Las enfermedades geneticas son importantes es por eso que les comparto una de las mas curiosas para mi espero y esto les pueda ayudar a comprender mejor esta enfermedad
El síndrome del maullido del gato se produce por una deleción estructural en el cromosoma 5 y se caracteriza por un llanto similar al maullido de un gato al nacer, retraso mental y otras anomalías. Afecta a entre 1 de cada 20.000 y 50.000 nacimientos y predomina en niñas. Los síntomas incluyen cara redondeada, bajo peso al nacer y lento crecimiento. No tiene cura pero la terapia temprana puede mejorar el desarrollo.
El síndrome del Cri du Chat es causado por una deleción parcial del cromosoma 5. Se caracteriza principalmente por un llanto similar al maullido de un gato, retraso en el desarrollo, microcefalia y conductas disruptivas. Afecta aproximadamente a 1 de cada 20.000-50.000 nacimientos y se manifiesta principalmente en niñas. No tiene cura y requiere intervención temprana y apoyo multidisciplinario.
El síndrome de Angelman es una enfermedad genética rara causada por la pérdida de función del gen UBE3A en el cromosoma 15, lo que provoca retraso en el desarrollo, problemas de movimiento, risas frecuentes y otros síntomas. Puede ser causado por una mutación genética, translocación cromosómica u otros defectos y afecta a aproximadamente 1 de cada 20,000-50,000 personas. No tiene cura y requiere tratamiento y apoyo continuos.
Este síndrome se diagnostica al nacer y se caracteriza por una deleción parcial del brazo corto del cromosoma 5, lo que causa retraso mental y otras anomalías físicas como llanto similar a maullido de gato y microcefalia. El tratamiento es multidisciplinar para abordar los diferentes síntomas.
El síndrome del maullido de gato se caracteriza por la falta de una porción del cromosoma 5 y se manifiesta con un llanto similar al maullido de un gato en los bebés, microcefalia, estructura facial peculiar y oligofrenia. Los principales síntomas incluyen retraso en el desarrollo, bajo peso al nacer, llanto alto, cara redondeada con mofletes prominentes, ojos separados e inclinados hacia abajo y cuello corto. No tiene tratamiento específico y requiere manejo de los sínt
El síndrome del maullido de gato se caracteriza por un llanto similar al maullido de un gato, bajo peso al nacer y retraso mental causado por una anomalía cromosómica que implica la supresión parcial del brazo menor del cromosoma 5. Los afectados suelen presentar otros síntomas como ojos separados, cuello corto y retraso en el desarrollo, aunque con educación temprana y terapia pueden alcanzar su potencial y llevar una vida plena. No existe un tratamiento específico para
El síndrome 5p- o síndrome del maullido de gato es causado por la pérdida de parte del material genético en el cromosoma 5. Se caracteriza por un llanto alto y persistente, retraso mental y otros rasgos físicos como cabeza pequeña y ojos separados. Afecta a aproximadamente 1 de cada 20,000-50,000 nacimientos y se diagnostica principalmente por el llanto característico. Los afectados experimentan retrasos en el desarrollo y dependerán de apoyo a lo largo de su vida.
El documento describe el Síndrome de Lejeune o "cri du chat", un desorden cromosómico causado por una deleción en el cromosoma 5 que causa discapacidad intelectual, retraso en el desarrollo, características faciales distintivas y otros problemas de salud. Se requiere un tratamiento multidisciplinario y el apoyo de la familia para ayudar al individuo a alcanzar su máximo potencial. El caso clínico presentado ilustra los retos médicos y de cuidado que enfrenta un paciente de
El síndrome del maullido del gato se produce por una deleción estructural en el cromosoma 5 y se caracteriza por un llanto similar al maullido de un gato al nacer, retraso mental y otras anomalías. Afecta a entre 1 de cada 20.000 y 50.000 nacimientos y predomina en niñas. Los síntomas incluyen cara redondeada, bajo peso al nacer y lento crecimiento. No tiene cura pero la terapia temprana puede mejorar el desarrollo.
