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ARTÍCULOS DE REVISIÓN


                                                                Autismo
                                                          Francisco J. Rogel-Ortiz*




Recibido: 13 de mayo de 2004                                                aceptación: 22 de julio de 2004




Resumen                                                                     Summary
El autismo es un trastorno estático del desarrollo neurológico que          Autism is a static, neuro-developmental disorder, that is life-long and
persiste toda la vida y que incluye un amplio margen de alteraciones        comprises a wide range of behavioral disorders. It has a prevalence of
conductuales. Afecta entre 1 a 2/1000 personas y varía mucho en cuanto      1-2 per 1,000 with a broad range of severity. Multiple causes have been
a severidad. Sus causas son múltiples y la genética juega un papel mayor.   put forward and genetics plays the major role.
De acuerdo al DSM-IV las manifestaciones clínicas distintivas son           According to DSM-IV the main clinical manifestations include impaired
sociabilidad alterada, anormalidades en el lenguaje y la comunicación       social skills, language and non-verbal communication and changes in
no verbal, así como alteraciones en el margen de intereses y actividades.   range of interests and activities. Cognitive deficits are frequent but not
La deficiencia mental es frecuente, pero no universal. La perseveración,    universal. Perseveration, affective flatness and lack of insight into other
el aplanamiento afectivo y la falta de comprensión de los pensamientos      people´s thinking and feelings is conspicuous.
y sentimientos de otros es notable.                                         The neurobiological basis of autism is unknown, but histopathological
Las bases neurobiológicas del autismo son desconocidas, pero los            and biochemical findings suggest a diffuse disorder of neuronal
hallazgos histopatológicos y bioquímicos sugieren un trastorno difuso       development, most severe in the fronto-temporal cortex, some limbic
del desarrollo neuronal, que compromete sobre todo corteza bifronto-        structures and in the cerebellum. At a biochemical level, abnormalities
temporal, algunas estructuras límbicas y el cerebelo. A nivel bioquímico    in serotonin and other neurotransmitters have been reported.
se han descrito alteraciones en la transmisión serotoninérgica y de otros
neurotransmisores.

Palabras clave: Autismo, epilepsia, retardo mental                          Key words: Autism, epilepsy, cognitive deficits


El autismo no es una enfermedad sino un síndrome clínico,                       Si bien es cierto que el autismo refleja encefalopatía
presente desde los primeros meses de vida y que incluye                     estática, esto no significa que sus manifestaciones clínicas no
alteraciones en conducta, comunicación verbal y no verbal e                 cambien con la maduración y que sean ajenas a las interven-
interacción social y emocional anómala.1-6                                  ciones terapéuticas.6 Al contrario, mientras, más temprano
    El niño autista habitualmente muestra un retardo impor-                 sea el diagnóstico y más tempranas, enérgicas y organizadas
tante en la adquisición del lenguaje, usa las palabras                      las estrategias de tratamiento, mejor será el pronóstico final.
inadecuadamente y sin un adecuado propósito comunicati-                         Recientemente se han dado una serie importante de avan-
vo.2,7,8 El autismo no representa un solo proceso patológico,               ces en el conocimiento de este síndrome cuyas repercusiones
sino un cortejo sintomático que puede deberse a diferentes                  serán sin duda positivas en el manejo de estos pacientes.
enfermedades.1-5,9,10-12
    El autismo representa una disfunción de uno o más siste-
mas cerebrales, aún no bien identificados y en la mayoría de                Manifestaciones clínicas
los casos obedece a encefalopatía estática.4,5 En la mayoría
de los casos los rasgos autistas persisten toda la vida, pero el            Los principales síntomas del autismo son alteraciones en el
pronóstico del trastorno varía desde mínimo o nulo lenguaje y               comportamiento social, en la comunicación verbal y no verbal y
pobres capacidades para la vida diaria, hasta el logro de                   en el margen de intereses y actividades del niño.5,13-15 Contrario
grados universitarios y funcionamiento totalmente indepen-                  al concepto que se tenía previamente sobre la falta de ligazón
diente.1,2,4-6                                                              afectiva por parte de los autistas, extendido aún entre la población


*Neurólogo, Centro Médico Nacional Adolfo Ruiz Cortines, Instituto Mexicano del Seguro Social.
Correspondencia y solicitud de sobretiros: Dr. Francisco J. Rogel-Ortiz, Av. 16 de Septiembre 1636, entre Iturbide y X. Mina, Col. Flores Magón,
91700 Veracruz, Veracruz.




