El documento describe varias anomalías congénitas oculares, incluyendo anoftalmia, microftalmia, catarata congénita, colobomas, hemangioma capilar del lactante, quiste dermoide, distrofias de la córnea, desplazamiento del cristalino, glaucoma congénito y anomalías de la papila y el nervio óptico. Las causas pueden ser genéticas, infecciosas como toxoplasmosis o rubeola, o debidas a exposición a teratógenos. El diagnóstico y tratamiento temprano son
La aniridia es una enfermedad congénita, caracterizada por la falta de desarrollo del iris generada de forma bilateral, producida mayormente, por deleción del gen PAX 6 del cromosoma 11-p13, que provoca la falta de desarrollo en el globo ocular.
El término leucocoria significa pupila blanca, y se aplica a la ausencia del reflejo normal del fondo del ojo (REFLEJO DE BRÜCKNER). En condiciones normales el reflejo que se observa con el oftalmoscopio desde una distancia de 30 cm es de color rojizo. La ausencia del reflejo rojo o la aparición de un reflejo blanquecino que lo sustituye da origen a la entidad conocida como leucocoria. El reflejo del fondo del ojo puede estar totalmente ausente o tener una apariencia como aquella observada al iluminar los ojos de un gato en la oscuridad, razón por la cual a la leucocoria también se le describe como reflejo de gato amaurótico (Fig. 19-1). Hay muchas entidades nosológicas que la pueden producir y las más importantes aparecen en la infancia. El reflejo rojo o de Brückner se obtiene haciendo incidir la luz del oftalmoscopio directo sobre la pupila del paciente. Se han desarrollado aparatos para provocar y analizar el reflejo rojo por medio de fotografías en niños preescolares, como el Photoscreener MTI y el SureSight autorrefractor de Welch-Allyn. Estos aparatos sirven para detectar cambios sutiles en el reflejo rojo de manera comparativa (ojo derecho vs. ojo izquierdo) con el fin de detectar padecimientos ambliopizantes.
Causas de leucocoria
Retinoblastoma
El retinoblastoma es una NEOPLASIA CONGÉNITA HEREDITARIA MALIGNA que nace de las capas nucleares de la retina. Puede ocurrir en un caso de cada 23 000 a 34 000 nacidos vivos. No tiene predilección por raza o sexo. Se considera la neoplasia maligna más frecuente en la infancia.
El retinoblastoma puede ser bilateral en 25 a 35% de los pacientes. Se desarrolla de uno o más focos primarios de la retina. La edad promedio para poder realizar el diagnóstico es de 23 meses. Puede aparecer debido a una mutación genética espontánea o heredada a través de un gen autosómico dominante (Rb). Puede ocurrir también en 25% de los pacientes
CAUSAS DE LA LEUCOCORIA
Realmente hay multitud de causas que provocan una pupila blanca. Se exponen aquí la gran mayoría, cuya profundización no es el motivo de este artículo divulgativo. Se aconseja para ello la lectura de artículos más específicos de cada una de ellas.
Cataratas (tanto congénitas, traumáticas, como seniles).
Desprendimiento de retina.
Retinopatía del prematuro.
Malformaciones retinianas.
Infecciones intraoculares (endoftalmitis).
Anomalías vasculares retinianas (enfermedad de Coats).
Tumores intraoculares (retinoblastoma).
Síndrome de persistencia de la vascularización fetal.
Persistencia del vítreo primario hiperplásico.
Anomalías congénitas del nervio óptico.
Persistencia de las fibras de mielina.
Infecciones parasitarias (toxocariasis).
Osteoma coroideo.
Coloboma coriorretiniano.
Enfermedad de Norrie.
Displasia de retina.
Meduloepitelioma.
Cisticercosis.
Uveitis intermedia.
Retinocitoma.
Astrocitoma retiniano.
Hamartomas retinianos.
Anisometropia.
Ambliopía.
Estrabismo.
Vitreorretinopatía exudativa familiar.
Anomalía de Morning Glory.
DIAGNÓSTICO DE LA LEU
La aniridia es una enfermedad congénita, caracterizada por la falta de desarrollo del iris generada de forma bilateral, producida mayormente, por deleción del gen PAX 6 del cromosoma 11-p13, que provoca la falta de desarrollo en el globo ocular.
