La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad genética hereditaria ligada al cromosoma X que causa debilidad muscular progresiva. Se caracteriza por la ausencia de una proteína muscular importante debido a mutaciones en el gen responsable de su producción. Los síntomas incluyen debilidad muscular que empeora con el tiempo, dificultad para caminar y subir escaleras, y eventual uso de silla de ruedas. El tratamiento se enfoca en la fisioterapia, el estiramiento y el ejercicio para mantener la movilidad
Este documento describe la distrofia muscular de Duchenne (DMD), una enfermedad genética y progresiva que causa debilidad muscular. Explica que la DMD se debe a mutaciones en el gen de la distrofina y se hereda de forma ligada al cromosoma X. Describe los síntomas, diagnóstico y tratamiento de apoyo, incluida la fisioterapia, para la DMD.
La distrofia muscular progresiva de Duchenne es una enfermedad hereditaria y degenerativa que afecta principalmente a varones y causa debilidad y pérdida muscular progresiva. Se debe a la falta de la proteína distrofina en las células musculares, lo que las hace vulnerables a la degeneración. Los síntomas comienzan en la infancia y empeoran con el tiempo, afectando eventualmente a todo el cuerpo. Actualmente no existe cura, pero el tratamiento puede mejorar la calidad de vida alargando la movilidad e independencia.
Este documento describe la distrofia muscular de Duchenne, un desorden genético que causa debilidad muscular progresiva. Afecta principalmente a niños y se caracteriza por la pérdida de la función muscular comenzando en las extremidades inferiores. No tiene cura, pero la fisioterapia y terapia ocupacional pueden ayudar a mejorar la calidad de vida optimizando la movilidad y prevención de deformidades.
La distrofia muscular progresiva de Duchenne es una enfermedad hereditaria y degenerativa que afecta los músculos. Se transmite ligada al cromosoma X y solo afecta a varones. Causa debilidad muscular progresiva y generalizada. Actualmente no tiene cura, pero el tratamiento busca mejorar la calidad de vida mediante terapias, ortopedia y cuidados multidisciplinarios.
La distrofia muscular de Duchenne es un desorden hereditario que causa debilidad muscular progresiva. Afecta principalmente a hombres y sus síntomas incluyen debilidad muscular, dificultad para caminar, y complicaciones respiratorias y cardíacas. La rehabilitación se enfoca en mantener la movilidad y función a través de ejercicios, terapia respiratoria, y el uso de ortesis, dependiendo del estadio de la enfermedad.
Este documento presenta el caso clínico de un paciente masculino diagnosticado con distrofia muscular de Duchenne. Desde los 3 meses presentó problemas de alimentación y deshidratación que se asociaron a hipoaldosteronismo. A los 6 años comenzó con debilidad muscular progresiva y elevación de CPK. La biopsia muscular y estudios moleculares confirmaron el diagnóstico de distrofia muscular de Duchenne. El paciente falleció a los 18 años por complicaciones respiratorias.
La distrofia muscular es un grupo de trastornos hereditarios que causan debilidad muscular y pérdida del tejido muscular empeorando con el tiempo. Existen varios tipos de distrofia muscular que afectan diferentes grupos de músculos y causan síntomas como dificultad para caminar, caídas frecuentes y pérdida de la fuerza muscular. No existe cura pero el tratamiento busca controlar los síntomas a través de fisioterapia, dispositivos ortopédicos y cirugía.
El documento describe la distrofia muscular de Duchenne, un trastorno genético hereditario ligado al cromosoma X que causa debilidad muscular progresiva. Se caracteriza por una mutación en el gen de la distrofina que codifica una proteína muscular importante. Los síntomas generalmente aparecen antes de los 6 años y conducen a la pérdida de la capacidad de caminar a los 12 años, junto con otras complicaciones como deformidades óseas y trastornos respiratorios y cardíacos. No existe cura, pero el tratamiento incluye terapias para
Este documento describe la distrofia muscular de Duchenne (DMD), una enfermedad genética y progresiva que causa debilidad muscular. Explica que la DMD se debe a mutaciones en el gen de la distrofina y se hereda de forma ligada al cromosoma X. Describe los síntomas, diagnóstico y tratamiento de apoyo, incluida la fisioterapia, para la DMD.
La distrofia muscular progresiva de Duchenne es una enfermedad hereditaria y degenerativa que afecta principalmente a varones y causa debilidad y pérdida muscular progresiva. Se debe a la falta de la proteína distrofina en las células musculares, lo que las hace vulnerables a la degeneración. Los síntomas comienzan en la infancia y empeoran con el tiempo, afectando eventualmente a todo el cuerpo. Actualmente no existe cura, pero el tratamiento puede mejorar la calidad de vida alargando la movilidad e independencia.
Este documento describe la distrofia muscular de Duchenne, un desorden genético que causa debilidad muscular progresiva. Afecta principalmente a niños y se caracteriza por la pérdida de la función muscular comenzando en las extremidades inferiores. No tiene cura, pero la fisioterapia y terapia ocupacional pueden ayudar a mejorar la calidad de vida optimizando la movilidad y prevención de deformidades.
La distrofia muscular progresiva de Duchenne es una enfermedad hereditaria y degenerativa que afecta los músculos. Se transmite ligada al cromosoma X y solo afecta a varones. Causa debilidad muscular progresiva y generalizada. Actualmente no tiene cura, pero el tratamiento busca mejorar la calidad de vida mediante terapias, ortopedia y cuidados multidisciplinarios.
La distrofia muscular de Duchenne es un desorden hereditario que causa debilidad muscular progresiva. Afecta principalmente a hombres y sus síntomas incluyen debilidad muscular, dificultad para caminar, y complicaciones respiratorias y cardíacas. La rehabilitación se enfoca en mantener la movilidad y función a través de ejercicios, terapia respiratoria, y el uso de ortesis, dependiendo del estadio de la enfermedad.