Gac Méd Méx Vol. 141 No. 2, 2005                                                                                                                  143
Autismo


médica, los niños autistas pueden mostrar afecto y tener una              Los niños autistas parecen no darse cuenta de los sentimien-
adecuada relación afectiva con sus padres o personas de su           tos de otras personas y del impacto negativo de su propia
entorno. Este hecho debe recalcarse debido a que algunos             conducta sobre los otros,18, no son capaces de hacer amigos y de
médicos tienen la idea de que una adecuada interacción               participar en los juegos con otros niños; a pesar de ello, no
afectiva descarta el diagnóstico de autismo, lo cual no es cierto.   parecen afectados por este aislamiento social.4
    La alteración del lenguaje es una piedra angular para el              Los rasgos de conducta rígida, resistencia a los cambios
diagnóstico. Todos los niños autistas muestran alteraciones          (se empeñan en comer siempre lo mismo, jugar con los
graves del lenguaje, que pueden abarcar desde una ausencia           mismos juguetes o el mismo juego monótonamente y sin
total del mismo, pasando por déficits en la comprensión y el         cambios, o vestir siempre la misma ropa) es un dato común en
uso comunicativo del lenguaje verbal y la mímica, hasta una          estos niños.1-4,16 Los intentos de cambiar estas rutinas encuen-
disprosodia leve.7,8,13                                              tran con frecuencia una resistencia obstinada y pueden oca-
    La alteración severa del lenguaje con mutismo e inatención       sionar berrinches feroces.
puede incluso llegar a hacer pensar en sordera. Cuando el                 Las estereotipias motoras son notables e incluyen aleteo
lenguaje está presente es muy común encontrar ecolalia,              de manos, giros de la cabeza, balanceo de partes o todo el
palilalia, neologismos, lenguaje idiosincrásico (giros verbales      cuerpo, etc., y pueden perdurar durante largos periodos de
sin significado para otras personas), lenguaje telegráfico y         tiempo. La conducta autoagresiva como morderse, jalarse el
errores gruesos en el uso de tiempo y persona (el niño autista       cabello azotar su cabeza, etc., son también parte del cortejo
se refiere a sí mismo diciendo: "tienes hambre", "quieres            sintomático.1-5
dormir', "Fulanito quiere", etc).                                         Con respecto al nivel de inteligencia existen grandes variacio-
    Las alteraciones del lenguaje son tan importantes que            nes, que van desde deficiencia mental profunda hasta inteligen-
constituyen el eje del diagnóstico temprano. Recientemente un        cia superior. Es un hecho bien documentado, que aproximada-
grupo de expertos en el área16 estableció los siguientes criterios   mente 30% de pacientes autistas tiene IQ por arriba de 70.1-6,15
como indicación absoluta para evaluación inmediata:                  Por otro lado, los niños autistas típicamente tienen mucho
                                                                     mejores capacidades no verbales (visuoespaciales) que verba-
a)    Ausencia de balbuceo, señalamiento (pointing) u otros          les. Algunos autistas pueden tener capacidades superiores en un
      gestos a los 12 meses.                                         estrecho margen de habilidades (por ejemplo: cálculo, memori-
b)    Ninguna palabra a los 16 meses.                                zación automática, solución de rompecabezas o memoria ver-
c)    Ninguna frase espontánea de dos palabras (no ecolálica)        bal), en presencia de una incompetencia cognoscitiva global;
      a los 24 meses.                                                    pdf elaborado en medigraphic
                                                                     algunas veces se les ha llamado "sabios idiotas", término a todas
d)    CUALQUIER pérdida de CUALQUIER lenguaje a CUAL-                luces peyorativo y desafortunado.
      QUIER edad.                                                         El nivel de IQ juega un papel pronóstico muy importante y
                                                                     se ha comprobado que la mayoría de aquellos que logran
    De acuerdo a este comité de expertos, cualquiera de estos        desarrollar un lenguaje comunicativo y un buen nivel de
hallazgos debe motivar una investigación exhaustiva, consi-          autonomía son aquellos con un IQ más elevado.6
derando el autismo entre los posibles diagnósticos.                        Existen dos condiciones que se asocian al autismo con
    La comunicación no verbal es igualmente defectuosa.El            bastante frecuencia: la epilepsia y el trastorno por déficit de
niño autista no se comunica adecuadamente con gestos o               atención e hiperquinesia (TDAH). Hasta 20-30% de autistas
mímica, algunos expresan sus deseos llevando a la persona            pueden presentar epilepsia en algún momento de su vida;
hacia el objeto deseado (utilizan al otro como una herramienta).     cualquier tipo de epilepsia puede llegar a presentarse y se han
    El autista experimenta dificultades importantes para com-        descrito dos picos de mayor incidencia, uno en la infancia y otro
prender también el lenguaje gestual o mímico, es decir no            en la adolescencia.19 El riesgo de epilepsia está presente, aun en
comprende adecuadamente las expresiones faciales o corpo-            ausencia de retardo mental.
rales de enojo, de felicidad o de aceptación.                             Un porcentaje igualmente elevado de autistas tienen
    Se han reportando también alteraciones sensopercep-              TDAH, que tampoco está en relación directa con el grado de
tuales como hiper o hiposensibilidad a estímulos (auditivos,         retardo mental. Curiosamente, al mismo tiempo pueden mos-
visuales, táctiles,etc), distorsiones de la percepción y dificul-    trar periodos de atención anormalmente largos en activida-
tades en la integración multimodal.17                                des que, les interesan.2-4
    La conducta del autista presenta también una amplia                   Son muy frecuentes también las alteraciones del sueño;
gama de alteraciones. Con frecuencia muestran mal control            dificultades en el inicio y mantenimiento del mismo, despertares
de impulsos, agresividad verbal y física, autoagresividad,           múltiples, vagabundeo nocturno, patrones irregulares de sue-
conducta aberrante, etc. Los berrinches de duración y magni-         ño-vigilia, sueño de poca duración, etc.20 El manejo de estos
tud fuera de toda proporción con el detonante son una mani-          problemas con frecuencia es difícil.
festación muy frecuente y de difícil manejo.
    El miedo intenso o verdadero pánico ante situaciones
desconocidas o ruidos intensos es también muy común.                 Etiopatogenia
    Casi todos los autistas muestran una muy deficiente
interacción social y en ocasiones verdadero rechazo a enta-          Hasta la fecha, la etiología del autismo sigue siendo descono-
blar un contacto con otras personas. Con frecuencia no               cida, sin embargo empieza a perfilarse un panorama cada vez
responden al interlocutor y muchos evitan el contacto visual         más claro y definido. Se ha propuesto, atinadamente en mi
("mirada vacía o transparente").                                     opinión, dividir el autismo en primario y secundario.1,21,22 Los