El síndrome del Cri du Chat es causado por una deleción parcial del cromosoma 5. Se caracteriza principalmente por un llanto similar al maullido de un gato, retraso en el desarrollo, microcefalia y conductas disruptivas. Afecta aproximadamente a 1 de cada 20.000-50.000 nacimientos y se manifiesta principalmente en niñas. No tiene cura y requiere intervención temprana y apoyo multidisciplinario.
El síndrome de Angelman es una enfermedad genética rara causada por la pérdida de función del gen UBE3A en el cromosoma 15, lo que provoca retraso en el desarrollo, problemas de movimiento, risas frecuentes y otros síntomas. Puede ser causado por una mutación genética, translocación cromosómica u otros defectos y afecta a aproximadamente 1 de cada 20,000-50,000 personas. No tiene cura y requiere tratamiento y apoyo continuos.
Este síndrome se diagnostica al nacer y se caracteriza por una deleción parcial del brazo corto del cromosoma 5, lo que causa retraso mental y otras anomalías físicas como llanto similar a maullido de gato y microcefalia. El tratamiento es multidisciplinar para abordar los diferentes síntomas.
El síndrome del maullido de gato se caracteriza por la falta de una porción del cromosoma 5 y se manifiesta con un llanto similar al maullido de un gato en los bebés, microcefalia, estructura facial peculiar y oligofrenia. Los principales síntomas incluyen retraso en el desarrollo, bajo peso al nacer, llanto alto, cara redondeada con mofletes prominentes, ojos separados e inclinados hacia abajo y cuello corto. No tiene tratamiento específico y requiere manejo de los sínt
El síndrome del maullido de gato se caracteriza por un llanto similar al maullido de un gato, bajo peso al nacer y retraso mental causado por una anomalía cromosómica que implica la supresión parcial del brazo menor del cromosoma 5. Los afectados suelen presentar otros síntomas como ojos separados, cuello corto y retraso en el desarrollo, aunque con educación temprana y terapia pueden alcanzar su potencial y llevar una vida plena. No existe un tratamiento específico para
El síndrome 5p- o síndrome del maullido de gato es causado por la pérdida de parte del material genético en el cromosoma 5. Se caracteriza por un llanto alto y persistente, retraso mental y otros rasgos físicos como cabeza pequeña y ojos separados. Afecta a aproximadamente 1 de cada 20,000-50,000 nacimientos y se diagnostica principalmente por el llanto característico. Los afectados experimentan retrasos en el desarrollo y dependerán de apoyo a lo largo de su vida.
El documento describe el Síndrome de Lejeune o "cri du chat", un desorden cromosómico causado por una deleción en el cromosoma 5 que causa discapacidad intelectual, retraso en el desarrollo, características faciales distintivas y otros problemas de salud. Se requiere un tratamiento multidisciplinario y el apoyo de la familia para ayudar al individuo a alcanzar su máximo potencial. El caso clínico presentado ilustra los retos médicos y de cuidado que enfrenta un paciente de
Basico de genetica 4 v2.0 07.2020 abordaje MAHINOJOSA45
Este documento proporciona información sobre la evaluación de niños con posibles síndromes o malformaciones congénitas. Explica que la dismorfología se centra en el reconocimiento de patrones de malformaciones para identificar síndromes. Describe los pasos clave en la anamnesis, exploración física detallada y evaluación de características craneofaciales, del cuello, tronco y extremidades para diagnosticar posibles síndromes. El objetivo es identificar la causa subyacente de cualquier patrón anómalo observ
El síndrome del maullido de gato se caracteriza por una deleción en el brazo corto del cromosoma 5, lo que causa un llanto distintivo, retraso intelectual, anomalías faciales y deformidades en las extremidades. Afecta más a mujeres y su diagnóstico se realiza mediante estudios cromosómicos. El tratamiento incluye terapia ocupacional, física y del lenguaje para mejorar la autonomía y comunicación.
