1. ATAXIA TELANGIECTASIA
SERGIO ESTRADA 6-3

2. RESUMEN
 Síndrome de Louis Barr
 Autosómico recesivo
 11q22-23 Ciclo celular
 Timocitos, los linfocitos B inmaduros, las células de Purkinje del
sistema nervioso central y el endotelio vascular.
 Marcha atáxica a dos años, disartria, disfagia
 Telangiectasias 4-8 años
 Inmunodeficiencia-neumonías/linfomas
 Atrofia tímica y de tejido linfoide, deficiencia Igs
 Esperanza de 20 a 39 años

3. CASO CLÍNICO
Paciente varón de siete años de edad, diagnosticado de AT desde los
cuatro años y cinco meses. Desde el inicio de la deambulación
presentó marcha inestable con caídas frecuentes, babeo continuo y
dificultad para el lenguaje. Posteriormente desarrolla coreoatetosis y
varios años después se hace evidente la presencia de telangiectasias
conjuntivales. Tiene antecedente de otitis de repetición y procesos
infecciosos respiratorios frecuentes. En la analítica destaca déficit de
IgA y elevación de alfa-fetoproteína. En la resonancia magnética
(RM) de cráneo existe atrofia cerebelosa moderada

4. PREGUNTAS
 ¿Qué tipo de padecimiento es?
Autosómico Recesivo
 ¿Qué Cromosoma esta afectado?
11q22-23
 Principal causa de muerte
Neumonías
 Esperanza de vida
20-39 años