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Rogel-Ortiz F. J.


casos de tipo secundario, explican entre 10 a 30% del total de              Otros autores han reportado la presencia de megaloencefalia
pacientes y entre las posibles causas destacan la esclerosis            en algunos pacientes,29 pero el significado de este hallazgo no
tuberosa.23-25 rubéola intrauterino, Síndrome X frágil, Síndro-         es claro. Incluso, otros autores han reportando microencefalia.
me de Cornelia de Lange, Síndrome de Angelman, encefalitis                  En conclusión, los datos histopatológicos más relevantes
por herpes simple, fenilcetonuria, uso de fármacos durante el           parecen apuntar a alteración cerebral difusa, quizá con mayor
embarazo, etc.;1-5,9,10 de todas ellas la más común es la               afección cerebelosa, prefrontal y temporal. Las alteraciones
esclerosis tuberosa y se ha reportado que la presencia de las           comprenden cambios en la citoarquitectura y laminación cortical,
manifestaciones autistas es especialmente importante en                 así como en el número de neuronas.28,30,31 El origen de estas
presencia de túberes que afectan los lóbulos frontal y tempo-           alteraciones puede ser multifactorial, destacando en caso de
ral.23-25                                                               autismo primario, una posible alteración genética.
     Incluso, en fecha reciente se ha descrito una posible                  A nivel bioquímico, se ha descrito en últimas fechas,
asociación de manifestaciones autísticas con un cuadro de               alteraciones en los receptores para glutamato tipo AMPA y en
íleo-colitis linfocítica en 12 niños en Inglaterra.12 Es el único       los transportadores de glutamato a nivel cerebeloso.32
reporte de este tipo y no se sabe qué importancia pueda tener               Es importante destacar que no existe un consenso uniforme
a futuro desde el punto de vista fisiopatológico y de manejo.           sobre los hallazgos histopatológicos, y que aunque algunos
     Con respecto al autismo primario, los datos actuales apuntan       autores han enfatizado el posible papel jugado por el cerebelo,
hacia una etiología multifactorial, en la cual la influencia genética   aduciendo que el daño al mismo puede, alterar las conexiones
es de importancia capital, pero no es la única. La incidencia de        y el funcionamiento del neocortex a nivel frontal y temporal,33
autismo en la población general se ha reportado desde .5 hasta          otros no están de acuerdo21,22 y proponen la preponderancia de
1 por 1000, pero en el caso de hermanos ésta aumenta hasta 3            las lesiones neocorticales en la fisiopatología.
a 5.9%, esto significa un riesgo 100 veces mayor que el de la
población general. De igual forma, los estudios en gemelos
monocigóticos muestran una concordancia de 33%, lo cual                 Diagnóstico
significa un aumento de riesgo 300 veces mayor que la población
general. La concordancia en gemelos dicigóticos es similar a la         El diagnóstico de autismo se establece sobre bases exclusi-
de hermanos (3%). El hecho de que la concordancia en gemelos            vamente clínicas,1-5,35,36 no existe hasta la fecha ningún marca-
monocigóticos no sea de 100% sugiere que los factores no                dor biológico específico.
genéticos también juegan un papel.1,2,4,26 Algunos investigadores           La combinación de alteraciones del lenguaje, conductas
hanpdf elaborado en medigraphic que el cromosoma 15qll-13
      encontrado datos que sugieren                                     restringidas y estereotipadas y alteraciones en el contacto social,
es un viable candidato, aunque otros piensan también en los             debería dejar pocas dudas sobre el diagnóstico, sin embargo, es
cromosomas 7q31-35 y 16p 1 3.3.26                                       muy común en la práctica encontrar niños con un cuadro claro de
     A propósito de los factores medioambientales que                   autismo en el que el diagnóstico no se ha establecido. Con mucha
interactuarían para producir el cortejo clínico, no hay mucha           frecuencia el diagnóstico es Retardo psico-motor simple o TDAH.
información, pero se piensa que son factores no específicos, que        En un estudio de 1300 familias, el promedio de edad en el
pueden comprender medicamentos, toxinas medioambientales,               momento del diagnóstico fue de seis años, y en menos de 10%
trauma menor, etc., aunque todo ello es conjetural.5,16,21              de casos se hizo el diagnóstico en la primera consulta.16 Este
     Un dato que actualmente está fuera de discusión es la              retardo en el diagnóstico es de importancia capital, porque el
base biológica del autismo, tanto el primario, como el secun-           diagnóstico temprano y el tratamiento intensivo durante los años
dario;1-5,16 los datos que apoyan un origen biológico son las           preescolares resulta en mejor pronóstico para la mayoría de
variaciones importantes en el cuadro clínico, la presencia no           estos pacientes.
invariable de retardo mental, el predominio de varones 3:1, la              Se recomienda que todos los niños con retardo del desarrollo,
coexistencia de otras entidades neurológicas como TDAH y                particularmente aquéllos con retardo en el desarrollo social y del
epilepsia en un alto porcentaje de pacientes, y desde luego, los        lenguaje tengan una evaluación audiológica formal.16
hallazgos histopatológicos. Bauman y Kemper27 reportan los                  El examen genético no es un método rutinario de estudio en
hallazgos de un cerebro de un paciente con autismo y señalan            los autistas, al igual que el tamizaje metabólico, porque menos de
alteraciones citoarquitectónicas como disminución de volu-              5% de los pacientes tendrán una alteración metabólica subya-
men neuronal y alta densidad celular a nivel de hipocampo,              cente.
corteza entorrinal, nucelos de la amígdala, neocorteza límbica              El electroencefalograma no muestra ningún hallazgo es-
y oliva bulbar, y a nivel de cerebelo disminución de células de         pecífico y en los casos que presentan epilepsia se pueden
Purkinje y células granulares.                                          encontrar espigas focales, punta-onda lenta, hipsarritmia o
     Por su parte, Bailey,28 en un estudio de seis cerebros de          incluso, puede ser normal.19
autistas reporta también disminución de células de Purkinje en              Los estudios de Neuroimagen no son indispensables en
cinco de ellos, junto con alteraciones del complejo olivar; pero,       todos los casos. En aquéllos en los que se sospecha autismo
igualmente importante, la presencia de disgenesias corticales           secundario, los estudios de Neuroimagen son útiles en busca de
en cuatro de ellos, y concluye que sus hallazgos evidencian una         una etiología definida, sobre todo si hay sospecha de esclerosis
alteración cerebral más bien difusa, subrayando que todos sus           tuberosa, lesión hipóxica neonatal, secuela de encefalitis, etc.
casos eran autistas con retardo mental severo y por lo tanto, la            Por el contrario, en los casos de autismo primario, la
aplicabilidad de sus hallazgos a individuos autistas con IQ             tomografía axial computada (TAC) encefálico no muestra
normal es incierta.                                                     alteraciones específicas.37




