El documento proporciona información sobre genética molecular, incluyendo la estructura y función del ADN y ARN. Explica que el ADN y ARN están compuestos de nucleótidos formados por bases nitrogenadas, azúcares y grupos fosfato. También resume las leyes de Mendel de la herencia genética y proporciona ejemplos de mutaciones y síndromes genéticos como el Síndrome de Down.

1. |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||

3. Genética Molecular
• GENES
• ADN
• ARN

4. ADN y ARN
Los ácidos nucleicos son macromoléculas,
formadas por la unión de tres tipos de moléculas
menores: acido fosforico, azúcar y bases
nitrogenadas. (ribosa-desoxirribosa)
De acuerdo a la composición química, los ácidos
nucleicos se clasifican en ácidos
desoxiribonucleicos (ADN) y en ácidos
Ribonucleicos (ARN) que actúan en el
citoplasma.

5. Bases Nitrogenadas
• Las purinas son A (Adenina) y G
(Guanina).
• Las pirimidinas son T (Timina) y C
(Citosina) .
• En el caso del ARN también son cuatro
bases, dos purinas y dos pirimidinas.
• Las purinas son A y G y las pirimidinas
son C y U (Uracilo).

7. ADN y ARN
• Acido desoxirribonucleico: Es aquel que
posee desoxirribosa en sus molécula, se
conoce como ADN, y contiene Adenina,
Guanina, Citosina, Timina, nunca Uracilo
• (A-T, G-C)(T-A, C-G).
• Acido ribonucleico: Es aquel que contiene
ribosa en su molécula, se conoce como
ARN y posee Adenina, Guanina, citosina,
uracilo.

8. En el caso del ADN las bases son dos
purinas y dos pirimidinas.

9. • Los nucleótidos están formados por una base
nitrogenada, un grupo fosfato y un azúcar;
ribosa en caso de ARN y desoxirribosa en el caso
de ADN.
• Si pierde el acido fosforico se le denomina
nucleósido
• A las unidades químicas que se unen para
formar los ácidos nucleicos se les denomina
nucleótidos y al polímero se le denomina
polinucleótido o ácido nucleico.

10. Las bases se unen al carbono 1' del azúcar y el fosfato en
el carbón 5' para formar el nucleótido.

11. Los nucleótidos se unen para formar el polinucleótido por uniones
fosfodiester entre el carbono 5' de un nucleótido y el carbono 3' del
siguiente.

12. El ADN está formado por dos cadenas muy largas de polinucleótidos unidas entre sí por puentes de
hidrógeno específicos entre las bases de las dos cadenas. La base de una cadena que se une por los
puentes de hidrógeno con la base de la otra cadena se dice que forman un par de bases. A se parea
con T y G con

13. • Las bases nitrogenadas son las que contienen la
información genética y los azúcares y los fosfatos tienen
una función estructural formando el esqueleto del
polinucleótido.

15. Existen varios tipos de ARN
Los que forman parte de las subunidades de los ribosomas
se les denomina ARN ribosomal, rARN o ARNr.
Los ARN que tienen la función de transportar los
aminoácidos activados, desde el citosol (citoplasma)
hasta el lugar de síntesis de proteínas en los ribosomas;
se les conoce por ARN de transferencia, tARN o ARNt.
Los ARN (portadores de la información genética) La
transportan del genoma (molécula de ADN en el
cromosoma) a los ribosomas son llamados ARN
mensajero mARN o ARNm.

16. Traducción

18. • ADN ARNm ribosoma
(citoplasma) aminoácidos, ATP,
enzimas, ARNt formación de
proteínas.(ARNr).
Traducción

20. Conceptos Básicos
• Fenotipo: expresión externa del genotipo. (color
del cabello, ojos, tamaño) aspecto externo.
Manifestación externa del genotipo, es decir,
interacción del ambiente sobre el genotipo.
• Genotipo: constitución genética de un individuo,
que contiene la información para la transmisión
de los caracteres hereditarios. Es un conjunto de
genes que tiene un individuo y no se ven.
• Locus: lugar que ocupa un gen a lo largo de un
cromosoma.

21. • Individuo puro: cuando procede de una
ascendencia homocigota para un carácter.
• Hibrido: producto que resulta del
cruzamiento entre dos individuos
genéticamente diferentes.
• Carácter dominante: rasgo que se
manifiesta en el fenotipo descendiente.
Aun cuando tenga solo un gen (Rr)
• Carácter recesivo: carácter que se expresa
solamente cuando posee dos genes para
ese carácter (rr)

22. • Alelos: una de las versiones alternativas
de un gen, en una localización (locus)
dado.
• Homocigoto: los individuos de raza pura
tienen un par de genes o alelos iguales
para determinado carácter.(RR, rr)
• Heterocigoto: son individuos híbridos con
pares de genes o alelos diferentes (Rr) gen
dominante y otro recesivo.

