La medicina genómica es importante para el estudio de las enfermedades crónicas y su impacto en la sociedad. Las enfermedades crónicas como la diabetes, la hipertensión y la obesidad tienen un componente genético y ambiental. El diagnóstico genético temprano y la intervención multidisciplinaria pueden prevenir estas enfermedades y reducir sus complicaciones y costos.
Este documento discute las bases genéticas de la hipertensión arterial. Señala que tanto factores genéticos como ambientales desempeñan un papel en el aumento de la presión arterial. Revisa estudios recientes sobre los genes asociados a la hipertensión arterial, incluyendo genes del sistema renina-angiotensina-aldosterona y transportadores iónicos. La información de estos estudios genéticos puede usarse para prevenir y tratar mejor la hipertensión arterial.
La vía de señalización Wnt/β-catenina regula procesos como la proliferación celular, polaridad y determinación del destino celular durante el desarrollo embrionario y la homeostasis de los tejidos. La β-catenina transmite señales Wnt desde la membrana celular al núcleo para regular la expresión génica. Alteraciones en esta vía están relacionadas con procesos patológicos como el cáncer.
Este documento describe el consejo genético, que consiste en evaluar el riesgo de que una pareja transmita alteraciones genéticas hereditarias a su descendencia. Los servicios de genética en los hospitales tienen como objetivo principal proporcionar este consejo genético a las personas para que puedan comprender y gestionar mejor los riesgos genéticos en su familia. El diagnóstico genético requiere recopilar el árbol genealógico familiar y muestras biológicas del paciente para realizar análisis citogenéticos
El documento describe un estudio que evaluó la frecuencia de rearreglos cromosómicos, pre-mutación para fragilidad del X y mutaciones del gen CFTR en 98 potenciales dadoras de ovocitos voluntarias entre 24-30 años. Se encontró que todas tenían cariotipos normales, 3 eran portadoras de pre-mutación para fragilidad del X y 3 portadoras de la mutación F508 del gen CFTR. El estudio concluye que las pruebas genéticas deberían realizarse en potenciales dadoras debido al riesgo que
El genoma es el conjunto de información genética codificada en el ADN que almacena las instrucciones para la diferenciación celular y la formación de tejidos y órganos. La información genética se transmite y reordena a través de la reproducción sexual, constituyendo una población dinámica. Las características morfológicas y funcionales de cada especie resultan de la expresión de esta información genética.
El documento describe la historia de la investigación genética, incluyendo el descubrimiento de la estructura del ADN en 1962 y el Proyecto del Genoma Humano desde 1990, cuyo objetivo era secuenciar todo el ADN humano. También discute aplicaciones como la terapia génica y los tests genéticos, así como los aspectos éticos relacionados a la privacidad y el acceso equitativo.
El Proyecto Genoma Humano tuvo como objetivos identificar y mapear los aproximadamente 20,000-25,000 genes del genoma humano, determinar el orden preciso de las bases de ADN, y almacenar la información obtenida para su análisis. A largo plazo, los conocimientos derivados del proyecto permitirán mejorar diagnósticos y tratamientos médicos.
La medicina genómica es importante para el estudio de las enfermedades crónicas y su impacto en la sociedad. Las enfermedades crónicas como la diabetes, la hipertensión y la obesidad tienen un componente genético y ambiental. El diagnóstico genético temprano y la intervención multidisciplinaria pueden prevenir estas enfermedades y reducir sus complicaciones y costos.
Este documento discute las bases genéticas de la hipertensión arterial. Señala que tanto factores genéticos como ambientales desempeñan un papel en el aumento de la presión arterial. Revisa estudios recientes sobre los genes asociados a la hipertensión arterial, incluyendo genes del sistema renina-angiotensina-aldosterona y transportadores iónicos. La información de estos estudios genéticos puede usarse para prevenir y tratar mejor la hipertensión arterial.
La vía de señalización Wnt/β-catenina regula procesos como la proliferación celular, polaridad y determinación del destino celular durante el desarrollo embrionario y la homeostasis de los tejidos. La β-catenina transmite señales Wnt desde la membrana celular al núcleo para regular la expresión génica. Alteraciones en esta vía están relacionadas con procesos patológicos como el cáncer.
