Este documento trata sobre alteraciones hipotalámicas y de la adenohipófisis. Describe diferentes tipos de hipopituitarismo genético y relacionado con el desarrollo, incluyendo PROP1, POU1F1, LHX3, LHX4 y HESX1. También cubre hipopituitarismo adquirido, tumores hipotalámicos, hipofisarios y de la silla turca, así como su diagnóstico y tratamiento.

1. Alteraciones hipotalámicas y de la
adenohipófisis
Instituto Politécnico Nacional
IMSS Hospital General de Zona 48
S. Pedro Xalpa
EXPOSITORES:
Cabrera Martínez Ulises
Martínez Santamaría Atziri Alejandra
Téllez Calderón Michelle GRUPO: 8CM17
DOCENTE:
CASTRO CORTES PAOLA
RUIZ FUENTES ALEJANDRA

2. HIPOPITUITARISMO GENÉTICO Y
RELACIONADO CON EL DESARROLLO

3. HIPOPITUITARISMO
Falta de producción de una o varias hormonas hipofisarias.
● Deficiencia aislada
● Deficiencia combinada (DCHH)
● Panhipopituitarismo
Heterogeneidad clínica
● Deficiencias hipofisarias de distinta
intensidad y repercusión
● Afectación de ejes hipofisarios diferentes
● Con o sin otras anomalías asociadas

4. HIPOPITUITARISMO
Defecto hipotalámico o a una alteración propiamente hipofisaria
● Congénito
● Adquirido
Incidencia baja:
Entre 1/4,000 y
1/8,000 recién
nacidos vivos

5. Hipopituitarismo genético
● PROP1
● POU1F1
● LHX3
● LHX4
● HESX1
Diagnóstico:
• 25% al poco de nacer
• 32% alrededor de la pubertad
• 10% hasta la vida adulta.
La deficiencia hormonal varía
de acuerdo al factor de
transcripción alterado.

6. PROP1
Variabilidad en su expresividad clínica:
● Retraso del crecimiento
● Hipotiroidismo
● Hipogonadismo
● Retraso o ausencia de la pubertad
● Infertilidad en las mujeres y algunos hombres
● Insuficiencia suprarrenal
POU1F1
• Herencia autosómica recesiva
• Deficiencia de GH, TSH y
prolactina
• Herencia autosómica recesiva
• Más frecuente
• Deficiencia de GH, TSH, prolactina, LH/FSH y
ACTH (inconstante)

7. LHX3
● Déficit de GH, TSH, prolactina, LH/FSH y
ACTH
● Mutaciones de carácter recesivo
• Hiperplasia de adenohipófisis
• Hipoacusia neurosensorial
• Dificultad respiratoria
• Incapacidad para rotar el
cuello
LHX4
● Herencia autosómica dominante.
• Disminución de GH y talla baja
• Deficiencias endocrinas
adicionales variables: TSH y
ACTH.

8. HESX1
● Deficiencia de GH
● Otras deficiencias hipofisarias asociadas: 50%
● Tipo de herencia es variable
• Hipoplasia de los nervios ópticos, con agenesia del
cuerpo calloso y del septum pellucidum e
hipopituitarismo.
• Fisura palatina, sindactilia, deformidades del
pabellón auricular, atrofia óptica, micropene y
anosmia.
• Diabetes insípida, deficiencia de GH, talla baja,
deficiencia de TSH.
Displasia septo-óptica:

9. Hipopituitarismo
Adquirido

10. Hipopituitarismo adquirido
Adquisición por traumatismos accidental o neuroquirúrgico;
● Apoplejía
● Linfomas
● Metástasis de tumores
● Craneofaringiomas
● Neoplasias hipofisiarias o hipotalámicas
● Sarcoidosis
● Tuberculosis
● Radiación