Este documento presenta el caso clínico de un paciente masculino diagnosticado con distrofia muscular de Duchenne. Desde los 3 meses presentó problemas de alimentación y deshidratación que se asociaron a hipoaldosteronismo. A los 6 años comenzó con debilidad muscular progresiva y elevación de CPK. La biopsia muscular y estudios moleculares confirmaron el diagnóstico de distrofia muscular de Duchenne. El paciente falleció a los 18 años por complicaciones respiratorias.
La distrofia muscular es un grupo de trastornos hereditarios que causan debilidad muscular y pérdida del tejido muscular empeorando con el tiempo. Existen varios tipos de distrofia muscular que afectan diferentes grupos de músculos y causan síntomas como dificultad para caminar, caídas frecuentes y pérdida de la fuerza muscular. No existe cura pero el tratamiento busca controlar los síntomas a través de fisioterapia, dispositivos ortopédicos y cirugía.
El documento describe la distrofia muscular de Duchenne, un trastorno genético hereditario ligado al cromosoma X que causa debilidad muscular progresiva. Se caracteriza por una mutación en el gen de la distrofina que codifica una proteína muscular importante. Los síntomas generalmente aparecen antes de los 6 años y conducen a la pérdida de la capacidad de caminar a los 12 años, junto con otras complicaciones como deformidades óseas y trastornos respiratorios y cardíacos. No existe cura, pero el tratamiento incluye terapias para
La distrofia muscular de Becker es una enfermedad genética descrita en 1955 por el doctor alemán Peti Emil Becker que causa debilidad muscular progresiva. Se caracteriza por una afectación muscular más leve y una esperanza de vida más larga que la distrofia muscular de Duchenne, con síntomas que comienzan más tarde en la vida. El gen que codifica la proteína distrofina se ve afectado, lo que causa niveles bajos de esta proteína estructural importante.
"Integración escolar en alumnos con distrofia muscular de Duchenne" RESUMENLorena Nuñez
Este resumen describe la distrofia muscular de Duchenne, una enfermedad hereditaria que causa debilidad muscular progresiva. Se enfoca en los niños en edad escolar que la padecen. Explica que afecta principalmente a varones y causa dificultad para caminar, sentarse y levantarse. Detalla las etapas de la enfermedad y la necesidad eventual de usar silla de ruedas. Además, ofrece recomendaciones para integrar a estos niños en la escuela mediante modificaciones arquitectónicas y en el mob
Este documento describe la distrofia muscular, una enfermedad genética que causa debilidad y degeneración progresiva de los músculos. Explica que se produce por mutaciones genéticas, y que sus síntomas incluyen debilidad muscular que empeora con el tiempo. También detalla los principales tipos de distrofia muscular, como la de Duchenne y Becker, así como su diagnóstico, tratamiento y consecuencias.
Este documento describe la distrofia muscular de Duchenne, un trastorno genético hereditario ligado al cromosoma X que causa debilidad y degeneración muscular progresiva. Se debe a una mutación en el gen de la distrofina que codifica una proteína muscular clave. Afecta principalmente a niños y causa deterioro muscular, dificultad para caminar, y problemas respiratorios y cardíacos. No tiene cura, pero los tratamientos buscan mejorar la fuerza muscular y calidad de vida.
Este documento describe la distrofia muscular, una enfermedad genética que causa debilidad y degeneración progresiva de los músculos. Explica que hay varios tipos de distrofia muscular que pueden heredarse de diferentes maneras y afectar diversos órganos. Describe cuatro formas de distrofia que comienzan en la infancia, sus síntomas, cómo se diagnostican y tratan las distrofias musculares. No existe un tratamiento específico para detener su evolución.
Este documento describe varios tipos de distrofias musculares, incluyendo la distrofia muscular de Duchenne, la distrofia muscular facioescapulohumeral y la distrofia muscular miotónica. La distrofia muscular de Duchenne es la más común y afecta principalmente a los músculos de las caderas y piernas, mientras que la distrofia muscular facioescapulohumeral afecta principalmente la cara, hombros y brazos. La distrofia muscular miotónica comienza más tarde en la vida y afecta la cara, manos y
La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad genética ligada al X que causa debilidad muscular progresiva y afecta principalmente a niños. Se manifiesta entre los 2 y 6 años y causa una discapacidad severa para la adolescencia. Es causada por la ausencia de la proteína distrofina que juega un papel estructural importante en los músculos.
- Introducción: Definición y Manifestaciones.
- Clasificación por Grupos Musculares: Distrofia Muscular de Duchenne, de Becker y de limb-girdle.
- Cuadro comparativo
Este documento describe la distrofia muscular de Duchenne (DMD), una enfermedad hereditaria y progresiva que causa debilidad muscular. Se caracteriza por afectar principalmente a los músculos de las piernas y el tronco en niños. Explica las etapas de la enfermedad, síntomas, diagnóstico, pronóstico y tratamiento a través de fisioterapia, terapia ocupacional y equipos de soporte. El objetivo del tratamiento es mejorar la calidad de vida controlando los síntomas y retrasando
La distrofia muscular progresiva de Duchenne es un trastorno hereditario que afecta el tejido muscular y causa debilidad progresiva. Se transmite ligado al cromosoma X y solo afecta a varones. Los síntomas comienzan en la infancia y empeoran rápidamente, requiriendo el uso de silla de ruedas a los 12 años y causando la muerte alrededor de los 20 años. Actualmente no existe cura, pero el tratamiento puede mejorar la movilidad y calidad de vida.
La distrofia muscular es una enfermedad genética que causa debilidad y degeneración progresiva de los músculos esqueléticos. Se produce por mutaciones en los genes y sus síntomas empeoran con el tiempo a medida que los músculos se debilitan. No tiene cura y el tratamiento se enfoca en mantener la independencia del paciente y prevenir complicaciones. Las formas más comunes son la distrofia de Duchenne, Becker y congénita.
La distrofia muscular de Duchenne es un desorden hereditario recesivo ligado al cromosoma X que causa debilidad muscular progresiva. Se caracteriza por la ausencia de la proteína distrofina, lo que lleva al deterioro de los músculos. Afecta principalmente a niños y su prognosis es una vida no mayor a los 30 años debido a complicaciones cardíacas y respiratorias. Se hereda de madre a hijo y se debe a mutaciones en el gen DMD en el cromosoma X.
