El documento describe el proceso de asesoramiento genético llevado a cabo por el Dr. Daniel Amato. El asesoramiento genético implica evaluar el riesgo de trastornos genéticos en una familia mediante la interpretación de antecedentes médicos familiares y brindar educación, opciones de diagnóstico y tratamiento. El Dr. Amato también ofrece diagnóstico prenatal que incluye pruebas serológicas, de imagen y biopsias para detectar desórdenes genéticos o defectos congénitos antes

1. DR. DANIEL AMATO

2. ASESORAMIENTO GENETICO
• ES UN PROCESO DE COMUNICACIÓN QUE
TRATA DE LOS PROBLEMAS HUMANOS
ASOCIADOS A LA RECURRENCIA O RIESGO DE
RECURRENCIA DE UN TRASTORNO GENETICO
EN UNA FAMILIA.

3. COMPONENTES
• INTERPRETATION DE HISTORIA MÉDICA
FAMILIAR PARA EVALUAR EL RIESGO DE
OCURRIENCIA Y RECURRENCIA.
• EDUCACIÓN SOBRE HERENCIA, MÉTODOS
DIAGNOSTICOS, PREVENCIÓN Y TRATAMIENTO
• PROMOVER DECISIÓN INFORMADA Y
ADAPTACIÓN DEL RIESGO Y OCURRENCIA

4. INDICACIONES DE LA
CONSULTA
• ANTECEDENTES FAMILIARES DE UNA
ENFERMEDAD GENÉTICA O ANOMALÍA
CROMOSÓMICA, O CANCER
• PRUEBA MOLECULAR POSITIVA
• EDAD MATERNA Y PATERNA AVANZADA
• TRIPLETA ALTERADA O HALLAZGOS
ECOGRÁFICOS

5. INDICACIONES DE LA
CONSULTA
• FAMILIARES DE INDIVIDUO CON ASPECTO DE
CUALQUIER TRASTORNO MEDICO
• PAREJA CON HISTORIA DE ABORTOS
RECURRENTES
• CONSANGUINIDAD EN UNA PAREJA
• SOSPECHA DE RIESGO DE OCURRENCIA

6. EVALUACION
• EL DIAGNOSTICO DEBE SER CONFIRMADO
• MODELO GENETICO DESARROLLADO
• INFORMACION COMUNICADA
• OPCIONES DISCUTIDAS
• SOPORTE PSICO-SOCIAL OFRECIDO

7. ESTRUCTURA (KESSLER)
• ADMISION
• CONTACTO INICIAL
• TOMA DE INFORMACIÓN Y CONOCIMIENTO
• ENCUENTRO
• DIALOGO DE PRUEBAS DIAGNOSTICAS
• RESUMEN
• INFORMACIÓN DIAGNOSTICA, Y POSIBLES
TRATAMIENTOS
• SEGUIMIENTO

8. DIAGNOSTICO PRE-NATAL
TODA ACCION QUE TENGA COMO OBJETO EL
DIAGNOSTICO DE UN DESORDEN GENETICO O
DEFECTO CONGENITO ANTES DEL NACIMIENTO

9. DIAGNOSTICO PRE-NATAL
• DIAGNOSTICO PRECONCEPCIONAL
– FERTILIDAD
– CONSANGUINIDAD
– PORTADORES
• DIAGNOSTICO PREIMPLANTACION
– BIOLOGIA MOLECULAR

10. DIAGNOSTICO PRE-NATAL
• DIAGNOSTICO POSTIMPLANTACION
– MARCADORES SERICOS
• ALFA FETO RPOTEINA
• GONADOTROFINA CORIONICA HUMANA
• HORMONAL
– IMAGEN
• TRASLUCENCIA NUCAL
• HUESO NASAL
• RESISTENCIA Y PRESION DE VASOS SANGUINEOS

11. DIAGNOSTICO PRE-NATAL
• DIAGNOSTICO POSTIMPLANTACION
– BIOPSIA CORIAL (8-10s)
– AMNIOCENTESIS (14-16s)
– CORDOCENTESIS (20-22s)

12. DR. DANIEL AMATO