Este documento describe varias anomalías oculares congénitas, incluyendo anoftalmia, microftalmia, nanoftalmia, criptoftalmia, ciclopía, coloboma, megalocornea, microcornea, embriotoxon posterior, anomalía de Axenfeld, anomalía de Rieger, anomalía de Peters y aniridia. Define cada anomalía y explica sus características clínicas.

1. Grupo n°3:
Joel Velez G
Catedra de Oftalmología Teórica.
8vo Ciclo C
Semestre A-2015.
Anomalías
Congénitas Oculares.

2. Que son?
 Son aquellas anomalías que se presentan desde el
nacimiento.
 Suelen ser producidas por efectos genéticos o
teratógenos.
 Entre los teratógenos no genéticos mas frecuentes
están: tóxicos, deficiencias nutricionales, drogas, fallas
al desarrollo, etc.
 Aquellas lesiones antes de la organogénesis, suelen
producir esbozo ocular y sistémico.
 Aquellas lesiones que son después de la
organogénesis, suelen producir esbozo ocular menos
grave.

3. Anoftalmia.
 Ausencia congénita del ojo.
 Mencionada en 1557 y descrita
100 años después.
 Según Mann, la ausencia del
globo ocular se relaciona a la falta
de formación de la foseta.
 En una RM, se describen nervios
ópticos de pequeño tamaño, por
su posterior desarrollo.
 Las anoftalmias verdaderas son
raras, y se deben a
malformaciones cerebrales graves.
 Clínicamente el paciente
presenta:
a. Parpados formados pero
pequeños.
b. Hendidura palpebral
pequeña.
c. Músculos extra oculares
fijados al ebozo.
d. Orbita disminuida.
Como tratamiento se ha
utilizado últimamente: prótesis
cosméticas.

4. Anoftalmia

5. Microftalmia
 Nanoftalmia.
 Un globo ocular más pequeño que lo
normal.
 Puede ser uni o bilateral .
 Acompañada por otras malformaciones
o ser parte de un síndrome, trisomía
13.
 Se debe generalmente a infecciones
intrauterinas como citomegalovirus y la
toxoplasmosis.
 Según François:
a. Colobomatosa (asociada frecuentemente
con un ojo mas pequeño). Pueden ser
completo e incompleto.
b. Quiste colobomatoso (se da por un
crecimiento excesivo de la capa interna). El
tamaña del quiste depende del crecimiento
de la capa interna.
 Según su forma:
1. Pura: aquella que no se acompaña de otras
malformaciones y sus características son:
- Disminución del globo ocular (menor a 20
mm).
- Aumento del espesor del cristalino (mayor
5mm).
2. No pura: se vincula a malformaciones oculares,
siendo las mas frecuentes: esclerocornea,
catarata congénita, etc.

6. Microftalmia

7. Nanoftalmia y criptoftalmia
 Nanoftalmia:
 Es un tipo de Microftalmia pura,
bilateral.
 Se describe por la reducción del
tamaño ocular el cual no se
relaciona a la del cristalino.
 Criptoftalmia:
 Es una malformación palpebral.
 Generalmente es bilateral.
 Existe una fusión de los
parpados con la cornea y esta
se asocia a Microftalmia.

8. Ciclopía
 Es la presencia de un ojo único
en la parte medial de la cara.
 Falta de separación de los ojos
con la falta de división del
prosencéfalo.
 En esta rara anomalía hay un
desarrollo defectuoso del
extremo anterior del tubo neural,
razón por la cual siempre está
asociada con anormalidades del
cerebro.
 Clínicamente se caracteriza por:
a. Orbita central por encima de la
probóscide.
b. El ojo único presenta: una esclera,
dos corneas, dos iris, dos
cristalinos, un vítreo y retina.
 El trastorno cerebral que acompaña
a la Ciclopía es holoprosencefalia.

9. Ciclopía

10. Coloboma
 La fisura coroidea no se cierra correctamente
 Hendidura en el iris
 Es un agujero o defecto del iris del ojo. La
mayoría de los colobomas están presentes
desde el nacimiento
 Los colobomas del iris pueden lucir como un
agujero redondo y negro localizado dentro o
al lado de la parte coloreada del ojo (iris)
 Los colobomas generalmente se diagnostican
al nacer o poco después
El coloboma puede ocurrir debido a:
 Afecciones hereditarias
 Traumatismo de ojo
 La mayoría de los casos de
coloboma son de causa
desconocida y no se relacionan con
otras anomalías. Un pequeño
porcentaje de personas con
coloboma tiene otros problemas
hereditarios del desarrollo.