Este documento presenta información sobre varios síndromes cromosómicos, incluidos los síndromes de Patau, Cri-du-chat, Down, Gilbert y Turner. Describe las causas, síntomas y características de cada uno, así como posibles pruebas de diagnóstico y formas de prevención cuando sea posible. El documento proporciona detalles sobre las mutaciones cromosómicas y cómo afectan el desarrollo físico y mental.
Este documento describe el síndrome 5p-, también conocido como el "maullido del gato". Se trata de una anomalía cromosómica caracterizada por la pérdida de material genético en el cromosoma 5. Los síntomas incluyen un llanto agudo y persistente, retraso mental y motor, y características faciales distintivas. Se diagnostica mediante pruebas genéticas y el llanto característico. Los afectados generalmente presentan un desarrollo lento y dependencia de por vida.
Existe una gran variedad de trastornos que afectan a millones de personas alrededor del mundo, a continuación se describen los 10 síndromes más raros del mundo.
El síndrome de Angelman es un trastorno genético raro caracterizado por retraso intelectual grave, risas y sonrisas constantes, problemas de equilibrio y lenguaje limitado. Se produce por defectos en un gen en el cromosoma 15 que causa una pérdida de la expresión de genes maternos. Los síntomas suelen aparecer entre los 6-12 meses y se confirma el diagnóstico entre los 3-7 años. No tiene cura pero el tratamiento incluye terapias y medicamentos para controlar síntomas.
El asesoramiento genético (también llamado consejo
genético) es el proceso de comunicación no dirigido
que el especialista mantiene con una persona, pareja o
familia en relación al padecimiento, evolución o
transmisión de una enfermedad de origen genético.
• La persona que lo solicita, puede estar afectada por la
enfermedad o estar aparentemente sana
Factores neurobiológicos en la psicopatología del desarrolloJohn C
1) El documento discute los factores neurobiológicos que influyen en la psicopatología del desarrollo, incluyendo genes, neurotransmisores, y la interacción entre factores genéticos y ambientales. 2) Específicamente, examina cómo alteraciones en estos sistemas neurológicos pueden dar lugar a trastornos como el autismo, la esquizofrenia y otros. 3) También explora cómo el ambiente y la interacción padres-hijos pueden afectar el desarrollo psicológico y
El síndrome de Cri Du Chat es una enfermedad congénita rara causada por una alteración en el cromosoma 5 que se caracteriza principalmente por un llanto similar al maullido de un gato. Los signos incluyen microcefalia, ojos separados y dispuestos hacia abajo, escoliosis, fracturas óseas fáciles, manos pequeñas y pie plano. El diagnóstico se realiza mediante análisis cromosómico y la afectación puede variar dependiendo de la porción cromosómica perdida.
Este documento describe el Síndrome del maullido de gato, un síndrome de deficiencia mental causado por una falta de información en el cromosoma 5. Los niños con este síndrome tienen un llanto similar al maullido de un gato y presentan retraso mental, crecimiento lento y otros rasgos físicos anormales. No existe un tratamiento específico, pero la condición mejora con el tiempo a medida que el niño crece.
Este documento describe los principales síndromes cromosómicos en la infancia, incluyendo sus características físicas y de desarrollo, así como estrategias de intervención temprana. Se analizan síndromes como Down, Prader-Willi, Marfan y X Frágil, destacando los retos en motricidad, lenguaje, cognición y socioemocionales que enfrentan los niños. Se concluye que una capacitación adecuada y una intervención temprana pueden mejorar significativamente el desarrollo y calidad de
Este documento resume varios síndromes de discapacidad intelectual, incluyendo el síndrome de Asperger, el síndrome epiléptico en niñas con retraso mental, el síndrome de Rett, el síndrome de Dravet, el síndrome de Prader-Willi, el síndrome de Down, el autismo, el síndrome X frágil y la fenilcetonuria. Describe las características clínicas principales de cada uno y ofrece información sobre su incidencia, causas y tratamiento.
El autismo es un trastorno generalizado del desarrollo que implica alteraciones en la interacción social, comunicación y comportamientos. Existe un amplio espectro de gravedad y varios tipos como el autismo, síndrome de Rett y síndrome de Asperger. Las causas no son completamente conocidas pero se cree que son genéticas. El diagnóstico se basa en la observación de déficits en interacción social, comunicación y patrones de comportamiento.
