Principios de genética básica La Genética es un área muy amplia que incluye muchos temas diferentes (herencia, mejora animal o vegetal, enfermedades humanas, bioingeniería…). Pero algunos de los conceptos básicos son comunes. Por ejemplo, todos los seres vivos tenemos unas instrucciones moleculares con las que producen toda la maquinaria y estructuras necesarias para su funcionamiento. Estas instrucciones se transmiten de célula a célula o de padres a hijos. La Genética estudia el lenguaje de estas instrucciones, cómo se copian e interpretan, cómo se transmiten a los hijos y cómo pueden modificarse.

1. PRINCIPIOS BÁSICOS DE
GENÉTICA

2. ¿Por qué los hermanos gemelos
son físicamente idénticos?
Porquénonace
unbebéatravés
untomate?
¿Por qué una
loba no puede
parirgatitos?
¿Cómo explicamos
los parecidos dentro
de una familia?

3. LA HERENCIA
Todoslosseresvivostienencaracterísticasquese
puedentransmitirdepadresahijos.Lagenéticaesla
cienciaqueestudialoscomponenteshereditariosque
producenvariabilidad (diversidad)entrelosseres
vivos,estoes,laherencia.
Gregorio Mendel
Comosabes,tantolasplantascomolosanimalesestán
formadosporcélulas.Enelnúcleodetodaslascélulas
seencuentranloscromosomas,quesonlosencargados
detransmitirloscaracteres.
Aunque no conocía el
microscopio ni los
cromosomas, realizó los
primeros descubrimientos
genéticos, fundando las bases
de la Genética.
Célula en reposo Célula en división
Los cromosomas se
ven al microscopio
cuando la célula
está dividiéndose
Núcleo
Cromatina
Nucleolo

4. La célula constituye la unidad estructural y funcional básica de los seres
vivos, ya que es capaz de realizar por sí misma las tres funciones vitales:
Nutrición, Relación y Reproducción.
Célula eucariota
LA ESTRUCTURA CELULAR
Membrana celular
Es la capa exterior que aísla y protege a la célula
del medio que la rodea, regulando el intercambio de
sustancias con él.
Citoplasma
Es una sustancia viscosa en la que se encuentran
los orgánulos celulares responsables de las
diferentes funciones de la célula, como la
respiración celular, el almacenamiento y el
transporte de proteínas, etcétera.
Núcleo
Es el orgánulo responsable de controlar las funciones celulares. En su interior se
encuentra el material genético o ADN, que contiene toda la información
relacionada con la organización y funcionamiento celulares.

5. El núcleo dirige toda la
actividad de la célula porque
contiene las “instrucciones” o
el “programa” de ésta.
Esta información con las “instrucciones” se almacena en una molécula llamada
ADN (ácido desoxirribonucleico), que está unida a proteínas formando una
masa filamentosa llamada CROMATINA.
Núcleo
Ampliación
del núcleo
Célula eucariota
EL NUCLEO CELULAR

6. Nosotros comenzamos siendo una célula, luego dos, luego cuatro…
Hasta llegar aproximadamente a
50 trillones de células

7. Los cromosomas
son cadenas de ADN superenrolladas, compuestas por moléculas unidas como
las cuentas de un collar. Cada cierto número de cuentas constituye un gen, es
decir, un determinado trozo de ADN.
Los genes
Porción de ADN cuja función é de
portarla información que permitirá crear
un nuevo organismo y la transmiten
mediante un código químico.
LOS CROMOSOMAS Y LOS GENES
Existen genes para el tamaño, el color, la forma, etc.
Cada cromosoma contiene numerosos genes.

8. Los cromosomas pueden compararse con un lápiz de memoria, un CD o cualquier
otro soporte físico de almacenamiento de datos informáticos.
Los datos o archivos (la información), podrían compararse con los genes.
Al igual que en un CD o lápiz de
memoria caben muchos datos, en los
cromosomas hay muchísima
información (se calcula que hay unos
100.000 genes en la especie humana).
 No puede haber datos si no hay un soporte físico.
 No puede haber genes si no hay ADN.
El ADN de los cromosomas es
el soporte físico de los genes.
Cromosoma
A.D.N.

9. En nuestra lengua, podemos escribir innumerables
palabras, frases, libros… Para ello necesitamos las
28 letras del abecedario:
A B C D E F G H … etc.
En el lenguaje genético, con cuatro “letras” se
construyen innumerables genes
G A T C

10. Digital music information on CD
play
Ear and
brain
music
sound
waves
computer
hard drive
extra
step!
computer
hardware and
software
Una analogía del
ADN
Almacenamiento de
una música en una
forma digital .
Acaso la
información
almacenada posee
la apariencia de
música?