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Autismo


    Existen reportes de Resonancia Nuclear Magnética con             expectativas en los familiares de estos pacientes (delfinoterapia,
atrofia de los lóbulos VI-VIl del vermis cerebeloso de sujetos       equinoterapia, uso de otras mascotas, aromaterapia,
autistas en comparación con sujetos normales.38 Sin embargo,         musicoterapia, dieta sin gluten, etc.).
otros autores no han corroborado dichos hallazgos y reportan
otras alteraciones, que en general no son específicas, como
aumento del volumen total del cerebro o aumento del volumen          Pronóstico
total de los ventrículos cerebrales,39 o aumento del volumen
total del cerebelo.40 Además, en todos los estudios citados un       El pronóstico varía mucho y hay pacientes que arrastran toda
porcentaje importante de pacientes tiene estudios normales.          su vida un severo déficit intelectual, asociado con alteraciones
    En otro reporte reciente,7 se describe la presencia de           profundas del lenguaje y la conducta, pero también está demos-
asimetría invertida en la corteza frontal relacionada con el         trado que un porcentaje importante de pacientes puede mejorar
lenguaje, es decir, la región frontal relacionada con el lenguaje    de forma notable y desarrollar capacidades académicas incluso
fue mayor en el lado derecho que en el izquierdo en pacientes        de nivel universitario. Algunos autores señalan que hasta 10 a
autistas comparados contra sujetos control. Este hallazgo            25% de pacientes pueden tener esta evolución.1-6
puede estar en relación con las severas alteraciones del                 La mayoría de los expertos señalan un número de factores
lenguaje que presentan estos pacientes.                              que se asocia con un mejor pronóstico, a saber: El desarrollo
                                                                     de algún lenguaje comunicativo antes de los seis años, la
                                                                     presencia de retardo mental ligero o ninguno en pruebas de
Tratamiento                                                          inteligencia no verbal, y la intervención psicoterapéutica lo
                                                                     más temprana e intensiva posible.1-6
Hasta ahora, no existe ningún tratamiento específico o cura-             La importancia de realizar un diagnóstico temprano (y por
tivo para el autismo. Los tratamientos existentes pueden             ende un tratamiento) debe hacer que los médicos de primer
dividirse en farmacológicos y psicopedagógicos.                      contacto (médicos generales, familiares, pediatras) conozcan
    Todos los tratamientos farmacológicos son sintomáticos.          esta enfermedad y ante una sospecha clínica deriven de
Muchos son los fármacos que se han utilizado en el manejo de         inmediato al paciente a un especialista con experiencia y
esta penosa condición1,2,4,41-53 y no existe uno que sea acepta-     conocimiento más amplio de dicha patología.
do de forma unánime o útil en todos los pacientes.
    El Haloperidol puede ser útil para disminuir la impulsividad     Refererencias
y agresividad,1,4,43 así como las estereotipias y la labilidad             pdf elaborado en medigraphic
                                                                      1.    Rapin I. Autism, current concepts.N Engl Jour Med 1997;337:97-104.
emocional, pero es importante estar atento ante sus posibles          2.    DeMyer W, DeMyer M. Infantile autism. Neurologic Clinics 1984;2:139-153.
efectos colaterales (tempranos y tardíos como diskinesias,            3.    Calderón GR, Vallejo MD, Santillán FA, Rodríguez CO, et al. Autismo infantil.
sedación excesiva, etc.). Se aconseja utilizarlo por periodos               I Estudio clínico de 27 niños. Bol Med Hos Infant Mex 1988;45:12-17.
                                                                      4.    Rapin I. Autistic children: Diagnosis and clinical features. Pediatrics
cortos o de manera intermitente. Otros reportes muestran igual              1991;87(Suppl):751-760.
eficacia de la Risperidona, pero con menos efectos secundarios        5.    Rapin I. Katzman R. Neurobiology of Autism. Ann Neurol 1998;43;7-14.
                                                                      6.    Howlin P. Prognosis in autism: do specialist treatments affect long-term outcome?
por lo cual este fármaco es actualmente más utilizado.44                    European Child & Adolescent Psychiatry 1997;6:55-72.