El término leucocoria significa pupila blanca, y se aplica a la ausencia del reflejo normal del fondo del ojo (REFLEJO DE BRÜCKNER). En condiciones normales el reflejo que se observa con el oftalmoscopio desde una distancia de 30 cm es de color rojizo. La ausencia del reflejo rojo o la aparición de un reflejo blanquecino que lo sustituye da origen a la entidad conocida como leucocoria. El reflejo del fondo del ojo puede estar totalmente ausente o tener una apariencia como aquella observada al iluminar los ojos de un gato en la oscuridad, razón por la cual a la leucocoria también se le describe como reflejo de gato amaurótico (Fig. 19-1). Hay muchas entidades nosológicas que la pueden producir y las más importantes aparecen en la infancia. El reflejo rojo o de Brückner se obtiene haciendo incidir la luz del oftalmoscopio directo sobre la pupila del paciente. Se han desarrollado aparatos para provocar y analizar el reflejo rojo por medio de fotografías en niños preescolares, como el Photoscreener MTI y el SureSight autorrefractor de Welch-Allyn. Estos aparatos sirven para detectar cambios sutiles en el reflejo rojo de manera comparativa (ojo derecho vs. ojo izquierdo) con el fin de detectar padecimientos ambliopizantes.
Causas de leucocoria
Retinoblastoma
El retinoblastoma es una NEOPLASIA CONGÉNITA HEREDITARIA MALIGNA que nace de las capas nucleares de la retina. Puede ocurrir en un caso de cada 23 000 a 34 000 nacidos vivos. No tiene predilección por raza o sexo. Se considera la neoplasia maligna más frecuente en la infancia.
El retinoblastoma puede ser bilateral en 25 a 35% de los pacientes. Se desarrolla de uno o más focos primarios de la retina. La edad promedio para poder realizar el diagnóstico es de 23 meses. Puede aparecer debido a una mutación genética espontánea o heredada a través de un gen autosómico dominante (Rb). Puede ocurrir también en 25% de los pacientes
CAUSAS DE LA LEUCOCORIA
Realmente hay multitud de causas que provocan una pupila blanca. Se exponen aquí la gran mayoría, cuya profundización no es el motivo de este artículo divulgativo. Se aconseja para ello la lectura de artículos más específicos de cada una de ellas.
Cataratas (tanto congénitas, traumáticas, como seniles).
Desprendimiento de retina.
Retinopatía del prematuro.
Malformaciones retinianas.
Infecciones intraoculares (endoftalmitis).
Anomalías vasculares retinianas (enfermedad de Coats).
Tumores intraoculares (retinoblastoma).
Síndrome de persistencia de la vascularización fetal.
Persistencia del vítreo primario hiperplásico.
Anomalías congénitas del nervio óptico.
Persistencia de las fibras de mielina.
Infecciones parasitarias (toxocariasis).
Osteoma coroideo.
Coloboma coriorretiniano.
Enfermedad de Norrie.
Displasia de retina.
Meduloepitelioma.
Cisticercosis.
Uveitis intermedia.
Retinocitoma.
Astrocitoma retiniano.
Hamartomas retinianos.
Anisometropia.
Ambliopía.
Estrabismo.
Vitreorretinopatía exudativa familiar.
Anomalía de Morning Glory.
DIAGNÓSTICO DE LA LEU
Presentació de Álvaro Baena i Cristina Real, infermers d'urgències de Badalona Serveis Assistencials, a la Jornada de celebració del Dia Internacional de les Infermeres, celebrada a Badalona el 14 de maig de 2024.
DIFERENCIAS ENTRE POSESIÓN DEMONÍACA Y ENFERMEDAD PSIQUIÁTRICA.pdfsantoevangeliodehoyp
Libro del Padre César Augusto Calderón Caicedo sacerdote Exorcista colombiano. Donde explica y comparte sus experiencias como especialista en posesiones y demologia.
Presentació de Elena Cossin i Maria Rodriguez, infermeres de Badalona Serveis Assistencials, a la Jornada de celebració del Dia Internacional de les Infermeres, celebrada a Badalona el 14 de maig de 2024.
SÍNDROME DE MOTONEURONA SUPERIOR E INFERIOR - SEMIOLOGÍA MÉDICAMATILDE FARÍAS RUESTA
El síndrome de motoneurona superior e inferior, también conocido como esclerosis lateral amiotrófica (ELA) o enfermedad de Lou Gehrig, es una enfermedad neurodegenerativa progresiva que afecta a las células nerviosas en el cerebro y la médula espinal. Estas células nerviosas controlan los músculos voluntarios, lo que lleva a la pérdida de control muscular y, eventualmente, a la parálisis.
2. Anomalías estructurales o funcionales, incluidos trastornos
metabólicos, que están presentes desde el momento mismo
del nacimiento.
