perdida de material cromosómico
TERMINALES
Perdida de un
extremo de
brazo
cromosómico.
INTERSTICIALES
Perdida dentro
de los brazos
cromosómicos.