    Existen reportes que señalan una elevada actividad de             7.    Herbert MR, Gordon JH, Kristen TA, Ziegier DA, Makris N, et al. Abnormal
opioides endósenos en el sistema nervioso central de                        Asymmetry in Language Association Cortex in Autism. Ann Neurol 2002;52:588-
                                                                            596.
autistas45,46) y esto ha motivado el uso del antagonista opiáceo      8.    Calderón GR, Santillán FA, Rodríguez CO, Pomar SA, Gutierrez TM, et al.
naltrexona,43,47,48 sin embargo los resultados han sido pobres              Autismo infantil. II. Estudio de Lenguaje en 27 niños. Bol Med Hos Infant Mex
y actualmente casi no se utiliza.                                           1988;45:79-83.
                                                                      9.    Mazzocco MM. Kates WR, Baumgarner TL, Freund LS, et al. Autistic behavior
    De igual manera se afirma que existen alteraciones en el                among girls with fragile X syndrome. J Autism-Dev Disord. 1997;27:415-435.
metabolismo serotoninérgico, con elevación significativa de la       10.    Shannon M, Graef JW. Lead intoxication in children with pervasive developmental
                                                                            disorders. J. Toxicol Clin Toxicol 1996;34:177-181.
concentración de serotonina.49 Esto ha dado lugar al uso de          11.    Rutter M, Bailey A, Bolton P, Le-Couteur A. Autism and known medical
inhibidores de la recaptura de serotonina como fluvoxamina y                conditions: myth and substance. J Child Psychol Psychiatry. 1994;35;311-322.
sertralina50-52 con buenos resultados en disminución de pensa-       12.    Wakefield AJ, Murch SH, Anthony A, Linneli J, Casson DM, et al. Ileal-
                                                                            lymphoid-nodular hyperplasia, non-specific colitis, and pervasive developmental
mientos repetitivos, conducta ritualista y maladaptativa, así como          disorders in children. Lancet 1998;351:637-641.
disminución en la agresividad, además de mejoría en el uso de        13.    Rapin I, Dunn M. Language disorders in children with autism. Semin Pediatr
                                                                            Neurol 1997;4:86-92.
lenguaje y la conducta social, aunque se señala que el efecto
                                                                     14.    Tonge BJ, Dissanayake C, Brereton AV. Autism:fifty years on from Kanner. J
benéfico puede ser sólo transitorio.                                        Paediatr Child Health 1994;30:102-107.
    En aquellos pacientes que además presentan epilepsia, el         15.    Minshew NJ, Goldstein G, Siegel DJ. Neuropsychologic functioning in
                                                                            profile of a complex information processing disorder. J Int Neuropsyxhol
tratamiento se debe realizar de la manera habitual, de acuerdo al           Soc 1997;3:303-316.
tipo de crisis.19                                                    16.    Filipek PA, Accardo PJ, Ashwal MD, Baranek GT, Cook EH, et al. Practice
    La terapia psicopedagógica juega un papel central en el                 screening and diagnosis of autism. Report of the quality standards subcommittee
                                                                            of the American Academy of Neurology and the Child Neurology Society.
tratamiento de los autistas.1-6 El manejo más aceptado actual-              Neurology 2000;55:468-479.
mente es el inicio del tratamiento lo más temprano posible,          17.    O’Neili M, Jones RS. Sensory-perceptual abnormalities in autism: a case for
                                                                            more research? J Autism Dev Disord 1997;27:283-293.
intensivo y de tipo multimodal: terapia de lenguaje, programas       18.    Pierce K, Glad KS, Schreibman L. Social perception in children with autism: an
de socialización, estimulación sensorial múltiple (auditiva, vi-            attentional deficit? J Autism Dev Disord 1997;27:265-282.
sual, somestésica), terapia recreativa, etc. Desgraciadamente,       19.    Oisson I, Steffenburg S, Giliberg C. Epilepsy in autism and autistic-like
                                                                            conditions. A population based study. Arch Neurol 1988;45:666-668.
en esta área ha surgido mucha charlatanería, revestida de            20.    Richdale A. Sleep problems in autism: prevalence, cause, and intervention.
bases pseudocientíficas, que sólo aportan confusión y falsas                Development Medicine & child neurology 1999;41:60-66.