Este documento describe el consejo genético, que consiste en evaluar el riesgo de que una pareja transmita alteraciones genéticas hereditarias a su descendencia. Los servicios de genética en los hospitales tienen como objetivo principal proporcionar este consejo genético a las personas para que puedan comprender y gestionar mejor los riesgos genéticos en su familia. El diagnóstico genético requiere recopilar el árbol genealógico familiar y muestras biológicas del paciente para realizar análisis citogenéticos
El documento describe un estudio que evaluó la frecuencia de rearreglos cromosómicos, pre-mutación para fragilidad del X y mutaciones del gen CFTR en 98 potenciales dadoras de ovocitos voluntarias entre 24-30 años. Se encontró que todas tenían cariotipos normales, 3 eran portadoras de pre-mutación para fragilidad del X y 3 portadoras de la mutación F508 del gen CFTR. El estudio concluye que las pruebas genéticas deberían realizarse en potenciales dadoras debido al riesgo que
El genoma es el conjunto de información genética codificada en el ADN que almacena las instrucciones para la diferenciación celular y la formación de tejidos y órganos. La información genética se transmite y reordena a través de la reproducción sexual, constituyendo una población dinámica. Las características morfológicas y funcionales de cada especie resultan de la expresión de esta información genética.
El documento describe la historia de la investigación genética, incluyendo el descubrimiento de la estructura del ADN en 1962 y el Proyecto del Genoma Humano desde 1990, cuyo objetivo era secuenciar todo el ADN humano. También discute aplicaciones como la terapia génica y los tests genéticos, así como los aspectos éticos relacionados a la privacidad y el acceso equitativo.
El Proyecto Genoma Humano tuvo como objetivos identificar y mapear los aproximadamente 20,000-25,000 genes del genoma humano, determinar el orden preciso de las bases de ADN, y almacenar la información obtenida para su análisis. A largo plazo, los conocimientos derivados del proyecto permitirán mejorar diagnósticos y tratamientos médicos.
Este documento discute los aspectos éticos relacionados con la medicina genómica. Explica las características de la información genética y las pruebas genómicas como el exoma y el genoma completo. También analiza qué variantes se deberían informar a los pacientes y cómo los hallazgos incidentales podrían afectar el tratamiento. Finalmente, debate si las pruebas genéticas deberían estar disponibles para todos y en qué contextos, como en el cribado neonatal o preimplantacional.
Caracteristicas Clínicas y Epidemilógicas de IDP Almenarawilmer cordova
Este documento presenta los resultados de un estudio realizado en el Hospital Guillermo Almenara Irigoyen en Lima, Perú entre los años 2000 y 2010 sobre las características clínicas y epidemiológicas de las inmunodeficiencias primarias. El estudio analizó las presentaciones clínicas, complicaciones, tratamientos y resultados de los pacientes diagnosticados con inmunodeficiencias primarias durante ese período. Los resultados mostraron que la deficiencia de anticuerpos fue la forma más común de inmunodeficiencia primaria diagnosticada,
Este documento discute varios dilemas éticos relacionados con las pruebas genéticas. Presenta cuatro principios éticos y analiza cuestiones como el diagnóstico prenatal, la selección de sexo de los hijos, la evaluación de la predisposición a enfermedades y la determinación del riesgo de desarrollar trastornos neurológicos tardíos. El dilema central es equilibrar el respeto por la autonomía individual frente a consideraciones de beneficencia, no maleficencia y justicia.
El documento resume la historia y aplicaciones de la terapia génica, incluyendo una definición, los tipos de terapia génica, enfermedades en las que se ha aplicado como la hemofilia y diabetes, y problemas asociados. También incluye un índice y un video sobre el tema.
Un grupo de investigadores identificó 16 nuevas características genéticas asociadas al riesgo de hipertensión arterial en poblaciones europeas, sumando un total de 29 variantes genéticas conocidas. Estas variantes están relacionadas con un mayor riesgo de enfermedades cardíacas como hipertrofia ventricular, accidente cerebrovascular e infarto. Además, científicos dominicanos e internacionales determinaron que una mutación genética en el cromosoma 20 es responsable de una rara enfermedad degenerativa que afecta a
Este documento describe el rol del médico de familia en genética clínica y enfermedades hereditarias. Explica que los médicos de familia deben identificar pacientes que pueden beneficiarse de servicios de genética clínica, asesorar parejas preconcepcionalmente, y conocer técnicas de diagnóstico prenatal. También cubre el seguimiento de pacientes con enfermedades raras, los criterios para derivar pacientes a genética clínica, y recursos en genética clínica para médicos de familia.
