Este documento explica conceptos básicos de genética como genes, ADN, ARN, mutaciones y polimorfismos. Define un gen como una secuencia de nucleótidos que contiene información para sintetizar proteínas u otros productos. Describe la estructura del ADN como una doble hélice y los procesos de replicación y transcripción. Explica los diferentes tipos de ARN y el código genético. Además, clasifica los tipos de mutaciones y sus consecuencias a nivel molecular y clínico. Por último, menciona polim

1. INSTITUTO POLITECNICO NA
CIONAL
“Centro Interdisciplinario de Ciencias de la Salud
Unidad Milpa Alta”
Optometría
Generación 56
Grupo 1pm1
Materia: Genética básica
Docente: José Manuel Nazario Godínez
Actividad individual 3: “Bases moleculares
ALUMNO:
 Lezama Flores Christian Omar

2. ÍNDIC
E
Caratula ......................................................................................... 1
Índice ............................................................................................. 2
Medios de Cultivo (concepto) ....................................................... 3
Componentes de un medio de cultivo ........................................... 4
Clasificaciones de los medios de cultivo ....................................... 5
Preparación de un medio de cultivo .............................................. 11
Imagen de preparación de un medio
de cultivo (medio liquido/ medio solido) ...................................... 14
Fuentes Bibliográficas ................................................................... 15
2

3. Gen
Unidad fundamental de la adherencia.
Es una secuencia de nucleótidos en la molécula de AD
N y ARN.
Contiene la información a partir de la cual se sintetiza
un polipéptido, una enzima, un ácido ribonucleico (me
nsajero, de transferencia, ribosomal) o pequeños ARNs
reguladores.
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4. 10
Un locus es el lugar específico del cromosoma
donde está localizado un gen
Los genes están compuestos de ADN.
Composición
Ubicación

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Ácido Desoxirribonucleico (DNA)
El DNA es una doble hélice, entrelazada y sumamente larga que almacena información genética en todos los seres vivos.
Una mólecula de ADN está constituida por dos cadenas cada una formada
por nucleótidos (llamada “doble cadena en hélice”).
Cada nucleótido contiene tres elementos principales:
Bases nitrogenadas, Pentosa (desoxirribosa) y Grupos fosfatos.
• El fosfato y la desoxirribosa forman las columnas externas del ADN y
las bases nitrogenadas forman los peldaños interiores del ADN.
• Las bases nitrogenadas se unen en pares específicos: adenina con timina,
citosina con guanina.
Estructura básica

6. 10
Bases nitrogenadas
En el ADN se pueden distinguir cuatro bases nitrogenadas. Esta
s son adenina (A), guanina (G), citosina (C) y timina (T).
Son moléculas orgánicas que contienen carbono, nitrógeno, oxíg
eno e hidrógeno. Se llaman bases porque poseen un grupo amin
o que puede unir un hidrógeno extra.

7. 10
Estructura de doble hélice
Doble hélice: Estructura de dos hebras entrelazadas alrededor de un
eje como una escalera torcida.
El fosfato y la desoxirribosa forman las columnas externas del ADN
y las bases nitrogenadas forman los peldaños interiores del ADN.
Las bases nitrogenadas se unen en pares específicos: adenina con
timina, citosina con guanina.
Las moléculas de ADN tienen una estructura antiparalela, es decir,
las dos hebras de la hélice corren en direcciones opuestas una de la
otra.
Cada hebra tiene un extremo 5' y un extremo 3'.

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Replicación de ADN
Es el proceso mediante el cual se duplica una molécula de ADN.
La replicación del ADN es semiconservativa.
Se originan dos moléculas de ADN, cada una de ellas compuest
a de una hebra del ADN original y de una hebra complementaria
nueva.

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Transcripción de DNA
La transcripción consiste en la formación de una molécula de A
RN a partir de la información genética contenida en un segment
o de ADN. Esta etapa consiste en copiar la secuencia de ADN d
e un gen para producir una molécula de ARN.

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Transcripción y regulación de la expresión génica
Proceso mediante el cual la información codificada en un gen se
transcribe en uno o varios ARN funcionales.
La regulación génica se lleva a cabo por una variedad de mecani
smos, entre ellos la modificación química de los genes y la activ
ación o desactivación de los mismos mediante su asociación con
proteínas reguladoras.

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Ácido Ribonucleico (ARN)
Es un ácido nucleíco que actúa como el intermediario necesario para traducir la información genética
contenida en el ADN para efectuar la síntesis de proteínas funcionales.
Composición y estructura básica
El ARN está formado por una cadena simple de nucleótidos.
Una hebra de ARN tiene un eje constituido por un azúcar (ribos
a) y grupos de fosfato de forma alterna.
Unidos a cada azúcar se encuentra una de las cuatro bases adeni
na (A), uracilo (U), citosina (C) o guanina (G).

