articulo de anemia falciforme

44
ARTÍCULO ORIGINAL
Rev Cubana Genet Comunit 2008;2(3) 44-51
Resumen Abstracts
Recibido: 12 de agosto de 2008
Aprobado: 14 de octubre de 2008
Anemia Falciforme: Conocimientos y percepción actual del riesgo en jóvenes
detectados al nacimiento como portadores sanos
Sickle Cell Disease: Knowledge and current perception about risk in young
people detected at birth with Sickle Cell Trait or Hemoglobin C Trait
Marcos Raúl Martín Ruiz, I
Elsa Duany Frómeta, II
Mabel Domínguez Mena, III
Kenia Alfonso Díaz, IV
María Esther Santana Hernández, IV
María Idania Viñales Pedraza. V
I
Especialista de II Grado en Genética Clínica y Profesor Auxiliar, Centro Nacional de Genética Médica.
Email. mrmartin@infomed.sld.cu
II
Especialista en Medicina General Integral, Policlínico Docente “27 de Noviembre”, Municipio Marianao.
Se diseñó un estudio para conocer el grado de información
sobre la Anemia Falciforme y su prevención, en
39 jóvenes entre 20 y 22 años, diagnosticados como
portadores sanos de hemoglobina S o C, en un pesquisaje
en recién nacidos en 1987-1988. Se aplicó una entrevista
estructurada, previo consentimiento informado. El 84,6%
(33/39) fueron informados por sus padres de la condición
de portadores sanos. La evaluación sobre el conocimiento
general de la enfermedad; el significado de la condición
de portador sano; y de que ambos sexos podrían resultar
afectados predominaron como adecuados, mientras que
moderadamente adecuados resaltaron los conocimientos
sobre el carácter hereditario, el riesgo de tener un hijo
afectado, y percepción de la severidad de la enfermedad.
Los conocimientos sobre las manifestaciones clínicas y
el tratamiento de la enfermedad fueron calificados como
inadecuados. Se realizaron debates familiares en el 84,6% de
las familias, donde participaron 118 familiares. Después de
los debates el 97,4% de los jóvenes entrevistados manifestó
su intención de asumir una conducta preventiva. La mayoría
de los padres dijeron a sus hijos de su condición de portador
sano, pero no los motivaron suficientemente para realizar
un estudio premarital. Se observó en este grupo un pobre
impacto de otras fuentes de información como amigos,
personas afectadas, artículos en la prensa escrita, radial y
televisiva, u otras fuentes. Se recomienda la actualización
periódica de la información sobre la prevención de laAnemia
Falciforme, dirigida a las familias donde ya se conoce algún
portador sano, para incrementar los estudios premaritales y
establecer planes de divulgación dirigida a los adolescentes
y adultos jóvenes.
Palabras clave: Anemia Falciforme, Anemia de Células
Falciformes, Enfermedad de la Hemoglobina SC,
pesquisaje en recién nacidos, premarital, preconcepcional,
asesoramiento genético, enfermedad genética, prevención.
A study to determine the awareness about Sickle Cell
Disease and its prevention was accomplished in 39 young
people aged between 20 and 21 years, diagnosed with sickle
cell trait or hemoglobin C trait, in a neonatal screening in
1986-1989. The 84,6% (33/39) of them were informed by
their parents that they had sickle cell trait or Hemoglobin
C trait. Adequate qualifications predominate in the general
assessment of knowledge, about the meaning of sickle
cell trait or hemoglobin C trait; and about what gender
is affected. Knowledge about inheritance, risk of having
affected offspring and severity had moderately adequate
qualifications, while clinical features and treatment had low
qualifications. Debates in the families were accomplished in
84,6%, where 118 relatives participated. After debates, the
97,4% of interviewed subjects said they had the purpose of
assuming a preventive behavior. The most of the parents
transmitted to their offspring information about the condition
of having a trait, but not enough information to motivate
them to require for a premarital study. It was observed a
poor impact from other sources of information, such as
friends, known affected people, newspaper, journals, radio,
television, or other sources.
Key words: Sickle Cell Disease, Sickle/Hemoglobin C
Disease, Sickle Cell Trait, neonatal screening, premarital,
genetic counseling, genetic disease, prevention.
RCGC vol 2 no 3.indd 44 24/03/2009 06:10:52 p.m.

