Este documento describe la amelogénesis imperfecta, un trastorno genético que causa un esmalte dental anormal. Se clasifica en lesiones hipoplásicas e hipomineralizadas. Los síntomas incluyen dientes pequeños, decolorados y quebradizos. El diagnóstico se realiza mediante examen clínico y radiográfico. El tratamiento depende del tipo y gravedad y puede incluir sellantes, coronas u ortodoncia. La amelogénesis imperfecta requiere un tratamiento a largo plazo
2. Indice
Incidencia y
prevalencia
¿Qué es la amelogénesis
imperfecta?
Causas
Caracteristicas clinicas
Señales y sintomas
Clasificación
Diagnostico
Tratamiento
Conclusiones
3. Incidencias y
prevalencias
La prevalencia en México es de 4.22%, el diagnóstico se
establece mediante examen clínico, radiográfico y genético.
Sin embargo en el resto del mundo sus incidencias y
prevalencias es de 1,700 a 114,000, según la población
estudiada,siendo así la variante hipoplásica las más
prevalente.
Tremillo-Maldonado, O., Molina-Frechero, N., González-
González, R., & Bologna-Molina, R. (2019). Alteración del
gen AMELX en amelogénesis imperfecta. Una breve revisión.
Gaceta médica de México , 155 (1), 101–107.
4. ¿Que es
amelogénesis
imperfecta?
La amelogénesis imperfecta (AI) es una
anomalía estructural del esmalte dental,
la cual se debe a una función anormal de
los ameloblastos o a una alteración en el
depósito estructural y la calcificación de
la matriz del esmalte, causando una
alteración en el grado de mineralización
de las piezas dentales.
Gonzales Pinedo, CO, Perona, G., & Del Priego, M. (s/f).
Redalyc.org. Recuperado el 20 de junio de 2023, de
https://www.redalyc.org/pdf/4215/421539351010.pdf
5. Causas
La amelogénesis imperfecta se transmite
de padres a hijos como un rasgo
dominante. Eso significa que usted solo
necesita recibir el gen anormal de uno de
los padres para tener la enfermedad.
En algunos casos no se ha identificado el gen mutado
por lo que hay investigaciones que tratan de identificar
otros genes que pueden estar alterados. Muchos de
estos genes proporcionan instrucciones para hacer
proteínas responsables por la formación del esmalte.
Cammarata-Scalisi, F., Ramos-Urrea, C., & Da Silva, G. (2019).
Osteogénesis imperfecta: hallazgos clínicos y epidemiológicos en una
serie de pacientes pediátricos. Boletín médico del Hospital Infantil
de México , 76 (6), 259–264.
6. Características
clinicas
Los dientes son muy pequeños, decolorados,
quebradizos o apiñados, y propensos a un rápido
desgaste con caries y pérdida temprana de los
dientes.Estos problemas dentales, que varían entre las
personas afectadas, pueden afectar tanto a los dientes
primarios (de los bebés) como a los dientes
permanentes.
Amelogénesis imperfecta . (s/f). nih.gov. Recuperado el 20
de junio de 2023, de
https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/12002/amelogene
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7. Señales y
sintomas
Las señales y los síntomas asociados con la amelogénesis
imperfecta son similares a los problemas dentales que a
veces son parte de algunos desordenes como nefrocalcinosis,
linfagiectasia intestinal, citomegalovirus, síndrome
alcohólica fetal, uso de tetraciclina, uso de nicotina,
leucodermia, y prematuridad.
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8. 1
Clasificación
Hipoplåsico
Se caracterizan por presentar una
cantidad insuficiente de esmalte
dental, como consecuencia de la
inhibición de ameloblastos o
ausencia del epitelio del órgano del
esmalte, lo cual evita la
histodiferenciación del
ameloblasto.
El esmalte puede ser liso o presentar ranuras y
fosas, o ser fino a nivel local o generalizado.
La dureza y transparencia se conservan. El
color varía de blanco opaco a amarillo-café. La
corona es de forma cuadrada con ausencia de
contacto interproximal.
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9. 2
Clasificación
Se subdividen en hipocalcificadas
e hipomaduras. Las primeras se
originan en la fase de calcificación
de la matriz orgánica, por lo cual el
esmalte dental tendrá un grosor
normal, pero al calcificarse será
frágil y se desprenderá fácilmente.