11. Trastornos infiltrantes
hipotalámicos
● Sarcoidosis
● Histiocitosis X
● AmiloidosIs
● Hemocromatosis
- Diabetes insípida
- Retraso del crecimiento
- Hipogonasimo
Lesiones inflamatorias
Daños hipofisiario y disfunción
ulterior en la secreción, con
infecciones locales crónicas:
● Micosis
● Tuberculosis
● Sífilis terciaria
● Granulomas
● Sarcoidosis
Radiación craneal
Particularmente en niños y
adolescentes.
Lesión directamente
proporcional con la dosis
de la radiación.
● Dosis de 50 Gy

12. Cuadro Clínico
Dependen de la deficiencia hormonal y la magnitud de la escasez.
● Deficiencia de GH: trastorno en el crecimiento, composición irregular en
adultos.
● Deficiencia de Gonadotropina: Trastornos menstruales e infecundidad.
● Deficiencia de THS: Retraso en el crecimiento y signos de hipotiroidismo.
● Deficiencia de ACTH: Hipocortisolismo
● Deficiencia de PRL: Insuficiencia de la lactancia

14. Diagnóstico
● Cuadro clínico
● DÉFICIT DE T3 y T4 + DÉFICIT DE TSH

15. Tratamiento

16. Tumores
hipotalámicos,
hipofisarios y de la
silla turca.

17. El tumor puede invadir los tejidos blandos, y el techo dorsal de la silla es la zona que
menos resistencia ofrece a su avance dentro de los límites de la silla turca ósea. A pesar
de todo, se pueden producir compresión e invasión supraselar y paraselar cuando una masa
aumenta de tamaño.

19. Independientemente de la causa o
el tamaño, las masas hipofisarias,
incluidos los adenomas, producen
compresión del tejido hipofisario
sano circundante, con la
consiguiente insuficiencia
hipofisaria.

20. Evaluación
La mayor parte de las masas hipofisarias son adenomas. Un 91% de 1.120 pacientes sometidos a
cirugía transesfenoidal por masas selares presentaban adenomas hipofisarios.
Las lesiones no adenomatosas más frecuentes fueron:
● Quiste de la bolsa de Rathke (40% del total de esas masas)
● Craneofaringioma
● Meningioma

21. Los adenomas hipofisarios se originan a partir de células diferenciadas que secretan hormonas
tróficas, como hormona de crecimiento (GH), prolactina (PRL), adrenocorticotropina, hormona
estimulante de la tiroides (TSH, tirotropina) y gonadotropinas. Estos tumores pueden hipersecretar
sus respectivas hormonas o considerarse clínicamente no secretores.

23. Pruebas de imagen: resonancia magnetica
Los tumores de la hipófisis se diagnostican mejor con RM, porque esta técnica tiene mejor
resolución que otras para identificar los cambios de los tejidos blandos.
La RM potenciada en T1 de alta resolución en plano sagital y frontal, antes y después de la
administración de contraste de complejo de gadolinio del ácido pentético, permite la
identificación de la mayor parte de las masas hipofisarias. El grosor de los cortes ha de ser
inferior a 3 mm para conseguir un píxel de 1 mm. Por eso se necesitan cortes contiguos, a fin
de diagnosticar lesiones de entre 1 y 3 mm.

26. Todas los adenomas hipofisarias se
manifiestan con pérdida de visión; sin
embargo, actualmente menos del 10% de los
pacientes experimentan dicha pérdida y la
mayoría presentan adenomas hipofisarios no
funcionantes, hallados de manera accidental en
estudios radiológicos.
La pérdida visual temporal o central, uni- o
bilateral, suele ser asimétrica y es remitente
o recidivante y de evolución gradual
El pinzamiento de las fibras del quiasma que se cruzan en sentido inferior da lugar a pérdida
visual bitemporal, sobre todo en las porciones superiores de los campos visuales, lo que explica
la mayor parte de los defectos visuales relacionados.
Síntomas visuales

27. Tratamiento
Aunque las masas hipofisarias suelen ser benignas, a veces comprimen estructuras locales o
invaden el tejido cerebral.
Las tres modalidades terapéuticas existentes incluyen:
● Abordajes quirúrgico
● Radioterapéutico
● Médico

29. MEDICAMENTOS
Los tumores hipofisarios suelen expresar receptores que intervienen en el control hipotalámico de la
secreción hormonal y, en ellos, se emplean los ligandos terapéuticos adecuados para el receptor de la
dopamina D2 y el subtipo 2 del receptor de somatostatina (SSTR2), con objeto de reducir de modo
eficaz la secreción excesiva de PRL, GH y TSH, de bloquear el crecimiento del tumor y, a menudo, de
reducir el tamaño tumoral.