Revista Cubana de Genética Comunitaria 45
Introducción
La Anemia Falciforme es una enfermedad hereditaria
con un patrón de herencia autosómica recesiva, causada
por una mutación que origina una hemoglobina
anormal, la Hemoglobina S (HbS), que está presente
en forma homocigótica, o en forma heterocigótica
con otros alelos anormales del locus de la cadena beta
globina, uno de los componentes de la molécula de
hemoglobina. La Hemoglobinopatía SS (HbSS) y la
Hemoglobinopatía SC (HbSC) son formas clínicas
y genéticas de la Anemia Falciforme. Una persona
con HbSS ha heredado un alelo S de cada uno de sus
padres. Una persona con HbSC ha heredado de uno de
sus padres un alelo S y de otro un alelo C. El aleloAes
el normal de la cadena beta globina. En la literatura en
español laAnemia Falciforme es también denominada
Hemoglobinopatía S,Anemia de Células Falciformes,
Drepanocitemia y Anemia por Hematíes Falciformes,
entre otras.
Las personas que tienen un alelo A y otro S, son
denominados portadores sanos de Hemoglobina S
(HbAS) y las que tienen un alelo A y otro C, son
denominados portadores sanos de hemoglobina C
(HbAC).Además se utiliza el término rasgo falciforme,
en el primer caso; y el de rasgo de la hemoglobina C,
en el segundo. Los portadores sanos son asintomáticos
en condiciones normales, pero tienen una probabilidad
de 50% de trasmitir a sus hijos cada uno de sus alelos
para este gen.
El programa cubano de prevención de Anemia
Falciforme establece regularmente el pesquisaje del
genotipo de hemoglobina cuando se diagnostica un
embarazo, para detectar a las parejas con alto riesgo;
pero también facilita el estudio en cualquier otro
momento anterior, a solicitud de los interesados,
lo que permitiría a la pareja, si tiene alto riesgo, la
ventaja de disponer de más tiempo para meditar y
obtener información, antes de adoptar una conducta
reproductiva apropiada a sus intereses.2
Una de las vías preconcepcionales para el estudio del
genotipo de hemoglobina, es el pesquisaje en recién
nacidos para detectar precozmente si están afectados
con HbSS o HbSC, que los beneficia con un tratamiento
precoz y dispensarizado,4
pero también en los casos en
que el recién nacido es un portador sano con HbAS o
HbAC, beneficia a estos con el conocimiento que les
deben trasmitir sus padres acerca de su condición, para
que cuando formen una pareja conyugal al alcanzar la
edad reproductiva, puedan estudiar el riesgo para su
descendencia.Además, alerta a la familia de que otros
miembros de la misma también podrían ser portadores
sanos.
En el caso de esta enfermedad, el estudio premarital
consiste en que cada miembro de la pareja conozca su
genotipo de hemoglobina, de modo que como pareja,
pueden conocer si tienen riesgo de tener hijos afectados
con HbSS o con HbSC. Cuando uno de los miembros
de la pareja conoce que es portador sano, generalmente
es mayor la motivación para completar el estudio del
riesgo de la pareja.1
Los estudios premaritales y preconcepcionales deben
ser parte de un proceso de asesoramiento genético,
para que la pareja conozca sus opciones y con la
información debida, pueda adoptar una conducta
reproductiva apropiada a sus intereses.
En un pesquisaje de hemoglobinas en etapa neonatal,
realizado en Cuba en los años 1986 y 1988 para detectar
recién nacidos con HbSS y HbSC, fueron detectados
un grupo de ellos como portadores sanos con HbAS
o HbAC.3
Los padres recibieron información de las
característicasdelaAnemiaFalciformeyasesoramiento
genético acerca del riesgo de tener hijos afectados que
tiene una pareja en la que ambos son portadores sanos.
Se estudió el genotipo de los propios padres y de otros
familiares que lo solicitaron.3
Decidimos indagar en un grupo de los entonces recién
nacidos, ahora adultos jóvenes, si habían recibido de
sus padres información respecto a su condición de
portador sano; de los conocimientos generales que
tenían de la Anemia Falciforme como enfermedad y
de su prevención; a qué otras fuentes de información
tuvieron acceso, también con el objetivo de evaluar si
esta información los había motivado, una vez que son
adultos jóvenes, a considerar la actualización de la
III
Especialista de II Grado en Medicina General Integral, Master en Asesoramiento Genético, Master en Atención
Integral a la Mujer y Profesora Auxiliar, Centro Municipal de Genética Médica de La Lisa.