1) La genética y el conocimiento genético son importantes para la nutrición ya que influyen en las necesidades nutricionales individuales, la absorción, metabolismo y tolerancia a los alimentos.
2) Los nutrientes regulan la expresión de genes a través de mecanismos como receptores nucleares que inducen genes específicos.
3) El estudio de la interacción entre genes y nutrientes (nutrigenómica y nutrigenética) permitirá desarrollar dietas personalizadas para prevenir enfermedades basadas en el genotipo individual
El documento describe el genoma humano, que contiene aproximadamente 80,000 genes en los cromosomas que determinan las características físicas y psicológicas de un individuo. El Proyecto Genoma Humano secuenció con éxito el 99% del genoma, lo que tiene beneficios como identificar riesgos de enfermedades hereditarias y conocer los orígenes ancestrales.
El documento habla sobre la importancia de la vacunación contra el virus del papiloma humano (VPH) en Colombia. Explica que el cáncer de cuello uterino es la segunda causa de cáncer y muerte por cáncer entre mujeres colombianas. La vacunación contra VPH puede prevenir hasta el 70% de los casos de cáncer de cuello uterino, ya que este virus causa la mayoría de los casos. Además, la vacuna ha demostrado ser segura a través de múltiples estudios con millones de personas vacunadas. La Federación
Este documento presenta una revisión de literatura sobre la enterocolitis neutropénica (EN) en pacientes pediátricos con cáncer. Reporta la incidencia y factores de riesgo de EN en varios estudios, la cual varía de 1% a 26% dependiendo de los criterios diagnósticos. Los principales síntomas son dolor abdominal, fiebre y neutropenia. Los agentes quimioterapéuticos más relacionados con EN son la arabinósido de citocina, alcaloides de la vinca y doxorubicina. La mortalidad
Este documento presenta una revisión bibliográfica sobre los problemas éticos relacionados con el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades moleculares. Se discuten cuestiones como la violación del consentimiento informado en los diagnósticos perinatales realizados por programas de salud nacionales, los dilemas éticos que plantea el diagnóstico prenatal y el estatus moral ambiguo del feto. También se mencionan problemas como la desigualdad en el acceso a los servicios de genética y las implicaciones sociales y familiares de estas
Viral and host factors related to the clinical outcome of COVID-19Yhojan Rodríguez
"In December 2019, the Coronavirus disease 2019 (COVID-19), caused by a novel coronavirus SARS-CoV-2, emerged in Wuhan, Hubei province, China1 and soon spread across the world. In this ongoing pandemic, public health concerns and the urgent need for effective therapeutic measures require a deep understanding of its epidemiology, transmissibility and pathogenesis. Here we analyzed the clinical, molecular and immunological data from 326 confirmed cases of COVID-19 in
Shanghai"
La oncogenética estudia el cáncer orientado al tratamiento del riesgo intrafamiliar de cáncer. Conocer el estatus genético permite tomar medidas de prevención adaptadas. Las consultas oncogenéticas informan sobre las probabilidades de desarrollar cáncer y asesoran sobre opciones para disminuir la susceptibilidad, especialmente para portadores de genes de predisposición con riesgos muy elevados.
El carcinoma gástrico es más frecuente en el aparato digestivo y la segunda neoplasia más común. Su frecuencia es mayor en países como Japón, China y Chile, y está relacionada con variaciones en la dieta. Se produce por factores genéticos, ambientales como la preparación de alimentos, lesiones precancerosas y la bacteria H. pylori. Existe una clasificación del tumor de Lauren que distingue los tipos intestinal y difuso, así como una clasificación morfológica de Borrmann que describe cinco tipos de crecimiento tumoral.
La sepsis sigue siendo una de las principales causas de muerte materna. Las bacterias gram negativas son las principales causantes de sepsis en gestantes. La sepsis se caracteriza por una respuesta inflamatoria sistémica a la infección que puede progresar a sepsis severa y shock séptico con disfunción de múltiples órganos y sistemas si no se trata adecuadamente. El diagnóstico de sepsis requiere sospechar clínicamente, identificar la puerta de entrada de la infección, evaluar la gravedad inicial y descartar otras
El documento resume los conceptos clave de la manipulación genética, incluyendo que modifica la información genética de las especies y puede usarse para curar enfermedades. Explica que la Iglesia acepta algunas formas de manipulación genética pero se opone a la clonación y modificaciones del embrión humano. Finalmente, el grupo concluye que la manipulación genética debería usarse para beneficiar a la humanidad siempre que respete la dignidad humana.