Lesiones
hipomineralizadas Es causada por un defecto en la incorporación
inicial de los núcleos de cristales durante la segunda
etapa de la amelogénesis, en cuyo caso el esmalte
débil, friable y con baja resistencia al desgaste,
queda de un espesor normal pero con un contenido
mineral deficiente
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10. 3
Ocurre una alteración en la
remoción de la proteína
extracelular que afecta el depósito
de minerales durante la tercera
etapa de la amelogénesis, lo que
genera un esmalte de grosor y
dureza normal, con manchas
opacas de color amarillo-café o
rojo-café, que tiende más a la
fractura que al desgaste
Aprender
Clasificación
Lesiones hipomaduras
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11. Diagnóstico
Un dentista puede identificar y diagnosticar
amelogénesis imperfecta con base en la información de
la historia de la familia del paciente y con la observación
de las señales y síntomas del individuo afectado.
De los dientes pueden revelar la presencia de
dientes que no salieron o que fueron absorbidos.
Radiografía extra orales. Radiografía intra orales
Muestran contrastes entre el esmalte y la
dentina en casos en qué la mineralización
ha sido afectada.
Amelogénesis imperfecta . (s/f). nih.gov. Recuperado el 20
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12. Tratamiento
El tratamiento de los diferentes tipos de
amelogénesis imperfecta depende de la edad de
la persona afectad, y de la condición del esmalte
afectado. Los tratamientos incluyen el cuidado
preventivo usando sellantes por motivos
estéticos, reconstrucción prostética con aparatos
fijos o removibles y cirugías.
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13. Por ejemplo, restauración adhesiva es más efectiva para restaurar los
dientes de los tipos de amelogénesis imperfecta hipoplástica. Las
formas con hipomineralización y esmalte débil (hipocalcificación,
hipomaturación) son muy propensas a fracturas y sensibles al calor y
químicos y requieren un tratamiento precoz con coronas dentales
completas para que el paciente pueda masticar y realizar sus
procedimientos higiénicos adecuadamente.
Amelogénesis imperfecta . (s/f). nih.gov.
Recuperado el 20 de junio de 2023, de
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14. De hecho, un estudio en Suecia mostró que las
restauraciones directas en pacientes con casos severos
de AI o con formas hipomineralizadas / hipomaturas
de AI duran menos que en pacientes con casos
moderados de AI o formas hipoplásicas de AI.
La intervención temprana debe comenzar con
acciones preventivas que incluye, la instrucción de
higiene oral, la aplicación tópica de flúor, la
aplicación de sellantes, enjuagues con clorhexidina,
dentífricos desensibilizantes y extracción de dientes
que tienen un mal pronóstico.
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Recuperado el 20 de junio de 2023, de
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15. El tratamiento puede requerir la intervención
de múltiplos especialistas. La mala oclusión
frecuentemente requiere intervención de
ortodoncia y también quirúrgica. El
tratamiento puede durar varias décadas ya que
incluye la dentición primaria y permanente. El
conocimiento de los defectos genéticos
asociados con los tipos específicos de
amelogénesis está aumentando lo que lleva a
una mejora del diagnóstico del tipo especifico.
Cuando se sabe el problema genético es mejor
porque permite predecir que pacientes podrán
tener problemas asociados como formación de
placa y mala oclusión y así escoger el mejor
plano de tratamiento.
Amelogénesis imperfecta . (s/f). nih.gov.
Recuperado el 20 de junio de 2023, de
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16. Conclusiones
La amelogénesis imperfecta es un
trastorno del desarrollo dental. Causa que
el esmalte del diente sea más delgado y se
forme de manera anormal.
Se clasifica en lesiones hipoplásico y
lesiones hipomineralizadas que estas se
subdividen en dos lesiones
hipocalcificadas e hipomaduras.
Las variantes que causan la enfermedad resultante en
ameloblastos (células encargadas de la formación y
organización del esmalte dental) anormales que
producen un esmalte anormal o que no producen
esmalte.
La herencia de la AI puede ser
dominante autosómica, autosómica
recesiva, o recesiva ligada al cromosoma
X.
17. Bibliografías
1.Amelogénesis imperfecta [Internet]. Medlineplus.gov. [citado el 20 de junio
de 2023].
2. Amelogénesis imperfecta. (s. f.).
https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/12002/amelogenesis-imperfecta
3. Martín-González, J., Sánchez-Domínguez, B., Tarilonte-Delgado, M. L.,
Castellanos-Cosano, L., Llamas-Carreras, J. M., López-Frías, F. J., & Segura-
Egea, J. J. (2012). Anomalías y displasias dentarias de origen genético-
hereditario. Avances en odontoestomatologia, 28(6), 287–301.