11. De manera similar,
el ADN representa
la información
genética que se
precisa para
“generar” la vida.
Nótese que la
información es
transmitida a través
de 3 pasos.
Digital life information on DNA
play
Development and
metabolism
life
ribosome
RNA
transcription
translation
protein

12. Esta lámina está en inglés: ¿te animás a traducirla?

13. El ADN es un polímero de doble espiral, cuya espiral simple se encuentra
formado por una secuencia de nucleótidos (1 azúcar, 1 grupo fosfato e
una base nitrogenada AGCT).
Estas espirales se unen en las bases nitrogenadas por medio de enlaces
de hidrógeno.

14. FUNCION DEL ADN
La función principal del
ADN es mantener a través
de un sistema de claves
(código genético) la
información necesaria para
que las células hijas sean
idénticas a las progenitoras
(información genética).
El ADN es copiado en un
proceso llamado
replicación del ADN., el
cual acontece mediante el
proceso de la mitosis y la
meiosis.

15. El ADN debe de ser
copiado para el ARN
mensajero mARN.
Este mARN viaja del
núcleo hacia los
ribosomas que se
encuentran en el
citoplasma.
Una nueva cadena de
ARN complementaria es
creada , rARN. Partiendo
del mARN (que es lo
mismo que de la cadena
del ADN con a excepción
de la substitución de T
con el U).
TRANSCRIPCION Y TRANSLACION DEL ADN

16. En las células eucariotas hay dos tipos de división celular: mitosis y meiosis.
Célula madre Células hijas
MITOSIS
MEIOSIS
2n
n
n
n
n
Cuando una
célula se divide
por mitosis, las
células hijas son
idénticas a la
célula madre.
Cuando la
división es por
meiosis, se
reduce a la mitad
el número de
cromosomas.
2n
diploides
2n
haploides
2n
Célula madre Células hijas
REPRODUCCIÓN CELULAR

17. Heredamos de nuestros padres dos juegos de cromosomas, uno procedente
del padre, y otro, de la madre.
Todas las células somáticas del ser humano tienen 23 pares de cromosomas.
Cada par contiene uno de los caracteres, una pareja de genes en posiciones
análogas aunque no necesariamente con las misma información.
Esos dos genes portadores de la información para el mismo carácter se
denominan alelos, y la pareja de cromosomas se conoce como par de
cromosomas homólogos.
Cromosoma
procedente
del padre
Cromosoma
procedente
de la madre
Los ALELOS son formas
alternativas del mismo gen que
ocupan una posición idéntica en los
cromosomas homólogos y controlan
los mismos caracteres (pero no
necesariamente llevan la misma
información)
LA HERENCIA

18. Alelo A
procedente
del padre
Alelo a
procedente
de la madre
Cromosoma
procedente
del padre
Cromosoma
procedente
de la madre
Los genes trabajan por parejas, ya que para un mismo carácter (por ejemplo color
de ojos) hay dos alelos que se encargan de ello.
Par de cromosomas homólogos
Gen responsable del carácter
“color de los ojos”
Sólo podrá haber tres tipos de personas: AA, Aa y aa
Los individuos con el mismo tipo de alelo se denominan HOMOCIGOTOS para ese carácter
Los individuos con los dos alelos diferentes se denominas HETEROCIGOTOS para ese carácter
AA
aa
Aa
CROMOSOMAS HOMÓLOGOS Y
GENES ALELOS

19. El conjunto de genes de un individuo es su genotipo.
Aunque haya al menos dos genes (dos alelos) para cada carácter, no siempre
se manifiestan los dos, ya que unos genes son dominantes y otros son
recesivos (*). Cuando hay genes dominantes, los recesivos no se manifiestan.
Así, una persona que tenga genes para el color de pelo negro, procedentes del
padre, y para el color rubio, procedentes de la madre, será morena, ya que el
gen dominante es el del color de pelo negro.
(*) recesivo: alelo
que no se
manifiesta cuando
hay otro
dominante. Para
que se manifieste
un carácter
recesivo, el gen
para ese carácter
tiene que estar
presente en los
dos cromosomas.
¿Qué genes se manifiestan?

