La ataxia telangiectasia es una enfermedad hereditaria causada por un fallo en el gen que produce la proteína ATM, lo que debilita el sistema inmune y aumenta el riesgo de cáncer. Sus principales síntomas son ataxia, telangiectasia, movimiento rápido de los ojos y sensibilidad a las radiaciones. El diagnóstico se realiza mediante pruebas clínicas, de laboratorio y prenatal. Actualmente no existe cura, pero los tratamientos buscan evitar daños y fortalecer el sistema inmune.

1. Ataxia Telangiectasia
Giddiani Soriano Chávez

2. Qué es
• Enfermedad hereditaria
• Daño en cromosoma 11
Evita producción de proteína
fosfatidilinositol-3-kinasa
Altera ciclo y
comunicación celular

3. • Es causada por un fallo en el sistema inmunitario
• Afecta:
• Se presenta en:

4. Principales características…
Ataxia Fallo en el sistema inmune
Telangiectasia

5. Alta probabilidad de padecer
cáncer
Sensibilidad a las radiaciones

6. Diagnostico
Clínico Pruebas químicas
• Ataxia
• Telangiectasia
• Sistema Inmune
débil
• Movimiento rápido
de ojos
• Proteínas fetales
• Terapia génica
• Dx prenatal
• Rayos x
• Inmunotransferencia
de proteína ATM

7. Proteínas Fetales/ Concentración sérica de
alfa-fetoproteína (AFP)
Proteínas fetales están presentes en el bebé cuando aun esta
en útero
Al nacer el nivel de proteínas disminuye
En personas con A-T los niveles de esta proteína son muy
levados

8. Diagnóstico prenatal
Se realiza cuando en la familia hay antecedentes de A-T
Se obtiene muestra del liquido amniótico el cual se centrifuga para obtener células del
feto
Se realizan estudios cromosómicos y bioquímicos a las células

9. Rayos X
Indica inestabilidad de los cromosomas
Al irradiar con rayos x se destruyen los cromosomas en los casos de personas
con A-T
* Puede reducir el numero de células dañadas o susceptibles a cáncer

10. Inmunotransferencia de la proteína
ATM
ATM  Proteína encargada de reparar el daño en el ADN
Personas con A-T poseen bajos niveles de ATM y por eso no pueden
reparar el daño celular
* Esta es una prueba bastante eficiente para el diagnostico de la A-T

11. Tratamiento
No se dispone de alguna cura para la A-T
Sin embargo se recomiendan terapias para evitar daño en músculos e
inyecciones de gammaglobulinas para ayudar al sistema inmune.