31. Quiste de Rathke
Los lóbulos anterior e intermedio de la
hipófisis procede embriológicamente de la
bolsa de Rathke. Una obliteración inadecuada
de esta bolsa produce quistes o restos
quísticos en la superficie de contacto entre
los lóbulos anterior y posterior de la
hipófisis.
Los quistes de Rathke, de tamaño variable, a
veces se extienden a la región supraselar.
Estas lesiones tienen características
heterogéneas en la RM y, en ocasiones poco
frecuentes, se presentan con insuficiencia
panhipofisaria.

32. Sin embargo, la mayor parte de ellas son asintomáticas y se deben vigilar sin recurrir a otras
intervenciones. La intensidad de la cefalea o el trastorno visual depende de la localización y el
tamaño del quiste.
La RM muestra masas hiper- o hipodensas en las imágenes potenciadas en T1 o T2, y la TC revela
áreas hipodensas homogéneas, que se pueden diferenciar de los adenomas hipofisarios
Tras la resección o drenaje
quirúrgico, es aconsejable una RM
durante el seguimiento a largo
plazo para descartar signos de
recidiva del quiste.

33. Craneofaringiomas
Estos tumores paraselares representan un 3% del total de tumores intracraneales y hasta
un 10% de los tumores cerebrales infantiles.
Los tumores se originan en residuos embrionarios escamosos de la bolsa de Rathke, que se
extienden en sentido dorsal hacia el diencéfalo y llegan a alcanzar gran tamaño (> 10 cm de
diámetro), infiltrando el tercer ventrículo y las estructuras cerebrales asociadas.

34. La hipertensión intracraneal produce cefaleas, vómitos en proyectil y somnolencia, sobre todo en
niños. Un tercio de los pacientes tienen más de 40 años y suelen presentar trastornos visuales
asimétricos, atrofia óptica y alteraciones del campo visual.
El tratamiento de los
craneofaringiomas primarios o
recidivantes comprende cirugía
radical, radioterapia o
combinación de ambas.

35. Meningiomas
Los meningiomas se originan en las células aracnoideas y
meningoteliales y, los que afectan a la región selar y
paraselar, corresponden aproximadamente a una quinta
parte de todos los meningiomas.
Suele generar efectos de masa local, como cefaleas y
trastornos visuales progresivos, asociados a atrofia
óptica.

36. En la RM, los meningiomas son isodensos en las imágenes potenciadas en T1 y T2, a diferencia de lo
que sucede en otras lesiones paraselares, que suelen ser hiperdensas en T2. A veces se aprecia
calcificación dural en la TC.
Dada su rica vascularización, estos tumores se asocian a riesgo de hemorragia intraoperatoria y
registran una mortalidad superior a la observada durante la resección de los adenomas hipofisarios.

37. Síndromes familiares
Neoplasia endocrina múltiple de tipo 1
(MEN 1)
Autosómico dominante
Adenoma hipofisario
El síndrome de MEN1, se asocia a inactivación
de células germinales del gen MEN1
(MENIN), localizado en el cromosoma 11q13
Tumores corresponde a prolactinomas. Alrededor del
25% de los tumores hipofisarios secreta hormona de
crecimiento u hormona de crecimiento y prolactina

38. Complejo de Carney
Autosómico dominante.
Hiperplasia hipofisaria en la mayor parte de
los casos.
Adenoma en ∼10% (GH y PRL)
El trastorno se ha localizado en el cromosoma
17q24
El 10% de ellos muestran acromegalia clínica,
con formación de tumores secretores de GH,