Este estudio investigó los factores de riesgo para la neumonía en niños menores de dos años en Fortaleza, Brasil utilizando un diseño de casos y controles. Los factores de riesgo más significativos identificados fueron un peso al nacer menor de 2.000 gramos, desnutrición, falta de lactancia materna, madre con varios embarazos previos, madre que trabaja fuera del hogar, asistencia a guardería, hospitalizaciones previas por neumonía o sibilancia, y aglomeración en el hogar. La vacunación
El documento trata sobre genética y cáncer. Explica que el cáncer se produce por la acumulación de varias mutaciones genéticas que alteran el control del crecimiento celular. Algunos genes como los supresores tumorales y los protooncogenes juegan un papel clave. Existen algunos tipos de cáncer hereditarios asociados a mutaciones en genes específicos como el retinoblastoma.
Esta presentación contiene un breve análisis de los factores relacionados con la manipulación genética al igual que una comparación con teorías éticas conocidas.
MEMORIAS TRABAJOS LIBRES
Conferencia Científica Anual sobre Síndrome Metabólico 2016
SNP en genes de la vía antioxidante NRF2-ARE asociados a síndrome metabólico: Distribución en mestizos de Chihuahua, México
Samantha Fierro-Sáenz1, Emilio J. Córdova3, Everardo González-Rodríguez2, Joel Domínguez-Viveros2, Stephanie Juárez-Pazos1, Alejandra González-Rodríguez1, Irene Leal-Berumen1, Ángel Licón Trillo1, Ruth Lechuga-Valles2, Verónica Moreno-Brito1*
1 Facultad de Medicina y Ciencias Biomédicas; 2 Facultad de Zootecnia y Ecología de la Universidad Autónoma de Chihuahua. Chihuahua, 3 Instituto Nacional de Medicina Genómica (INMEGEN) México. * Autor de correspondencia
Este documento describe los principales tipos de enfermedades genéticas, incluyendo enfermedades monogénicas causadas por alteraciones en un solo gen, enfermedades multifactoriales causadas por varios genes y factores ambientales, enfermedades cromosómicas causadas por alteraciones en los cromosomas, y enfermedades con herencia no mendeliana causadas por mecanismos como la herencia mitocondrial. Señala que en Chile la prevalencia de enfermedades genéticas en hospitales pediátricos es del 62.5% con
Este documento discute los aspectos éticos relacionados con la medicina genómica. Explica las características de la información genética y las pruebas genómicas como el exoma y el genoma completo. También analiza qué variantes se deberían informar a los pacientes y cómo los hallazgos incidentales podrían afectar el tratamiento. Finalmente, debate si las pruebas genéticas deberían estar disponibles para todos y en qué contextos, como en el cribado neonatal o preimplantacional.
Caracteristicas Clínicas y Epidemilógicas de IDP Almenarawilmer cordova
Este documento presenta los resultados de un estudio realizado en el Hospital Guillermo Almenara Irigoyen en Lima, Perú entre los años 2000 y 2010 sobre las características clínicas y epidemiológicas de las inmunodeficiencias primarias. El estudio analizó las presentaciones clínicas, complicaciones, tratamientos y resultados de los pacientes diagnosticados con inmunodeficiencias primarias durante ese período. Los resultados mostraron que la deficiencia de anticuerpos fue la forma más común de inmunodeficiencia primaria diagnosticada,
Este documento discute varios dilemas éticos relacionados con las pruebas genéticas. Presenta cuatro principios éticos y analiza cuestiones como el diagnóstico prenatal, la selección de sexo de los hijos, la evaluación de la predisposición a enfermedades y la determinación del riesgo de desarrollar trastornos neurológicos tardíos. El dilema central es equilibrar el respeto por la autonomía individual frente a consideraciones de beneficencia, no maleficencia y justicia.
El documento resume la historia y aplicaciones de la terapia génica, incluyendo una definición, los tipos de terapia génica, enfermedades en las que se ha aplicado como la hemofilia y diabetes, y problemas asociados. También incluye un índice y un video sobre el tema.
