Las enfermedades raras afectan al 7% de la población mundial, son en su mayoría crónicas y degenerativas, y se caracterizan por comenzar de forma precoz, causar dolores crónicos y discapacidad. Las enfermedades de transmisión sexual incluyen virus y bacterias que se transmiten por contacto sexual y, aunque algunas no presentan síntomas, pueden causar problemas de salud graves si no se tratan. Es importante practicar el sexo seguro y hacerse pruebas para prevenir la transmisión.

1. Enfermedadesraras.

2. ¿Quéesunaenfermedadrara?
•Es una enfermedad que tiene una baja frecuencia en la población(menos de 5 de
cada 10.000 habitantes).
• Existen cerca de 7.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población
mundial.

3. Características quedefinenalasenfermedades raras
Las enfermedades raras son, en su mayor parte, crónicas y degenerativas. De
hecho, el 65% de estas patologías son graves e invalidantes y se caracterizan
por:
•Comienzo precoz en la vida.
•Dolores crónicos.
•El desarrollo de déficit motor, sensorial o intelectual en la mitad de los casos, que
originan una discapacidad en la autonomía.
•En casi la mitad de los casos el pronóstico vital está en juego, ya que a las
enfermedades raras se le puede atribuir el 35% de las muertes antes de un año,
del 10% entre 1 y 5 años y el 12% entre los 5 y 15 años.

4. Problemática
•Especiales necesidades de cuidado, rehabilitación
•Desconocimiento y desinformación de los profesionales
•Altos niveles de discapacidad-dependencia
•Fuerte carga económica
•Problemas económicos y laborales.

5. Problemática
•Mal conocidas, hereditarias y habitualmente van a iniciarse en edad pediátrica.
•Carácter crónico, muchas veces progresivo, y con frecuencia se acompañan de
deficiencias psicomotoras.
•Requieren estudios genéticos muy especializados.
•Tienen escasa rentabilidad para el Sistema Nacional de Salud.
•Escasa disponibilidad de medicamentos.

6. Síndromex-frágil
-Defecto hereditario en el cromosoma X.
-1 por cada 4.000 varones en la población
general.
-Causa conocida más frecuente de
retraso mental hereditario.
Grado variable
Dificultades en el aprendizaje, falta de
atención, hiperactividad...

7. Progeria
-Afecta al niño desde el momento en que
nace.
-”Niños de 80 años” o “niños abuelos”.
- 97% de los afectados son blancos.
-1 de cada 7 millones.

8. Elefantiasis
-Aumento en proporciones enormes, de
alguna parte del cuerpo (extremidades
inferiores u órganos genitales).
-200 casos confirmados.
-Causa desconocida. Puede ser:
Enfermedades inflamatorias persistentes.
Parásitos de los países cálidos.

9. Fibrodisplasia osificante progresiva(FOP)
-Osificación de los músculos.
-Hereditaria.

10. Síndromedemöbius
-Ataca dos nervios importantes craneales,
no están completamente desarrollados.
-Parálisis facial y pérdida en el movimiento
de los ojos.
-Casos extremos: se pierden las
sensaciones y otras funciones cerebrales.
-No parpadean, babean, no pueden sonreir
o hacer gestos faciales, y en casos extremos
hasta les cuesta tragar.

11. Ictiosis:bebécolodión
-Forma de presentación de la ictiosis
laminar.
-Niños prematuros con piel eritematosa y de
aspecto apergaminado y tenso
-Esta envoltura superficial tiende a
agrietarse y más tarde a desprenderse en
grandes láminas.
-Es habitual que exista ectropión y eclabión,
que puede causar dificultad respiratoria por
constricción torácica y abdominal,dificultad
de la succión.

12. Analgesia
-Eliminación de la sensación de dolor
mediante:
Bloqueo artificial de las vías de
transmisión del mismo
Desconexión de los centros del dolor.

13. Anoimperforado
-Malformación congénita rara con las
mismas características en ambos sexos.
-Recto completamente ciego a unos 2 cm
por encima de la piel perineal.
-Sacro y el esfínter anal bien desarrollados.
-Puede corregirse totalmente.
-Se asocia con frecuencia al síndrome de
Down.
-Puede existir una fístula perineal, que
comunica el recto o el colon con la vejiga o
la vagina.

14. síndromeprogeroideneonatal
-No tiene grasa corporal.
-Debe comer cada poco tiempo para
mantenerse con vida.
- 5000 u 8000 kcal diarias.

15. LizzieVelásquez:síndromeprogeroideneonatal
•Pesa 27Kg.
•Ciega del ojo derecho y visión limitada en el
otro.
•Algunas características progeroides físicas.
•No es hereditario.
•No es terminal.