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Clasificación (tipos)
El ARN mensajero (ARNm). Es la molécula de ARN la que lleva la información necesaria para la síntesis de una
proteína.
El ARN ribosomal o ribosómico (ARNr). Se encuentra dentro de los ribosomas. Es la molécula de ARN junto a
proteinas que constituyen la estructura de los ribosomas.
3) El ARN de transferencia (ARNÍ). ES la molécula de ARN la que se une a los aminoácidos y los transporta para la
síntesis de proteínas.

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El código genético
Reglas que determinan la manera en que la información genétic
a contenida en el ADN es traducida para que el ARN pueda con
vertirla en los aminoácidos de una proteína.
A, T, C y G, son las "letras" del código del ADN.
Representan los compuestos químicos adenina (A), timina (T), c
itosina (C) y guanina (G), constituyen las bases de nucleótidos d
el ADN.

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Es un concepto que ilustra los mecanismos de transmisión y exp
resión de la herencia genética.
Propone que existe unidireccionalidad en la expresión de la inf
ormación contenida en los genes de una célula, es decir, que el
ADN es transcrito a ARN mensajero y que éste es traducido a pr
oteína.
El dogma central

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Mutación
La sustitución de un nucleótido de ADN por otro que contiene
una base distinta, hace que todas las células o virus descendientes
contengan esa misma secuencia de bases alterada.
Esta alteración de una molécula de ADN se llama mutación.

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Clasificación (tipos)
I. Tamaño
A. Mutaciones puntuales: significa el cambio de un nucleótido p
or otro en la secuencia de ADN.
B. Mutaciones gruesas: son el cambio en el que se involucran m
ás de un par de nucleótidos, pueden involucrarse los genes de un
cromosoma completo o juegos de cromosomas (Poliploidía).
II. Calidad
A. Mutaciones estructurales: este tipo de mutaciones orig
ina cambios en el contenido de nucleótidos del gen.
B. Mutaciones por arreglo: este tipo de mutaciones camb
ia la localización de un gen en el genoma, generalmente conduc
en a efectos de posición.

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Clasificación (tipos)
III. Origen
A. Mutaciones espontáneas: son resultado de la actividad normal de la célula, o de sus
interacciones con su medio natural. La mayoría aparecen por errores en los procesos d
e replicación, reparación o recombinación del ADN.
B. Control Genético: se sabe de mutabilidad de algunos genes influidos por otros "gen
es imitadores".
C. Mutaciones inducidas: son aquellas mutaciones generadas por una previa alteración
experimental del, ADN, bien sea directa, o indirectamente, por agentes físicos (rayos
UV, X, alpha, beta y gamma) o químicos denominados mutágenos.

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IV. Magnitud del efecto fenotípico
A. Cambio en la tasa de mutación: algunos alelos pueden disting
uirse sólo con la frecuencia con la que se mutan.
B. Isoalelos: producen fenotipos idénticos en combinaciones ho
mocigotos de unos con otros, pero son distinguibles cuando se c
ombinan con alelos diferentes.
V. Dirección
A. Mutación hacia delante: crea un cambio del fenotipo tipo silv
estre al tipo anormal.
B. Mutación reversa o hacia atrás: produce un cambio del fenoti
po anormal al tipo silvestre.

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VI. Tipo celular
A. Mutación somática: ocurre en las células no reproductivas de
l cuerpo; produce con frecuencia un fenotipo mutante en sólo un
sector del organismo conocida como mosaico o quimera.
B. Mutación gamética: sucede en las células sexuales, resultand
o un cambio heredable.

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Consecuencias moleculares

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Consecuencias clínicas (
Línea Germinal: Polimorfismo
Línea Somática: Cáncer

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Causas de mutación:
Cromosómica: Cromosoma alterado en su número o estructura
Mendeliana: La alteración afecta al contenido o mensaje de lo
s cromosomas.
Mitocondrial: No toda la herencia se concentra en los cromoso
mas o DNA del núcleo.
Multifactorial: Cuando en defecto es resultado de la acción co
njunta de varios genes.
Ambiental: Cuando el agente causal es externo al individuo.

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Los polimorfismos de nucleótido único (SNP) son un tipo de po
limorfismo que producen una variación en un solo par de bases
Polimorfismo de un único nucleótido

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33. Referencias Bibliográficas
introduccion_a_la_genetica_humana_lisker_3ed.pdf
Genetica General medilibros.com.pdf
https://med.unne.edu.ar/sitio/multimedia/imagenes/ckfinder/files/files/Carrera-Medicina/BIOQ
UIMICA/gen07.pdf
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