Un grupo de investigadores identificó 16 nuevas características genéticas asociadas al riesgo de hipertensión arterial en poblaciones europeas, sumando un total de 29 variantes genéticas conocidas. Estas variantes están relacionadas con un mayor riesgo de enfermedades cardíacas como hipertrofia ventricular, accidente cerebrovascular e infarto. Además, científicos dominicanos e internacionales determinaron que una mutación genética en el cromosoma 20 es responsable de una rara enfermedad degenerativa que afecta a
Este documento describe el rol del médico de familia en genética clínica y enfermedades hereditarias. Explica que los médicos de familia deben identificar pacientes que pueden beneficiarse de servicios de genética clínica, asesorar parejas preconcepcionalmente, y conocer técnicas de diagnóstico prenatal. También cubre el seguimiento de pacientes con enfermedades raras, los criterios para derivar pacientes a genética clínica, y recursos en genética clínica para médicos de familia.
1) La genética y el conocimiento genético son importantes para la nutrición ya que influyen en las necesidades nutricionales individuales, la absorción, metabolismo y tolerancia a los alimentos.
2) Los nutrientes regulan la expresión de genes a través de mecanismos como receptores nucleares que inducen genes específicos.
3) El estudio de la interacción entre genes y nutrientes (nutrigenómica y nutrigenética) permitirá desarrollar dietas personalizadas para prevenir enfermedades basadas en el genotipo individual
El documento describe el genoma humano, que contiene aproximadamente 80,000 genes en los cromosomas que determinan las características físicas y psicológicas de un individuo. El Proyecto Genoma Humano secuenció con éxito el 99% del genoma, lo que tiene beneficios como identificar riesgos de enfermedades hereditarias y conocer los orígenes ancestrales.
El documento habla sobre la importancia de la vacunación contra el virus del papiloma humano (VPH) en Colombia. Explica que el cáncer de cuello uterino es la segunda causa de cáncer y muerte por cáncer entre mujeres colombianas. La vacunación contra VPH puede prevenir hasta el 70% de los casos de cáncer de cuello uterino, ya que este virus causa la mayoría de los casos. Además, la vacuna ha demostrado ser segura a través de múltiples estudios con millones de personas vacunadas. La Federación
Este documento presenta una revisión de literatura sobre la enterocolitis neutropénica (EN) en pacientes pediátricos con cáncer. Reporta la incidencia y factores de riesgo de EN en varios estudios, la cual varía de 1% a 26% dependiendo de los criterios diagnósticos. Los principales síntomas son dolor abdominal, fiebre y neutropenia. Los agentes quimioterapéuticos más relacionados con EN son la arabinósido de citocina, alcaloides de la vinca y doxorubicina. La mortalidad
Este documento presenta una revisión bibliográfica sobre los problemas éticos relacionados con el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades moleculares. Se discuten cuestiones como la violación del consentimiento informado en los diagnósticos perinatales realizados por programas de salud nacionales, los dilemas éticos que plantea el diagnóstico prenatal y el estatus moral ambiguo del feto. También se mencionan problemas como la desigualdad en el acceso a los servicios de genética y las implicaciones sociales y familiares de estas
Viral and host factors related to the clinical outcome of COVID-19Yhojan Rodríguez
"In December 2019, the Coronavirus disease 2019 (COVID-19), caused by a novel coronavirus SARS-CoV-2, emerged in Wuhan, Hubei province, China1 and soon spread across the world. In this ongoing pandemic, public health concerns and the urgent need for effective therapeutic measures require a deep understanding of its epidemiology, transmissibility and pathogenesis. Here we analyzed the clinical, molecular and immunological data from 326 confirmed cases of COVID-19 in
Shanghai"
La oncogenética estudia el cáncer orientado al tratamiento del riesgo intrafamiliar de cáncer. Conocer el estatus genético permite tomar medidas de prevención adaptadas. Las consultas oncogenéticas informan sobre las probabilidades de desarrollar cáncer y asesoran sobre opciones para disminuir la susceptibilidad, especialmente para portadores de genes de predisposición con riesgos muy elevados.
El carcinoma gástrico es más frecuente en el aparato digestivo y la segunda neoplasia más común. Su frecuencia es mayor en países como Japón, China y Chile, y está relacionada con variaciones en la dieta. Se produce por factores genéticos, ambientales como la preparación de alimentos, lesiones precancerosas y la bacteria H. pylori. Existe una clasificación del tumor de Lauren que distingue los tipos intestinal y difuso, así como una clasificación morfológica de Borrmann que describe cinco tipos de crecimiento tumoral.
