Este documento describe diferentes tipos de mutaciones genéticas, incluyendo mutaciones génicas que alteran la secuencia de nucleótidos de un gen, y mutaciones cromosómicas estructurales y numéricas que cambian la estructura o número de cromosomas. También explica ejemplos específicos como transiciones, transversiones, deleciones, inserciones, euploidías, aneuploidías, monosomías, trisomías, y discute síndromes como el síndrome de Down, el síndrome de Turner y el síndrome

1. Mutaciones GenéticasMutaciones Genéticas
2° Medio 20122° Medio 2012
Prof. Daniela QuezadaProf. Daniela Quezada

2. ¿Qué son las mutaciones?¿Qué son las mutaciones?
 Una mutación es todo cambio que afecte al materialUna mutación es todo cambio que afecte al material
genético: ADN,cromosomas o cariotipo.genético: ADN,cromosomas o cariotipo.
 Pueden ocurrir tanto en células somáticas como enPueden ocurrir tanto en células somáticas como en
células germinales, pero son heredables solo cuandocélulas germinales, pero son heredables solo cuando
afectan a las células germinales.afectan a las células germinales.
 Si afectan a las células somáticas, se reparan oSi afectan a las células somáticas, se reparan o
eliminan por lo general en el individuo.eliminan por lo general en el individuo.
 Las mutaciones pueden ser: naturales (espontáneas) oLas mutaciones pueden ser: naturales (espontáneas) o
inducidas (provocadas por radiaciones, sustanciasinducidas (provocadas por radiaciones, sustancias
químicas u otros agentes mutágenos).químicas u otros agentes mutágenos).

3. ¿Qué tipo de mutaciones existen?¿Qué tipo de mutaciones existen?
Entre los tipos de mutaciones tenemos:
1.- Génicas.
2.- Cromosómicas estructurales.
3.- Cromosómicas numéricas o genómicas.

4. Mutaciones GénicasMutaciones Génicas
Son aquellas que producen alteraciones en la secuencia de nucleótidos
de un gen. Existen las de sustituciones de pares de bases y las de pérdida
o inserción de nucleótidos.
a) Las de sustituciones de pares de bases, pueden ser:
· Transiciones: es el cambio en un nucleótido de la secuencia del ADN
de una base púrica por otra púrica o de una base pirimidínica por otra
pirimidínica.
· Transversiones: es el cambio de una base púrica por una pirimidínica
o viceversa.
b) Pérdida o inserción de nucleótidos. Este tipo de mutación produce un
corrimiento en el orden de lectura. Pueden ser:
· Adiciones génicas: es la inserción de nucleótidos en la secuencia del gen.
· Deleciones génicas: es la pérdida de nucleótidos.

5. Recordemos…Recordemos…

6. Recordemos…Recordemos…

10. Mutaciones CromosomicasMutaciones Cromosomicas
EstructuralesEstructurales

12. Mutaciones CromosómicasMutaciones Cromosómicas
NuméricasNuméricas
 Son alteraciones en el número de los cromosomas propios de la especie.
 Estas pueden ser: Euploidías y Aneuploidías.
a) Euploidías: cuando la mutación afecta al número de juegos completos
de cromosomas con relación al número normal de cromosomas de
la especie.
b) Aneuploidías: cuando está afectada sólo una parte del juego cromosómico
y el cigoto presenta cromosomas de más o de menos. Las aneuploidías
pueden darse tanto en los autosomas (por ejemplo: el síndrome de
Down), como en los heterocromosomas o cromosomas sexuales (por
ejemplo: el síndrome de Turner o el síndrome de Klinefelter).
Estas alteraciones se denominan:
· Monosomías: si falta un cromosoma de la pareja de homólogos.
· Trisomías: si se tienen tres cromosomas en lugar de los dos normales.
· Tetrasomías: si se tienen cuatro, pentasomías si tienen cinco, etc.

14. EuploidiasEuploidias

15. EuploidíaEuploidía

16. AneuploidiasAneuploidias

17. Aneuploidia – Síndrome deAneuploidia – Síndrome de
KlinefelterKlinefelter

18. Aneuploidía – S. KlinefelterAneuploidía – S. Klinefelter

19. Cariotipo Normal / CariotipoCariotipo Normal / Cariotipo
triploidía o trisomía 21triploidía o trisomía 21

20. Trisomía 18 – Síndrome de EdwardsTrisomía 18 – Síndrome de Edwards

22. ACTIVIDAD PROX CLASEACTIVIDAD PROX CLASE
 Traer su cariotipo normal hecho el primerTraer su cariotipo normal hecho el primer
trimestre.trimestre.
 Traer otra cartulina u hoja de block.Traer otra cartulina u hoja de block.
 Plumones o lápices de colores.Plumones o lápices de colores.
 Elegir una mutación cromosómica numéricaElegir una mutación cromosómica numérica
(enfermedad).(enfermedad).
 Traer el cariotipo e información de laTraer el cariotipo e información de la
enfermedad.enfermedad.
 Elaborar un afiche en clases sobre la mutación.Elaborar un afiche en clases sobre la mutación.
 Se evaluará: creatividad, diseño, colores,Se evaluará: creatividad, diseño, colores,
información.información.