Síndrome de Angelman
PRESENTACIÓN ORIGINAL.
ESPERO QUE LES SIRVAN DE AYUDA.
TODOS LOS DERECHOS AUTORALES: KRISNNY MELO
DIREITOS AUTORAIS: KRISNNY MELO
COPYRIGHTS: KRISNNY MELO
PLAGIADORES SERÃO DENUNCIADOS.
SAY NO TO PLAGIARISM.
EL PLAGIO ES UN CRIMEN.
Sindromes asociados a discapacidad cognitiva.pdfSilvia506564
Este documento presenta una introducción a los síndromes asociados con discapacidad cognitiva. Define discapacidad cognitiva y sus niveles de leve a grave. Explica algunas causas genéticas comunes como anomalías cromosómicas, síndrome de Down, síndrome de Angelman, síndrome del cromosoma X frágil, síndrome de Rett, síndrome de Prader-Willi y síndrome de Williams. También cubre indicaciones para estudios genéticos y rasgos clínicos de estos síndromes.
Trastornos del desarrollo perspectiva de la neuropediatríalogopediaperu
Este documento presenta tres resúmenes de casos de pacientes con posibles trastornos del desarrollo que fueron evaluados por un neurólogo. Describe los antecedentes, motivos de consulta y exámenes realizados a cada paciente. Además, analiza las características comunes de los trastornos del desarrollo y las teorías sobre sus posibles causas genéticas y neurológicas.
El síndrome de Klinefelter (SK) es la cromosomopatía más común en varones y se caracteriza por la presencia de un cromosoma X extra (47,XXY). Los síntomas incluyen hipogonadismo, testículos pequeños, azoospermia y ginecomastia. El diagnóstico suele ser tardío debido a la falta de expresividad clínica en la infancia. El tratamiento con testosterona mejora la virilización y calidad de vida.
ATENCIÓN Y APOYO PSICOLOSOCIAL A PERSONAS DEPENDIENTES.pptYolandaForcelledo
El documento describe diferentes alteraciones graves del desarrollo como la deficiencia mental, el síndrome de Down, los trastornos del espectro autista, y trastornos de la conducta como la conducta antisocial, la timidez, las mentiras y la hiperactividad. Explica las causas, síntomas y tratamiento de estas condiciones y cómo afectan el desarrollo psicológico de las personas.
El documento define el desarrollo y retraso del desarrollo, y discute la epidemiología, evaluación y diagnóstico del retraso del desarrollo. Afecta del 5-10% de los niños y puede ser causado por factores genéticos, metabólicos o ambientales. La evaluación integral incluye la historia médica, exámenes físicos y neurológicos, y pruebas como estudios citogenéticos, de síndrome X frágil y reordenamientos cromosómicos para identificar la causa.
EL TRASTORNO DE CONCIENCIA, TEC Y TVM.pptxreginajordan8
En el presente documento, definimos qué es el estado de conciencia, su clasificación, los trastornos que puede presentar, su fisiopatología, epidemiología y entre otros conceptos pertenecientes a la rama de neurología, por ejemplo, la escala de Glasgow.
Basico de genetica 4 v2.0 07.2020 abordaje MAHINOJOSA45
Este documento proporciona información sobre la evaluación de niños con posibles síndromes o malformaciones congénitas. Explica que la dismorfología se centra en el reconocimiento de patrones de malformaciones para identificar síndromes. Describe los pasos clave en la anamnesis, exploración física detallada y evaluación de características craneofaciales, del cuello, tronco y extremidades para diagnosticar posibles síndromes. El objetivo es identificar la causa subyacente de cualquier patrón anómalo observ
El síndrome del maullido de gato se caracteriza por una deleción en el brazo corto del cromosoma 5, lo que causa un llanto distintivo, retraso intelectual, anomalías faciales y deformidades en las extremidades. Afecta más a mujeres y su diagnóstico se realiza mediante estudios cromosómicos. El tratamiento incluye terapia ocupacional, física y del lenguaje para mejorar la autonomía y comunicación.