La sepsis sigue siendo una de las principales causas de muerte materna. Las bacterias gram negativas son las principales causantes de sepsis en gestantes. La sepsis se caracteriza por una respuesta inflamatoria sistémica a la infección que puede progresar a sepsis severa y shock séptico con disfunción de múltiples órganos y sistemas si no se trata adecuadamente. El diagnóstico de sepsis requiere sospechar clínicamente, identificar la puerta de entrada de la infección, evaluar la gravedad inicial y descartar otras
El documento resume los conceptos clave de la manipulación genética, incluyendo que modifica la información genética de las especies y puede usarse para curar enfermedades. Explica que la Iglesia acepta algunas formas de manipulación genética pero se opone a la clonación y modificaciones del embrión humano. Finalmente, el grupo concluye que la manipulación genética debería usarse para beneficiar a la humanidad siempre que respete la dignidad humana.
Este estudio investigó los factores de riesgo para la neumonía en niños menores de dos años en Fortaleza, Brasil utilizando un diseño de casos y controles. Los factores de riesgo más significativos identificados fueron un peso al nacer menor de 2.000 gramos, desnutrición, falta de lactancia materna, madre con varios embarazos previos, madre que trabaja fuera del hogar, asistencia a guardería, hospitalizaciones previas por neumonía o sibilancia, y aglomeración en el hogar. La vacunación
El documento trata sobre genética y cáncer. Explica que el cáncer se produce por la acumulación de varias mutaciones genéticas que alteran el control del crecimiento celular. Algunos genes como los supresores tumorales y los protooncogenes juegan un papel clave. Existen algunos tipos de cáncer hereditarios asociados a mutaciones en genes específicos como el retinoblastoma.
Esta presentación contiene un breve análisis de los factores relacionados con la manipulación genética al igual que una comparación con teorías éticas conocidas.
MEMORIAS TRABAJOS LIBRES
Conferencia Científica Anual sobre Síndrome Metabólico 2016
SNP en genes de la vía antioxidante NRF2-ARE asociados a síndrome metabólico: Distribución en mestizos de Chihuahua, México
Samantha Fierro-Sáenz1, Emilio J. Córdova3, Everardo González-Rodríguez2, Joel Domínguez-Viveros2, Stephanie Juárez-Pazos1, Alejandra González-Rodríguez1, Irene Leal-Berumen1, Ángel Licón Trillo1, Ruth Lechuga-Valles2, Verónica Moreno-Brito1*
1 Facultad de Medicina y Ciencias Biomédicas; 2 Facultad de Zootecnia y Ecología de la Universidad Autónoma de Chihuahua. Chihuahua, 3 Instituto Nacional de Medicina Genómica (INMEGEN) México. * Autor de correspondencia
Este documento describe los principales tipos de enfermedades genéticas, incluyendo enfermedades monogénicas causadas por alteraciones en un solo gen, enfermedades multifactoriales causadas por varios genes y factores ambientales, enfermedades cromosómicas causadas por alteraciones en los cromosomas, y enfermedades con herencia no mendeliana causadas por mecanismos como la herencia mitocondrial. Señala que en Chile la prevalencia de enfermedades genéticas en hospitales pediátricos es del 62.5% con
Este documento describe los principales tipos de enfermedades genéticas, incluyendo enfermedades monogénicas causadas por alteraciones en un solo gen, enfermedades multifactoriales causadas por varios genes y factores ambientales, enfermedades cromosómicas causadas por alteraciones en los cromosomas, y enfermedades con herencia no mendeliana como las mitocondriales. Señala que en Chile la prevalencia de enfermedades genéticas en hospitales pediátricos es del 62.5% con una incidencia del 17%.
Presentación utilizada en la ponencia: Nuevas aproximaciones a la investigación en nutrición y obesidad. Primer Curso Monogáfico de Obesidad 20 de Mayo 2011. Unidad de Medicina Familiar No. 8, IMSS
Este documento trata sobre genética clínica. Explica conceptos básicos como gen, locus, alelos y tipos de herencia como dominante, recesiva y ligada al sexo. Describe varios síndromes y trastornos genéticos, sus patrones de herencia y características. También cubre temas como herencia mitocondrial, multifactorial y poligénica.