146                                                                                                Gac Méd Méx Vol. 141 No. 2, 2005
Rogel-Ortiz F. J.


21.    Rapin I. Autism in search of a home in the brain. Editorial, Neurology               39.   Piven J, Arndt S, Bailey J, Havercamp S, Andreasen N, et al. An MRI study
       1999;52:902-904.                                                                           of brain size in autism. Am J Psychiatry 1995;152:1145-1149.
22.    De Long, R. Autism. New data suggest new hypothesis. Neurology                       40.   Piven J, Saliba K, Bailey J, Arndt S. An MRI study of autism: The cerebellum
       1999;52:911-916.                                                                           revisited. Neurology 1997;49:546-551.
23.    Bolton PF, Griffiths PD. Association of tuberous sclerosis of temporal               41.   Sánchez LE, Campbeli M, Cueva JE, Armenteros JL, Adams PB. A pilot study
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24.    Asano E, Chugani DC, Muzik O, Behen M, Janisse J, Rothermel R, et al.                      1996;35:537-544.
       Autism in tuberous sclerosis complex is related to both cortical and subcortical     42.   Ruggieri VL. An approach to the pharmacological treatment of autism. Rev
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25.    Calderón RG, Treviño WJ, Calderón SA. Autismo en la esclerosis tuberosa.             43.   Chabrol H, Bonnet D, Roge B. Psychopharmacology of autism. Encephale.
       Gac Med de México 1994;130:374-379.                                                        1996;22:197-203.
26.    Lauritsen MB, Ewald H. The genetics of autism. Acta Psychiatr Scand                  44.   Horrigan JP, Barnhili LJ. Risperidone and explosive aggressive autism. J
       2001;103:411-427.                                                                          Autism Dev Disord 1997;27:313-23.
27.    Bauman M, Kemper TL. Histoanatomic observations of the brain in early                45.   Ernst M, Devi I, Silva RR, Gonzalez NM, Smali AM, et al. Plasma beta-
       infantile autism. Neurology 1985;35:866-874.                                               endorphin levels, naltrexone and haloperidol in autistic children. Psychopharmacol
28.    Bailey A, Luthert P, Dean A, Hardin B, Janota, et al. A clinicopathological                Bull 1993;29:221-227.
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29.    Courchesne E, Mulier RA, Saitoh O. Brain weight in autism: normal in the                   1997;48:413-14.
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30.    Weidenheim KM. NeuropatologÍa del autismo. Neurociencia 2001;2:133-137.                    naltroxone treatment in young autistic children: a double-blind placebo controlled
31.    Casanova MF, Buxhoeveden DP, Switala AE, Roy E. Minicolumnar                               crossover study. Biol Psychiatry 1996;39:1023-1031.
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32.    Purcel AE, Jeon OH, Zimmerman AW, Blue ME, Pevsner J. Postmortem                           Naltrexone in autistic children: behavioral symptoms and attentional learning. J
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       57: 1618-28, 2001.                                                                   49.   Naffah, MMG, Rosenber, R, Fernandez MJ, Draque CM, Silvestrini W, et al.
33.    Coruchesne E, Karns CM, Davis HR, Ziccardi R, Carper RA, Tigue ZD, et al.                  FERUM serotonin levels of normal and autistic children. Braz J Med Biol Res
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       MRI study. Neurology 2001;57:245-254.                                                50.   Mc Dougie CJ, Naylor ST, Cohen DJ, Voikmar FR, Heninger GR, et al. A
34.    Minshew NJ, Luna B, Sweeney JA. Oculomotor evidence for neocortical                        double-blind, placebo-controlled study of fluvoxamine in adults with autistic
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35     Asociación Psiquiátrica Americana, Manual de diagnóstico y estadística de los        51.   Hellings JA, Keliey LA, Gabrielli WF, Kilgore E , Shah P. Sertraline response
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      pdf elaborado en medigraphic




Gac Méd Méx Vol. 141 No. 2, 2005                                                                                                                                              147

