La medicina genómica es importante para el estudio de las enfermedades crónicas y su impacto en la sociedad. Las enfermedades crónicas como la diabetes, la hipertensión y la obesidad tienen un componente genético y ambiental. El diagnóstico genético temprano y la intervención multidisciplinaria pueden prevenir estas enfermedades y reducir sus complicaciones y costos.

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“ Importancia de la Medicina Genómica para el Estudio de las
Enfermedades Crónico Degenerativas y su Impacto en la Sociedad
Actual ”
DRA. MIRIAM BERENICE GONZÁLEZ IBARRA
4° curso Temas Selectos de Nutrición Clínica
Médico Cirujano Especialista en Diabetes y Urgencias Metabólicas
M. En C en Biomedicina Molecular
Predoctorado en Investigación Médica
Educador en diabetes
Médico Cirujano Especialista en Diabetes y Urgencias Metabólicas
M. En C en Biomedicina Molecular
Predoctorado en Investigación Médica
Educador en diabetes
FEBRERO 2012

2. DIAGNÓSTICO
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 Griego:
- Diagnostikós, a su vez del prefijo día-, "a través", y gnosis, "conocimiento" o
"apto para conocer”
 Griego:
- Diagnostikós, a su vez del prefijo día-, "a través", y gnosis, "conocimiento" o
"apto para conocer”
Análisis que se realiza para determinar cualquier situación de
acuerdo a una serie de bases de datos y hechos recogidos y
ordenados sistemáticamente
Análisis que se realiza para determinar cualquier situación de
acuerdo a una serie de bases de datos y hechos recogidos y
ordenados sistemáticamente
RESULTADORESULTADO
ACCIONES PREVENTIVASACCIONES PREVENTIVAS

3. PREVENCIÓNPREVENCIÓN
SIGNIFICADO:
Verbo prevenir, es definida como " preparación; Preparar con anticipación una
cosa"( Larousse, 1950, Pág. 755 )
SIGNIFICADO:
Verbo prevenir, es definida como " preparación; Preparar con anticipación una
cosa"( Larousse, 1950, Pág. 755 )
Acción de carácter anticipatorio
ANTICIPAR  Eventos, con el fin de promocionar el bienestar del ser
humano
(OPS, 1995)
"Trabajar en prevención es trabajar con las causas reales o hipotéticas de
algo que, de dejarlo pasar ahora para tratarlo después significaría un gran
costo en dinero, en sufrimiento, en expectativas de vida".
( Topf J, 1996).

6.  DIABETES
 HIPERTENSIÓN
 OBESIDAD
 DISLIPIDEMIAS
-Autosómicas Dominantes
-Autosómicas Recesivas
-Autosómicas Dominantes
-Autosómicas Recesivas

7. FUENTE: United Nations. Department of Economic and Social Affairs, Population Division. World population ageing 1950-2050. New York: UN, 2006
46% de la morbilidad global46% de la morbilidad global
PREVALENCIA

8. ABORDAJE GENÉTICOABORDAJE GENÉTICO
No ha sido fácil….
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9. MULTIFACTORIAL
HÁBITOS HIGIÉNICO-DIETETICOS
SEDENTARISMO
Defectos en:
-Receptor de la insulina
- Síntesis de glucógeno
-Oxidación de la glucosa
-Lipogénesis
ENFERMEDADES METABÓLICAS
URBANIZACIÓN

10. INDIVIDUOS CON
GENOTIPO AHORRADOR
INDIVIDUOS CON
GENOTIPO AHORRADOR
SOCIEDAD
TRADICIONAL
SOCIEDAD
MODERNA
SOCIEDAD
MODERNA
http://mono_obeso.typepad.com/photos/sedentarismo_evolucin_y_p/imagen18.png
-Pocas grasas saturadas
-Actividad física elevada
- Alta ingesta de HC
-Sedentarismo
ALTERACIONES METABÓLICAS
MÁXIMA EFICACIA METABOLICAMÁXIMA EFICACIA METABOLICA
-Reducción de tamaño y fuerza
muscular
-Menor capacidad muscular de oxidar
glucosa y ácidos grasos
-Insulinoresistencia
-Disbalance energético
ENFERMEDAD
EXPRESIÓN GENETICA ANORMALEXPRESIÓN GENETICA ANORMALEXPRESIÓN GENETICA
CORRECTA
EXPRESIÓN GENETICA
CORRECTA
-Aumento de tamaño y fuerza
muscular
-Mayor capacidad muscular de oxidar
glucosa y ácidos grasos
-Mejor sensibilidad a la insulina
-Balance energético
FENOTIPO
QUE PERMITE LA SUPERVIVENCIA Y LA ENFERMEDAD
SUPERVIVENCIASUPERVIVENCIA

11. RecombinaciónRecombinación
Crecimiento de la población
Flujo de genes
Selección naturalSelección natural
MutacionesMutaciones

