El documento resume los principales procesos de la concepción, el desarrollo prenatal y la herencia genética. Explica que la fertilización ocurre cuando un óvulo y un espermatozoide se unen para formar un cigoto, el cual se divide y desarrolla a través de las etapas germinal, embrionaria y fetal hasta el nacimiento. También describe cómo se transmiten y expresan los genes a través de patrones como la dominancia y la herencia ligada al sexo, y los factores que influyen en el desarrollo prenatal como la nut

1. Capítulo 3 Formación de una nueva vida Dra. Elizabeth Torres Millayes & slides cortesía de Dr. Rafael E. Oliveras & Dra. Vanessa I. Boglio

2. Concepción de una nueva vida ¿Cómo tiene lugar la fertilización? La fertilización o concepción es el proceso por el cual un espermatozoide y un óvulo se combinan para crear una sola célula llamada cigoto , que luego se duplica por división celular para convertirse en un bebé.

3. Concepción de una nueva vida Al nacer – niña tiene alrededor de 400,000 óvulos cada uno en su propio saco o folículo pequeño. La ovulación, ruptura de un folículo maduro de cualquier ovario y la expulsión de un óvulo, ocurre aproximadamente una vez cada 28 días hasta la menopausia.

4. Concepción de una nueva vida Fertilización ocurre en el breve tiempo en el que un óvulo pasa a través de la trompa de Falopio. Los espermatozoides son producidos en los testículos o glándulas reproductoras de un hombre maduro Penetran la vagina y tratan de nadar a través del cérvix o cuello del útero hacia las trompas de Falopio.

5. Concepción de una nueva vida

6. ¿Qué ocasiona los nacimientos múltiples? Ocurren de dos maneras: El cuerpo de la madre libera dos óvulos en un tiempo breve y luego ambos son fertilizados = gemelos dicigóticos (dos huevos) o gemelos fraternos. La segunda forma es que un solo óvulo fertilizado se divida en dos = gemelos monocigóticos (un huevo) o gemelos idénticos .

7. ¿Qué ocasiona los nacimientos múltiples? Los trillizos, cuádruples y otros nacimientos múltiples pueden resultar de cualquiera de esos procesos o de una combinación de ambos.

8. Mecanismos de la herencia Genética: es la ciencia que estudia la herencia (factores innatos, heredados de los padres biológicos, que afectan el desarrollo). El código genético La base de la herencia es el ácido desoxirribonucleico (ADN). Las estructuras del ADN compone una larga escalera en espiral compuesta por cuatro unidades químicas llamadas bases: adenina, timina, citosina y guanina. Se estima tres mil millones de pares base y 65,000 a 80,000 genes.

9. Cromosomas Conjunto de la hélice de ADN. Hay 23 pares de cromosomas en el humano (46 en total). 22 pares somáticos y 1 par sexual, llamado XX (mujeres) o XY (hombres) Se encuentran en el núcleo de cada célula. La secuencia de los genes de los 46 cromosomas se conocen como genoma .

10. Mitosis y Meiosis Todas las células somáticas se reproducen por mitosis. Una célula se divide formando dos iguales. Las células sexuales (espermatozoide y óvulo) se forman después de la división celular llamada meiosis. Donde una célula se divide para producir 4 células con mitad de la información genética (23 cromosomas) Cuando el espermatozoide y el óvulo se fusionan en la concepción, producen un cigoto con 46 cromosomas, 23 del padre y 23 de la madre.

12. ¿Qué determina el sexo? Óvulo siempre es X Espermatozoide puede ser X o Y El cromosoma Y tiene un gen que hace que el feto se convierta en niño. Si no está el cromosoma Y, el feto será niña.

13. Determinación del género X X X X X Y X Y X X X Y

14. Patrones de transmisión genética Alelos: genes emparejados (iguales o diferentes) que afectan un rasgo Cuando ambos alelos son iguales la persona es homocigótica para las características; cuando son diferentes son heterocigóticas .

15. Patrones de transmisión genética Herencia dominante: cuando una persona es heterocigótica para un rasgo particular. Herencia recesiva: la expresión de un rasgo recesivo sólo ocurre cuando una persona recibe dos alelos recesivos, uno de cada padre. Dominancia incompleta: rasgos parciales. Un solo alelo.