Charla para el profesorado del colegio sobre dificultades en la movilidad ocasionadas por distrofia muscular y parálisis cerebral infantil. El ponente es José Santos, médico del E.O.E de la zona Sector Sur - Centro.
Este documento describe las distrofias musculares de Duchenne y Becker. La distrofia muscular de Duchenne es un trastorno hereditario que causa debilidad muscular rápidamente progresiva, con síntomas que aparecen antes de los 5 años. La distrofia muscular de Becker también causa debilidad muscular progresiva pero más lentamente, con síntomas que aparecen entre los 5 y 15 años. Ambas se deben a mutaciones en el gen de la distrofina y se heredan de forma ligada al X.
Este documento describe la distrofia muscular de Duchenne y Becker. La distrofia muscular de Duchenne es la forma más común de distrofia muscular y se debe a mutaciones en el gen DMD que codifica la proteína distrofina. Esto causa degeneración muscular progresiva y debilidad. La distrofia muscular de Becker también se debe a mutaciones en el gen DMD pero la proteína distrofina se produce en menor cantidad, por lo que progresa más lentamente que la de Duchenne. Ambas afectan principalmente a los músculos y pueden involucrar también al
Este documento describe las distrofias musculares, trastornos genéticos que causan debilidad muscular progresiva. Las distrofias se caracterizan por la falta de una proteína muscular específica, lo que lleva a la degeneración de las fibras musculares. Existen varios tipos de distrofias musculares que se heredan de diferentes maneras y afectan músculos específicos, con síntomas que van desde leves hasta graves. El tratamiento se enfoca en mantener la función muscular y prevenir complicaciones a través de terapia, ej
La distrofia muscular facioescapulohumeral afecta principalmente la cara, el hombro y los músculos de la parte superior del brazo. Se caracteriza por debilidad muscular progresiva en estas áreas y puede causar párpados caídos, dificultad para pronunciar palabras y levantar los brazos. No tiene cura, pero la fisioterapia puede ayudar a mantener la fuerza muscular.
La distrofia muscular de Duchenne es un trastorno hereditario que causa debilidad muscular progresiva y empeora rápidamente. Se debe a un gen defectuoso que causa la falta de una proteína muscular llamada distrofina. Generalmente afecta a los varones y los primeros síntomas aparecen antes de los 6 años de edad. El tratamiento se enfoca en controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida, pero no existe una cura. La expectativa es una discapacidad progresiva que generalmente conduce a la muerte alrededor de los 25 años
Este documento describe diferentes tipos de distrofias musculares. Resume las características clave de la distrofia muscular de Duchenne, distrofia muscular de Becker, distrofia muscular miotónica, distrofia muscular de Emery-Dreifuss y distrofia muscular congénita, incluyendo causas genéticas, edad de inicio, síntomas, gravedad y pronóstico. No existe cura para estas enfermedades degenerativas del músculo esquelético.
Este documento presenta información sobre la distrofia muscular. Se define como una enfermedad degenerativa hereditaria que causa debilitamiento y pérdida de masa muscular. Puede afectar a niños o adultos dependiendo del tipo. El diagnóstico incluye exámenes clínicos, de laboratorio e imágenes. No tiene cura pero los tratamientos buscan aliviar los síntomas y retrasar su progresión a través del ejercicio moderado.
Miopatías y distrofias musculares liliana solanoAndres Calderon
Este documento describe varias miopatías y distrofias musculares. Explica la relación entre las neuronas motoras y las fibras musculares, y cómo la destrucción neuronal causa atrofia muscular. Luego describe varias formas de distrofia muscular como la distrofia de Duchenne, la distrofia de Becker y la distrofia facioescapulohumeral, detallando sus síntomas, causas genéticas, tratamientos y complicaciones.
La distrofia muscular de Becker es una enfermedad genética descrita en 1955 por el doctor alemán Peti Emil Becker que causa debilidad muscular progresiva. Se caracteriza por una afectación muscular más leve y una esperanza de vida más larga que la distrofia muscular de Duchenne, con síntomas que comienzan más tarde en la vida. El gen que codifica la proteína distrofina se ve afectado, lo que causa niveles bajos de esta proteína estructural importante.
"Integración escolar en alumnos con distrofia muscular de Duchenne" RESUMENLorena Nuñez
Este resumen describe la distrofia muscular de Duchenne, una enfermedad hereditaria que causa debilidad muscular progresiva. Se enfoca en los niños en edad escolar que la padecen. Explica que afecta principalmente a varones y causa dificultad para caminar, sentarse y levantarse. Detalla las etapas de la enfermedad y la necesidad eventual de usar silla de ruedas. Además, ofrece recomendaciones para integrar a estos niños en la escuela mediante modificaciones arquitectónicas y en el mob
Este documento describe la distrofia muscular, una enfermedad genética que causa debilidad y degeneración progresiva de los músculos. Explica que se produce por mutaciones genéticas, y que sus síntomas incluyen debilidad muscular que empeora con el tiempo. También detalla los principales tipos de distrofia muscular, como la de Duchenne y Becker, así como su diagnóstico, tratamiento y consecuencias.
Este documento describe la distrofia muscular de Duchenne, un trastorno genético hereditario ligado al cromosoma X que causa debilidad y degeneración muscular progresiva. Se debe a una mutación en el gen de la distrofina que codifica una proteína muscular clave. Afecta principalmente a niños y causa deterioro muscular, dificultad para caminar, y problemas respiratorios y cardíacos. No tiene cura, pero los tratamientos buscan mejorar la fuerza muscular y calidad de vida.
Este documento describe la distrofia muscular, una enfermedad genética que causa debilidad y degeneración progresiva de los músculos. Explica que hay varios tipos de distrofia muscular que pueden heredarse de diferentes maneras y afectar diversos órganos. Describe cuatro formas de distrofia que comienzan en la infancia, sus síntomas, cómo se diagnostican y tratan las distrofias musculares. No existe un tratamiento específico para detener su evolución.