Este documento presenta información sobre varios síndromes cromosómicos, incluidos los síndromes de Patau, Cri-du-chat, Down, Gilbert y Turner. Describe las causas, síntomas y características de cada uno, así como posibles pruebas de diagnóstico y formas de prevención cuando sea posible. El documento proporciona detalles sobre las mutaciones cromosómicas y cómo afectan el desarrollo físico y mental.
Este documento describe el síndrome 5p-, también conocido como el "maullido del gato". Se trata de una anomalía cromosómica caracterizada por la pérdida de material genético en el cromosoma 5. Los síntomas incluyen un llanto agudo y persistente, retraso mental y motor, y características faciales distintivas. Se diagnostica mediante pruebas genéticas y el llanto característico. Los afectados generalmente presentan un desarrollo lento y dependencia de por vida.
Existe una gran variedad de trastornos que afectan a millones de personas alrededor del mundo, a continuación se describen los 10 síndromes más raros del mundo.
El síndrome de Angelman es un trastorno genético raro caracterizado por retraso intelectual grave, risas y sonrisas constantes, problemas de equilibrio y lenguaje limitado. Se produce por defectos en un gen en el cromosoma 15 que causa una pérdida de la expresión de genes maternos. Los síntomas suelen aparecer entre los 6-12 meses y se confirma el diagnóstico entre los 3-7 años. No tiene cura pero el tratamiento incluye terapias y medicamentos para controlar síntomas.
El asesoramiento genético (también llamado consejo
genético) es el proceso de comunicación no dirigido
que el especialista mantiene con una persona, pareja o
familia en relación al padecimiento, evolución o
transmisión de una enfermedad de origen genético.
• La persona que lo solicita, puede estar afectada por la
enfermedad o estar aparentemente sana
Factores neurobiológicos en la psicopatología del desarrolloJohn C
1) El documento discute los factores neurobiológicos que influyen en la psicopatología del desarrollo, incluyendo genes, neurotransmisores, y la interacción entre factores genéticos y ambientales. 2) Específicamente, examina cómo alteraciones en estos sistemas neurológicos pueden dar lugar a trastornos como el autismo, la esquizofrenia y otros. 3) También explora cómo el ambiente y la interacción padres-hijos pueden afectar el desarrollo psicológico y
El síndrome de Cri Du Chat es una enfermedad congénita rara causada por una alteración en el cromosoma 5 que se caracteriza principalmente por un llanto similar al maullido de un gato. Los signos incluyen microcefalia, ojos separados y dispuestos hacia abajo, escoliosis, fracturas óseas fáciles, manos pequeñas y pie plano. El diagnóstico se realiza mediante análisis cromosómico y la afectación puede variar dependiendo de la porción cromosómica perdida.
Este documento describe el Síndrome del maullido de gato, un síndrome de deficiencia mental causado por una falta de información en el cromosoma 5. Los niños con este síndrome tienen un llanto similar al maullido de un gato y presentan retraso mental, crecimiento lento y otros rasgos físicos anormales. No existe un tratamiento específico, pero la condición mejora con el tiempo a medida que el niño crece.
Este documento describe los principales síndromes cromosómicos en la infancia, incluyendo sus características físicas y de desarrollo, así como estrategias de intervención temprana. Se analizan síndromes como Down, Prader-Willi, Marfan y X Frágil, destacando los retos en motricidad, lenguaje, cognición y socioemocionales que enfrentan los niños. Se concluye que una capacitación adecuada y una intervención temprana pueden mejorar significativamente el desarrollo y calidad de
Este documento resume varios síndromes de discapacidad intelectual, incluyendo el síndrome de Asperger, el síndrome epiléptico en niñas con retraso mental, el síndrome de Rett, el síndrome de Dravet, el síndrome de Prader-Willi, el síndrome de Down, el autismo, el síndrome X frágil y la fenilcetonuria. Describe las características clínicas principales de cada uno y ofrece información sobre su incidencia, causas y tratamiento.
