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Mutaciones GenéticasMutaciones Genéticas
2° Medio 20122° Medio 2012
Prof. Daniela QuezadaProf. Daniela Quezada
¿Qué son las mutaciones?¿Qué son las mutaciones?
 Una mutación es todo cambio que afecte al materialUna mutación es todo cambio que afecte al material
genético: ADN,cromosomas o cariotipo.genético: ADN,cromosomas o cariotipo.
 Pueden ocurrir tanto en células somáticas como enPueden ocurrir tanto en células somáticas como en
células germinales, pero son heredables solo cuandocélulas germinales, pero son heredables solo cuando
afectan a las células germinales.afectan a las células germinales.
 Si afectan a las células somáticas, se reparan oSi afectan a las células somáticas, se reparan o
eliminan por lo general en el individuo.eliminan por lo general en el individuo.
 Las mutaciones pueden ser: naturales (espontáneas) oLas mutaciones pueden ser: naturales (espontáneas) o
inducidas (provocadas por radiaciones, sustanciasinducidas (provocadas por radiaciones, sustancias
químicas u otros agentes mutágenos).químicas u otros agentes mutágenos).
¿Qué tipo de mutaciones existen?¿Qué tipo de mutaciones existen?
Entre los tipos de mutaciones tenemos:
1.- Génicas.
2.- Cromosómicas estructurales.
3.- Cromosómicas numéricas o genómicas.
Mutaciones GénicasMutaciones Génicas
Son aquellas que producen alteraciones en la secuencia de nucleótidos
de un gen. Existen las de sustituciones de pares de bases y las de pérdida
o inserción de nucleótidos.
a) Las de sustituciones de pares de bases, pueden ser:
· Transiciones: es el cambio en un nucleótido de la secuencia del ADN
de una base púrica por otra púrica o de una base pirimidínica por otra
pirimidínica.
· Transversiones: es el cambio de una base púrica por una pirimidínica
o viceversa.
b) Pérdida o inserción de nucleótidos. Este tipo de mutación produce un
corrimiento en el orden de lectura. Pueden ser:
· Adiciones génicas: es la inserción de nucleótidos en la secuencia del gen.
· Deleciones génicas: es la pérdida de nucleótidos.
Recordemos…Recordemos…
Recordemos…Recordemos…
Mutaciones CromosomicasMutaciones Cromosomicas
EstructuralesEstructurales
Mutaciones CromosómicasMutaciones Cromosómicas
NuméricasNuméricas
 Son alteraciones en el número de los cromosomas propios de la especie.
 Estas pueden ser: Euploidías y Aneuploidías.
a) Euploidías: cuando la mutación afecta al número de juegos completos
de cromosomas con relación al número normal de cromosomas de
la especie.
b) Aneuploidías: cuando está afectada sólo una parte del juego cromosómico
y el cigoto presenta cromosomas de más o de menos. Las aneuploidías
pueden darse tanto en los autosomas (por ejemplo: el síndrome de
Down), como en los heterocromosomas o cromosomas sexuales (por
ejemplo: el síndrome de Turner o el síndrome de Klinefelter).
Estas alteraciones se denominan:
· Monosomías: si falta un cromosoma de la pareja de homólogos.
· Trisomías: si se tienen tres cromosomas en lugar de los dos normales.
· Tetrasomías: si se tienen cuatro, pentasomías si tienen cinco, etc.
EuploidiasEuploidias
EuploidíaEuploidía
AneuploidiasAneuploidias
Aneuploidia – Síndrome deAneuploidia – Síndrome de
KlinefelterKlinefelter
Aneuploidía – S. KlinefelterAneuploidía – S. Klinefelter
Cariotipo Normal / CariotipoCariotipo Normal / Cariotipo
triploidía o trisomía 21triploidía o trisomía 21
Trisomía 18 – Síndrome de EdwardsTrisomía 18 – Síndrome de Edwards
ACTIVIDAD PROX CLASEACTIVIDAD PROX CLASE
 Traer su cariotipo normal hecho el primerTraer su cariotipo normal hecho el primer
trimestre.trimestre.
 Traer otra cartulina u hoja de block.Traer otra cartulina u hoja de block.
 Plumones o lápices de colores.Plumones o lápices de colores.
 Elegir una mutación cromosómica numéricaElegir una mutación cromosómica numérica
(enfermedad).(enfermedad).
 Traer el cariotipo e información de laTraer el cariotipo e información de la
enfermedad.enfermedad.
 Elaborar un afiche en clases sobre la mutación.Elaborar un afiche en clases sobre la mutación.