Este documento describe varios tipos de distrofias musculares, incluyendo la distrofia muscular de Duchenne, la distrofia muscular facioescapulohumeral y la distrofia muscular miotónica. La distrofia muscular de Duchenne es la más común y afecta principalmente a los músculos de las caderas y piernas, mientras que la distrofia muscular facioescapulohumeral afecta principalmente la cara, hombros y brazos. La distrofia muscular miotónica comienza más tarde en la vida y afecta la cara, manos y
La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad genética ligada al X que causa debilidad muscular progresiva y afecta principalmente a niños. Se manifiesta entre los 2 y 6 años y causa una discapacidad severa para la adolescencia. Es causada por la ausencia de la proteína distrofina que juega un papel estructural importante en los músculos.
- Introducción: Definición y Manifestaciones.
- Clasificación por Grupos Musculares: Distrofia Muscular de Duchenne, de Becker y de limb-girdle.
- Cuadro comparativo
Este documento describe la distrofia muscular de Duchenne (DMD), una enfermedad hereditaria y progresiva que causa debilidad muscular. Se caracteriza por afectar principalmente a los músculos de las piernas y el tronco en niños. Explica las etapas de la enfermedad, síntomas, diagnóstico, pronóstico y tratamiento a través de fisioterapia, terapia ocupacional y equipos de soporte. El objetivo del tratamiento es mejorar la calidad de vida controlando los síntomas y retrasando
La distrofia muscular progresiva de Duchenne es un trastorno hereditario que afecta el tejido muscular y causa debilidad progresiva. Se transmite ligado al cromosoma X y solo afecta a varones. Los síntomas comienzan en la infancia y empeoran rápidamente, requiriendo el uso de silla de ruedas a los 12 años y causando la muerte alrededor de los 20 años. Actualmente no existe cura, pero el tratamiento puede mejorar la movilidad y calidad de vida.
La distrofia muscular es una enfermedad genética que causa debilidad y degeneración progresiva de los músculos esqueléticos. Se produce por mutaciones en los genes y sus síntomas empeoran con el tiempo a medida que los músculos se debilitan. No tiene cura y el tratamiento se enfoca en mantener la independencia del paciente y prevenir complicaciones. Las formas más comunes son la distrofia de Duchenne, Becker y congénita.
La distrofia muscular de Duchenne es un desorden hereditario recesivo ligado al cromosoma X que causa debilidad muscular progresiva. Se caracteriza por la ausencia de la proteína distrofina, lo que lleva al deterioro de los músculos. Afecta principalmente a niños y su prognosis es una vida no mayor a los 30 años debido a complicaciones cardíacas y respiratorias. Se hereda de madre a hijo y se debe a mutaciones en el gen DMD en el cromosoma X.
Charla para el profesorado del colegio sobre dificultades en la movilidad ocasionadas por distrofia muscular y parálisis cerebral infantil. El ponente es José Santos, médico del E.O.E de la zona Sector Sur - Centro.
Este documento describe las distrofias musculares de Duchenne y Becker. La distrofia muscular de Duchenne es un trastorno hereditario que causa debilidad muscular rápidamente progresiva, con síntomas que aparecen antes de los 5 años. La distrofia muscular de Becker también causa debilidad muscular progresiva pero más lentamente, con síntomas que aparecen entre los 5 y 15 años. Ambas se deben a mutaciones en el gen de la distrofina y se heredan de forma ligada al X.
Este documento describe la distrofia muscular de Duchenne y Becker. La distrofia muscular de Duchenne es la forma más común de distrofia muscular y se debe a mutaciones en el gen DMD que codifica la proteína distrofina. Esto causa degeneración muscular progresiva y debilidad. La distrofia muscular de Becker también se debe a mutaciones en el gen DMD pero la proteína distrofina se produce en menor cantidad, por lo que progresa más lentamente que la de Duchenne. Ambas afectan principalmente a los músculos y pueden involucrar también al
Este documento describe las distrofias musculares, trastornos genéticos que causan debilidad muscular progresiva. Las distrofias se caracterizan por la falta de una proteína muscular específica, lo que lleva a la degeneración de las fibras musculares. Existen varios tipos de distrofias musculares que se heredan de diferentes maneras y afectan músculos específicos, con síntomas que van desde leves hasta graves. El tratamiento se enfoca en mantener la función muscular y prevenir complicaciones a través de terapia, ej
La distrofia muscular facioescapulohumeral afecta principalmente la cara, el hombro y los músculos de la parte superior del brazo. Se caracteriza por debilidad muscular progresiva en estas áreas y puede causar párpados caídos, dificultad para pronunciar palabras y levantar los brazos. No tiene cura, pero la fisioterapia puede ayudar a mantener la fuerza muscular.
La distrofia muscular de Duchenne es un trastorno hereditario que causa debilidad muscular progresiva y empeora rápidamente. Se debe a un gen defectuoso que causa la falta de una proteína muscular llamada distrofina. Generalmente afecta a los varones y los primeros síntomas aparecen antes de los 6 años de edad. El tratamiento se enfoca en controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida, pero no existe una cura. La expectativa es una discapacidad progresiva que generalmente conduce a la muerte alrededor de los 25 años
Este documento describe diferentes tipos de distrofias musculares. Resume las características clave de la distrofia muscular de Duchenne, distrofia muscular de Becker, distrofia muscular miotónica, distrofia muscular de Emery-Dreifuss y distrofia muscular congénita, incluyendo causas genéticas, edad de inicio, síntomas, gravedad y pronóstico. No existe cura para estas enfermedades degenerativas del músculo esquelético.
Este documento presenta información sobre la distrofia muscular. Se define como una enfermedad degenerativa hereditaria que causa debilitamiento y pérdida de masa muscular. Puede afectar a niños o adultos dependiendo del tipo. El diagnóstico incluye exámenes clínicos, de laboratorio e imágenes. No tiene cura pero los tratamientos buscan aliviar los síntomas y retrasar su progresión a través del ejercicio moderado.