El autismo es un trastorno generalizado del desarrollo que implica alteraciones en la interacción social, comunicación y comportamientos. Existe un amplio espectro de gravedad y varios tipos como el autismo, síndrome de Rett y síndrome de Asperger. Las causas no son completamente conocidas pero se cree que son genéticas. El diagnóstico se basa en la observación de déficits en interacción social, comunicación y patrones de comportamiento.
Síndrome de Angelman
PRESENTACIÓN ORIGINAL.
ESPERO QUE LES SIRVAN DE AYUDA.
TODOS LOS DERECHOS AUTORALES: KRISNNY MELO
DIREITOS AUTORAIS: KRISNNY MELO
COPYRIGHTS: KRISNNY MELO
PLAGIADORES SERÃO DENUNCIADOS.
SAY NO TO PLAGIARISM.
EL PLAGIO ES UN CRIMEN.
Sindromes asociados a discapacidad cognitiva.pdfSilvia506564
Este documento presenta una introducción a los síndromes asociados con discapacidad cognitiva. Define discapacidad cognitiva y sus niveles de leve a grave. Explica algunas causas genéticas comunes como anomalías cromosómicas, síndrome de Down, síndrome de Angelman, síndrome del cromosoma X frágil, síndrome de Rett, síndrome de Prader-Willi y síndrome de Williams. También cubre indicaciones para estudios genéticos y rasgos clínicos de estos síndromes.
Trastornos del desarrollo perspectiva de la neuropediatríalogopediaperu
Este documento presenta tres resúmenes de casos de pacientes con posibles trastornos del desarrollo que fueron evaluados por un neurólogo. Describe los antecedentes, motivos de consulta y exámenes realizados a cada paciente. Además, analiza las características comunes de los trastornos del desarrollo y las teorías sobre sus posibles causas genéticas y neurológicas.
El síndrome de Klinefelter (SK) es la cromosomopatía más común en varones y se caracteriza por la presencia de un cromosoma X extra (47,XXY). Los síntomas incluyen hipogonadismo, testículos pequeños, azoospermia y ginecomastia. El diagnóstico suele ser tardío debido a la falta de expresividad clínica en la infancia. El tratamiento con testosterona mejora la virilización y calidad de vida.
ATENCIÓN Y APOYO PSICOLOSOCIAL A PERSONAS DEPENDIENTES.pptYolandaForcelledo
El documento describe diferentes alteraciones graves del desarrollo como la deficiencia mental, el síndrome de Down, los trastornos del espectro autista, y trastornos de la conducta como la conducta antisocial, la timidez, las mentiras y la hiperactividad. Explica las causas, síntomas y tratamiento de estas condiciones y cómo afectan el desarrollo psicológico de las personas.
El documento define el desarrollo y retraso del desarrollo, y discute la epidemiología, evaluación y diagnóstico del retraso del desarrollo. Afecta del 5-10% de los niños y puede ser causado por factores genéticos, metabólicos o ambientales. La evaluación integral incluye la historia médica, exámenes físicos y neurológicos, y pruebas como estudios citogenéticos, de síndrome X frágil y reordenamientos cromosómicos para identificar la causa.
EL TRASTORNO DE CONCIENCIA, TEC Y TVM.pptxreginajordan8
En el presente documento, definimos qué es el estado de conciencia, su clasificación, los trastornos que puede presentar, su fisiopatología, epidemiología y entre otros conceptos pertenecientes a la rama de neurología, por ejemplo, la escala de Glasgow.
Alergia a la vitamina B12 y la anemia perniciosagabriellaochoa1
Es conocido que, a los pacientes con diagnóstico de anemia perniciosa, enfermedad con una prevalencia de 4% en países europeos, se les trata con vitamina B12, buscamos saber que hacer con los pacientes alérgicos a esta.
Pòster presentat per la pediatra de BSA Sofía Benítez al 70 Congrés de la Sociedad Española de Pediatría, celebrat a Còrdoba del 6 al 8 de juny de 2024.