Este documento resume conceptos clave sobre la genética de las enfermedades comunes con herencia compleja. Explica que estas enfermedades resultan de interacciones entre factores genéticos y ambientales, y que la agregación familiar se debe a la herencia de genes y exposición a factores ambientales compartidos. También describe los conceptos de interacción gen-gen, interacción gen-ambiente, rasgos cualitativos y cuantitativos, y métodos para medir la contribución genética y ambiental como la concordancia en gemelos y controles no emparentados.
La genética médica ha alcanzado un papel importante en el diagnóstico, tratamiento y manejo de trastornos hereditarios. El documento discute conceptos básicos de genética como genotipo, fenotipo, dominancia y penetrancia genética. También describe la clasificación de trastornos genéticos como monogénicos, multifactoriales y cromosómicos, así como factores epidemiológicos y alteraciones en la estructura cromosómica como causas de anomalías congénitas.
El documento trata sobre conceptos básicos de investigación genética como la manipulación y transferencia de ADN entre organismos. También habla sobre alimentos transgénicos, la obtención de proteínas de mamíferos mediante ingeniería genética y las posibilidades de la ingeniería genética para corregir enfermedades de origen genético como la hemofilia y la anemia falciforme.
El documento trata sobre conceptos básicos de investigación genética como la manipulación y transferencia de ADN entre organismos, así como alimentos transgénicos, la obtención de proteínas de mamíferos mediante ingeniería genética y el uso de la ingeniería genética para tratar enfermedades de origen genético como la diabetes y el enanismo. También discute problemas éticos relacionados con la manipulación genética y menciona enfermedades como la hemofilia y la anemia falciforme.
El documento trata sobre conceptos básicos de investigación genética como la manipulación y transferencia de ADN entre organismos. También habla sobre alimentos transgénicos, la obtención de proteínas de mamíferos mediante ingeniería genética y las posibilidades de la ingeniería genética para corregir enfermedades de origen genético como la hemofilia y la anemia falciforme.
El documento discute varios temas relacionados con la investigación genética, incluyendo alimentos transgénicos, la obtención de proteínas de mamíferos mediante ingeniería genética y el uso de la ingeniería genética para tratar enfermedades de origen genético. Específicamente, analiza los conceptos básicos de la investigación genética, los beneficios y riesgos de los alimentos transgénicos, la producción de insulina y otras proteínas mediante ADN recombinante, y cómo la ingeniería gené
El documento discute la investigación genética y sus aplicaciones. Aborda los conceptos básicos de la investigación genética, los alimentos transgénicos, la obtención de proteínas de mamíferos mediante ingeniería genética y el uso de la ingeniería genética para tratar enfermedades de origen genético como la diabetes y el enanismo. También analiza enfermedades genéticas específicas como la hemofilia y la anemia falciforme.
El documento describe los avances en genética y salud pública en las últimas décadas. Explica que las características humanas están influenciadas por factores genéticos y ambientales, y que existen interacciones complejas entre estos factores. También resume los desarrollos en genética clínica, como el mapeo del genoma humano, y los programas de detección de enfermedades genéticas. Finalmente, analiza los desafíos y líneas a seguir en la aplicación de la genética en los sistemas de salud pública
Este documento presenta información sobre varios conceptos genéticos como penetrancia, expresividad, heterogeneidad genética, pleiotropía, impronta genética, enfermedades por tripletes múltiples, endogamia y consanguinidad. Explica cómo estos fenómenos pueden modificar la expresión de los genes y causar diversidad en los fenotipos observados incluso entre individuos con el mismo genotipo. También analiza ejemplos como la diabetes tipo 2 y la enfermedad de Huntington para ilustrar estos conceptos.
La predisposición genética no garantiza que una persona desarrollará una enfermedad específica, sino que aumenta el riesgo en comparación con individuos que no tienen esa predisposición genética.
El documento describe diferentes tipos de herencia genética como la herencia mendeliana, poligénica y multifactorial. La herencia poligénica implica que múltiples genes contribuyen a un fenotipo y se expresa de forma continua con variaciones sutiles. Se dan ejemplos como la altura humana. Las enfermedades multifactoriales como la diabetes, epilepsia e hipertensión tienen componentes genéticos y ambientales.