IV
Especialista en Medicina General Integral, Máster en Asesoramiento Genético, Master en Atención Integral a la
Mujer, Profesor Instructor, Centro Municipal de Genética Médica de La Lisa.
V
Especialista de II Grado en Genética Cínica, Master en Atención Integral a la Mujer Centro Municipal de Genética
Médica de La Lisa.
Marcos Raúl Martín Ruiz

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Escolaridad
Vinculación al sector de
la salud por estudio o
trabajo
Superior y media
superior (Número)
Secundaria básica y primaria
(Número)
No vinculados
(Número)
Total por sexo
(Número)
Varones 16 8 1 23 24
Hembras 11 4 2 13 15
Total
27 12 3 36 39
Fuente: Datos de la investigación.
Tabla 1. Características de los entrevistados con respecto al sexo, escolaridad y vinculación por estudio o trabajo
con el sector de la salud.
Métodos
La investigación se desarrolló a través de un estudio
descriptivo transversal basado en una entrevista
estructurada. El universo estuvo constituido por un
grupo de 54 jóvenes que nacieron en los años 1987,
1988 y 1989, que al momento de la entrevista tenían
entre 20 y 22 años de edad, los cuales fueron detectados
al nacimiento como portadores sanos con HbAS o
HbAC, a cuyos padres se les brindo asesoramiento
genético por este motivo, y que residían en aquella
ocasión en los municipios de La Lisa, Marianao y
Cerro, pertenecientes a la provincia Ciudad de La
Habana.
La muestra fue de 39 jóvenes (72,2% del universo),
debido a que uno había fallecido por causas no
relacionadas a la condición de portador sano y el
resto no pudieron ser localizados ya que no residían
en las direcciones en que habían sido registrados y
no se pudieron obtener los datos de su residencia
actual. Los participantes en el estudio, previamente
habían sido informados del motivo de la investigación
y dieron su consentimiento escrito para participar
en la misma. Se utilizó una entrevista estructurada,
previamente validada por expertos, que contenía
17 preguntas dirigidas determinar el conocimiento
de las características más generales de la Anemia
Falciforme; el riesgo para su descendencia; las fuentes
de información sobre la enfermedad a las que tuvieron
acceso; y sus criterios preventivos manifestados
después de terminada la entrevista. Las preguntas sobre
conocimientos de la enfermedad no fueron hechas a
Anemia Falciforme
Tabla 2. Fuentes de información referidas por 39
entrevistados, que pueden haber recibido información
por más de una vía.
informaciónyrealizarestudiospremaritales.Asimismo,
conocer sus criterios sobre la prevención después de
la entrevista y actualización de la información
Fuente de información No %
Por los padres o familiares 33 84,6
No recibió información por ninguna
fuente
3 7,7
Por amistades y personas conocidas 2 5,1
De 1 o más pacientes con la enfermedad 1 2,6
En una consulta de Genética Médica o de
Asesoramiento Genético
1 2,6
En una consulta médica de cualquier otra
especialidad.
1 2,6
Por programas o mensajes radiales o
televisivos
1 2,6
Por la escuela 1 2,6
Por artículos en periódicos, revistas o
libros
0 0,0

Variable analizada

Calificación obtenida
Adecuado Moderadamente adecuado Inadecuado
No. % No. % No. %
Evaluación general del conocimiento 25 75,8 4 12,1 4 12,1
Conocimiento sobre el concepto de
portador sano
21 63,6 8 24,2 4 12,1
Conocimiento sobre el carácter hereditario
de la enfermedad
12 36,4 15 45,5 6 18,2
Conocimiento sobre el riesgo de tener un
hijo afectado
9 27,3 18 54.5 6 18,2
Conocimiento sobre el sexo afectado 31 93,9 2 6,1 0 9,0
Conocimiento sobre la severidad de la
enfermedad
11 33,3 14 42,4 8 24,2
Conocimiento sobre las manifestaciones
clínicas de la enfermedad
3 9,1 8 24,2 22 66,7
Conocimiento sobre el tratamiento de la
enfermedad
4 12,1 13 39,4 16 48,5
Fuente: Datos de la investigación.