16. Patrones de transmisión genética

17. Genotipos y fenotipos: transmisión multifactorial Fenotipo : características observables por medio de las cuales se expresa su Genotipo o estructura genética subyacente. Anormalidades genéticas y cromosómicas Muchos defectos son hereditarios. Mutaciones: Ocurren por peligros ambientales o por errores en la meiosis o mitosis y surgen de manera espontánea

18. Defectos trasmitidos por la herencia ligada al sexo Ceguera al color rojo-verde o hemofilia. Se encuentra en los cromosomas recesivos ligados al sexo en uno de los cromosomas X . La madre es portadora, trasmite el gen a sus hijos. Los varones son mas vulnerables.

19. Down Syndrome 47, XY, +21 Defecto = trisomía del cromosoma 21. Mayores características = Retardo mental, defectos cardíacos, infecciones respiratorias y leucemia. Probabilidad = aumenta según la edad de la madre.

20. Turner Syndrome 45, X Defecto = monosomía cromosoma X Mayores características = Pequeñas en estatura, infantilismo sexual y disgenesis de los ovarios, y un patrón de malformaciones. Probabilidad = 1 en 2,500, la mayoría muere en período prenatal

21. Klinefelter Syndrome 47, XXY Defecto = 2 o más cromosomas X. Mientras más X, mayores características femeninas y más deficiencias mentales. Mayores características = altos, reducción en el CI, genitalia pequeña y características femeninas. Probabilidad = 1 en 1,000.

22. Naturaleza y crianza: influencias de la herencia y del ambiente Genética conductual : estudio cuantitativo de las influencias relativas de la herencia y el ambiente. Heredabilidad : es una estimación estadística de la magnitud de la influencia que tiene la herencia en las diferencias individuales de un rasgo específico.

23. Naturaleza y crianza: influencias de la herencia y del ambiente Como no se puede hacer una medición directa de la heredabilidad, los investigadores en genética conductual confían en tres tipos de estudios correlacionales: Estudios de familia: Aportan más en cuanto a las semejanzas en los rasgos entre miembros de la familia. No descartan el ambiente.

24. Naturaleza y crianza: influencias de la herencia y del ambiente Estudios de adopción: Buscan semejanzas entre niños adoptados y sus familias biológicas y entre niños adoptados y sus familias adoptivas. Se diferencia el ambiente. Estudios de gemelos: Comparan pares de gemelos monozigóticos y de gemelos dizigóticos del mismo sexo.

25. cabeza Columna dorsal Piernas dobladas Brazos doblados, (como chupándose el dedo) Los Inicios

26. Desarrollo Prenatal Gestación: el periodo de aproximadamente 9 meses o 266 días de desarrollo entre la concepción y el nacimiento Etapas: Germinal (concepción – 2 semanas) Embrionaria (2 - 8 semanas) Fetal (8 semanas hasta nacimiento) Durante esas etapas, el cigoto unicelular se convierte en un embrión y luego en un feto.

27. Desarrollo Prenatal El crecimiento y desarrollo motor ocurren de dos maneras: Principio céfalocaudal: de la cabeza a la parte inferior del tronco Principio próximodistal: el desarrollo procede de las partes cercanas al centro del cuerpo a las distantes.

28. Etapa germinal (de la fertilización a las dos semanas) El cigoto se divide, se vuelve más complejo y se implanta en la pared del útero. En las primeras 36 horas después de la fertilización, el cigoto entra en un periodo de rápida división y duplicación celular o mitosis . 72 horas después se ha dividido de 16 a 32 células; un día después tiene 64 células.

29. Etapa germinal (de la fertilización a las dos semanas) Óvulo fertilizado se divide, baja por la trompa de Falopio hacia el útero (tres o cuatro días), su forma cambia a una esfera llena de liquido (blastocisto) y luego empieza a implantarse en la pared uterina.