18. DíaMundialContraLasEnfermedades Raras
•FEDER : Federación Española de
Enfermedades Raras.
•28 o 29 de febrero.
•Europa, EEUU, Latinoamérica y Asia.
•Garantizar el acceso a personas con
enfermedades raras.
•Informar de la importancia de esta
campaña.

19. Enfermedadesdetransmisión
sexual.

20. ¿QuéesunaETS?
•Son infecciones que se adquieren por tener relaciones sexuales con
alguien que esté infectado.
•Las causas de las ETS son las bacterias, parásitos y virus.

21. ¿Cuálessonlossíntomas máscomunesdelasde
transmisiónsexual?
- Síntomas físicos(granitos, lesiones en la piel, picazón, dolor o ardor al
orinar, fiebre...). Pero todos estos síntomas pueden ser causados por
otras enfermedades que no son transmitidas sexualmente.
- Algunas ETS no tienen síntomas -> Difícil reconocimiento

22. ¿Sepuedenprevenir?
Para evitar el contagio de ETS es fundamental:
•Conocer su existencia.
•Practicar sexo seguro, es decir, sexo con protección.
•Se aconseja usar el preservativo.
•Conocer sus signos y síntomas.
•La pareja debe considerar hacerse pruebas para ETS aunque algunas son
asintomáticas en consecuencias difíciles de diagnosticar como por ejemplo el
VPH (virus del papiloma humano).

23. ¿Quétiposdeetsexisten?
Existen más de 20 tipos de ETS, los más comunes son:
•Clamidia.
•Gonorrea.
•Herpes genital.
•Condilomas genitales.
•VPH.
•VIH/SIDA.
•Hepatitis B y C (VHB y VHC).
•Sífilis.
•Tricominiasus.
•Vaginosis bacteriana.
•Candidiasis.
•Ladillas.

24. Clamidia
-Enfermedad bacteriológica más común.
-Se transmite a través del sexo vaginal,
anal y oral o de la madre al hijo.
-Puede infectar la células del cuello del
útero, la uretra, el recto y, a veces, la
garganta y los ojos.
-Se cura con un antibiótico y la mejor
prevención es el preservativo.
-En la mayoría de los casos no manifiesta
síntomas.

25. Gonorrea
-Enfermedad bacteriológica.
-Síntomas(ardor al orinar,líquido
amarillento) entre el día 1 y 14 después
de tener una relación sexual.
-Se cura con antibióticos.

26. Virusdelpapilomahumano(vph)
-ETS más frecuente.
-Existen más de 40 tipos.
-Pueden infectar las zonas genitales de los
hombres y las mujeres, también boca y
garganta.
-Puede causar:
•Verrugas genitales.
•Verrugas en la garganta.
•Cáncer de cuello uterino y otros como de vulva,
vagina, pene, ano etc

27. VIH/Sida
-Infecta a las células del sistema
inmunológico y las destruye.
- No hay cura.
- Se transmite sólo a través del ingreso de
sangre, semen, fluidos vaginales o leche
materna al cuerpo.
- Para detectar el virus es necesario un
examen de sangre.

28. Ladillas
-Es un ecteroparasito, redondo, aplanado
y de color amarillento.
-Se le llama también piojo púbico que
tiene propensión por los folículos pilosos
(raíz del pelo).
-Se alimentan de sangre, lo que ocasiona
un prurito que provoca la irritación e
infección de la piel.

29. Candidiasis
-Infección producida por un hongo
(micosis) de cualquiera de las especies
de cándida.
-Es una causa muy común de la irritación
vaginal, o vaginitis, y también puede
ocurrir en los genitales masculinos.
-Las infecciones por cándida pueden
afectar el esófago.

30. Herpesgenital
-Los síntomas pueden tardar mucho
tiempo en aparecer.
-No tiene cura.
-Produce unas dolorosas úlceras
alrededor de la vagina y en el pene.

31. Sífilis -Puede causar complicaciones a largo plazo
o la muerte.
-Los síntomas en los adultos se dividen en
fases, estas son sífilis primaria, secundaria,
latente y avanzada.
-Se puede contraer mediante el contacto
directo con una llaga de sífilis durante las
relaciones sexuales anales, vaginales u
orales.
-Las llagas se pueden encontrar en el pene,
la vagina, el ano, el recto o los labios y la
boca.
-La sífilis también puede propagarse de una
madre infectada a su bebé en gestación.

32. Importanciade
lasetsen
adolescentes.

35. Utilización de preservativo en adolescentes.