ENCUENTRO MEDICO INTERNACIONAL GUATEMALA - COLOMBIA realizado en Burgos (España) del 25 de noviembre al 4 de diciembre de 2012. Co-organizado por el SIO de Guatemala, el CREER de España y Fecoer de Colombia. Presentación Dra. Luisa Ma. Botella

1. DIAGNOSTICO GENETICO PREIMPLANTACIONAL COMO ACTUACIÓN PREVENTIVA EN
ENFERMEDADES RARAS HEREDITARIAS
Dr. ROBERTO ZARRABEITIA del centro de referencia de HHT Hospital Sierrallana. Torrelavega, Cantabria
(Spain)
IFIMAV
Centro de Investigaciones Biológicas (CIB. CSIC.) Madrid
ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE HHT
Dr. LUISA Mª BOTELLA

2. TIPOS DE HERENCIA
GENÉTICA SEGÚN EL TIPO DE CROMOSOMA
AUTOSOMAS 22 PAREJAS
CROMOSOMAS SEXUALES
UNA PAREJA:
XX MUJER
•XY HOMBRE
HERENCIA
•AUTOSOMICA
•LIGADA AL SEXO

3. SEGÚN LA RELACIÓN ENTRE LOS ALELOS
Ejemplo: Acondrodisplasia Ejemplo: La mayoria de las retinopatías,
HHT, Varios tipos de Osteogénesis Síndrome de Wolfram, Síndrome Urémico-
Imperfecta Hemolítico, síndrome de Dravet

4. HERENCIA LIGADA AL SEXO
• Ejemplo la hemofilia

5. ARBOL GENEALÓGICO O PEDIGREE FAMILIAR CON DETALLES DE HERENCIA DE UNA
ENFERMEDAD AUTOSOMICA DOMINANTE

6. El proceso de selección preimplantacional requiere fecundación in vitro (FIV) seguida de
análisis de los embriones en las primeras fases, para seleccionar los embriones normales:
Sin afectación cromosómica ni genética (mutaciones)

7. EL PROCESO DE FECUNDACIÓN IN
VITRO (FIV)

8. LAS PRIMERAS FASES DE DIVISIÓN DEL
EMBRIÓN

9. BLASTOCISTOS Y EXTRACCIÓN DE
BLASTÓMEROS

10. ANALISIS DE LOS BLASTÓMEROS PARA EXCLUIR LOS QUE LLEVAN
ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS O MUTACIONES DE ADN

11. ANALISIS DE MUTACIONES EN EL ADN
AMPLIFICACIÓN
PCR SECUENCIACIÓN

12. AMPLIFICACIÓN DEL ADN DEL
BLASTÓMERO

13. Análisis de ADN y mutaciones, secuenciación
Secuencia Normal de ADN

14. Análisis de mutaciones
ENG ALK1
Ejemplos de secuencias con mutaciones
en familias con HHT

15. c.1232 G>A p.R411Q
c.353_360dupAGCTGGCC, p.L121 fs

16. ANÁLISIS CROMOSÓMICO: TÉCNICA DE FISH
Blastómero normal : 2 cromosomas 21 (azul pálido)
Síndrome de Down: 3 cromosomas 21 (azul pálido)

17. NO HAY LISTAS CERRADAS DE ER SUSCEPTIBLES DE
DGP
No es cierto, que haya listas de
enfermedades raras en las que se agilice el
proceso. Es cierto que hay Patologías muy
claras con Inicio Congénito y Letalidad,
pero aún así, la Comisión estudia caso por
caso y los miembros de la Comisión son
profesionales estrictos en sus juicios.

18. Asesoramiento Genético
Importancia de un consejo Informar de alternativas al
Informar de los Problemas
genético adecuado antes de FIV+DGP, evitando la
Técnicos del proceso
empezar el proceso de transmisión de la
completo.
reproducción asistida. enfermedad
Uso de donantes: de esperma u óvulos, para evitar que haya transmisión de la enfermedad.
En parejas jóvenes (menores de 40 años), con más expectativas de embarazos se puede
aconsejar el diagnóstico prenatal con fines terapéuticos antes que recurrir a la selección
embrionaria. El diagnóstico prenatal puede ser convencional por técnicas de amniocentesis,
o no invasivo, usando sangre periférica cuando la mutación es de origen paterno.

19. •El Proceso Público de Reproducción Asistida empieza con la canalización desde las Unidades de Genética de los Hospitales hasta el centro de
referencia en Reproducción Asistida del SNS en cada Autonomía.
•Se requiere un informe sobre la Patología emitido por un médico de referencia de la enfermedad, una historia familiar de la Patología en cada
caso y aquí puede ser de mucha ayuda la Asociación promoviendo informes de Psicólogo, Médico o experto Genético en la ER
•EN EL CENTRO DE REFERENCIA:
•Consulta en el Servicio de Genética: Se hace el estudio molecular / Genético (aunque los pacientes vengan con su diagnóstico genético ya hecho).
•Este estudio va a dar lugar a un Diagnóstico Molecular, a un Pronóstico individual para cada integrante de la pareja y a un pronóstico para los
embriones.
•Las parejas se someten a un estudio de Fertilidad.
•Se requiere consentimiento informado de la pareja.
•ENVIAR INFORME DESDE EL CENTRO DE REFERENCIA CR
•TODA la documentación se remite desde CR a la Subdirección de Autorización Sanitaria, que depende del Consejo de Sanidad. Desde este
organismo se envía el expediente a la
•Comisión Nacional de Reproducción Humana Asistida (CNRHA), organismo común para todos los casos que se soliciten en España. Este
organismo se reúne cada 2-3 meses, a instancias del Ministerio.

20. ASISTENCIA EN EL SNS vs CLINICAS
PRIVADAS
Ante los recortes presupuestarios en sanidad,
los servicios de reproducción asistida(FIV) con
selección preimplantacional (DGP)salgan de la
cartera de prestaciones de la Sanidad Pública.

21. PROCESO PRIVADO
Exactamente igual al Público,
aunque todo los informes
requeridos pueden ir más
rápido, hasta enviar el informe
a la CNRHA.
Una vez obtenido el permiso
por la CNRHA, se procede al
proceso de FIV+DGP, que
puede tardar de 3 a 6 meses.
La posibilidad de éxito cada
ciclo es de 40-60%
Coste: muy elevado
comparado con el público del
SNS (12.000 euros por ciclo)