Miopatías y distrofias musculares liliana solanoAndres Calderon
Este documento describe varias miopatías y distrofias musculares. Explica la relación entre las neuronas motoras y las fibras musculares, y cómo la destrucción neuronal causa atrofia muscular. Luego describe varias formas de distrofia muscular como la distrofia de Duchenne, la distrofia de Becker y la distrofia facioescapulohumeral, detallando sus síntomas, causas genéticas, tratamientos y complicaciones.
La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X causada por mutaciones en el gen DMD que codifica la proteína distrofina. Esto provoca destrucción progresiva de los músculos esqueléticos y cardíacos, resultando en debilidad muscular, pérdida de la capacidad de caminar entre los 10-12 años, y fallecimiento prematuro habitualmente en la tercera década de vida. Actualmente no existe cura y el tratamiento se limita a medidas de apoyo, aunque se investigan terapi
La distrofia muscular es un trastorno genético que debilita los músculos. La distrofia muscular de Duchenne es el tipo más común y afecta principalmente a niños varones, causando una debilidad muscular progresiva que lleva a la pérdida de la capacidad de caminar entre los 10 y los 12 años. La distrofia muscular de Becker es similar pero menos grave, con síntomas que aparecen más tarde. Ambos tipos se deben a problemas en el gen de la distrofina y solo afectan a varones.
La distrofia muscular es un trastorno genético que debilita los músculos. Existen varios tipos pero la más común es la distrofia muscular de Duchenne, la cual afecta principalmente a varones y causa una debilidad muscular progresiva. Los síntomas suelen aparecer entre los 2 y 5 años e incluyen dificultad para caminar y caídas frecuentes. Con el tiempo se pierde la capacidad de caminar y controlar los músculos respiratorios, reduciendo la esperanza de vida de los afectados. El origen
La distrofia muscular es un trastorno genético que debilita los músculos. Existen varios tipos pero la más común es la distrofia muscular de Duchenne, la cual se debe a un gen defectuoso en el cromosoma X y solo afecta a varones. Sus síntomas incluyen dificultad para caminar y debilidad muscular progresiva que con el tiempo lleva a la dependencia de una silla de ruedas y otros apoyos. No tiene cura y suele reducir la esperanza de vida de los afectados.
La distrofia muscular de Duchenne es causada por mutaciones en el gen de la distrofina que codifica una proteína importante para la estabilidad y función de las células musculares. Sin distrofina, los músculos se debilitan gradualmente debido a daño e inflamación. Los síntomas generalmente comienzan antes de los 6 años y progresan a discapacidad muscular severa y uso de silla de ruedas para la adolescencia. El tratamiento incluye fisioterapia y corticoides para retrasar el deterioro muscular.
La distrofia muscular es un grupo de enfermedades hereditarias caracterizadas por la debilidad y deterioro progresivo de los músculos esqueléticos. Los tipos más comunes son la miotónica, de Duchenne, de Becker, del anillo óseo, facioescapulohumeral, congénita, oculofaríngea, distal y de Emery-Dreifuss. Todas son causadas por defectos genéticos que se heredan de padres a hijos siguiendo patrones dominantes o recesivos. No existe cura, pero terapi
La distrofia muscular es un grupo de enfermedades hereditarias caracterizadas por la debilidad y deterioro progresivo de los músculos esqueléticos. Los tipos más comunes son la miotónica, de Duchenne, de Becker, del anillo óseo, facioescapulohumeral, congénita, oculofaríngea, distal y de Emery-Dreifuss. Todas son causadas por defectos genéticos que se heredan de padres a hijos siguiendo patrones dominantes o recesivos. No existe cura, pero los trat
La distrofia muscular es un grupo de enfermedades hereditarias caracterizadas por la debilidad progresiva y deterioro de los músculos esqueléticos. Los tipos más comunes son la miotónica, de Duchenne, de Becker, del anillo óseo, facioescapulohumeral, congénita, oculofaríngea, distal y de Emery-Dreifuss. Todas son causadas por defectos genéticos que se heredan de padres a hijos siguiendo patrones dominantes o recesivos. No existe cura pero los tratam
La distrofia muscular es un grupo de enfermedades hereditarias caracterizadas por la debilidad progresiva y deterioro de los músculos esqueléticos. Los tipos más comunes son la miotónica, de Duchenne, de Becker, del anillo óseo, facioescapulohumeral, congénita, oculofaríngea, distal y de Emery-Dreifuss. Todas son causadas por defectos genéticos que se heredan de padres a hijos siguiendo patrones dominantes o recesivos. No existe cura pero los tratam
La distrofia muscular es un grupo de enfermedades hereditarias caracterizadas por la debilidad progresiva y deterioro de los músculos esqueléticos. Los tipos más comunes son la miotónica, de Duchenne, de Becker, del anillo óseo, facioescapulohumeral, congénita, oculofaríngea, distal y de Emery-Dreifuss. Todas son causadas por defectos genéticos que se heredan de padres a hijos siguiendo patrones dominantes o recesivos. No existe cura pero los tratam
El documento describe varios tipos de distrofias musculares hereditarias, incluyendo la distrofia de Duchenne/Becker, la distrofia miotónica, la distrofia de Emery-Dreifuss y la distrofia de cinturas. Describe los síntomas, edad de aparición, sexo afectado, músculos afectados y otros síntomas asociados para cada tipo. También proporciona información sobre la prevalencia, causas genéticas y manifestaciones clínicas de estas enfermedades musculares hereditarias.
Las distrofias musculares son un grupo heterogéneo de enfermedades genéticas que causan degeneración y debilidad del músculo esquéletico. Hay algunos tipos de distrofia muscular que afectan al corazón, ojos, columna, glandulas endocrinas, cerebro, etc.
La distrofia muscular de Becker es un trastorno hereditario que causa debilidad muscular progresiva en las piernas y la pelvis. Se transmite de padres a hijos y afecta principalmente a niños varones, causando dificultad para caminar que empeora con el tiempo. No tiene cura, pero el tratamiento se enfoca en controlar los síntomas y maximizar la calidad de vida a través de esteroides, fisioterapia, ortesis y sillas de ruedas.