Tabla 3. Evaluación del conocimiento sobre la enfermedad y el riesgo en jóvenes que recibieron de sus padres la
información de su condición de portadores sanos.
los entrevistados que no habían recibido información
de los padres. Se utilizaran como medidas de resumen
para variables cualitativas las frecuencias absolutas y
relativas (porcentajes). Se compararon las respuestas
sobre conocimiento general de la enfermedad, según
la escolaridad, sexo, y su vinculación a centros de
estudio o trabajo relacionados con el sector de la salud,
mediante pruebas de significación Ji cuadrado.
Resultados
Las características en cuanto a sexo, escolaridad y
vinculación por estudio o trabajo al sector de salud,
se muestran en la tabla 1.
Los resultados en cuanto a las fuentes de información
sobre laAnemia Falciforme y la percepción del riesgo,
a las que tuvieron acceso los entrevistados, se muestran
en la tabla 2. El 84,6% (33/39) de los entrevistados,
habían recibido de sus padres la información de que
ellos eran portadores sanos de HbS o de HbC. Este
resultado es notable si se tiene en cuenta el tiempo
transcurrido, 20 a 22 años, desde que los padres
recibieron la información.
En la tabla 3 se muestran los resultados en cuanto al
comportamiento del conocimiento sobre la enfermedad,
el riesgo de tener hijos afectados y su prevención, de
los 33 jóvenes que habían recibido la información de
sus padres.
En la evaluación general del conocimiento sobre la

48
Adecuado
Moderadamente
adecuado
Inadecuado Total
No. % No. % No. % No.
Sexo
Fem 9 69,2 3 23,1 1 7,7 13
Masc 16 80,0 1 5,0 3 15,0 20
Escolaridad
Medio Superior 18 75,0 3 12,5 3 12,5 24
Secundaria Básica 7 77,8 1 11,1 1 11,1 9
Vinculación al
sector de la salud
Vinculados 1 3,2 1 50,0 0 0,0 2
No vinculados 24 3 9,7 4 9,8 31
Total 25 75,8 4 12,1 4 12,1 33
Las diferencias no fueron significativas con p=0,5 por prueba de Ji cuadrado.
Fuente:Datos de la investigación.
Tabla 4. Comparación del conocimiento general de la enfermedad, según el sexo, la escolaridad y los vínculos a
centros de estudio o trabajo del sector de la salud, de los entrevistados que recibieron información de sus padres.
enfermedad, el 75,8% calificó como adecuado y el
12,1% calificó como moderadamente adecuado. En
el conocimiento del significado de la condición de
portador sano, el 63,6% calificó como adecuado y
el 24,2% calificó como moderadamente adecuado.
En el conocimiento de cuáles sexos podrían resultar
afectados, el 93,9% calificó de adecuado. En resumen,
en estas tres variables predominó el conocimiento
adecuado.
En el conocimiento del carácter hereditario de la
enfermedad, el 45,5% calificó de moderadamente
adecuadoyel36,4%comoadecuado.Enelconocimiento
del riesgo de tener un hijo afectado, el 54,5% calificó
de moderadamente adecuado y el 27,3% como
adecuado. En el conocimiento sobre la severidad de la
enfermedad, el 42,4% calificó como moderadamente
adecuado, y el 33,3 % como adecuado. En estas tres
variables predominó el conocimiento moderadamente
adecuado.
El conocimiento de que ambos sexos pueden ser
afectados por la enfermedad, es el que mayor
dominio presentó, seguido por el concepto de la
condición de portador sano. El conocimiento sobre
las manifestaciones clínicas más frecuentes de la
enfermedad, el 66,7% calificó de inadecuado y
el 24,2% como moderadamente adecuado. En el
conocimiento sobre el tratamiento de la enfermedad,
el 48,5% calificó como inadecuado y el 39,4% como
moderadamente adecuado. En estas dos variables
predominó el conocimiento inadecuado.
Después de haber recibido información actualizada
sobre la enfermedad y las acciones preventivas
posibles, el 97,4% (38/39) del total de jóvenes
entrevistados manifestó su disposición a asumir una
conducta preventiva. Sólo un entrevistado del grupo,
que no había recibido información de los padres,
manifestó su no disposición.