23. • Gen: factor hereditario que controla un
carácter; es un segmento de ADN que
contiene toda la información necesaria
para la síntesis de proteínas.
• Exones: región codificante para los
aminoácidos. (ARNm)
• Autosomico ( dominante, recesivo)
• Genética : es la ciencia que estudia los
caracteres genéticos. Se llama genética
mendeliana por Mendel.

24. Primera ley de Mendel
•Llamada también ley de la
uniformidad de los híbridos de la
primera generación:
•cuando se realiza el cruzamiento entre
dos individuos de la misma especie
pertenecientes a dos variedades o razas
puras (homocigóticos), todos los híbridos
de la primera generación filial son
iguales.

26. Segunda ley de Mendel
Es la ley de la segregación de los caracteres en la segunda
generación filial:
los caracteres que habían desaparecido en el fenotipo de la
primera generación, vuelven a aparecen en la segunda
generación (fruto del cruzamiento entre los híbridos de la
primera).
Las proporciones de los fenotipos de la segunda
generación filial será diferente para los casos de herencia
dominante (3:1) y los de herencia intermedia, (1:2:1), tal
como muestran los siguientes esquemas:

27. Tercera ley de Mendel
Es la ley de la herencia independiente de los caracteres:
cada uno de los caracteres hereditarios se transmite a la
descendencia con absoluta independencia de los demás.
En las dos primeras leyes nos hemos fijado en el modo
de transmitirse un carácter. Esta tercera ley, en cambio,
se ocupa de averiguar el comportamiento en la herencia
de dos caracteres presentes en el mismo individuo. Así,
entra en juego no un par sino dos pares de genes
alelomorfos.

30. Herencia en la Especie Humana
• Caracteres Normales
• Carácter Anormales o Anomalías
• Enfermedades hereditarias
• Enfermedades congénitas
• Mutaciones: génicas y cromosomicas

31. Mutaciones
• Mutaciones génicas: son las que ocurren
en los gene a nivel molecular
• Mutaciones cromosomicas: se produce
cuando ocurre una alteración en la
estructura del cromosoma, se ven en el
fenotipo.

32. Mutaciones
• Numero de cromosomas: haploidía,
poliploidía, heteroploidia
• Translocación
• Inversión
• Delecciòn o Deficiencia
• Duplicación
• Causas de las Mutaciones

33. Delecciòn

34. Duplicación

35. Inversión

36. Translocación

39. • Síndrome de Down.- es una trisomìa en el
cromosoma 21 (xxx) físicamente son de
baja estatura, la lengua gruesa, boca
entreabierta, ojos oblicuos, deficiencia
intelectual muy baja y occipucio plano
• Maullido de Gato.- es una alteración en el
cromosoma 5, no se desarrolla la laringe,
esto provoca que los sonidos sean
semejantes a maullidos, presentan
deficiencia mental y microcefalia. .

40. • Hemofilia.- es la falta de coagulación en la
cabeza la portadora es la mujer pero se
manifiesta solo en los hombres. (recesivo X)
• Daltonismo.- es una alteración en la visión de los
colores debido a la mala estructuración de los
conos y bastones de la retina. (recesivo X)
• Frente Olímpica.- es una alteración del hueso
frontal se manifiesta con una proyección interna
de los maxilares.

41. • Síndrome de Turner.- es una mutación en el
cromosoma 45 faltando una X en el cromosoma
sexual solo se presenta en la mujer físicamente
no adquiere la madurez sexual y biológicamente
son estériles.
• Síndrome de Klinelfelter.- es una alteración
sexual poseen 47 o 48 cromosoma siendo (xxx) o
(xxxy) se presenta en los hombres, se presentan
los caracteres secundarios, presenta
ginecomastia desarrollo de las glándulas
mamarias, son estériles y no alcanzan su
madurez sexual.

42. • Las mujeres con tres cromosomas X o sea
XXX padecen de idiotismo.
• Duplo y varones con instinto criminales y
agresivos, retardo y aberraciones sexuales
• Síndrome de Edwards, trisomìa del 18
tiene 47 cromosomas.
• Síndrome de Patau, trisomìa del 13 o 15
poseen 47 cromosoma.