La ataxia de Friedreich se transmite según el modo autosómico recesivo que significa que es hereditario, puede afectar lo mismo a hombres que a mujeres con igual probabilidad

1. Ataxia de Frederich
KAREN MAUREIRA VALDENEDRO

2. Índice
Contenido
INTRODUCCIÓN......................................................................................................................... 2
Todo sobre la ataxia.................................................................................................................. 3
¿Qué es la ataxia?.................................................................................................................. 3
¿Qué es lo que causala ataxia? .............................................................................................. 4
¿Cómo se transmite?............................................................................................................. 5
¿Quiénla descubrió? ............................................................................................................. 5
Tratamiento Médico.............................................................................................................. 5
Rehabilitación ....................................................................................................................... 5
Historias de Michelle Smith........................................................................................................ 6
Teniente Dan: El discapacitado que quiere llevar su comedia a la Teletón..................................... 0
Bibliografía................................................................................................................................ 1

3. INTRODUCCIÓN
Laataxiade Friedreich es causadapor una mutación de un gen,
que provoca una alteración hereditaria, neurodegenerativa.
Los síntomas comienzan comúnmente entre los 5 y 15 años, pero
puedenenrarasocasionesaparecertanprontocomoalos18 meses
o tan tarde como a los 30 años de edad. El primer síntoma en
aparecer es generalmente la dificultad en caminar o ataxia del
caminar. Quienes lapadecen pasanpor un deterioro progresivo
del cerebelo y ganglios espinales dorsales.
Esta degeneración provoca a las personas, una pérdida
progresiva de muchas de las funciones de movimiento;
empeorando gradualmente y propagándose; con eltiempo, los
músculos comienzan a debilitarse y a atrofiarse, en especial en
los pies; las partes inferiores de las piernas, y en las manos
aparecen deformidades, luego en el tronco.
Los afectados por esta enfermedad, en un tiempo más o
menos corto, se ven obligados a utilizar una silla de ruedas y,
progresivamente, cada día más, a depender de las atenciones
y cuidados de sus familiares, pues acaban perdiendo toda
autonomía personal.
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4. Todo sobre la ataxia
¿Qué es la ataxia?
a ataxiaes unsíntoma,no esuna enfermedadespecíficaoundiagnóstico.Ataxiaquiere decir
torpezao pérdidade coordinación.La ataxiapuede afectara losdedosy manos, a los brazos
y piernas, al cuerpo, al habla, o a los movimientos oculares. Esta pérdida de coordinación
puede ser causada por varios y diversos condicionantes médicos y neurológicos: por esta
razón,esimportante que unapersonaconataxiabusque atenciónmédicaparadeterminarlacausa
subyacente del síntoma y conseguir el tratamiento apropiado. Características de la ataxia de
Friedreich. Se caracteriza por una destrucción progresiva de células nerviosas de la médula
espinal y del cerebelo. La ataxia de Friedreich es una enfermedad que conlleva una
degeneración de las fibras nerviosas implicadas en el control del equilibrio y en el
mantenimiento de una buena posición corporal en el espacio. Habitualmente, la persona
que sufre ataxia de Friedreich presenta una pérdida, mayor o menor, en la sensación de la
posición de sus miembros y de su tronco en el espacio. El afectado debe compensar su
déficit con la visión para saber dónde y cómo están colocados sus brazos y sus piernas. Esta
deficiencia impide los ajustes normales del tronco y de los miembros durante los
movimientos y entraña pérdida de equilibrio y dificultades en la marcha y en los cambios
de posición. El control de los movimientos de los cuatro miembros puede estar igualmente
afectado por la aparición gradual de debilidad muscular, de espasticidad, y de temblores
involuntarios durante el movimiento de los brazos. Síntomas
Los síntomas a menudo empiezan alrededor de los 10 años, a veces desde los 18 meses de
vida, aunque se han diagnosticado en edades más tardías. La afección neurológica se
manifiesta en una falta de equilibrio, un caminar similar a un alcohólico, tiene torpeza en
las manos, incoordinación de movimientos (ataxia, dificultad en el habla explosiva y lenta,
cansancio en las piernas además de debilidad y pérdida de volumen muscular en las piernas
y las manos, pérdida de la sensibilidad profunda, mal funcionamiento de los reflejos. Se
presentan deformaciones de la columna vertebral como escoliosis y arcos altos en los pies
(pies cavos), en otros casos pies planos. Un grupo de ellos presentan nistagmos. La voz es
escandida.
Los médicos diagnostican la Ataxia de Friedreich realizando un cuidadoso examen clínico,
que incluye un historial médico y un minucioso examen físico. Las pruebas que pueden
realizarse incluyen lo siguiente:
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5.  Electromiograma (EMG), que mide la actividad eléctrica de las células musculares.
 Estudio de conducción de los nervios, que mide la velocidad a la que los nervios
transmiten los impulsos.
 Electrocardiograma (ECG), que da una presentación gráfica de la actividad eléctrica
o patrón de pulsaciones del corazón.
 Ecocardiograma, que registra la posición y movimiento del músculo del corazón.
 Exploraciones de imágenes de resonancia magnética (MRI) o tomografía
computarizada (CT), que proporciona una imagen del cerebro y la médula espinal.
 Derivación o punción espinal para evaluar el líquido cerebroespinal.
 Pruebas de sangre y orina para evaluar los niveles elevados de glucosa.
 Pruebas genéticas para identificar el gen afectado.
¿Qué es lo que causa la ataxia?
A menudo, la ataxia es causada por la pérdida de función en la parte del cerebro que sirve
como "centro de coordinación", que es el cerebelo. El cerebelo se localiza en la parte de
atrás y la parte más baja de la cabeza. La parte central del cerebelo está involucrada en
coordinar los complejos movimientos de andar o caminar. Otras partes del cerebelo ayudan
a coordinar los movimientos de los ojos, el hablar y el tragar. La ataxia también puede ser
causada por trastorno de las vías principales dentro y fuera del cerebelo. La información
entra en el cerebelo desde el cordón espinal y otras partes del cerebro, y los signos del
cerebelo salen al cordón espinal y al cerebro. Aunque el cerebelo no controla directamente
la energía (función motora) o sensación (función sensorial), el motor y las vías sensoriales
deben trabajar adecuadamente para proporcionar la entrada correcta al cerebro.

