Este documento describe diferentes tipos de alteraciones cromosómicas numéricas y estructurales. Explica las trisomías más comunes como la trisomía 21 (Síndrome de Down), la trisomía 13 y la trisomía 18 (Síndrome de Edwards), así como ejemplos de alteraciones estructurales como las deleciones que causan el síndrome de Wolff y el síndrome de Cri du Chat. También describe los efectos generales de las alteraciones cromosómicas como defectos congénitos y retraso mental.

1. ALTERACIONES
CROMOSÓMICAS DE
NUEMEROS AUTOSOMAS
Cristina Parra G

2. ALTERACIONES
CROMOSÓMICAS
INTRODUCCIÓN:
Muchas veces ocurren cambios que se denominan
alteraciones o aberraciones cromosómicas y que, según
afecten el número o la estructura de los cromosomas, se
clasifican como alteraciones numéricas o alteraciones
estructurales, respectivamente. También existen otro tipo de
alteraciones súbitas e independientes del medio ambiente, a
las que se denominan mutaciones, que pueden ser
transmitidas a las siguientes generaciones.

3. •La anormalidades cromosómicas se
producen unos 60 o mas sindromes
•Afecta aproximadamente al 0,7 de nacidos
vivos
•Se presenta 2% de embarazo( sobre todo
en mujeres de 35años y el 50%
espontaneos en el primer trimestre)

4. EFECTOS DE LAS
ALTERACIONES
CROMOSOMICAS
•La mayoría de sus alteraciones produce
defectos congénitos, mas o menos graves y
variables.
•Retraso mental, alteraciones a nivel craneal y
a nivel de las facias, anomalías viscerales,
alteraciones en miembros y dermatoglifos,
talla baja y talla reproductiva

5. ALTERACIONES CROMOSOMICAS NUMERICAS

6. TRISOMIA 13

7. Enfermedad cromosómica rara
Tercera mas frecuente
Prevalencia:
0,8 de cada 10.000 nacidos vivos
Es responsable de alrededor del 1% de los abortos espontaneos
Clínicamente se caracteriza por un cuadro polimalforativo grave
Retraso en
crecimiento, sicomot
or, mental
Microcefalia
Anomalias oculares
Labio leporino
Cuello corto y pliegue
nucal

8. TRISOMIA 18
SINDROME DE
EDWARDS

9. Es una alteración cromosómica aneuploidea ,
existen 3 copias del trisomia 18.
En lugar de los 46 cromosomas tipicos, un niño con trisomia
18 tiene 47 cromosomas.
Lo que causa problemas para el crecimiento y la salud de
niños
Ocurre en varones y niñas
También puede ocurrir que haya una
translocación de todo el cromosoma 18 y que
esto genere la trisomia 18

10. CARACTERISTICAS:
Bajo peso al nacer
Problemas renales
Hernias
Defectos cardiacos
Pie zambo o con planta redonda
Convulsiones , retraso mental grave
Cabeza pequeña, hendidura del labio y/o del paladar
Superposición de los dedos de la mano

11. TRISOMIA 21
SINDROME DE DOWN

12. Alteración genética causa por la triplicación del material
genético correspondiente al cromosoma 21

13. CARACTERISTICAS
Cara chata
Excesiva piel en la nuca
Orejas pequeñas con élices pegados
Pliegue palmar único
Obesidad
Leucemia
Alteraciones de conducta
Problemas Cardiacos
Problemas Oftalmológicos

14. ALTERACIONES ESTRUCTURALES
Las alteraciones estructurales se refieren a
cambios en la forma y/o tamaño de un
cromosoma. Cuando el material genético se
conserva en el cromosoma alterado, la
alteración es equilibrada, mientras que si se
gana o pierde material genético, la alteración es
desequilibrada.

15.  Entre los cambios que afectan la estructura de los cromosomas
se encuentran las delecciones, las duplicaciones, las inversiones
y las translocaciones.
Las deleciones son aquellos cambios en los
que, tras la ruptura, se produce la reunión de
los fragmentos pero con pérdida de un
segmento cromosómico

16. Dos ejemplos de deleciones en la
especie humana son: una la delecion en
el brazo corto del cromosoma 4 que
causa el síndrome del Wolff
síndrome de Cri du Chat (bajo peso al
nacimiento, llanto característico similar
al maullido de un
gato, microcefalia, entre otros signos)