11. Coloboma

12. Megalocornea
 Según algunos autores,
es un glaucoma
congénito de
resolución espontanea.
 Se le asocia a Huso de
Krukerberg, hipoplasia
del estroma iridiano.
 La herencia es ligada al
sexo en 90%.
 De mayor presencia en
herencia recesiva.
 La clínica se presenta
por:
a. Aumento del diámetro
corneal (mayor o igual
a 13 mm).
b. Es bilateral, simétrica y
no progresiva.
c. La cámara anterior es
profunda pero con
aumento del espesor
del cristalino.

13. Microcornea
 Se piensa que el
defecto es a nivel de
los bordes anteriores de
la copa óptica.
 Se le puede asociar a
coloboma, persistencia
de la membrana
pupilar, microfaquia y a
síndromes como:
Progeria, Norrie, Rieger,
etc.
 Su clínica se presenta
por:
a. Cornea de disminuido
tamaño (menos de 10
mm).
b. Tamaño ocular normal.
c. Puede presentarse uni
o bilateral.
d. Puede presentar
herencia autosómica o
recesiva.

14. Megalo y Microcornea.

15. Embriotoxon Posterior.
 Grupo de malformaciones
frecuentemente autosómicas
dominantes.
 Se estima que se presenta en el 8-
15% de la población.
 Consiste en el engrosamiento de la
línea Schwalbe y su posicionamiento
anterior.
 Se lo ve en el Síndrome de Alagille.
 Clínicamente se presenta:
 Anillo blanco retrocorneal
completo o no paralelo al
limbo.
 Una forma de prevención y
tratamiento es el control de
la presión intraocular.

16. Embriotoxon Posterior

17. Anomalía de Axenfeld
 Fue descrita en 1920 por Axenfeld.
 Tiene herencia autosómica
dominante.
 Se presenta de manera bilateral.
 Se le asocia a Embriotoxon posterior
con adherencias iridocorneales
entre la base del iris y el
Embriotoxon posterior.
 El 50% de los pacientes cursan con
glaucoma tardío en la juventud.

18. Anomalía de Rieger
 Descrita en 1934 por Rieger.
 Cuando se le asocia a Axenfeld
puede presentar trastornos
oculares como:
a. Policoria por iris deshicente.
b. Degeneración macular.
c. Hipoplasia del nervio óptico.
 Dependiendo a que anomalías se
le asocia se puede presentar:
a. Dentarias: se presenta Rieger con
microdontia ósea.
b. Faciales: hipoplasia de la rama
ascendente del maxila superior.

19. Anomalía de Peters
 Mencionada en 1887
 Descrita por Peters en 1906.
 Anomalía caracterizada por
defecto de la membrana de
Descemet en cornea central con
ausencia del endotelio.
 Forma parte de las disgenesias
mesenquimatosas del segmento
anterior.
 El 80% de los casos son bilaterales.
 El 50% de los casos se acompañan
de glaucoma.
 Clínicamente se
presentan por:
a. Opacidad corneal
central o paracentral.
b. Presentan sinequias
para corneales.
c. Se presenta
involucración del
cristalino.

20. Anomalía de Peters

21. Aniridia
 Malformación congénita bilateral
caracterizada por la ausencia
CASI total del Iris.
 Se produce por Alteracion de las
oleadas de las crestas neurales.
 Puede presentarse de forma
autosómica dominante, en
donde el cromosoma 11 es el
afecto.
 Se relaciona con anomalías
genitourinarias y tumor de Wilms.
 Clínicamente Presenta:
a. Una variable agudeza visual.
b. Se acompaña de nistagmos
y fotofobia.
c. Puede presentarse una
catarata congénita de
progreso lento.
d. A nivel corneal se presenta
un trastorno en la membrana
de Bowman.
e. Trastornos teratógenos
pueden afectar de manera
parcial o total dependiendo
al periodo.

22. Aniridia