63.ª ASAMBLEA MUNDIAL DE LA SALUD A63/10 Punto 11.7 del orden del día provisional 1 de abril de 2010
3. Patologías congénitas en oftalmología V. Promeller, B. Demeer y S. Milazzo Pediatría, 2020-06-01, Volumen 55, Número 2, Páginas 1-13
4. Anoftalmia
● La anoftalmia es una ausencia total de tejido
ocular en la órbita.
● Anoftalmia clínica corresponde en la mayoría
de los casos a una microftalmia extrema.
● Anoftalmia verdadera,anoftalmia clínica y la
microftalmia extrema hacen parte de un
extremo fenotípico.
● Ausencia o defecto de formación del
prosencéfalo
● Ausencia de invaginación de la fosita óptica
● Anoftalmia degenerativa
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5. Microftalmia
Fx de Rx:
● La edad materna superior a 40 años
● Las gestaciones múltiples
● La prematuridad
● El bajo peso al nacer
-Pueden ser microftalmia pura aislada con ojo
normal e hipermetropía magna (+13 dioptrías
en promedio).
-Nanoftalmia es un ojo con microftalmos y
microcórnea, de una longitud axial menor de
18 mm y con una hipermetropía superior o
igual a 8 dioptrías.
● Se define por una longitud axial del globo
menor de −2 desviaciones estándar (<19
mm antes de un año o 21 mm en adulto)
● Puede ser bilateral o unilateral con asimetría
del tamaño de los globos oculares.
● Origen genético, infeccioso (rubéola,
citomegalovirus [CMV], varicela,
toxoplasmosis),
● Tóxico (alcohol, talidomida, warfarina)
● Carencial (vitamina A).
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7. ● Catarata congénita
● Persistencia de la vascularización fetal (PVF)
● Disgenesias del segmento anterior de tipo anomalía de Rieger o
síndrome de Peters;
● Extraoculares
● Hendidura facial
● Hidrocefalias
● Anomalías de las extremidades, Anomalías dentales y Renales
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8. Colobomas
● Defecto de cierre de fisura óptica
que afecta iris, coroides y papila
● Síndrome de ojo de
gato,síndrome CHARGE
● Realizar una evaluación
polimalformativa,evaluación
renal,otorrinológica,cardiaca,neur
opediatrica
-Coloboma palpebral:
● Riesgo de exposición corneal
● Tratamiento con lágrimas
artificiales y pomada de vitamina A
de urgencia
-Coloboma coriorretiniano
● Defecto de de la retina y coroides
● Posible desprendimiento de retina
que requiere vigilancia constante
de fondo de ojo
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10. Hemangioma capilar del lactante
● Tumor vascular benigno que afecta a la piel de los
párpados y la órbita. Se presenta en el nacimiento o los
primeros meses.
● Resuelve espontáneamente después del primer año
● Diagnóstico con eco Doppler o RM
● Se relaciona con ambliopía funcional cuando el tumor
ocupa el eje visual (astigmatismo o exoftalmos).
Tratamiento:
● VIgilar y tratar la ambliopía mientras sucede la regresión.
● En caso de crecimiento tumoral rápido: Propanolol 2 mg/kg/dia
Complicaciones:
● Broncoespasmo, hipoglucemia, somnolencia, bradicardia e hipotensión
11. Quiste dermoide
Quiste dermoide:
● Coristoma congénito que se desarrolla
en el plano subcutáneo. Principal
ubicación en cuadrante superolateral de
la órbita.
● Masa palpable que que se manifiesta
antes de los 10 años.
● Hay que descartar extensión orbitaria
posterior.
Tratamiento: resección quirúrgica evitando
romper el quiste (reacción inflamatoria)
Teratoma:
● Tumor congénito de la órbita.
● Causa exoftalmos desde el nacimiento
● Puede extenderse a estructuras
adyacentes (senos y cerebro)
● Requiere resección quirúrgica total
Pruebas de imagen:
● Más delimitada y lobulada con grasa y
microcalcificaciones.
RevColomb Cancerol.2015;19(1):53---58
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Distrofia anterior:
Epitelial,estromal y endotelial
Erosión dolorosa recidivante
Opacidades corneales
● Distrofia de Meesmann
● Epitelial microquística de
Cogan
Hacer diagnóstico diferencial con
glaucoma
congénito(megalocórnea y > PIO)
14. Catarata congénita
● Causa mas frecuente de leucocoria en la infancia
● Se manifiesta por mirada errante ,nistagmo,
estrabismo
● Se debe descartar retinoblastoma en la exploración
física ( otra causa de leucocoria) y complementar
con ecografía
● Genética: Trisomía 13,18,21, 30 %.
