Los cromosomas son estructuras que transportan el ADN y contienen los genes, determinando las características hereditarias. Los genes se encuentran en loci específicos de los cromosomas y existen alelos alternativos de cada gen que producen variaciones fenotípicas. El genotipo se refiere al contenido genético mientras que el fenotipo es la expresión observable de ese contenido. Las alteraciones cromosómicas como la trisomía del cromosoma 21 causan síndromes como el Síndrome de Down.

1. República Bolivariana de Venezuela
Ministerio del Poder Popular para la Educación Universitaria
Universidad de Yacambú – Facultad de Humanidades
Programa Carrera Licenciatura en Psicología
Facilitador: Participante:
Profe : Xiomara Rodríguez. Sarmiento B. María V.
Asignatura: Genética y Conducta HPS-142-00057V
Barinas; Febrero 2015

2. LOS GENES
Es la unidad física básica de la herencia. Los
genes se transmiten de los padres a la descendencia y
contienen la información necesaria para precisar sus
rasgos. Los genes están dispuestos, uno tras otro, en
estructuras llamadas cromosomas. Un cromosoma
contiene una única molécula larga de ADN, sólo una
parte de la cual corresponde a un gen individual. Los
seres humanos tienen aproximadamente 20.000 genes
organizados en sus cromosomas.

3. LOS GENES
Las características de forma, función y
comportamiento de los organismos se transmiten de
generación en generación a través de la información
genética. La información sobre el tamaño, el color, el
número de flores, de frutos, el funcionamiento de los
sentidos y hasta la conducta de los organismos se
encuentra depositada en el código genético. Al
conjunto de caracteres transmisibles se conoce como
genotipo y su manifestación (anatomía, fisiología y
conducta) se conoce como fenotipo.

4. CONCEPTOS
Fenotipo: la clase de la que se es miembro según las
cualidades físicas observables en un organismo, incluyendo su
morfología, fisiología y conducta a todos los niveles de
descripción. Las propiedades observables de un organismo.
Genotipo: La clase de la que se es miembro según el estado de
los factores hereditarios internos de un organismo, sus genes y
por extensión su genoma. El contenido genético de un
organismo.
El fenotipo y el genotipo se identifican a un solo nivel: el del
DNA. Por primera vez en la historia ahora el genotipo también es
fenotipo, es un carácter observable, expresión de la realidad
material del genotipo.

6. LOCUS
Un locus (en latín, lugar; el plural en español es también
locus) es una posición fija en un cromosoma, como la posición de
un gen o de un marcador (marcador genético). Una variante de
la secuencia del ADN en un determinado locus se llama alelo. La
lista ordenada de locus conocidos para un genoma particular se
denomina mapa genético, mientras que se denomina cartografía
genética al proceso de determinación del locus de un
determinado carácter biológico.
Las células diploides y poliploides cuyos cromosomas tienen el
mismo alelo en algún locus se llaman homocigotos, mientras que
los que tienen diferentes alelos en un locus, heterocigotos.

7. ALELOS
Un alelo o aleloide es cada una de las formas alternativas
que puede tener un mismo gen que se diferencian en su
secuencia y que se puede manifestar en modificaciones
concretas de la función de ese gen. (producen variaciones en
características heredadas como, por ejemplo, el color de ojos o
el grupo sanguíneo).1 Dado que la mayoría de los mamíferos son
diploides, poseen dos juegos de cromosomas, uno de ellos
procedente del padre y el otro de la madre. Cada par de alelos se
ubica en igual locus o lugar del cromosomas
Por alelo debe entenderse el valor de dominio que se
otorga a un gen cuando rivaliza contra otro gen por la ocupación
de posición final en los cromosomas durante la separación que
se produce durante la meiosis celular

8.  Los cromosomas son estructuras que se encuentran en el
centro (núcleo) de las células que transportan fragmentos
largos de ADN. El ADN es el material que contiene los genes y
es el pilar fundamental del cuerpo humano.
 Los cromosomas son los portadores de la mayor parte del
material genético y condicionan la organización de la vida y
las características hereditarias de cada especie. Los
experimentos de Mendel pusieron de manifiesto que muchos
de los caracteres del guisante dependen de dos factores,
después llamados genes, de los que cada individuo recibe un
ejemplar procedente del padre y otro de la madre.

9. Un cromosoma está constituido por
condensación de cromatina ( ADN
combinado con Histonas ), los elementos
morfológicos de los cromosomas son los
siguientes:
 Brazos o Cromátides: representan los
filamentos finos por condensación de la
cromatina, pueden ser dobles o
simples, cada cromátide posee en su
interior una sola molécula de ADN
enrollada de extremo a extremo.
 Cromonemas: representan las
crom´´atides en estado temprano de
condensación.

10.  Cromómeros: son acúmulos de material cromatínico que se
encuentran dentro de los brazos del cromosoma a la manera de
un collar de cuentas.
 Centrómero: es la parte central del cromosoma destinada a la
fijación de estos a las fibras del huso mitótico o acromático.
 Cinetocoro: es un disco de naturaleza proteica que se ubica por
encima de la cromatina centromérica, el cinetocoro tiene una
función en la fijación o adhesión de los cromosomas a los
microtúbulos del huso mitótico.
 Telómeros: son los extremos finales del cromosoma, sirven
para dar estabilidad al cromosoma.
 Constricción primaria: ubicada a los costados del centrómero,
indica el punto de formación de los brazos o cromátides.
 Contricción secundaria: ubicada por abajo del Organizador
Nucleolar.

