Este documento describe varios trastornos cromosómicos, incluidos síndromes como Down, Patau, Klinefelter, Turner, X frágil y superhembra. Explica los defectos cromosómicos subyacentes, la incidencia, los factores de riesgo, los síntomas y las posibles complicaciones de cada uno. También brinda consejos sobre el asesoramiento genético para estas afecciones.

1. Enfermedades
cromosómicas
Prof. Ignacio Díaz
Colegio San
Ignacio

2. Conceptos relevantes
• Ploidía: número de juegos de cromosomas
• Haploide; Diploide; Triploide
• Poliploidía
• Euplodía
• Aneuploidía

3. Enfermedades
• Síndrome de Down
• Síndrome de Patau
Cromosomas
Autosómicos
•
•
•
•
Cromosomas
Sexuales
Síndrome de Klinefelter
Síndrome de Turner
Síndrome de X-frágil
Síndrome de superhembra

5. Síndrome de Down
• Defecto cromosómico:
trisomía 21
• Incidencia: 1/900
• Factores de riesgo:
– Edad materna avanzada
– Tener un hijo con el SD
– Poseer una translocación del
cromosoma 21.
• Síntomas / características
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Rasgos faciales aplanados
Cabeza pequeña
Cuello corto
Lengua protuberante
Ojos rasgados
• Complicaciones
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Fallas cardiacas
Leucemia
Enf. Infecciosas
Demencia
Apnea del sueño
Obesidad

7. Síndrome de Patau
• Defecto cromosómico: trisomía
13
• Incidencia: 1/10.000 (muerte
antes de 1 año)
• Factores de riesgo: No existe
ningún factor asociado a un
aumento del riesgo.
• Síntomas / características
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Polidactilia
Dedos delocalizados
Labio leporino
Fusión ocular
Tono muscular disminuido
Hernias
Severa incapacidad intelectual
• Complicaciones
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Apnea
Sordera
Problemas alimentarios
Insuficiencia cardiaca
Convulsiones
Problemas de visión

9. Síndrome de Klinefelter
• Defecto cromosómico: hombre
XXY
• Incidencia: 1/1.000
• Factores de riesgo:
– Edad materna avanzada
• Síntomas / características
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Altura sobre el promedio
Pubertad incompleta
Genitales pequeños
Ginecomastía
Huesos débiles
Infertilidad
Problemas sociales y cognitivos
Menor vellosidad facial
• Complicaciones
– Pubertad atrasada
– Enfermedades pulmonares,
vasculares, desordenes
autoinmunes (DM1, lupus)
– Problemas en funciones sexuales

11. Síndrome de Turner
• Defecto cromosómico:
mujer X0
• Incidencia: 1/3.000
• Factores de riesgo:
• Síntomas / características
– Baja estatura
– Dificultades en relaciones
sociales.
– Término temprano del ciclo
menstrual.
– Retardos de aprendizaje.
– No existen aparentemente.
• Complicaciones
– Problemas cardiacos, renales
e inmunes
– Pérdida auditiva y visual
– Problemas dentales y
esqueléticos.

13. Messi festeja su segundo gol con la polera de
Síndrome X Frágil.
(11 de Mayo de 2009, clarin.com)

14. Síndrome de X-frágil
• Defecto cromosómico: expansión
del cr. X
• Incidencia: 1/4.000
• Factores de riesgo:
– Heredable
• Síntomas / características
– Retraso para gatear, caminar o
voltearse
– Palmotear o morderse las manos
– Comportamiento hiperactivo o
impulsivo
– Discapacidad intelectual
– Retraso en el habla y el lenguaje
– Tendencia a evitar el contacto
visual
• Complicaciones
– Infecciones recurrentes en los
niños
– Trastorno convulsivo

16. Síndrome de superhembra
• Defecto cromosómico:
mujer XXX
• Prevalencia: 1/1.000
• Factores de riesgo:
• Síntomas / características
– Gran estatura
– Baja tonicidad muscular
– Problemas conductuales y
mentales
– Retraso en el desarrollo del
habla
– No se reconocen
• Complicaciones
– Falla prematura de ovario
– Convulsiones
– Falla renal

17. Consejo Genético
• Considerar el contexto de la persona.
• Identificar el motivo de la aneuplodía.
• Distinguir los verdaderos alcances de la
enfermedad.
• Orientar la autovaloración y la no distorsión de la
autoimagen.