Transmisión autosómica dominante de la
enfermedad
● Metabólicas: Galactosemia
● Sx de Sengers
● Sx de Lowe
● Sx de Alport
● Persistencia vascular fetal de arteria hialoidea.
● Opacidad retrocristalina que puede estar
vascularizada
● Vasos anormales en iris y cápsula anterior del
cristalino
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16. Tratamiento:
● Catarata no obliterativa: diferir según el desarrollo de la
función visual sin pasar por alto la ambliopía
● Catarata obliterativa: Intervención en 4-6 semanas de
nacimiento si es unilateral y 8-10 si es bilateral
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17. Desplazamiento del cristalino
● Anomalías del ligamento suspensor
● Relajación de la zónula con desplazamiento y
modificación esférica( cristalino más pequeño)
● Asociado a síndrome sistémico (Sx de Marfan)
● Miopía,estrías angioides,fragilidad retiniana
(desprendimiento de retina)
● Morfotipo longilíneo
● Miembros y manos largos y delgados,laxitud
ligamentaria,anomalías cardiovasculares(dilatación
aórtica).
● Sx de Weill-Marchesani (Malformación Cv, retraso
mental, morfología achaparrada)
Buscar homocistinuria y malformaciones cardiacas
Implantación de un cristalino artificial fijado a la
esclera o al iris
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19. Glaucoma congénito primario
El diagnóstico se sospecha ante hallazgos de megalocórnea,
buftalmos, globo ocular indurado a la palpación.
Edema corneal con disminución de la transparencia.
Fondo de ojo con aumento de la profundidad de la excavación capilar
Se confirma con la medición de la longitud axial del globo ocular
(Normal 18-22 mm a los 2 años) y paquimetría corneal para cuantificar
el edema
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Estrías de Haab.
Glaucoma congénito unilateral
22. Toxoplasmosis
● Causa infecciosa más frecuente de
inflamación en segmento posterior
● Infección transplacentaria del feto en madre
no inmunizada
● Reactivación parasitaria en embarazada
inmunodeprimida
● PCR en líquido amniótico o IgM en muestras
de sangre fetal o al nacer.
● Retinocoroiditis,catarata congénita y
microftalmia
● Lesiones neurológicas y calcificaciones
intracraneales
● El compromiso depende de la ubicación
respecto a la mácula
● Promedio de diagnóstico a los 4 años
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23. Rubeola
● Transmisión materno fetal del
virus rubéola en el primer
trimestre
● < de frecuencia gracias a la
vacunación
● Anomalías cardiacas,oculares o
auditivas
● 60% Cataratas bilaterales
(mayoría)
● Retinopatía pigmentaria
difusa(Sal y pimienta)
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24. Anomalías de la papila y nervio óptico
Anomalías de la papila
● Deficiencia visual y nistagmo
● Asociado a malformaciones cerebrales que
requiere evaluación neuropediátrica y RM
Aplasia del nervio óptico
● Ausencia total de la papila óptica y vasos
retinianos
● Visión nula con ausencia de respuesta a
electroretinograma
Hipoplasia del nervio óptico
● 10% causas de ceguera o deficiencia
visual infantil
● Varias presentaciones
○ Deficiencia visual con reflejo fotomotor lento o
ausente
○ Disminución de agudeza
visual,estrabismo,nistagmo.
● Exposición intrauterina al alcohol,quinina,
anticomiciales, inhibidores de la
recaptación de serotonina, cocaína o LSD
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25. Bibliografía
● Patologías congénitas en oftalmología V. Promeller, B. Demeer y S. Milazzo Pediatría,
2020-06-01, Volumen 55, Número 2, Páginas 1-13
● Freund K. Bailey MD,Sarraf David MD,Mieler William F. MD,Yannuzzi Lawrence A. MD,
Chapter 5 - Infection, The Retinal Atlas (Second Edition), edited by Freund K. Bailey MD,Sarraf
David MD,Mieler William F. MD,Yannuzzi Lawrence A. MD, 2017, Pages 399-492
● Revista Cubana de Oftalmología 2014; 27(1):161-167 http://scielo.sld.cu 161 PRESENTACIÓN
DE CASO Distrofia corneal de Schnyder Schnyder crystalline dystrophy
● REVISTA MEDICA DE COSTA RICA Y CENTROAMERICA LXXI (616) 583 - 586, 2015
● RevColomb Cancerol.2015;19(1):53---58