 Se evaluará: creatividad, diseño, colores,Se evaluará: creatividad, diseño, colores,
información.información.

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Mutaciones genéticas 2° medio

  • 1. Mutaciones GenéticasMutaciones Genéticas 2° Medio 20122° Medio 2012 Prof. Daniela QuezadaProf. Daniela Quezada
  • 2. ¿Qué son las mutaciones?¿Qué son las mutaciones?  Una mutación es todo cambio que afecte al materialUna mutación es todo cambio que afecte al material genético: ADN,cromosomas o cariotipo.genético: ADN,cromosomas o cariotipo.  Pueden ocurrir tanto en células somáticas como enPueden ocurrir tanto en células somáticas como en células germinales, pero son heredables solo cuandocélulas germinales, pero son heredables solo cuando afectan a las células germinales.afectan a las células germinales.  Si afectan a las células somáticas, se reparan oSi afectan a las células somáticas, se reparan o eliminan por lo general en el individuo.eliminan por lo general en el individuo.  Las mutaciones pueden ser: naturales (espontáneas) oLas mutaciones pueden ser: naturales (espontáneas) o inducidas (provocadas por radiaciones, sustanciasinducidas (provocadas por radiaciones, sustancias químicas u otros agentes mutágenos).químicas u otros agentes mutágenos).
  • 3. ¿Qué tipo de mutaciones existen?¿Qué tipo de mutaciones existen? Entre los tipos de mutaciones tenemos: 1.- Génicas. 2.- Cromosómicas estructurales. 3.- Cromosómicas numéricas o genómicas.
  • 4. Mutaciones GénicasMutaciones Génicas Son aquellas que producen alteraciones en la secuencia de nucleótidos de un gen. Existen las de sustituciones de pares de bases y las de pérdida o inserción de nucleótidos. a) Las de sustituciones de pares de bases, pueden ser: · Transiciones: es el cambio en un nucleótido de la secuencia del ADN de una base púrica por otra púrica o de una base pirimidínica por otra pirimidínica. · Transversiones: es el cambio de una base púrica por una pirimidínica o viceversa. b) Pérdida o inserción de nucleótidos. Este tipo de mutación produce un corrimiento en el orden de lectura. Pueden ser: · Adiciones génicas: es la inserción de nucleótidos en la secuencia del gen. · Deleciones génicas: es la pérdida de nucleótidos.
  • 7.
  • 8.
  • 9.
  • 11.
  • 12. Mutaciones CromosómicasMutaciones Cromosómicas NuméricasNuméricas  Son alteraciones en el número de los cromosomas propios de la especie.  Estas pueden ser: Euploidías y Aneuploidías. a) Euploidías: cuando la mutación afecta al número de juegos completos de cromosomas con relación al número normal de cromosomas de la especie. b) Aneuploidías: cuando está afectada sólo una parte del juego cromosómico y el cigoto presenta cromosomas de más o de menos. Las aneuploidías pueden darse tanto en los autosomas (por ejemplo: el síndrome de Down), como en los heterocromosomas o cromosomas sexuales (por ejemplo: el síndrome de Turner o el síndrome de Klinefelter). Estas alteraciones se denominan: · Monosomías: si falta un cromosoma de la pareja de homólogos. · Trisomías: si se tienen tres cromosomas en lugar de los dos normales. · Tetrasomías: si se tienen cuatro, pentasomías si tienen cinco, etc.
  • 13.
  • 17. Aneuploidia – Síndrome deAneuploidia – Síndrome de KlinefelterKlinefelter
  • 18. Aneuploidía – S. KlinefelterAneuploidía – S. Klinefelter
  • 19. Cariotipo Normal / CariotipoCariotipo Normal / Cariotipo triploidía o trisomía 21triploidía o trisomía 21
  • 20. Trisomía 18 – Síndrome de EdwardsTrisomía 18 – Síndrome de Edwards
  • 21.
  • 22. ACTIVIDAD PROX CLASEACTIVIDAD PROX CLASE  Traer su cariotipo normal hecho el primerTraer su cariotipo normal hecho el primer trimestre.trimestre.  Traer otra cartulina u hoja de block.Traer otra cartulina u hoja de block.  Plumones o lápices de colores.Plumones o lápices de colores.  Elegir una mutación cromosómica numéricaElegir una mutación cromosómica numérica (enfermedad).(enfermedad).  Traer el cariotipo e información de laTraer el cariotipo e información de la enfermedad.enfermedad.  Elaborar un afiche en clases sobre la mutación.Elaborar un afiche en clases sobre la mutación.  Se evaluará: creatividad, diseño, colores,Se evaluará: creatividad, diseño, colores, información.información.