Comunicació oral de les infermeres Maria Rodríguez i Elena Cossin, infermeres gestores de processos complexos de Digestiu de l'Hospital Municipal de Badalona, a les 34 Jornades Nacionals d'Infermeras Gestores, celebrades a Madrid del 5 al 7 de juny.
La enfermedad de Wilson es un trastorno genético autosómico recesivo que impide la eliminación adecuada del cobre del cuerpo, causando su acumulación en órganos como el hígado y el cerebro. Esto provoca síntomas hepáticos (hepatitis, cirrosis), neurológicos (temblores, rigidez muscular) y psiquiátricos (depresión, cambios de comportamiento). Se diagnostica mediante análisis de sangre, orina, biopsia hepática y pruebas genéticas, y se trata con medicamentos quelantes de cobre, zinc, una dieta baja en cobre y, en casos graves, trasplante de hígado.
Eleva tu rendimiento mental tomando RiseThe Movement
¡Experimenta una Mayor Concentración, Claridad y Energía con RISE! 🌟
¿Te cuesta mantener la concentración, la claridad mental y la energía durante todo el día?
La falta de concentración y claridad puede afectar tu rendimiento mental, creatividad y motivación, haciéndote sentir agotado y sin ánimo. Las soluciones tradicionales pueden ser ineficaces y a menudo vienen con efectos secundarios no deseados. ¿No sería genial tener una solución natural que funcione rápidamente y sin efectos secundarios negativos?
¡Descubre nuestra mezcla de bebidas nootrópicas RISE! Formulada con 7 hongos orgánicos, vitaminas B metiladas y aminoácidos, esta potente mezcla trabaja rápidamente para estimular tu cerebro y estabilizar tu mente.
Beneficios de RISE:
Desempeño mental: Mejora tu capacidad cognitiva y rendimiento.
Salud mental: Apoya el bienestar mental y reduce el estrés.
Claridad mental: Aumenta tu enfoque y claridad.
Energía: Proporciona energía sostenida sin picos y caídas.
Creatividad y motivación: Estimula tu creatividad y te mantiene motivado.
Concentración: Mejora tu capacidad de concentración.
Alerta: Mantente alerta y despierto durante todo el día.
Ánimo: Mejora tu estado de ánimo y bienestar general.
Respuesta antiinflamatoria: Reduce la inflamación y promueve una salud óptima.
viene en un delicioso sabor a limonada de mango, haciendo de esta bebida no solo un potente estimulante cerebral, sino también un manjar saludable y delicioso para tu cuerpo y mente.
¡Siéntete mejor ya y experimenta por ti mismo! Esta limonada de mango te volará la mente. 🤯
Está diseñada para atraer a personas que buscan mejorar su concentración, claridad mental y energía de manera rápida y efectiva, utilizando una mezcla de ingredientes naturales y nootrópicos.
1. Síndrome de
Cri Du Chat
Embriologia y genetica
2.-B
Cristian Daniel Ibarra
Marmolejo
Dra. Cristian Irela Aranda Sánchez
2. ● El síndrome de cri du chat o monosomía 5p, fue descrito por primera vez en 1963 por
Lejeune en tres niños no familiarizados con retraso psicomotor, microcefalia, dismorfias
faciales y, de forma particular, con un llanto de tono agudo semejante al maullido de un
gato
● Los hallazgos clínicos típicos son el llanto característico, microcefalia, cara redonda,
pliegues epicánticos, hipertelorismo, micrognatia, dermatoglifos anormales y retraso en el
crecimiento y psicomotor
● el cuadro clínico varía según la edad del paciente, encontrándose cambios fenotípicos
importantes en adolescentes y adultos
Introducción
4. Epidemiologia y
Etiologia
• La prevalencia de la monosomía 5p al nacimiento varía entre
1/15.000 y 1/45.000, con una incidencia ligeramente más
elevada en mujeres.