Este documento resume las características y transmisión de las enfermedades hereditarias. Explica que estas se transmiten de generación en generación a través del material genético (ADN) desde los padres a los hijos. Algunas enfermedades hereditarias discutidas incluyen la anemia falciforme, diabetes, hemofilia y asma. También distingue las enfermedades hereditarias de otras afecciones genéticas o congénitas.
Este documento resume los principales conceptos de la genética y la genómica, incluyendo la importancia del genoma humano, la organización del ADN, la diferencia entre genética y genómica, enfermedades genéticas como la fibrosis quística, el proyecto del genoma humano, diagnóstico genético, terapia génica, investigación en genética, enfermedades complejas, y desafíos éticos de la medicina genómica. Explica cómo la genómica está transformando la medicina hacia un enfo
1) El documento describe la genética de las enfermedades comunes con herencia compleja, las cuales resultan de la interacción entre múltiples factores genéticos y ambientales y no siguen un patrón mendeliano simple. 2) Estas enfermedades muestran agregación familiar pero falta de penetrancia, y su riesgo de recurrencia disminuye entre parientes más lejanos. 3) Los estudios de gemelos, agregación familiar, concordancia y heredabilidad proporcionan evidencia de la contribución genética, pero no especifican los
1. La Medicina Genómica y el Nuevo
Paradigma del Concepto de
Enfermedad
Dr. Santiago March Mifsut
Instituto Nacional de Medicina Genómica
Quito, Ecuador
12 de agosto de 2010
Instituto Nacional de Medicina Genómica
2. Anatomía del Núcleo de la Célula
Genoma
Humano
Células
(~100’000’000’000’000)
23 Pares de CromosomasGenómica
Instituto Nacional de Medicina
3. Las Enfermedades Humanas:
Componente Genético y
Ambiental
Equilibrio homeostático
Componente Genético Componente Ambiental
• Fenilcetonuria • Asma
• Mucopolisacaridosis • Hipertensión arterial
• Albinismo • Diabetes mellitus
• Acondroplasia • Cáncer
Instituto Nacional de Medicina Genómica
4. Herencia de las Enfermedades
Complejas o Multifactoriales
Gen A Gen C
Gen B Gen D
variantes de diferentes
en la enfermedad
Influencia de las
• Variaciones en diferentes genes causan
predisposición genética al fenotipo
genes
Ambiente clínico
Estilo de • Los pedigrees no muestran patrones
vida de herencia Mendelianos
• Mutaciones en los genes no son
necesarias ni suficientes para producir
el fenotipo
Riesgo genético • El ambiente y el estilo de vida son
en la población los mayores contribuyentes al fenotipo
Instituto Nacional de Medicina Genómica
5. Herencia de las Enfermedades
Complejas o Multifactoriales
Gen A Gen C
Gen B Gen D
Entre familias el impacto de los mismos genes
puede ser completamente diferente
%
Población 1 Población 2 Población 3 Población4
Instituto Nacional de Medicina Genómica
6. Herencia de las Enfermedades
Complejas o Multifactoriales
Las enfermedades complejas NO se heredan de manera mendeliana
Presentan heterogeneidad alélica: la susceptibilidad o resistencia la
confieren diferentes alelos de un mismo gen
Presentan heterogeneidad de locus: la susceptibilidad o resistencia la
confieren diferentes genes
Las variantes genéticas asociadas tienen BAJA penetrancia (no todos
los que las tienen presentan el fenotipo) y son comunes (esto no es
una regla)
Existen interacciones gen-gen (epistasis) y gen-ambiente
Instituto Nacional de Medicina Genómica
7. El Surgimiento de la Medicina Genómica
La Medicina Genómica será el uso rutinario del
análisis genotípico, para mejorar la calidad del
cuidado de la salud*
Más individualizada
Más predictiva
Más preventiva
*Beaudet, A. Am J Hum Genet. 64:1, 1999
Instituto Nacional de Medicina Genómica
8. Algunos de los Retos
en Medicina Genómica
Identificación de:
Individuos sanos con alto riesgo de padecer alguna enfermedad
Pacientes en alto de riesgo de presentar complicaciones
severas (eg. daño renal en diabéticos)
Pacientes en riesgo de presentar una reacción adversa a
medicamentos (potencialmente letal)
Tumores malignos de mal pronóstico
La contribución de las interacciones entre factores genéticos
(eg.epistasis), y entre factores genéticos y ambientales en
estos escenarios y otros
Instituto Nacional de Medicina Genómica