El documento habla sobre las anomalías genéticas. Explica que las anomalías genéticas son alteraciones hereditarias en la estructura genética que pueden manifestarse desde el nacimiento o durante la vida. Las anomalías pueden ser de un solo gen, cromosómicas que afectan a todo un cromosoma, o multifactoriales causadas por pequeñas variaciones genéticas y factores ambientales. El documento también cubre temas como el diagnóstico de alteraciones genéticas y la herencia de caracteres.

1. ANOMALÍAS GENÉTICAS
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2. RESUMEN
 He
decidido realizar este trabajo
sobre las anomalías genéticas
porque se dan muchos casos y me
parece interesante informarme de
dicho tema.Las anomalías genéticas
son importantes para el ser vivo ya
que determina como va a ser su vida.
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3. Índice
1.
2.
3.
4.
5.
6.
7.
8.
9.
10.
11.
12.
Título....................................................................1
Resumen..............................................................2
Índice....................................................................3
Introducción........................................................4
Definición de anomalía genética.......................5
Alteraciones de un solo gen........................7,8,9
Alteraciones cromosómicas............................10
Alteraciones multifactoriales...........................12
Diagnóstico de alteraciones genéticas...........14
Herencia.transmisión de los caracteres.....16,17
Conclusión..........................................................18
Webgrafía.............................................................19
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4. Introducción
 “Los
cromosomas contienen miles
de genes, la alteración en el número
o calidad de alguno ocasiona alguna
enfermedad genética.”
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5. Definición de anomalías genéticas

“En medicina, enfermedades producidas como
consecuencia de anomalías hereditarias de la estructura
genética. Algunas alteraciones genéticas se manifiestan
desde el nacimiento, como las anomalías congénitas,
mientras que otras se desarrollan durante la infancia o
la edad adulta. Además de una causa genética, algunos
de estos procesos se ven afectados por influencias
ambientales como la dieta o el estilo de vida. Los
cambios genéticos que no son heredados (mutaciones
somáticas) pueden causar o contribuir a alteraciones
como el cáncer. Algunas alteraciones genéticas pueden
beneficiarse de la terapia génica, que existe gracias a la
ingeniería genética.”
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7. Alteraciones de un solo gen
 “Algunas
alteraciones
genéticas son consecuencia de
una mutación en un solo gen,
que se traduce en la ausencia o
alteración de la proteína
correspondiente. Esto puede
alterar algún proceso
metabólico o del desarrollo y
producir una enfermedad.”
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8. 
“La mayor parte de las alteraciones de un solo gen
tienen una herencia de tipo recesivo, lo que significa
que las dos copias del mismo gen (procedentes de cada
ascendiente, respectivamente) deben ser defectuosas
para que aparezca la enfermedad. Las alteraciones de
un solo gen con herencia dominante requieren la
presencia de una sola copia del gen defectuoso para
que aparezca la enfermedad, Debido a que los varones
sólo poseen un cromosoma X frente a los dos que
poseen las mujeres, las enfermedades de un solo gen
recesivas localizadas en el cromosoma X afectan con
mayor frecuencia a los hombres que a las mujeres. Un
ejemplo es el daltonismo. Otros ejemplos de alteración
de un solo gen son la distrofia muscular de Duchenne,
la hipercolesterolemia familiar (aumento del nivel de
colesterol...”
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9. 
“Otra especial de enfermedad de un solo
gen es la que se presenta cuando la
mutación reside en un gen de la
mitocondria de la célula; las mitocondrias
son corpúsculos celulares portadores de
su propia información genética. Un
ejemplo de esto es la neuropatía óptica
hereditaria de Lever, un trastorno
caracterizado por la atrofia del nervio
óptico.”
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(distrofia muscular)

11. Alteraciones cromosómicas

“Algunas alteraciones genéticas no afectan a genes concretos
sino a todo el cromosoma o a un segmento cromosómico. Por
ejemplo, la presencia de tres copias del cromosoma 21 produce
el síndrome de Down, pese a que no existe ninguna alteración
de los genes de los cromosomas. Otras alteraciones
cromosómicas por duplicación son el síndrome de Edwards, en
el que aparecen 3 copias del cromosoma 18, y el síndrome de
Patau, que se caracteriza porque los individuos que lo padecen
tienen 3 copias del cromosoma 13. Las alteraciones
cromosómicas pueden consistir en duplicación (como en los
síndromes descritos anteriormente), pérdida (como ocurre en
el síndrome de Turner, en el que falta un cromosoma X y las
personas que lo padecen tienen un fenotipo femenino), ruptura
(como en el síndrome del maullido de gato que se origina por
una deleción parcial del brazo corto del cromosoma 5) o
reorganización del material cromosómico. En conjunto, las
alteraciones cromosómicas afectan a 7 de cada 1.000 nacidos
vivos y son responsables de cerca del 50% de los abortos
espontáneos en los tres primeros meses de embarazo. “
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12. 
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(Síndrome del maullido de gato)
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13. Alteraciones multifactoriales

“En este grupo tampoco existen errores concretos
en la información genética, sino una combinación
de pequeñas variaciones que en conjunto
producen o predisponen al desarrollo del proceso.
Algunos de estos procesos son más frecuentes en
ciertas familias aunque no demuestran un patrón
claro de herencia. Los factores ambientales como
la dieta o el estilo de vida pueden también influir
en el desarrollo de la enfermedad. Ejemplos de
alteraciones multifactoriales son la enfermedad
arterial coronaria y la diabetes mellitus”
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(Diabetes mellitus)

15. Diagnóstico de alteraciones genéticas

“Los expertos utilizan distintas pruebas de
detección para determinar cuándo una persona
tiene una alteración genética y presenta
posibilidades de tener descendencia con estas
mismas alteraciones. Estas pruebas se pueden
realizar en las distintas etapas de la vida de una
persona. Hay test de detección que se llevan a
cabo antes del nacimiento, cuando el feto aún
permanece en el útero materno; este proceso
recibe el nombre de diagnóstico prenatal.”
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(Diagnóstico de alteraciones genéticas)

17. Herencia.transmisión de los caracteres

“Todas las personas presentamos unas características
comunes que nos definen como seres humanos. Sin
embargo, no hay dos seres humanos exactamente
iguales. Las diferencias que se observan entre las
distintas personas, por ejemplo en los rasgos de la cara
u otros caracteres como el grupo sanguíneo, el color de
la piel o el tipo de cabello, son consecuencia directa de
la herencia. Otros caracteres, a pesar de ser
hereditarios, pueden estar influidos por el ambiente.
Así, la altura de un individuo está determinada por la
herencia, pero puede variar dependiendo de la
alimentación recibida durante su infancia.”
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18. “Para que la variación de un carácter sea heredable ha de afectar al material
hereditario, es decir, a la información que los padres transmiten a los hijos”
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19. Conclusión
 “Una
enfermedad genética
(o trastorno genético) es una
condición patológica establecida por
el efecto biológico consecuente a
una alteración del genoma”
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20. Webgrafía

http://www.esmas.com/salud/saludfamiliar/ninosyninas/353932.html

http://es.encarta.msn.com/encnet/refpages/search.aspx?q=anomal
%C3%Das+gen%C3%A9ticas

http://www.vanguardia.com.mx/XStatic/vanguardia/images/espanol/downgi
rl209.jpg

http://doctorascenzo.com/imagenes/pgd.jpg

http://es.wikipedia.org/wiki/Anomal%C3%ADas_gen%C3%A9ticas

http://fesq.sites.uol.com.br/imagens/DSC03455.JPG
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21. Áurea Ferral Salazar
4º2
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