La distrofia muscular es un grupo de enfermedades hereditarias caracterizadas por debilidad muscular progresiva. Puede afectar diferentes músculos y edades dependiendo del tipo. Las principales formas son la distrofia muscular de Duchenne (la más común, ligada al cromosoma X), la distrofia muscular de Becker y la distrofia muscular de Emery-Dreifuss. El síndrome de Walker-Warburg es la forma más grave, asociada también con anomalías cerebrales y oculares. No existe cura para la mayoría de las formas, el trat
La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es un trastorno genético y degenerativo que afecta principalmente a niños varones. Se caracteriza por la ausencia de la proteína distrofina, lo que debilita los músculos de forma progresiva y causa problemas en los sistemas muscular, óseo, cardiovascular y respiratorio. No tiene cura, pero los tratamientos pueden reducir los síntomas y mejorar la calidad de vida de los pacientes.
La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad genética recesiva ligada al cromosoma X que causa debilidad muscular progresiva en niños. Se caracteriza por la ausencia de la proteína distrofina, lo que resulta en fragilidad muscular. Los síntomas generalmente aparecen antes de los 6 años y incluyen debilidad en las piernas y la pelvis. No tiene cura, pero el tratamiento puede mejorar la calidad de vida prolongando la capacidad de caminar.
La distrofia muscular se refiere a un grupo de más de 30 enfermedades genéticas que causan debilidad y degeneración progresivas de los músculos. Estas enfermedades varían en edad de inicio, gravedad y músculos afectados, pero todas empeoran a medida que los músculos se debilitan progresivamente. Las distrofias musculares son hereditarias e implican mutaciones en genes que programan proteínas musculares. Algunas de las formas más comunes son la distrofia de Duchenne, Becker, mi
Las principales miopatías y miastenia gravis descritas en el documento incluyen: 1) Distrofias musculares como la distrofia de Duchenne, la más común, que afecta exclusivamente a varones y causa debilidad progresiva de los músculos; 2) Miopatías mitocondriales que causan debilidad muscular y otros síntomas neurológicos; 3) Miopatías asociadas a enfermedades como hipertiroidismo, hipotiroidismo y uso de medicamentos; 4) Miopatías por condiciones
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Una comunicación inadecuada es reconocida como la causa más común de errores
graves desde el punto de vista clínico y organizativo. Existen algunos obstáculos
fundamentales a la comunicación entre diferentes disciplinas y niveles profesionales.
Ejemplos de ello son la jerarquía, el género, el origen étnico y las diferencias de estilos
de comunicación entre las disciplinas y las personas. En la mayoría de los casos, las
enfermeras y los médicos comunican de maneras muy diferentes, a las enfermeras se
les enseña a informar de manera narrativa, proporcionando todos los detalles
conocidos sobre el paciente, a los médicos se les enseña a comunicarse usando breves
"viñetas" que proporcionan información clave para el oyente.
La transferencia de pacientes entre profesionales sanitarios en urgencias es entendida
como un proceso puramente informativo y dinámico de la situación clínica del
paciente, mediante el cual se traspasa la responsabilidad del cuidado del enfermo a
otro profesional sanitario, dando continuidad a los cuidados recibidos hasta el
momento.
La importancia del traspaso de información del cliente en la recepción y entrega de
turno tiene un impacto directo en la continuidad de la atención, permite orientar el
cuidado de enfermería considerando el estado general del cliente, optimizando los
tiempos y recursos disponibles en relación a las necesidades del cliente.
Se proyecta el tema de administración de medicamentos por via vaginal en marco entrante se definirá el tema, su importancia, su clasifica según medicamento, su finalidad, su conclusión y ejemplos para abrir la mente mediante ilustraciones armonizada de acuerdo al tema paso a paso
1. BENEMÉRITA UNIVERSIDAD AUTÓNOMA DE
PUEBLA
PROFESORA: LILIAN GAONA OSORIO
NOMBRE: ADRIANA CÁZARES MONTIEL
MATERIA: DHTIC
TRABAJO:
TAREA: BORRADOR DE TRABAJO FINAL
DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE
FISIOTERAPIA
2. INDICE
1 INTRODUCCIÓN
2 DESARROLLO
2.1 Objetivos
2.2CONTENIDO
2.2.1 En que consiste la distrofia muscular
2.3 CLASIFICACION………………………………………………. 1
2.2.3 DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE……………….2
2.4 CAUSAS…………………………………………………………3
2.5 SINTOMAS………………………………………………………4
2.6 PRUEBAS Y EXÁMENES……………………………………4
2.7 TRATAMIENTO…………………………………………………5
2.8 EXPECTATIVAS………………………………………………...7
2.9 PREVENCIÓN………………………………………………….8
2.10 IMÁGENES…………………………………………………….8
2.11 BIBLIOGRAFIA…………………………………………………9
3. TITULO: DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE
1. INTRODUCCIÓN.
La distrofia muscular se refiere a un grupo de más de 30 enfermedades genéticas
que causa debilidad y degeneración progresivas de los músculos esqueléticos
usados durante el movimiento voluntario. Se caracterizan por debilidad muscular y
alteraciones en las proteínas musculares que ocasionan la muerte de las células
que componen este tejido. Cada una de las enfermedades incluidas en este grupo
posee unas características específicas.Puede afectarse también el músculo
cardiaco y producir síntomas de insuficiencia cardiaca.
Son trastornos poco frecuentes cuyos primeros síntomas suelen aparecer en la
infancia. La forma más usual es la Distrofia muscular de Duchenne que afecta a
varones y es transmitida por las mujeres, se presenta un caso por cada 3500
nacimientos de sexo masculino.
2. DESARROLLO
2.1 Objetivos
Buscamos conocer que es la distrofia muscular, principalmente la distrofia
muscular de Duchenne además de conocer las causas, el tratamiento tanto
fisioterapéutico como médico y mencionar algunas de las últimas investigaciones
de esta enfermedad.
