Este documento resume los conceptos clave de la mutación genética. Define la mutación como cualquier cambio en el material genético de un organismo que resulta en un cambio hereditario. Explica que las mutaciones pueden ser espontáneas o inducidas por factores ambientales como la radiación o químicos. Además, clasifica las mutaciones por su origen, células afectadas, efecto y tipos como deleciones, inserciones y sustituciones. Finalmente, discute cómo las mutaciones pueden causar enfermedades como el cáncer.

1. Alteraciones de la información
Genética (Mutación genética)
Jesús Eduardo Sierralta
PROFESORA: Msc.
XIOMARA RODRÍGUEZ

3. Un poco de historia
El término mutación fue
introducido en 1902 por el
botánico holandés Hugo de Vries
refiriéndose a los cambios
hereditarios bruscos que aparecían
en la hierba del asno
(Oenothera).Posteriormente se
supo que tan solo 2 de los
alrededor de 2000 cambios
observados por de Vries eran
auténticas mutaciones.

4. Definición
Se denomina mutación a cualquier
cambio en la cantidad o estructura del
material hereditario de un organismo,
que tiene como resultado un cambio de
las características hereditarias de dicho
organismo. Bajo este concepto de
mutación se agrupan tanto los cambios
hereditarios que afectan a un solo gen,
denominados mutaciones puntuales,
como los que afectan al número o
estructura de los cromosomas,
llamados cambios cromosómicos. No
debe confundirse el concepto de
mutación con el de modificación, que
se refiere a los cambios fenotípicos
debidos al medio o al uso.

5. Clasificación
 POR SU ORIGEN
pueden ser
espontáneas (si no
interviene ningún
factor físico o
químico externo) o
inducidas.
 POR LAS CÉLULAS
en que se localizan
pueden ser
gaméticas (si se
produce en las
células de la línea
germinal) o
somáticas; por su
expresión pueden
ser dominantes o
recesivas.
 POR SU EFECTO
pueden ser
neutras,
beneficiosas,
patológicas
(causan
enfermedades),
teratológicas
(causan
malformaciones)
o letales.

6. Características
1.- Se presenta cuando se sustituye, elimina o
traslada un par de nucleótidos de los muchos
que forman la cadena del ADN en el núcleo de
las células reproductoras.
2.- Son bruscas, sin que existan fenotipos
intermedios.
3.- No corresponden a las leyes de la herencia.
4.- Afectan al genotipo y son heredables.

7. Tipos de mutaciones

9. Aneuploidías mas frecuentes
En genética, el término aneuploidía hace referencia al cambio en el número cromosómico, que
pueden dar lugar a enfermedades genéticas.

10. Causas
Existen varias causas posibles de las mutaciones genéticas:
1.- El origen se debe a que uno o ambos padres son portadores de
una alteración genética que es susceptible de ser transmitida a los
hijos.
2.- Puede estar causada por una mutación, como muchos cánceres.
3.- Hay trastornos genéticos causados por duplicación de
cromosomas, como en el síndrome de Down, o duplicación repetida
de una parte del cromosoma, como en el síndrome de cromosoma X
frágil.
4.- Hay trastornos genéticos causados por la delación de una región
de un cromosoma.
5.- Pueden aparecer durante el desarrollo del feto y que también
conducen a problemas del desarrollo posterior. Es el caso de los virus
ocasionales o agentes teratógenos, es decir, diferentes tipos de
sustancias tóxicas que pueden entrar en contacto con la madre.

11. Agentes mutagénicos
Las mutaciones que se producen por la acción de un factor ambiental, físico o químico,
se conocen como mutaciones inducidas. Estos factores que provocan la aparición de
mutaciones se denominan mutágenos.
1.- Los mutágenos físicos están las radiaciones, tanto ionizantes (rayos X o rayos
gamma) como las no ionizantes (ultravioletas). Las radiaciones ultravioleta tienen un
efecto más suave que las ionizantes, por tener un menor poder de penetración. En
general las radiaciones provocan roturas y alteraciones en la molécula de ADN.
2.- Los mutágenos químicos pueden ser algunas moléculas de estructura parecida a la
de las bases nitrogenadas que forman el ADN u otros productos que reaccionan con
los componentes de los nucleótidos alterando su estructura.
3.- Los mutágenos biológicos podemos mencionar a ciertos virus, que pueden producir
cambios en la expresión de algunos genes (como los retrovirus, los adenovirus o el
virus de la hepatitis B humana, entre otros) y los transposones, que son segmentos
móviles de ADN que pueden cambiar de posición, trasladándose a otro lugar distinto
dentro del mismo cromosoma o incluso a otro cromosoma.

12. Algunos Casos
LA EXPANSIÓN DE TRIPLETES
Son anomalías debido a la repetición
de tripletes, es el grupo más frecuente
de enfermedades que son originadas
por mutaciones inestables dinámicas
en un gen. Como la ataxia de
Friedreich.
LA DISOMÍA UNIPARENTAL
Ocurre cuando se heredan las dos
copias de un cromosoma, o un
segmento, del mismo progenitor.
Como el síndrome de Wiedemann

13. Algunos Casos
EL MOSAICISMO
Se define como la presencia de dos o
más poblaciones genéticamente
diferentes en las células germinales.
Como la osteogénesis imperfecta tipo
II.
LA IMPRONTA (IMPRINTING)
GENÉTICA
Es la diferente expresión de los genes
dependiendo si el alelo mutado es de
origen paterno o materno. Como el
síndrome de Angelman.

14. Algunos Casos
RECESIVA LIGADA A X
Todos los varones con una mutación
recesiva ligada al cromosoma X
presentan afectación clínica. Como
las distrofias musculares de Duchenne
y Becker.
DOMINANTE LIGADA A X
En general, afectan ambos sexos,
aunque en algunos defectos con este
tipo de herencia los varones se ven
muy infrecuentemente o no se ven
nunca. Como el raquitismo
hipofosfatémico.

15. Algunos Casos
AUTOSÓMICA DOMINANTE
Sólo una copia del gen necesitan estar
alterados para manifestarse, como el
síndrome de Crouzon.
AUTOSÓMICA RECESIVA
Los genes heredados de ambos
progenitores deben estar mutados
para que se manifieste el fenotipo.
Como la enfermedad de Gaucher.

16. Mutaciones y Cáncer
El cáncer es causado por mi proceso de división celular sin control que provoca
una multiplicación rápida y desorganizada de las células que conduce a la
destrucción del tejido afectado e, incluso, a la invasión de otros órganos
(metástasis). Aunque en el desencadenamiento de un proceso cancerígeno
intervienen diversos factores, hoy día queda fuera de toda duda la relación que
existe entre determinados cambios en el material genético y la aparición de células,
ya que con frecuencia se observa en ellas la presencia de alteraciones
cromosómicas, como deleciones, translocaciones y roturas o uniones
cromosómicas. Por otra parte, ciertos agentes mutagénicos también son
cancerígenos, como, por ejemplo, las radiaciones ionizantes y no ionizantes, ciertos
virus y determinados productos químicos (como las anilinas que aparecen en
colorantes comerciales, las nitrosaminas que se encuentran en el humo del tabaco,
los benzopirenos que también aparecen en el humo del tabaco o en los alimentos
quemados, el asbesto de ciertos materiales aislantes,...). No se conoce totalmente
el proceso por el que una célula normal se transforma en cancerosa, pero se han
logrado progresos importantes en su investigación.

17. GRACIAS