Este documento trata sobre las anomalías genéticas. Define las anomalías genéticas como enfermedades producidas por alteraciones hereditarias de la estructura genética. Explica que pueden ser alteraciones de un solo gen, alteraciones cromosómicas que afectan a todo un cromosoma, o alteraciones multifactoriales causadas por pequeñas variaciones genéticas combinadas con factores ambientales. Además, describe los métodos de diagnóstico de alteraciones genéticas.

1. ANOMALÍAS GENÉTICAS

2. RESUMEN He decidido realizar este trabajo sobre las anomalías genéticas porque se dan muchos casos y me parece interesante informarme de dicho tema.Las anomalías genéticas son importantes para el ser vivo ya que determina como va a ser su vida.

3. Índice Título....................................................................1 Resumen..............................................................2 Índice....................................................................3 Introducción........................................................4 Definición de anomalía genética.......................5 Alteraciones de un solo gen........................7,8,9 Alteraciones cromosómicas............................10 Alteraciones multifactoriales...........................12 Diagnóstico de alteraciones genéticas...........14 Herencia.transmisión de los caracteres.....16,17 Conclusión..........................................................18 Webgrafía.............................................................19

4. Introducción “ Los cromosomas contienen miles de genes, la alteración en el número o calidad de alguno ocasiona alguna enfermedad genética.”

5. Definición de anomalías genéticas “ En medicina, enfermedades producidas como consecuencia de anomalías hereditarias de la estructura genética. Algunas alteraciones genéticas se manifiestan desde el nacimiento, como las anomalías congénitas , mientras que otras se desarrollan durante la infancia o la edad adulta. Además de una causa genética , algunos de estos procesos se ven afectados por influencias ambientales como la dieta o el estilo de vida. Los cambios genéticos que no son heredados (mutaciones somáticas) pueden causar o contribuir a alteraciones como el cáncer . Algunas alteraciones genéticas pueden beneficiarse de la terapia génica , que existe gracias a la ingeniería genética . ”

7. Alteraciones de un solo gen “ Algunas alteraciones genéticas son consecuencia de una mutación en un solo gen , que se traduce en la ausencia o alteración de la proteína correspondiente. Esto puede alterar algún proceso metabólico o del desarrollo y producir una enfermedad.”

8. “ La mayor parte de las alteraciones de un solo gen tienen una herencia de tipo recesivo, lo que significa que las dos copias del mismo gen (procedentes de cada ascendiente, respectivamente) deben ser defectuosas para que aparezca la enfermedad . Las alteraciones de un solo gen con herencia dominante requieren la presencia de una sola copia del gen defectuoso para que aparezca la enfermedad, Debido a que los varones sólo poseen un cromosoma X frente a los dos que poseen las mujeres, las enfermedades de un solo gen recesivas localizadas en el cromosoma X afectan con mayor frecuencia a los hombres que a las mujeres. Un ejemplo es el daltonismo . Otros ejemplos de alteración de un solo gen son la distrofia muscular de Duchenne, la hipercolesterolemia familiar (aumento del nivel de colesterol...”

9. “ Otra especial de enfermedad de un solo gen es la que se presenta cuando la mutación reside en un gen de la mitocondria de la célula ; las mitocondrias son corpúsculos celulares portadores de su propia información genética . Un ejemplo de esto es la neuropatía óptica hereditaria de Lever, un trastorno caracterizado por la atrofia del nervio óptico.”

10. (distrofia muscular)

11. Alteraciones cromosómicas “ Algunas alteraciones genéticas no afectan a genes concretos sino a todo el cromosoma o a un segmento cromosómico. Por ejemplo, la presencia de tres copias del cromosoma 21 produce el síndrome de Down , pese a que no existe ninguna alteración de los genes de los cromosomas. Otras alteraciones cromosómicas por duplicación son el síndrome de Edwards, en el que aparecen 3 copias del cromosoma 18, y el síndrome de Patau, que se caracteriza porque los individuos que lo padecen tienen 3 copias del cromosoma 13. Las alteraciones cromosómicas pueden consistir en duplicación (como en los síndromes descritos anteriormente), pérdida (como ocurre en el síndrome de Turner , en el que falta un cromosoma X y las personas que lo padecen tienen un fenotipo femenino), ruptura (como en el síndrome del maullido de gato que se origina por una deleción parcial del brazo corto del cromosoma 5) o reorganización del material cromosómico. En conjunto, las alteraciones cromosómicas afectan a 7 de cada 1.000 nacidos vivos y son responsables de cerca del 50% de los abortos espontáneos en los tres primeros meses de embarazo. “

12. (Síndrome del maullido de gato)

13. Alteraciones multifactoriales “ En este grupo tampoco existen errores concretos en la información genética, sino una combinación de pequeñas variaciones que en conjunto producen o predisponen al desarrollo del proceso. Algunos de estos procesos son más frecuentes en ciertas familias aunque no demuestran un patrón claro de herencia. Los factores ambientales como la dieta o el estilo de vida pueden también influir en el desarrollo de la enfermedad. Ejemplos de alteraciones multifactoriales son la enfermedad arterial coronaria y la diabetes mellitus ”

14. (Diabetes mellitus)

15. Diagnóstico de alteraciones genéticas “ Los expertos utilizan distintas pruebas de detección para determinar cuándo una persona tiene una alteración genética y presenta posibilidades de tener descendencia con estas mismas alteraciones. Estas pruebas se pueden realizar en las distintas etapas de la vida de una persona. Hay test de detección que se llevan a cabo antes del nacimiento, cuando el feto aún permanece en el útero materno; este proceso recibe el nombre de diagnóstico prenatal .”

16. (Diagnóstico de alteraciones genéticas)

17. Herencia.transmisión de los caracteres “ Todas las personas presentamos unas características comunes que nos definen como seres humanos. Sin embargo, no hay dos seres humanos exactamente iguales. Las diferencias que se observan entre las distintas personas, por ejemplo en los rasgos de la cara u otros caracteres como el grupo sanguíneo, el color de la piel o el tipo de cabello, son consecuencia directa de la herencia. Otros caracteres, a pesar de ser hereditarios, pueden estar influidos por el ambiente. Así, la altura de un individuo está determinada por la herencia, pero puede variar dependiendo de la alimentación recibida durante su infancia.”

18. “ Para que la variación de un carácter sea heredable ha de afectar al material hereditario, es decir, a la información que los padres transmiten a los hijos ”

19. Conclusión “ Una enfermedad genética (o trastorno genético) es una condición patológica establecida por el efecto biológico consecuente a una alteración del genoma”

20. Webgrafía http:// www . esmas . com /salud/ saludfamiliar / ninosyninas /353932. html http://es. encarta . msn . com / encnet / refpages / search . aspx ?q= anomal %C3%Das+gen%C3%A9ticas http:// www .vanguardia.com.mx/ XStatic /vanguardia/ images / espanol /downgirl209. jpg http://doctorascenzo.com/imagenes/pgd.jpg http://es. wikipedia . org / wiki / Anomal %C3% ADas _gen%C3%A9ticas http://fesq.sites.uol.com.br/imagens/DSC03455.JPG

21. Áurea Ferral Salazar 4º2