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  • 1. ARTÍCULOS DE REVISIÓN Autismo Francisco J. Rogel-Ortiz* Recibido: 13 de mayo de 2004 aceptación: 22 de julio de 2004 Resumen Summary El autismo es un trastorno estático del desarrollo neurológico que Autism is a static, neuro-developmental disorder, that is life-long and persiste toda la vida y que incluye un amplio margen de alteraciones comprises a wide range of behavioral disorders. It has a prevalence of conductuales. Afecta entre 1 a 2/1000 personas y varía mucho en cuanto 1-2 per 1,000 with a broad range of severity. Multiple causes have been a severidad. Sus causas son múltiples y la genética juega un papel mayor. put forward and genetics plays the major role. De acuerdo al DSM-IV las manifestaciones clínicas distintivas son According to DSM-IV the main clinical manifestations include impaired sociabilidad alterada, anormalidades en el lenguaje y la comunicación social skills, language and non-verbal communication and changes in no verbal, así como alteraciones en el margen de intereses y actividades. range of interests and activities. Cognitive deficits are frequent but not La deficiencia mental es frecuente, pero no universal. La perseveración, universal. Perseveration, affective flatness and lack of insight into other el aplanamiento afectivo y la falta de comprensión de los pensamientos people´s thinking and feelings is conspicuous. y sentimientos de otros es notable. The neurobiological basis of autism is unknown, but histopathological Las bases neurobiológicas del autismo son desconocidas, pero los and biochemical findings suggest a diffuse disorder of neuronal hallazgos histopatológicos y bioquímicos sugieren un trastorno difuso development, most severe in the fronto-temporal cortex, some limbic del desarrollo neuronal, que compromete sobre todo corteza bifronto- structures and in the cerebellum. At a biochemical level, abnormalities temporal, algunas estructuras límbicas y el cerebelo. A nivel bioquímico in serotonin and other neurotransmitters have been reported. se han descrito alteraciones en la transmisión serotoninérgica y de otros neurotransmisores. Palabras clave: Autismo, epilepsia, retardo mental Key words: Autism, epilepsy, cognitive deficits El autismo no es una enfermedad sino un síndrome clínico, Si bien es cierto que el autismo refleja encefalopatía presente desde los primeros meses de vida y que incluye estática, esto no significa que sus manifestaciones clínicas no alteraciones en conducta, comunicación verbal y no verbal e cambien con la maduración y que sean ajenas a las interven- interacción social y emocional anómala.1-6 ciones terapéuticas.6 Al contrario, mientras, más temprano El niño autista habitualmente muestra un retardo impor- sea el diagnóstico y más tempranas, enérgicas y organizadas tante en la adquisición del lenguaje, usa las palabras las estrategias de tratamiento, mejor será el pronóstico final. inadecuadamente y sin un adecuado propósito comunicati- Recientemente se han dado una serie importante de avan- vo.2,7,8 El autismo no representa un solo proceso patológico, ces en el conocimiento de este síndrome cuyas repercusiones sino un cortejo sintomático que puede deberse a diferentes serán sin duda positivas en el manejo de estos pacientes. enfermedades.1-5,9,10-12 El autismo representa una disfunción de uno o más siste- mas cerebrales, aún no bien identificados y en la mayoría de Manifestaciones clínicas los casos obedece a encefalopatía estática.4,5 En la mayoría de los casos los rasgos autistas persisten toda la vida, pero el Los principales síntomas del autismo son alteraciones en el pronóstico del trastorno varía desde mínimo o nulo lenguaje y comportamiento social, en la comunicación verbal y no verbal y pobres capacidades para la vida diaria, hasta el logro de en el margen de intereses y actividades del niño.5,13-15 Contrario grados universitarios y funcionamiento totalmente indepen- al concepto que se tenía previamente sobre la falta de ligazón diente.1,2,4-6 afectiva por parte de los autistas, extendido aún entre la población *Neurólogo, Centro Médico Nacional Adolfo Ruiz Cortines, Instituto Mexicano del Seguro Social. Correspondencia y solicitud de sobretiros: Dr. Francisco J. Rogel-Ortiz, Av. 16 de Septiembre 1636, entre Iturbide y X. Mina, Col. Flores Magón, 91700 Veracruz, Veracruz. Gac Méd Méx Vol. 141 No. 2, 2005 143