Las comparaciones de la evaluación de los
conocimientos generales de los entrevistados que
recibieron información de sus padres, sobre la
enfermedad para los efectos de su prevención, según
el sexo, la escolaridad y los vínculos de de estudio o
trabajo con el sector de la salud, se muestran en la Tabla
4 y las diferencias no fueron significativas.
Anemia Falciforme

Se aceptaron y realizaron debates en 33 de las 39
entrevistas, con la participación de otros miembros de
la familia sobre el tema de la enfermedad y las acciones
preventivas, participando 118 familiares.
Discusión
La mayoría de los jóvenes entrevistados dieron una
respuesta adecuada para el conocimiento global de
la enfermedad como tal. Aunque puede haber mucha
variabilidad en la calidad de la información dada
durante el asesoramiento genético, se demuestra en
algunos trabajos que hay evidencias de la retención
de la información en diferentes grados y aspectos,
independientemente del tiempo transcurrido desde el
momento en que fue dada dicha información.
En el estudio de Rojas (1986), en Ciudad de La Habana,
en un grupo de mujeres de parejas de alto riesgo,
después de 1 a 3 años de haber recibido asesoramiento
genético se encontró una adecuada retención de
los conocimientos.5
Asimismo, Martín y Casas
(2006), en un estudio en mujeres que habían recibido
asesoramiento genético entre 9 y 13 años antes,
encontraron que 46,9% de 130 encuestadas, calificaron
con una respuesta adecuada.6
En la investigación de
Loader et al (1991),1
los pacientes incrementaron sus
conocimientos después del asesoramiento genético, en
las siguientes variables: de las manifestaciones de las
hemoglobinopatías, del 43 al 73%; de la genética 32
al 64%; y del diagnóstico prenatal, del 38% al 69%, en
264 pacientes. Según estos últimos, entre los factores
se correlacionaron con más altas calificaciones después
de haber recibido asesoramiento genético, estaban la
juventud del paciente, un mayor grado de escolaridad,
y el hecho de conocer previamente que era portador
sano.1
En nuestro trabajo hubo coincidencia con estos
factores, ya que se trata de personas jóvenes, con
conocimiento de que sean portadores y la mayoría con
grado de escolaridad de secundaria básica y niveles
superiores.
La disposición de diseminar la información a otros
familiaresyhermanos,ennuestrotrabajofuedel97,4%.
En el estudio de Martín y Casas (2006), encontraron
que el 93,1% recomendaría a sus familiares y amigos
que soliciten asesoramiento genético si tienen un
embarazo en curso o planean tener un nuevo hijo y el
63,2% lo había hecho al menos una vez.6
En nuestro estudio, los conceptos de portador sano
de la enfermedad, el riesgo de tener un hijo afectado,
así como que esta enfermedad afecta a ambos
sexos, fueron parámetros evaluados de adecuados
y moderadamente adecuados. Sin embargo, otros
conceptos como manifestaciones clínicas de la
enfermedad y tratamiento de la enfermedad, no
alcanzaron una adecuada proporción, como la
alcanzada en el estudio de Martín y Casas (2006),
donde este parámetro alcanzó una calificación de
adecuada al identificar como manifestaciones clínicas
más frecuentes: la anemia, la coloración amarilla de los
ojos, y las crisis de dolor, en el 96,6%, 68,3% y 52,5%
de los encuestados respectivamente.6
Treadwell et al(2006),7
hallaron en un estudio realizado
para evaluar conocimiento, percepción y efectividad
de diferentes cursos acerca del estado de portador
y de enfermo de Anemia Falciforme, que el 86,2%
(243/282) de las personas que intervinieron en el
estudio tenían un conocimiento general correcto de las
bases genéticas de la enfermedad y severidad de ésta,
pero solo el 16%, conocía su estado de portador.7
En
nuestro estudio este último aspecto presentó una
evaluación adecuada con 63,6% de los participantes,
no así la severidad de la enfermedad que representó
un 42,4% de los encuestados para clasificar con un
conocimiento moderadamente adecuado.