31. Etapa germinal (de la fertilización a las dos semanas)

32. Etapa germinal (de la fertilización a las dos semanas) A medida que la diferenciación empieza, algunas células alrededor del borde del blastocisto se agrupan a un lado para formar el disco embrionario, una masa celular engrosada a partir de la cual empieza a desarrollarse el embrión.

33. Etapa germinal (de la fertilización a las dos semanas) Esta masa ya se está diferenciando en dos capas: Capa superior o ectodermo – piel, uñas, cabello, dientes, órganos sensoriales y sistema nervioso, cerebro y médula espinal Capa inferior o endodermo – sist. digestivo, hígado, páncreas, glándulas salivales y sist. respiratorio

35. Etapa germinal (de la fertilización a las dos semanas) Más tarde una capa intermedia, el mesodermo, se desarrollará y diferenciará en la capa interna de la piel, músculos, esqueleto y sist. excretor y circulatorio. Otras partes del blastocisto empiezan a convertirse en órganos que nutrirán y protegerán al niño no nacido: placenta, cordón umbilical y saco amniótico.

36. Etapa germinal (de la fertilización a las dos semanas) Placenta: Se conectará con el embrión a través del cordón umbilical (lleva oxígeno y nutrimentos al bebé en desarrollo y elimina los desechos del cuerpo). También combate las infecciones internas y proporciona inmunidad contra varias enfermedades. El saco amniótico Membrana llena de líquido que envuelve al bebé en desarrollo, protegiéndolo y dándole espacio para moverse.

37. En Resumen... Duplicación Fertilización Blastocito Embrión

38. Etapa embrionaria (2 a 8 semanas) Se desarrollan con rapidez los principales órganos y sistemas corporales: respiratorio, digestivo y nervioso. Los embriones más defectuosos no sobreviven después del primer trimestre del embarazo. Aborto espontáneo: es la expulsión del útero de un embrión o feto que es incapaz de sobrevivir fuera de éste.

39. Etapa fetal ( de las 8 semanas al nacimiento) El feto crece con rapidez hasta cerca de 20 veces su longitud y los órganos y sistemas corporales se vuelven más complejos. Respiran, patean, giran, flexionan el cuerpo, dan vueltas, cierran el puño, tienen hipo, entre otros. Desarrollan sus sentidos.

41. Influencias ambientales: factores maternos Nutrición: 300-500 calorías más por día Morir en edad adulta Daño cerebral Personalidad antisocial Actividad física: ejercicio moderado. Evitar condiciones de trabajo agotadoras, fatiga y largas horas de trabajo. Consumo de drogas: las drogas pueden pasar la placenta y perjudicar al embrión.

42. Influencias ambientales: factores maternos Alcohol: Síndrome de Alcoholismo Fetal – combinación de anormalidades mentales, motoras y del desarrollo que afectan a los hijos de algunas mujeres que beben en exceso durante el embarazo; anormalidades en las ondas cerebrales y perturbaciones del sueño, inquietud, irritabilidad, entre otros.

43. Influencias ambientales: factores maternos Nicotina: abortos espontáneos, muerte, bebés bajo peso o que necesiten cuidado intensivo. Hiperactividad, inatención, ansiedad, problemas de aprendizaje, neurológicos, entre otros. Marihuana, opiáceos y cocaína: uso excesivo puede dar lugar a defectos congénitos, temblores, sobresaltos, bajo peso.

44. Influencias ambientales: factores maternos Enfermedades de transmisión sexual: síndrome de inmunodeficiencia adquirida (SIDA) el cual debilita el funcionamiento del sistema inmunológico; a través de la sangre que puede cruzar la placenta y leche materna después del nacimiento. Sífilis y el herpes genital también pueden tener efectos nocivos en el bebé.

45. Influencias ambientales: factores maternos Edad de la madre: después de los 35 años hay más posibilidad de un aborto espontáneo, parto prematuro, un retardo en el crecimiento fetal u otras condiciones.

46. Influencias ambientales: factores paternos Marihuana, humo del tabaco, al plomo, a grandes cantidades de alcohol o radiación puede producir esperma anormal. La atención prenatal temprana y de alta calidad es esencial para el desarrollo saludable. Puede reducir los riesgos de muerte materna e infantil, bajo peso al nacer y otras complicaciones.