20. El aspecto que un individuo presenta es su fenotipo.
A A A a a a
Homocigoto AA Heterocigoto Aa Homocigoto aa
Ojos marrones Ojos azules
Como A domina sobre a, sólo tendrán fenotipo ojos azules los individuos con genotipo aa

21. ¿Cómo se transmiten los genes?
MEIOSIS MEIOSIS
Madre Padre
Si la madre es Aa, la mitad
de los óvulos que produzca
serán A y la otra mitad a
Si el padre es Aa, la mitad de los
espermatozoides que produzca
serán A y la otra mitad a

22. MEIOSIS MEIOSIS
Madre Padre
Así son
los
gametos
Así son
las
células
madre de
los
gametos
Aa Aa
A a A a
AA Aa Aa aa
Así son
los hijos

23. Puede nacer un niño de ojos azules, de padres de ojos marrones,
si se combina un óvulo a con un espermatozoide a
A a
A AA Aa
a Aa aa
Esta es otra forma de representar las combinaciones posibles
entre los gametos masculinos y los femeninos:
Cuadro o
Tablero
de
Punnett

24. A > a
Cuando el alelo de un gen (por ejemplo A) domina sobre otro
alelo del mismo gen (por ejemplo a) se expresa así:
Se pone el signo matemático “mayor que”, que aquí significa “domina sobre”
A: alelo dominante; se pone en mayúscula
a: alelo recesivo; se escribe en minúscula
En estos casos se habla de DOMINANCIA

25. RR rr Rr
Como ves, en este caso
R no domina sobre r
Veamos un ejemplo:
En la especie Mirabilis jalapa
(geranio) hay tres fenotipos
posibles para el color de la
flor:
-Flor roja. Genotipo RR
-Flor blanca. Genotipo rr
-Flor rosa. Genotipo Rr
CODOMINANCIA
Puede suceder que los dos alelos de un determinado carácter sean
equipotentes, es decir, que ninguno domine sobre el otro. En este caso, los
individuos heterocigotos o híbridos, portadores de ambos alelos, tendrán
características intermedias o manifestarán las dos. Se habla entonces de
CODOMINANCIA.

26. MENDEL Y LAS LEYES DE LA HERENCIA
Gregory Mendel estudió los siguientes siete caracteres en ARVEJAS:
Forma de la semilla: lisa o rugosa
Color de la semilla: amarillo o verde.
Color de la Flor: púrpura o blanco.
Forma de las legumbres: lisa o estrangulada.
Color de las legumbres maduras: verde o amarillo.
Posición de las flores: axial o terminal.
Talla de las plantas: normal o enana.

27. La primera ley de Mendel:.
Ley de la uniformidad de
los híbridos de la primera
generación: Cuando se
cruzan dos variedades
individuos de raza pura
ambos (homocigotos ) para
un determinado carácter,
todos los híbridos de la
primera generación son
iguales.
Mendel llegó a esta
conclusión al cruzar
variedades puras de alverjas
amarillas y verdes pues
siempre obtenía de este
cruzamiento variedades de
guisante amarillas.
X
AA aa
A a
Aa
P
F1
P: Generación Parental (padres)
F1: Primera Generación Filial
El signo x significa “cruzamiento con”

28. La segunda ley de Mendel:.
Ley de la separación o
disyunción de los alelos.
Mendel tomó plantas
procedentes de las semillas
de la primera generación (F1)
del experimento anterior,
amarillas Aa, y las polinizó
entre sí. Del cruce obtuvo
semillas amarillas y verdes
en la proporción 3:1 (75%
amarillas y 25% verdes). Así
pues, aunque el alelo que
determina la coloración verde
de las semillas parecía haber
desaparecido en la primera
generación filial, vuelve a
manifestarse en esta
segunda generación.
Aa
X
A a
A a
A
AA Aa
a
Aa aa
P
F1
F2
Gametos A a
Aa

29. La Tercera Ley de Mendel:.
Ley de la independencia de
los caracteres no
antagónicos.
Mendel se planteó cómo se
heredarían dos caracteres.
Para ello cruzó alverjas
amarillas lisas con alverjas
verdes rugosas.
En la primera generación
obtuvo alverjas amarillos
lisos.
X
AABB aabb
AB ab
AaBb
P
F1
Gametos

30. La Tercera Ley de Mendel:.
Ley de la independencia de
los caracteres no
antagónicos.
Al cruzar los guisantes
amarillos lisos obtenidos
dieron la siguiente
segregación:
9 amarillos lisos
3 verdes lisos
3 amarillos rugosos
1 verde rugoso.
De esta manera demostró
que los caracteres color y
textura eran independientes.
AaBb
X
AB Ab aB ab
AB AABB AABb AaBB AaBb
Ab AABb AAbb AaBb Aabb
aB AaBB AaBb aaBB aaBb
ab AaBb Aabb aaBb aabb
AB Ab aB ab AB Ab aB ab
AaBb
Gametos