El síndrome de Angelman es un trastorno genético raro caracterizado por retraso intelectual grave, risas y sonrisas constantes, problemas de equilibrio y lenguaje limitado. Se produce por defectos en un gen en el cromosoma 15 que causa una pérdida de la expresión de genes maternos. Los síntomas suelen aparecer entre los 6-12 meses y se confirma el diagnóstico entre los 3-7 años. No tiene cura pero el tratamiento incluye terapias y medicamentos para controlar síntomas.

1. Síndrome de Angelman
“Happy Puppet Syndrome”.
Mariette Viladomat Jasso
Manuel García Ulloa Gámiz

2. ¿Qué es?
Trastorno neuro-genético caracterizado por un déficit intelectual grave asociado a
características de apariencia facial y de comportamiento determinadas.
También llamado: Niños marioneta; niños de sonrisa perpetua.
INCIDENCIA: 1/12.000 y 1/20.000.

3. Historia
Dr. Harry Angelman, pediatra
británico, describió el síndrome
por primera vez en 1964 al
observar a 3 niños con síntomas
similares.
Dr. Harry Angelman
(1915-1996)
Sin embargo, la causa
genética no fue descubierta
sino hasta 1987.
“Niño con un muñeco”, de
Giovanni Francesco Caroto

4. Origen
El síndrome resulta de la pérdida de la expresión de los genes maternos ubicados en
15q11-13.

5. Defectos en impronta genómica (2–5%)
La expresión del genoma de cada progenitor no es 100% equivalente.

6. Deleción (60–75%)

7. Disomía Uniparental (2–5%)

8. Otras
1. Mutaciones en UBE3A (3-3.5%).
2. Translocaciones (2%).
3. Mutaciones epigenéticas en la
diana de impronta (1%).
5. Causas desconocidas (15%).

9. Función de UBE3A

10. Actividad en el cerebro
Arc: promueve la remoción
de receptores de
glutamato
Ephexin-5: promueve
actividad de RhoA
RhoA: limita el crecimiento
y maduración de las
neuronas

11. Sintomatología
• Síntomas presentes desde los 6-12 meses
de edad: retraso en el desarrollo del niño.
• Confirmación mediante diagnóstico a los
3-7 años de edad.
•Los síntomas pueden ser:
A) Universales.
B) Frecuentes.
C) Raros.

12. Síntomas Universales (100%)
• Capacidad lingüística reducida o
nula.
• Escasa receptividad comunicativa.
• Escasa coordinación motriz, con
problemas de equilibrio y
movimiento (ataxia).
• Estado aparente y permanente de
alegría, con risas y sonrisas en
todo momento.
• Fácilmente excitables.
• Hipermotricidad.
• Déficit de atención.

13. Síntomas Frecuentes (80%)
• Discapacidad intelectual
(retraso mental severo).
• Microcefalia.
• Crisis convulsivas
normalmente en torno a
los 3 años de edad
(Epilepsias).
• Electroencefalograma
anormal.

14. Síntomas Raros (20%)
• Estrabismo
• Dificultad al tragar
• Lengua prominente
• Babeo frecuente
• Achatamiento posterior de la cabeza
• Atracción por el agua
• Mandíbula prominente
• Hipersensibilidad al calor
• Insomnio
• Hipopigmentación en la piel y en los ojos
• Hiperactividad

15. Complicaciones
• Tendencia a obesidad (mayor en
mujeres).
• Escoliosis (generalmente del tórax).
• Depresión resultado de rechazo social.

16. Expectativas de vida:
Disminución de actividad.
Disminución de movilidad.
Contracturas en articulaciones 
dificultades para caminar  Silla de
ruedas.
La esperanza de vida es normal,
aunque nunca se alcanza la
autonomía.

17. Recomendación:
Se recomienda el consejo genético ya que el riesgo de recurrencia varía
entre el 0 y el 50%, dependiendo de los mecanismos genéticos
subyacentes.
Tratamiento:
• Debe monitorearse la función visual.
• Pastillas anticonvulsivas
• En pacientes con graves trastornos del
sueño pueden administrarse sedantes.

18. • Fisioterapia: Hidrotererapia o
Zooterapias
• Terapia ocupacional y del
habla (incluso métodos no
verbales de comunicación):
Musicoterapia.

19. Mucha atención.

20. Fundaciones
• Fundación Angelman de México
Bosque de Cidros #110 Depto. 702
Bosques de las Lomas
México D.F. C.P. 11700
e-mail es: pingosmontessori@aol.com.mx
Estados Unidos
Angelman Syndrome Foundation, USA
National Office
414 Plaza Drive, Suite 209
Westmont, IL 60559
Phone: 800-IF-ANGEL (800-432-6435)
International Calls: 630-734-9267
Fax: 630-655-0391
email: asf@asihq.comWeb Site: http://www.angelman.org
• “Padres de Síndrome de Angelman en México” (
http://sebastianresendiz.mx.tripod.com/)
• http://www.angel-man.com/otras.htm (Direcciones de fundaciones en países como
Australia, Noruega, Irlanda, Argentina, Italia, Holanda, Francia, Dinamarca, Finlandia,
Brasil, Canadá, Bélgica, Alemania, etc.).

21. Fuentes:
• http://www.dyscerne.org/dysc/digitalAssets/0/263_Angelman_Guidelines.pdf
• https://www.orpha.net/data/patho/Pro/en/Angelman-FRenPro90.pdf
• http://www.angel-man.com/aspectos_geneticos_del_sindrome_.htm
•http://www.eurogentest.org/web/files/public/unit3/ClinicalUtilityGeneCards/Indication%20c
• http://personal.globered.com/olyshernandez/categoria.asp?idcat=148
• http://atlasgeneticsoncology.org/Educ/MicrodeletionID30059ES.html
• http://atlasgeneticsoncology.org/Educ/GenomImprintID30027SS.html
• http://medmol.es/revisiones/revision_a10_08_impronta_genomica/

22. Fuentes:
• http://biologiasalud2002.blogspot.mx/2012/07/sindrome-de-
angelman.html
• http://ghr.nlm.nih.gov/condition/angelman-syndrome
• http://en.wikipedia.org/wiki/Angelman_syndrome
• http://www.whonamedit.com/doctor.cfm/242.html
• http://cyclotron.aps.org/weblectures/biology-
physics/tilghman/real/sld039.htm
• http://en.wikipedia.org/wiki/Genomic_imprinting
• http://herkules.oulu.fi/isbn9514270274/html/x838.html