12. VARIABILIDAD GENETICA
ESTRUCTURA GÉNICA POBLACIONAL EN MÉXICO

13. GENES DE SUSCEPTIBILIDAD

14. Estrategias para la identificación de genes relacionadosEstrategias para la identificación de genes relacionados
Análisis de
Ligamiento
(linkage)
Genes
candidatos
(vías metabólicas/
modelos animales)
GWAS
(Estudios de
asociación al
genoma completo)
2000 PPARG
2003 KCNJ11
2006 HNF1β
WFS1
2006 TCF7L2 *
2007 FTO
HHEX
SLC30A8
CDKAL1
CDKN2A/2B
IGF2BP2
JAZF1
CDC123
TSPN8
THADA
ADAMTS9
NOTCH2
KCNQ1
Asociación
caso-control
Prokopenko, Cell, 2008.
Salonen et al, AJHG, 2007
Prokopenko, Cell, 2008.
Salonen et al, AJHG, 2007
GWAS- eQTL
Modelaje de redes biológicas
OR
Interacciones génicas

15. SNP´SSNP´S
Variación en la secuencia de ADN que
afecta a una sola BASE
variaciones  debe darse al menos en un
1% de la población
Forman hasta el 90% de todas las
variaciones genómicas
Aparecen cada 100 a 300 bases
Gibson & Muse. A Primer of Genome Science, 2nd Edition. Sinauer
Associates. 2004

16. Asociación de la variante R230C del gen ABCA1 a distintos rasgos del síndrome
metabólico
Villarreal-Molina et al, Diabetes, 2007

17. La variante R230C esta presente unicamente en
poblaciones amerindias
R230C se encontró en un individuo Oji-Cree (indígena canadiense)
con diagnóstico de hipoalfalipoproteinemia familiar, considerándose
como una mutación.
R230C se encontró en un individuo Oji-Cree (indígena canadiense)
con diagnóstico de hipoalfalipoproteinemia familiar, considerándose
como una mutación.
Individuos
Analizados
R230C
Europeos 238 0
Esquimales 30 0
Africanos 136 0
Chinos 137 0
Sur de Asia 38 0
Oji-Cree 124 3
Wang et al., 2000; Cohen et al., 2004; Cohen et al., 2005;
Frikke-Schmidt et al., JCI 2005.

18. La variación de la CAPN-10 en el intrón 3
(SNP43, G/A) se asocia con tres veces mayor
riesgo a padecer diabetes en México-Americanos
y un incremento en el riesgo a padecer diabetes
en poblaciones del norte de Europa.(1)
La variación de la CAPN-10 en el intrón 3
(SNP43, G/A) se asocia con tres veces mayor
riesgo a padecer diabetes en México-Americanos
y un incremento en el riesgo a padecer diabetes
en poblaciones del norte de Europa.(1)
(1)Evans et al, . Am J Hum Genet. 2001 Sep;69(3):544-52, Fullerton et al, Am J Hum Genet. 2002 May;70(5):1096-
106, Garant et al, 2002, Fingerlin et al, Diabetes 2002, 51:1644-1648, Cassell et al, Diabetes 2002, 51:1622-1628,
Horikawa et al,. J Clin Endocrinol Metab 2003, 88:244-247 ).
CAPN-10 y Diabetes Tipo 2CAPN-10 y Diabetes Tipo 2
Los polimorfismos más relevantes son las
variantes en los sitios 43, 19 y 63.
Los polimorfismos más relevantes son las
variantes en los sitios 43, 19 y 63.
Asociación de CALP10 como un marcador
de asociación para DT2 en pacientes
mexico americanos
(NATURE GENETICS 2000;26(2):135-137)
Asociación de CALP10 como un marcador
de asociación para DT2 en pacientes
mexico americanos
(NATURE GENETICS 2000;26(2):135-137) ANALISIS DE LIGAMIENTO: DT2
14% MEXICO- AMERICANOS
6% OTROS GRUPOS ÉTNICOS

19. CALPAINA 10CALPAINA 10
SNP 43
CONDICIONES DE PCR
INICIAL ( HOLD) 2 minutos 50ºC
STEPS 10 minutos 95ºC
MELTING 15 Seg 95ºC
ALINEACIÓN/ EXTENSION 1 minuto 60ºC
No. CICLOS: 45
rs3792267
ALELO 1  VIC  AA
ALELO 2  FAM  GG
BOTH  GA
GENOTIPO
GG 67
GA 94
AA 51
212
GCTCACGCTTGCTGYGAAGTAAGGC[A/G]TTTGAAGGTGAGGCTAAGCCTTGAC
G= ANCESTRAL
A = VARIANTE

20. Asociación del SNP 43 del Gen de CAPN10 con las medidas
antropométricas y bioquímicas
*p= t student (<0.05 se consideraron significativos); Valor de p determinado mediante t de student bajo el MODELO DOMINANTE; DE+ =Desviación estándar; N= No.
Individuos