• El trastorno se debe a una deleción parcial o total del brazo
corto del cromosoma 5, incluyendo la región crítica ubicada
entre 5p15.2 y 5p15.3. El tamaño de la deleción puede variar
de 0,5 a 40 Mb. Las deleciones pueden ser terminales (más
frecuentes), intersticiales o debidas a una translocación
desequilibrada. En aproximadamente el 80% de los casos, se
trata de una deleción de novo.
(La causa de esta rara supresión cromosómica se desconoce, pero se cree
que la mayoría de los casos se debe a la pérdida espontánea de una parte
del cromosoma 5 durante el desarrollo de un óvulo o de un espermatozoide.
Una minoría de estos casos se debe a que uno de los padres es portador de
una reorganización del cromosoma5 denominada traslocacion)
5. Datos clinicos
• Quijada pequeña (micrognatia)
• Llanto de tono alto similar al de un gato (a esto se
debe el nombre del síndrome)
• Ojos separados (hipertelorismo)
• Cabeza pequeña (microcefalia)
• Excrecencia cutánea justo delante de la oreja
• Inclinación de los ojos hacia abajo (fisuras
palpebrales)
• La esperanza de vida es de unos 50 años
6. Causas, Incidencia y
Factores de Riesgo
La causa del síndrome del maullido del gato
es la supresión de cierta
información en el cromosoma 5. Es
probable que se supriman múltiples genes
en dicho cromosoma. Uno de los genes
suprimidos llamado telomerasa
transcriptasa inversa (TERT, por sus siglas en
inglés) está comprometido en el control del
crecimiento celular y puede jugar un papel
en la forma como se desarrollan algunas de
las características de este síndrome.
Puede aparecer de manera espontanea tras
la fecundación durante la división celular del
ovulo (mutación espontanea)
Puede ser consecuencia de la herencia
genética
1 de cada 50.000 nacimientos vivos
Porcentajes
Mutacion espontanea 85% Herencia genetica 15%
7. Diagnostico
Este debe ser siempre médico, aun en el caso de
signos clínicos poco relevantes, el análisis
cromosómico aportara los datos determinantes. Estas
manifestaciones alteradas aparecen normalmente por
primera vez en los afectados, aunque si se han
descrito casos de transmisión entre padres e hijos
El diagnóstico definitivo se basa en el estudio del
cariotipo fetal mediante pruebas invasivas:
amniocentesis, biopsia de corion, funiculocentesis
Marcado sentido del humor
· Cariñosos y muy afectivos
· Miedo a determinados objetos
· Tímidos
· Conductas desafiantes
· Agresiones y autolesiones: arañazos,
golpes en la cabeza, mordiscos
en las muñecas
· Alteraciones a nivel psicofísico:
disfunción en la coordinación de
movimientos, reflejos y posturas, retraso
en la organización de
los sentidos, sensaciones, las
percepciones en lo cognitivo y,
fundamentalmente en la comunicación y
el lenguaje
8. Este síndrome no tiene un tratamiento específico disponible.
Se debe abordar el retraso mental y se recomienda
asesoramiento para los padres. Desde la perspectiva
familiar las atenciones van a ser:
a) actuación precoz: empezar nada mas se halla
determinado el cuadro. La familia debe colaborar y tener
las orientaciones y poyos precisos por parte de los
profesionales que atienden al niño
b) asumir la necesidad de buscar soluciones y tratamientos
c) colaboración entre los profesionales, ejerciendo el papel de
coordinadores, exigiendo información y coordinación del
trabajo diaria, con el fin de no distorsionar los aprendizajes
conseguidos y participar así de los avances obtenidos y
las limitaciones surgidas.
Tratamiento
9. El patrón de herencia es autosómico dominante por
lo que se debe ofrecer asesoramiento genético a
las familias afectadas. El riesgo de transmisión
de la enfermedad de un progenitor afectado a
su descendencia es del 50%, observándose
variabilidad fenotípica intrafamiliar.
Consejo Genetico
10. ● Peris, C. /., No 66-Bajo, B., & Ttem, V. A. (s/f). Attem.com. Recuperado
el 18 de marzo de 2022, de http://www.attem.com/libros/Mau.pdf
Bibliografia