6. ¿Cómo se transmite?
La ataxia de Friedreich se transmite según el modo
autosómico recesivo que significa que es hereditario,
puede afectar lo mismo a hombres que a mujeres con
igual probabilidad. Estudios de genética molecular han
determinado que el gen mutante responsable de la
enfermedad se halla localizado en el cromosoma 9. Para
que un niño sea afectado sus dos padres deben ser
portadores del gen defectuoso, aunque no significa que
son enfermos sino portadores. Hay personas que
pueden tener el gen responsable de esta enfermedad
sin tener síntomas de la misma.
Tratamiento Médico.
Existen tratamientos sintomáticos y preventivos que
evitan las contracciones y los espasmos musculares y
otras complicaciones. Las deformidades esqueléticas
son susceptibles de ser tratados quirúrgicamente y
pueden ser abordadas tras una cuidadosa evaluación.
Deben suministrarse complejos vitamínicos.
Rehabilitación
Muchas veces se relaciona la debilidad muscular y la
atrofia con algún problema del músculo y lo que
produce el problema no es otra cosa que el desuso. La
rehabilitación neurológica permite la recuperación o
compensación de los distintos problemas que se
presentan. Se debe hacer rehabilitación utilizando como
medio fundamental el ejercicio físico ya que es lo único
que mantiene las articulaciones y músculos en buena
forma. Se deben controlar lafrecuencia cardiacaalinicio
del ejercicio y cada intervalo de tiempo teniendo en
cuenta que la fatiga puede aparecer muy fácilmente se
deben administrar bien los ejercicios y además el
tiempo de trabajo-descanso. Los ejercicios se
seleccionan de acuerdo a la edad y el estado físico del
paciente. El uso de aditamentos especiales como
medida terapéutica para prevenir y corregir
deformidades osteoarticulares. Es muy importante
introducir en la rehabilitación los ejercicios de marcha
por ser uno de los ejercicios más completos ya que
intervienen los diferentes sistemas (cardiovascular,
respiratorio, muscular
¿Quién la descubrió?
Fue descrita por primera
vez por el doctor alemán
Nikolaus Friedreich en el
año 1863. La ataxia de
Friedreich es una
enfermedad neurológica,
hereditaria y progresiva