21. MODELO DE ATENCIÓNMODELO DE ATENCIÓN
EQUIPO MULTIDISCIPLINARIO DE
SALUD
EQUIPO MULTIDISCIPLINARIO DE
SALUD
-Médico Especialista
-Educador en diabetes
-Nutriólogo
-Psicólogo
-Enfermeria
- Entrenador físico
- Personal de salud
especializado
-Odontólogo
-Podólogo
-Ginecólogo
-Médico Especialista
-Educador en diabetes
-Nutriólogo
-Psicólogo
-Enfermeria
- Entrenador físico
- Personal de salud
especializado
-Odontólogo
-Podólogo
-Ginecólogo
ESTRATEGIA EDUCATIVA
CONTROL Y/O
PREVENCIÓN
EMPODERAMIENTO
TRATAMIENTO INDIVIDUALIZADO
ESTUDIO DE SEGUIMIENTO A 12 MESESESTUDIO DE SEGUIMIENTO A 12 MESES

22. RESULTADOS
INGESTA CALÓRICAINGESTA CALÓRICA
González I. Solano G,2011

23. González I. Solano G,2011

24. RESULTADOS
PLAN DE SEGUIMIENTO A 414 PACIENTES
González I. Solano G,2011

25. MEDICINA PERSONALIZADAMEDICINA PERSONALIZADA
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- Prevención
- Diagnóstico Oportuno
- Tratamiento Especializado

26. PREVENCIÓN
 La Prevención en el campo de la Salud:
Implica una concepción científica de trabajoImplica una concepción científica de trabajo
Identificación de factores que permitan promover la salud
Poner en marcha diferentes intervenciones
INDICADOR DE EFICIENCIA: Nivel de salud de las personasINDICADOR DE EFICIENCIA: Nivel de salud de las personas

27. TRATAMIENTO DE LAS ENFERMEDADES
CRÓNICO DEGENERATIVAS
TRATAMIENTO DE LAS ENFERMEDADES
CRÓNICO DEGENERATIVAS
COSTOSOCOSTOSO
DISMINUIR SU INCIDENCIA Y A LA VEZ SU COSTODISMINUIR SU INCIDENCIA Y A LA VEZ SU COSTO

28. SITUACIÓN ACTUAL DEL PAÍSSITUACIÓN ACTUAL DEL PAÍS
-Niños
-Adolescentes
-Adultos jóvenes
-Adultos mayores
MAYOR DEMANDA DE ATENCIÓNMAYOR DEMANDA DE ATENCIÓN
MAYOR COSTOMAYOR COSTO
SISTEMAS DE SALUD  INSUFICIENTESSISTEMAS DE SALUD  INSUFICIENTES

29. ESTRATEGIAS DE PROMOCIÓN A LA SALUDESTRATEGIAS DE PROMOCIÓN A LA SALUD
ENFOQUE PREVENTIVO INTEGRALENFOQUE PREVENTIVO INTEGRAL
Diagnóstico temprano y oportunoDiagnóstico temprano y oportuno
FALTA……

30. MODELO CONCEPTUAL DE ATENCIÓN
SANO SIN
RIESGO
SANO SIN
RIESGO
SANO CON
RIESGO
SANO CON
RIESGO
PREDIABETES
DIABETES
OBESIDAD
HIPERTENSIÓN
ARTERIAL
Dieta, Ejercicio,
Medicamentos
Dieta, Ejercicio,
Medicamentos
SALUD MATERNA-
INFANTIL
-DIABETES GESTACIONAL
-NUTRICIÓN TEMPRANA
SALUD MATERNA-
INFANTIL
-DIABETES GESTACIONAL
-NUTRICIÓN TEMPRANA
MULTIFACTORIAL
( GENÉTICO /AMBIENTAL)
MULTIFACTORIAL
( GENÉTICO /AMBIENTAL)
Diagnóstico y Tratamiento
Temprano
Diagnóstico y Tratamiento
Temprano
SIN COMPLICACIONESSIN COMPLICACIONES
DIAGNÓSTICO GENÉTICO
OPORTUNO
DIAGNÓSTICO GENÉTICO
OPORTUNO
INTERVENCIÓN EDUCATIVAINTERVENCIÓN EDUCATIVA

31.  Medicina Personalizada a tu alcance
 Prevención de la aparición de enfermedades crónico degenerativas
 Disminución de costos secundarios a complicaciones crónicas
 Medicina Personalizada a tu alcance
 Prevención de la aparición de enfermedades crónico degenerativas
 Disminución de costos secundarios a complicaciones crónicas
CONCLUSIONES
PREVENCIÓNPREVENCIÓN
Foto de Peter Menzel del libro Hungry Planet, que retrata a 30 familias alrededor del
mundo con los alimentos que consumen en una semana. En la foto, la familia

32. DRA. MIRIAM BERENICE GONZÁLEZ IBARRA
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Twitter: dra_ibarrazucar
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