El documento describe la glucogenosis, una enfermedad hereditaria causada por un déficit enzimático que afecta el metabolismo del glucógeno, lo que provoca su acumulación en el hígado y los músculos. Se detallan los diferentes tipos según la enzima afectada y los síntomas como cara redondeada, hepatomegalia y debilidad muscular. También se explica la drepanocitosis o anemia de células falciformes, una enfermedad hereditaria causada por la sustitución de una proteína en

1. DR. DANIEL AMATO

2. PROGRAMA
GLUCOGENOSIS
DREPANOCITOSIS

3. GLYCOGEN STORAGE DISEASE

4. GLUCOSA
GLUCOSA 6-P
GLUCOSA 1-P
UDP-GLUCOSA
Hexoquinasa
Glucoquinasa
Fosfoglucomutasa
UDP Glucosa
PiroFosforilasa
UTP
Ppi
Glucógeno Sintasa
GLUCÓGENO CEBADOR
GLUCÓGENO
Enzima Ramificante
GLUCOSA 6-P
Glucosa-6 fosfatasa
Fosfoglucomutasa
GLUCOSA 1-P
Enzima Desrramificante
RUTA METABÓLICA DEL GLUCOGENO

5. Dr. Daniel Amato. Fuente: On-line Mendelian Inheritage in Men. A.J. Solari, Genética Humana (2ª Edición)
GLUCOGENOSIS
• ALTERACION DEL METABOLISMO DEL
GLUCOGENO
• ACUMULACION DE GLUCOGENO
– MUSCULO
– HIGADO
• DEFICIT ENZIMATICO

6. Dr. Daniel Amato. Fuente: On-line Mendelian Inheritage in Men. A.J. Solari, Genética Humana (2ª Edición)
GLUCOGENOSIS
• DIFERENTES TIPOS SEGÚN LA ENZIMA
AFECTADA
– I: GLUCOSA 6-FOSFATASA
– II: GLUCOSIDASA ACIDA
– III: DESRAMIFICANTE
– IV: RAMIFICANTE
– VI: FOSFORILASA
– IX: FOSFORILASA QUINASA

7. Dr. Daniel Amato. Fuente: On-line Mendelian Inheritage in Men. A.J. Solari, Genética Humana (2ª Edición)
SEMIOLOGIA
• CARA REDONDEADA
• ASPECTO DE MUÑECA
• OBESIDAD TRONCULAR
• HEPATOMEGALIA
• RETRASO DEL CRECIMIENTO
• DOLOR MUSCULAR, DEBILIDAD Y ATROFIA
QUE APARECE CON LA EDAD

8. Dr. Daniel Amato. Fuente: On-line Mendelian Inheritage in Men. A.J. Solari, Genética Humana (2ª Edición)
SEMIOLOGIA

9. Dr. Daniel Amato. Fuente: On-line Mendelian Inheritage in Men. A.J. Solari, Genética Humana (2ª Edición)
GLUCOGENOSISTIPOI
• VON GIERKE
• DEFICIT GLUCOSA 6-FOSFATASA
• FENOTIPO DE GLUCOGENOSIS
• HIPOGLICEMIA SIN CETOSIS
• ASOCIADOS:
HTA, CARDIOPATIAS, NEFROPATIAS, HIPERURIC
EMIA, HIPERLIPEMIA

10. Dr. Daniel Amato. Fuente: On-line Mendelian Inheritage in Men. A.J. Solari, Genética Humana (2ª Edición)
GLUCOGENOSISTIPOIII
• FORBES
• DEFICIT ENZIMA DESRRAMIFICANTE
• FENOTIPO DE GLUCOGENOSIS
• HIPOGLICEMIA CON CETOSIS
• SUB-CLASIFICACION
– IIIa: MUSCULO e HIGADO (85%)
– IIIb: HIGADO (15%)

11. Dr. Daniel Amato. Fuente: On-line Mendelian Inheritage in Men. A.J. Solari, Genética Humana (2ª Edición)
ESTUDIOS
• ACTIVIDAD ENZIMATICA
• ESTUDIOS GENETICOS
– MUTACION GEN AGL
– POLIMORFISMOS ASOCIADOS
• PERFIL METABOLICO
– GLICEMIA, GLUCAGON, INSULINA
– AC LACTICO, AC URICO
– FUNCIONALISMO HEPATICO
– ENZIMAS MUSCULARES: CPK
– PERFIL LIPIDOS
– CUERPOS CETONICOS: SANGRE Y ORINA

12. Dr. Daniel Amato. Fuente: On-line Mendelian Inheritage in Men. A.J. Solari, Genética Humana (2ª Edición)
OTROSESTUDIOS
• IMAGEN
– ECOGRAFIA
– RMN
– TAC
• BIOPSIA HEPATICA

13. SICKLE CELL
ANEMIA DREPANOCITICA
ANEMIA HEMOGLOBINA SS

14. Dr. Daniel Amato. Fuente: On-line Mendelian Inheritage in Men. A.J. Solari, Genética Humana (2ª Edición)
HEMOGLOBINA
• CUATRO DIMEROS
– GLOBINAS
– HB-A
• 2 ALFA
• 2 BETA
• GRUPO PROSTETICO
– GRUPO HEM

15. Dr. Daniel Amato. Fuente: On-line Mendelian Inheritage in Men. A.J. Solari, Genética Humana (2ª Edición)
CITOGENETICA
• AUTOSOMICO RECESIVO
• ADN
– SUSTITUCION DE T POR A,
– SEXTO CODÓN DE LA BETAGLOBULINA
• PROTEINA
– SUSTITUCION DE GLUTAMATO POR VALINA

16. Dr. Daniel Amato. Fuente: On-line Mendelian Inheritage in Men. A.J. Solari, Genética Humana (2ª Edición)
FISIOPATOLOGIA
– DISMINUYE SOLUBILIDAD
– DEFORMIDAD DEL G.R.
– AGREGACION ERITROCITARIA
PERMEABILIDAD ANORMAL DEL ERITROCITO
DESHIDRATACION DEL ERITROCITO
ADHESION ENDOTELIAL
“SICKLING” IRREVERSIBLE

17. Dr. Daniel Amato. Fuente: On-line Mendelian Inheritage in Men. A.J. Solari, Genética Humana (2ª Edición)
CARACTERISTICAS
• ANEMIA HEMOLITICA
CRONICA
• ERITROCRITOS
SEMILUNARES
• 30 DIAS VIDA MEDIA
• DIFERENTE MOBILIDAD
ELECTROFORETICA

20. Dr. Daniel Amato. Fuente: On-line Mendelian Inheritage in Men. A.J. Solari, Genética Humana (2ª Edición)
CLINICA
– ANEMIA POR HEMOLISIS
– MICROINFARTOS
– NEFROPATIAS
– HEMOPOYESIS COMPENSATORIA
• HIPERPLASIA MEDULA OSEA
• RETICULOSITOCIS
• ICTERICIA
– HEPATO-ESPLENOMEGALIA
• AUTOESPLENECTOMIA
– INSUFICIENCIA CARDIACA

21. Dr. Daniel Amato. Fuente: On-line Mendelian Inheritage in Men. A.J. Solari, Genética Humana (2ª Edición)
RESISTENCIAALAMALARIA
AFECTADO PORTADOR SANO
SICKLE CELL SANO

22. DR. DANIEL AMATO