11.  Organizador Nucleolar: se encuentra ubicado por encima de la
constricción secundaria, el organizador nucleolar interviene en la
formación del Nucléolo cuando este se disuelve y desaparece en
la Metafase y reaparece en la Anafase de la Mitosis y de la
Meiosis.
 Satélites: son formaciones globosas a la manera de un satélite
separa del cuerpo del cromosoma por una constricción
secundaria.

12. Según la posición del centrómero, los cromosomas se clasifican
en:
Metacéntricos:
El centrómero se localiza a mitad del cromosoma y los dos
brazos presentan igual longitud.
Submetacéntricos:
La longitud de un brazo del cromosoma es algo mayor que la del
otro.
Acrocéntrico:
Un brazo es muy corto (p) y el otro largo (q).
Telocéntrico:
Sólo se aprecia un brazo del cromosoma al estar el centrómero
en el extremo.

14.  La determinación del sexo o género en la especie humana
queda marcada en el momento de la fecundación y viene
fijada por el tipo de gametos que se unen. Las mujeres sólo
producirán un tipo de óvulo con 22 autosomas y un
cromosoma sexual X, mientras que los varones formarán dos
tipos de espermatozoides, el 50% portadores de un
cromosoma X y el 50% portadores de un cromosoma Y.
 La diferenciación sexual, sexo o géneero, es la expresión
fenotípica de un conjunto de factores genéticos que
determinan que el individuo sea capaz de producir uno u otro
tipo de células sexuales. Los individuos machos o de sexo
masculino, son los productores de espermatozoides, los
individuos hembras o de sexo femenino, son los productores
de óvulos y los individuos hermafroditas son capaces de
producir los dos tipos de gametos. Los cromosomas sexuales
se han denominado X e Y .

16. Homocigoto: es un individuo de raza pura para cierto carácter
que presenta dos alelos iguales para dicho carácter.
Heterocigoto: es un individuo de raza híbrida para cierto
carácter que presenta dos alelos distintos para dicho carácter.

17.  Algunos genes que determinan para caracteres no sexuales se
trasmiten a la descendencia ligados a los cromosomas
sexuales, fundamentalmente ligados al cromosoma X, por lo
que en estos casos se trata de una herencia ligada al sexo.
 Los genes ligados al cromosoma X son genes generalmente
recesivos y determinan para caracteres no sexuales, por
tanto, se trasmiten junto a este cromosoma, siguiendo las
leyes de la herencia planteadas por Mendel.
 Para los genes ligados al sexo, las mujeres al poseer en el par
de cromosomas sexuales dos cromosomas X, pueden ser
para estos caracteres homocigóticas o heterocigóticas, sin
embargo, en los hombres que cromosómicamente son XY,
para estos caracteres solo pueden ser hemicigóticos, de ahí
que los caracteres ligados al cromosoma X se expresen con
mayor frecuencia en los hombres que en las mujeres.

19. El cariotipo : es el complemento cromosómico particular de un
individuo y viene definido por el número y morfología de los
cromosomas en la metafase mitótica. En la especie humana la
dotación cromosómica es de 2n = 46 (22 pares de autosomas y
un par de cromosomas sexuales).
 En 1956, Tijo y Levan determinaran el complemento
cromosómico diploide del hombre (2n = 46).
 En 1959 Lejeune describió la primera cromosomopatía o
enfermedad originada por una alteración cromosómica, el
síndrome de Down producido por una trisomía del
cromosoma 21.

20. Las alteraciones cromosómicas más frecuentes en humanos son:
Anomalías autosómicas:
Síndrome de Down, por trisomía del cromosoma 21, translocación 21/21 o translocación
14/21.
Síndrome de Patau, por trisomía del par 13.
Síndrome de Edwards, por trisomía del par 18.
Síndrome Cri du Chat, por deleción parcial del brazo corto del cromosoma 5 (5p).
Síndrome de DiGeorge, por deleción parcial del brazo largo del cromosoma 22 (22q11).
Cromosoma Filadelfia, formado por una translocación entre los cromosomas 9 y 22.

21. Las alteraciones cromosómicas más frecuentes en humanos son:
Anomalías de los cromosomas sexuales:
Síndrome de Klinefelter, por una constitución XXY, XXXY,
XXXXY.
Síndrome XYY, cromosoma Y extra en varones.
Síndrome de Turner, constitución X0.
Síndrome XXX, cromosoma X extra en mujeres.
El estudio del cariotipo tiene también su aplicación en el diagnóstico prenatal.
Es posible determinar la constitución cromosómica del feto antes de su
nacimiento pudiendo así observarse si presenta alguna anomalía cromosómica
detectable. Hoy en día, el diagnóstico prenatal se practica a posteriori del inicio
de la gestación y los resultados positivos suelen plantear conflictos éticos y
emocionales.