7. Historias de Michelle Smith
uando tenía unos 14 años,
comencé a tener problemas para
mantener el equilibrio al estar
parada o caminando. Cuando los doctores
hicieron unas pruebas, supe que tenía
ataxia de Friedreich (FA, por sus siglas en
inglés). Mis padres y yo estudiamos de
inmediato todo lo que pudimos acerca de
la FA, con la ayuda de la MDA. No había
antecedentes de la enfermedad en
nuestra familia, de manera que era un
mundo completamente nuevo para
nosotros. Este folleto ha sido preparado
precisamente para ayudarle a manejar
una situación semejante,
proporcionándole gran parte de los
conocimientos básicos acercade la FA que
necesitará a medida que usted o su niño
aprenden a vivir con esta enfermedad.
Descubrirá que la FA afecta a cada
persona de forma diferente y que, aunque
presenta desafíos enla vida cotidiana, hay
muchas técnicas, aparatos tecnológicos y
tratamientos médicos para ayudarle a
enfrentar esos desafíos. Aquí podrá leer
que la FA no afecta el intelecto y no
siempre elimina la capacidad de caminar.
También leerá que algunas emocionantes
y nuevas investigaciones sobre la FA
pueden conducir al desarrollo de drogas
para aliviar los síntomas.
Mientras me ajustaba a ser una
adolescente y una mujer joven
discapacitada, aprendí mucho no
solamente acerca de la FA sino acerca de
mí misma. Me volví más independiente y
aprendí ahacerme cargo de mi educación,
mi cuidado médico y los demás aspectos
de mi vida. Al comienzo de mis años con
FA, un médico me dijo algo que ha sido
una guía desde entonces: Dijo que “no
puedes usar el tener una discapacidad
como excusa para dejar que otros tomen
tus decisiones o para no tratar de alcanzar
tus sueños”.
Ahora, a los 25 años de edad, estoy
estudiando para obtener una maestría en
psicología y trabajando como asistente de
dos profesores. Cuando termine mis
estudios, obtendré un trabajo dando
clases o continuaré estudiando para un
doctorado. Conocí a mi esposo, James
Smith, a través de Quest, la revista de la
MDA. El tiene también una enfermedad
neuromuscular, y juntos manejamos
nuestros desafíos y planeamos nuestro
futuro, tal como lo hace cualquier otra
pareja. Conozco muchas personas
productivas y exitosas que tienen FA,
líderes de negocios, estudiantes
sobresalientes, ingenieros, adolescentes
activos y niños inteligentes, padres de
familia, aun atletas. Todos hemos
aprendido a encontrar un equilibrio entre
adaptarnos a nuestras limitaciones y
circunstancias y vivir una vida de
satisfacciones a pesar de ellas. Además
del apoyo maravilloso de mi familia y
amigos, obtengo una ayuda tremenda de
la Asociación de la Distrofia Muscular.
Cualquiera que sea el desafío que la FA le
presenta en su vida, puede estar seguro
que la MDA y todos sus recursos están allí
para proporcionar ayuda a usted y su
familia. Usted no está solo.
Michelle Moffitt Smith Dayto, Ohio
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8. Teniente Dan: El discapacitado que quiere llevar su comedia a la Teletón
“Pregúntale a un discapacitado”. Así se
titula el segundo trabajo que el Teniente
Dan, el primer youtuber
discapacitado del
mundo, colgó en su canal
y ha sacado bastantes
risas.
Pero detrás de este
personaje, que responde en su video “las
preguntas que siempre quisistehacer aun
discapacitado” se encuentra Mauricio
Riffo, un joven de 23 años que muestra su
mundo, desde su particular mirada.
Desdesu sillade ruedas, en la que lleva un
par de años cuando comenzó a
manifestarse la Ataxia de Friedreich, una
enfermedad degenerativa que lo aqueja y
que en un primer minuto lo deprimió,
pero que fue el golpe para que se
atreviera a debutar como
humorista/youtuber.
“Yo estoy enfermo y mi enfermedad es
progresiva entonces tarde o temprano iba
a llegar a estar en silla de ruedas, como
estoy actualmente”.
“Yo ocupaba bastones y
en ese tiempo empezó a
estar de moda el 'stand
up comedy' entonces al
estar en silla de ruedas
estuve con depre un
tiempo, como que me achaqué porque
fue un choque emocional súper fuerte”,
recuerda.
“Pero dije elstand up significaestarde pie
y yo siempre he sidochistosito asíque dije
voy a incursionar en este género, pero
desde la visión de un discapacitado,
porque ya es chistoso que una persona en
silla de ruedas haga algo que dice que es
humor de pie”, agrega.
Así, desde hace seis meses está actuando
en diversos locales y pese a que partió
sólo, de a poco se fue integrando al show
de Felipe Avello. “Él tiene su agenda de
shows y empecé acompañándolo y luego
siendo parte de su show y eso me ayudó
bastante porque me dio herramientas
para responderle a alguien, improvisar y
tener un ritmo de comedia”.
Y como si fuera poco, hace tres días
decidió convertirse en youtuber. “He
tenido una buena recepción de la gente,
me tiran pura buena onda, que siga
haciendo videos, porque en el fondo yo
estoy haciendo una labor súper bonita,
educando en parte, acercando la
discapacidad a la gente, porque en el
fondo igual es un tema tabú hoy en día”.
Pero detrás de este personaje se
encuentra Mauricio Riffo, un joven
de 23 años que muestra su mundo,
desde su particular mirada.

9. Bibliografía
centro caren. (2 de mayo de 2016). Obtenido de
http://www.neurorehabilitacion.com/Ataxia%20de%20friedreich.pdf
mda. (2 de mayo de 2016). Obtenido de
https://www.mda.org/sites/default/files/publications/Facts_FA_Spanish.pdf
publimetro. (2 de mayo de 2016). Obtenido de http://www.publimetro.cl/nota/cronica/teniente-
dan-el-discapacitado-que-quiere-llevar-su-comedia-a-la-teleton/xIQojp!tlVquc65PRjRI/