Moronkola y Fadairo (2006-2007)8
hallaron en una
encuesta a estudiantes universitarios, que la mayoría
de ellos (63,6%) conocía su genotipo, así como un
alto conocimiento de la enfermedad y conocían de
los beneficios del asesoramiento genético y tenían una
actitud positiva hacia estos dos últimos aspectos.8
Estos
hallazgos coinciden con nuestro estudio en cuanto al
conocimiento del genotipo, pero no así en cuanto a qué
debían hacer en consecuencia de ese conocimiento.8
La necesidad de conocer y retener la información sobre
las características más generales de la enfermedad, en
cuanto a la heterogeneidad de su expresión clínica y
su morbilidad, fue comprobado también en estudios
realizados en estudiantes por Ogamdi y Onwe (2000);9
y en Cuba por Svarch et al (1984).10
Acerca de las ventajas y factibilidad de los estudios
premaritales o preconcepcionales del riesgo, algunos
trabajos demuestran como las personas después
del conocimiento que poseen sobre las principales
características de una enfermedad autosómica recesiva
adoptan conductas reproductivas más sopesadas y
cautelosas. Keskin et al (2000)11
en un estudio de
portadores de Beta Talasemia en Turquía, acerca del
impacto del conocimiento previo de la enfermedad,
concluyeron que el pesquisaje premarital es una
herramienta muy útil para detectar parejas de alto
riesgo y una forma efectiva de controlar la talasemia

50
mayor,11
hemoglobinopatía también autosómica
recesiva.
Yang et al (2000),12
realizaron un estudio caso-
control a 647 madres que habían tenido un hijo con
rasgo falciforme, donde los padres, cuya educación
prenatal incluyó información sobre hemoglobinopatías
falciformes, mostraron una significativa mayor
retención de la información acerca del pesquisaje
de hemoglobinas anormales en recién nacidos
y concluyeron que la educación prenatal para
mujeres embarazadas sobre las hemoglobinopatías
incrementaba el promedio de seguimiento en infantes
con rasgo falciforme y contribuía a una mayor retención
de información.12
Ahmed et al (2002)13
estudiaron 10 familias pakistaníes,
en las que existía consanguinidad, y encontraron
183 portadores de Beta Talasemia y hemoglobinas
anormales y les impartieron asesoramiento genético.
Todos los portadores reportaron que habían utilizado
la información recibida durante el proceso de
asesoramiento genético. Las parejas de alto riesgo que
ya tenían dos o más hijos sanos evitaron un ulterior
embarazo y la mayoría de las parejas con uno o ningún
hijo afectado optaron por realizar un diagnóstico
prenatal.13
En nuestra investigación, la alta proporción de jóvenes
que recibió información de sus padres, acerca de la
condición de portadores sanos, evidenció que a pesar
del tiempo transcurrido, dichos padres atribuyeron
importancia a la información recibida. En su mayoría
éstos trasmitieron a los hijos la información de que
eran portadores sanos y conservaron las tarjetas de
constancia que se les entregó durante el proceso de
asesoramiento genético, sin embargo, se apreció
en estos últimos, que antes de la entrevista el
conocimiento que tenían era pasivo y no estaban
suficientemente motivados para buscar por propia
iniciativa más información sobre el riesgo de tener
hijos afectados y para percibir la severidad de la
enfermedad, elementos necesarios para adoptar una
conducta reproductiva. Resultó pobre la información
recibida tanto de sus padres como de otras fuentes. No
obstante, después de la entrevista, ellos y sus familiares
mostraron vivo interés y disposición a recibir más
información y a asumir conductas preventivas, lo que
sugiere la necesidad de actualizar la información en
adolescentes y adultos jóvenes.
La identificación temprana de la condición de
portador sano, ayuda a una mayor motivación, pero
no es suficiente en el nivel actual de información en la
población. Consideramos conveniente elevar el nivel
de información en los adolescentes y adultos jóvenes
para lograr que realicen estudios premaritales. La
actualización de la información sobre la prevención de
laAnemia Falciforme, dirigida a las familias donde ya
se conoce algún portador sano, contribuiría a elevar el
grado de alerta en la prevención de esta enfermedad.
En nuestro estudio se corroboró la necesidad de mejorar
la educación de la población sobre la enfermedad, el
riesgo y las conductas preventivas a través de los
medios masivos de comunicación, los debates con la
población, y otras formas de divulgación, y monitorear
la efectividad de cada tipo de divulgación.
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