2.2 CONTENIDO
2.2.1 En que consiste la distrofia muscular
Es un grupo de más de 30 enfermedades genéticas que causa debilidad y
degeneración progresiva de los músculos esqueléticos. La palabra distrofia
proviene del Griego DIS que significa difícil o defectuoso. Estos trastornos varían
de la edad de inicio y la gravedad y patrón de músculos afectados, todas las
distrofias musculares empeoran a medida que los músculos se deterioran.
Algunas distrofias afectan el corazón, el sistema gastrointestinal, las glándulas
endocrinas, la columna, los ojos y el cerebro.
2.2.2 CLASIFICACION
Se pueden clasificar con arreglo a su tipo de herencia en los siguientes grupos:
Herencia ligada al cromosoma X Distrofia muscular de Duchenne. 1
Distrofia muscular de Becker
4. Distrofia muscular de Emery-Dreifuss
Autosómicas recesivas. Síndrome de Walker-Warburg, asociado con anomalías
encefálicas y oculares.
De cinturas: Incluye varios trastornos heterogéneos genéticamente y en cuanto a
la sintomatología. Se caracterizan por debilidad progresiva de los músculos
perteneciente a la cintura escapular y pelviana. Pueden existir trastornos del
músculo cardiaco.
Autosómicas dominantes. Facioscapulohumeral: También llamada distrofia
muscular de Landouzy-Dejerine. Los síntomas se inician en la adolescencia o
juventud y se caracteriza por afectación de los músculos de la cara y hombro. Más
adelante puede producir debilidad en las extremidades inferiores y en el músculo
cardiaco. La variabilidad en la sintomatología es muy alta. Existen formas leves
que causan escasa incapacidad y presentaciones atípicas de inicio precoz que
suponen el 4% de los afectados, en las que existe deterioro de las capacidades
mentales, afectación visual (retinopatía) y déficit de audición.
Distal
Ocular
Oculofaríngea: Los primeros síntomas no aparecen en la infancia sino en el adulto.
Produce caída del párpado (ptosis palpebral), dificultad para comer (disfagia) y
para hablar (disartria).
Distrofia miotónica de Steinert.
2.2.3 DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE
La Distrofia muscular de Duchenne (DMD) fue descrita por Meyron en 1852 y
posteriormente por Guillaume Duchenne. Es la más grave de las distrofias pero la
más común en la niñez. Es un desorden de carácter hereditario recesivo ligado al
cromosoma X, caracterizada por debilidad muscular rápidamente progresiva, la
cual empieza por los músculos de la pelvis y proximales de las piernas y luego
afecta todo el cuerpo, con un pronóstico de vida no mayor de tres décadas.
2
5. 2.4CAUSAS
Todas las distrofias musculares son heredadas e implican una mutación en uno de
los miles de genes que programan proteínas que son críticas para la integridad
muscular. Las células corporales no funcionan adecuadamente cuando una
proteína se altera o se produce en cantidad insuficiente (o algunas veces falta por
completo). Muchos casos de distrofia muscular se producen de mutaciones
espontáneas que no se encuentran en los genes de ninguno de los padres, y este
defecto puede trasmitirse a la siguiente generación.
Las distrofias musculares pueden heredarse de tres maneras:
La herencia dominante autosómica se produce cuando un niño recibe un gen
normal de un padre y un gen defectuoso del otro.
La herencia recesiva autosómica: Es cuando ambos padres deben transportar y
trasmitir el gen defectuoso. Cada uno de los padres tiene un gen defectuoso pero
no está afectado por el trastorno. Los hijos en estas familias tienen una
probabilidad del 25 por ciento de heredar ambas copias del gen defectuoso y una
probabilidad del 50 por ciento de heredar un gen y por ello convertirse en portador,
capaz de trasmitir el defecto a sus propios hijos. Los hijos de cualquier sexo
pueden estar afectados por este patrón hereditario.
La herencia recesiva ligada a X (o ligada al sexo) se produce cuando una madre
es portadora del gen afectado en uno de sus dos cromosomas X y lo trasmite a su
hijo (los varones siempre heredan un cromosoma X de su madre y un cromosoma
Y de su padre, mientras que las hijas heredan un cromosoma X de cada uno de
sus padres). Los hijos de madres portadoras tienen una probabilidad del 50 por
ciento de heredar el trastorno. Las hijas también tienen una probabilidad del 50 por
ciento de heredar el gen defectuoso pero generalmente no están afectadas, ya
que el cromosoma X sano que reciben de su padre puede compensar el
defectuoso recibido de su madre. Los padres afectados no pueden trasmitir un
trastorno ligado a X a sus hijos, pero sus hijas serán portadoras de ese trastorno.
Las portadoras en ocasiones pueden exhibir síntomas más leves de distrofia
muscular. 3
6. 2.5 SINTOMAS
Los síntomas varían de acuerdo con los diferentes tipos de distrofia muscular.
Todos los músculos pueden resultar afectados o sólo grupos específicos de
músculos como los que están alrededor de la pelvis, los hombros o la cara. La
distrofia muscular puede afectar a los adultos, pero las formas severas tienden a
ocurrir en la primera infancia.
Los síntomas abarcan:
•Discapacidad intelectual (sólo presente en algunos tipos de la afección)
•Debilidad muscular que empeora lentamente
◦retraso en el desarrollo de destrezas musculares motoras
◦dificultad para utilizar uno o más grupos de músculos
◦babeo
◦párpado caído (ptosis)
◦caídas frecuentes
◦pérdida de la fuerza en un músculo o grupo de músculos como adulto
◦pérdida en el tamaño de los músculos
◦problemas para caminar (demora para caminar)
2.6 PRUEBAS Y EXÁMENES
Un examen físico y la historia clínica le ayudarán al médico a determinar el tipo de
distrofia muscular. Los grupos musculares específicos son afectados por
diferentes tipos de distrofias musculares.
El examen del médico puede mostrar:
•Columna vertebral anormalmente curvada (escoliosis)
•Contracturas articulares (pie zambo, mano en garra u otras)
•Tono muscular bajo (hipotonía) 4
7. Algunos tipos de distrofia muscular comprometen el miocardio, causando
miocardiopatía o alteración del ritmo cardíaco (arritmias).
Con frecuencia, hay una pérdida de masa muscular (atrofia) que puede ser difícil
de observar, debido a que algunos tipos de distrofia muscular ocasionan una
acumulación de grasa y tejido conectivo que hacen que el músculo parezca más
grande, lo que se denomina seudohipertrofia.
Una biopsia muscular se puede utilizar para confirmar el diagnóstico. En algunos
casos, el examen de sangre para analizar el ADN puede ser todo lo que se
necesite.
Otros exámenes pueden abarcar:
•Exámenes del corazón: electrocardiografía (ECG)
•Exámenes neurológicos: electromiografía (EMG)
•Examen de sangre, incluyendo el nivel de creatina-cinasa
•Pruebas genéticas para algunas formas de distrofia muscular
Esta enfermedad también puede alterar los resultados de los siguientes
exámenes:
•Aldolasa
•AST
•Creatinina
•LDH
•Mioglobina en orina y suero
2.7TRATAMIENTO
No hay una cura conocida para las diversas distrofias musculares y el tratamiento
tiene como finalidad controlar los síntomas.
La fisioterapia puede ayudar a prevenir las deformidades, mejorar el movimiento, y
mantener los músculos tan flexibles y fuertes como sea posible. Las opciones
incluyen el estiramiento pasivo, la corrección postural y el ejercicio. Se desarrolla
un programa para cubrir las necesidades del paciente.
5
8. El estiramiento pasivo puede aumentar la flexibilidad articular y evitar las
contracturas que restringen el movimiento y causan la pérdida de la función.
Cuando se hace correctamente, el estiramiento pasivo no es doloroso.
El ejercicio moderado y regular puede ayudar a los pacientes con distrofia a
mantener el rango de movimiento y la fuerza muscular, prevenir la atrofia
muscular, y retrasar el desarrollo de contracturas. Las personas con diafragma
debilitado pueden aprender a toser y ejercicios de respiración profunda que están
diseñados para mantener a los pulmones completamente expandidos.
La corrección postural se usa para contrarrestar la debilidad muscular, las
contracturas, y las irregularidades vertebrales que fuerzan a los pacientes con
distrofia hacia posiciones incómodas. Cuando sea posible, los pacientes deben
sentarse derechos, con los pies en un ángulo de 90 grados con el piso. Las
almohadas y las cuñas de espuma pueden ayudar a mantener a la persona
derecha, a distribuir el peso uniformemente, y hacer que las piernas se enderecen.
Los apoyabrazos deben estar a la altura adecuada para brindar apoyo y evitar
inclinarse.
Los aparatos para apoyo como las sillas de ruedas, tablillas y aparatos, otros
dispositivos ortopédicos, y barras encima de la cama (trapecios) pueden ayudar a
mantener la movilidad. Los aparatos se usan para ayudar a estirar los músculos y
brindar apoyo mientras se mantiene al paciente ambulatorio. Los soportes
vertebrales pueden ayudar a retrasar la escoliosis. Las tablillas nocturnas, cuando
se usan junto con el estiramiento pasivo, pueden retrasar las contracturas. Los
dispositivos ortopédicos como marcos para pararse y andadores giratorios ayudan
a los pacientes a permanecer de pie o caminar el mayor tiempo posible, o
promueven una circulación mejor y mejoran la retención ósea del calcio.
Las ráfagas repetidas de baja frecuencia de estimulación con electroterapia en los
músculos de los muslos pueden producir un leve aumento de la fuerza en niños
con distrofia de Duchenne.
Los ejercicios especiales y técnicas de alimentación, pueden ayudar a los
pacientes con distrofia que tienen un trastorno para tragar. Algunos pacientes
pueden encontrar difícil el paso de comida o líquidos de la boca al estómago, lo
que puede llevar a mala nutrición y aumento de la susceptibilidad a infecciones. La
terapia ocupacional puede ayudar a algunos pacientes a enfrentar la debilidad
progresiva y la pérdida de la movilidad. Algunos individuos tal vez necesiten
aprender nuevas aptitudes laborales o nuevas maneras de realizar tareas mientras
que otras necesitarán cambiar de trabajo. 6
9. La tecnología de asistencia puede incluirmodificaciones en el ambiente doméstico
y laboral, así como el uso de sillas de ruedas motorizadas, accesorios para la silla
de ruedas, y utensilios adaptativos.
A veces se practica la cirugía correctiva para aliviar las complicaciones de la
distrofia muscular.
Algunas veces, se prescriben corticosteroides orales para los niños con el fin de
mantenerlos caminando durante el mayor tiempo posible.
La persona debe ser lo más activa posible, ya que la inactividad completa (como el
reposo en cama) puede hacer que la enfermedad empeore.
2.8 EXPECTATIVAS
La gravedad de la discapacidad depende del tipo de distrofia muscular. Todos los
tipos de distrofia empeoran lentamente, pero qué tan rápido sucede esto es algo
que varía ampliamente.
Algunos tipos de distrofia muscular, como la de Duchenne, son mortales. Otros
causan poca discapacidad y las personas que los padecen tienen un período de
vida normal
Posibles complicaciones
•Miocardiopatía con insuficiencia cardíaca
•Cataratas
•Disminución de la capacidad para cuidarse
•Disminución de la movilidad
•Depresión
•Insuficiencia pulmonar
•Rigidez de los músculos alrededor de las articulaciones (contracturas)
•Deterioro mental (varía)
•Escoliosi
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10. 2.9 PREVENCIÓN
Se aconseja la asesoría genética cuando hay un antecedente familiar de distrofia
muscular. Las mujeres pueden ser asintomáticas, pero aún ser portadoras del gen
que produce el trastorno. La distrofia muscular de Duchenne se puede detectar
con aproximadamente un 95% de precisión mediante estudios genéticos
realizados durante el embarazo.
2.10 IMÁGENES
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