  • 2. Autismo médica, los niños autistas pueden mostrar afecto y tener una Los niños autistas parecen no darse cuenta de los sentimien- adecuada relación afectiva con sus padres o personas de su tos de otras personas y del impacto negativo de su propia entorno. Este hecho debe recalcarse debido a que algunos conducta sobre los otros,18, no son capaces de hacer amigos y de médicos tienen la idea de que una adecuada interacción participar en los juegos con otros niños; a pesar de ello, no afectiva descarta el diagnóstico de autismo, lo cual no es cierto. parecen afectados por este aislamiento social.4 La alteración del lenguaje es una piedra angular para el Los rasgos de conducta rígida, resistencia a los cambios diagnóstico. Todos los niños autistas muestran alteraciones (se empeñan en comer siempre lo mismo, jugar con los graves del lenguaje, que pueden abarcar desde una ausencia mismos juguetes o el mismo juego monótonamente y sin total del mismo, pasando por déficits en la comprensión y el cambios, o vestir siempre la misma ropa) es un dato común en uso comunicativo del lenguaje verbal y la mímica, hasta una estos niños.1-4,16 Los intentos de cambiar estas rutinas encuen- disprosodia leve.7,8,13 tran con frecuencia una resistencia obstinada y pueden oca- La alteración severa del lenguaje con mutismo e inatención sionar berrinches feroces. puede incluso llegar a hacer pensar en sordera. Cuando el Las estereotipias motoras son notables e incluyen aleteo lenguaje está presente es muy común encontrar ecolalia, de manos, giros de la cabeza, balanceo de partes o todo el palilalia, neologismos, lenguaje idiosincrásico (giros verbales cuerpo, etc., y pueden perdurar durante largos periodos de sin significado para otras personas), lenguaje telegráfico y tiempo. La conducta autoagresiva como morderse, jalarse el errores gruesos en el uso de tiempo y persona (el niño autista cabello azotar su cabeza, etc., son también parte del cortejo se refiere a sí mismo diciendo: "tienes hambre", "quieres sintomático.1-5 dormir', "Fulanito quiere", etc). Con respecto al nivel de inteligencia existen grandes variacio- Las alteraciones del lenguaje son tan importantes que nes, que van desde deficiencia mental profunda hasta inteligen- constituyen el eje del diagnóstico temprano. Recientemente un cia superior. Es un hecho bien documentado, que aproximada- grupo de expertos en el área16 estableció los siguientes criterios mente 30% de pacientes autistas tiene IQ por arriba de 70.1-6,15 como indicación absoluta para evaluación inmediata: Por otro lado, los niños autistas típicamente tienen mucho mejores capacidades no verbales (visuoespaciales) que verba- a) Ausencia de balbuceo, señalamiento (pointing) u otros les. Algunos autistas pueden tener capacidades superiores en un gestos a los 12 meses. estrecho margen de habilidades (por ejemplo: cálculo, memori- b) Ninguna palabra a los 16 meses. zación automática, solución de rompecabezas o memoria ver- c) Ninguna frase espontánea de dos palabras (no ecolálica) bal), en presencia de una incompetencia cognoscitiva global; a los 24 meses. pdf elaborado en medigraphic algunas veces se les ha llamado "sabios idiotas", término a todas d) CUALQUIER pérdida de CUALQUIER lenguaje a CUAL- luces peyorativo y desafortunado. QUIER edad. El nivel de IQ juega un papel pronóstico muy importante y se ha comprobado que la mayoría de aquellos que logran De acuerdo a este comité de expertos, cualquiera de estos desarrollar un lenguaje comunicativo y un buen nivel de hallazgos debe motivar una investigación exhaustiva, consi- autonomía son aquellos con un IQ más elevado.6 derando el autismo entre los posibles diagnósticos. Existen dos condiciones que se asocian al autismo con La comunicación no verbal es igualmente defectuosa.El bastante frecuencia: la epilepsia y el trastorno por déficit de niño autista no se comunica adecuadamente con gestos o atención e hiperquinesia (TDAH). Hasta 20-30% de autistas mímica, algunos expresan sus deseos llevando a la persona pueden presentar epilepsia en algún momento de su vida; hacia el objeto deseado (utilizan al otro como una herramienta). cualquier tipo de epilepsia puede llegar a presentarse y se han El autista experimenta dificultades importantes para com- descrito dos picos de mayor incidencia, uno en la infancia y otro prender también el lenguaje gestual o mímico, es decir no en la adolescencia.19 El riesgo de epilepsia está presente, aun en comprende adecuadamente las expresiones faciales o corpo- ausencia de retardo mental. rales de enojo, de felicidad o de aceptación. Un porcentaje igualmente elevado de autistas tienen Se han reportando también alteraciones sensopercep- TDAH, que tampoco está en relación directa con el grado de tuales como hiper o hiposensibilidad a estímulos (auditivos, retardo mental. Curiosamente, al mismo tiempo pueden mos- visuales, táctiles,etc), distorsiones de la percepción y dificul- trar periodos de atención anormalmente largos en activida- tades en la integración multimodal.17 des que, les interesan.2-4 La conducta del autista presenta también una amplia Son muy frecuentes también las alteraciones del sueño; gama de alteraciones. Con frecuencia muestran mal control dificultades en el inicio y mantenimiento del mismo, despertares de impulsos, agresividad verbal y física, autoagresividad, múltiples, vagabundeo nocturno, patrones irregulares de sue- conducta aberrante, etc. Los berrinches de duración y magni- ño-vigilia, sueño de poca duración, etc.20 El manejo de estos tud fuera de toda proporción con el detonante son una mani- problemas con frecuencia es difícil. festación muy frecuente y de difícil manejo. El miedo intenso o verdadero pánico ante situaciones desconocidas o ruidos intensos es también muy común. Etiopatogenia Casi todos los autistas muestran una muy deficiente interacción social y en ocasiones verdadero rechazo a enta- Hasta la fecha, la etiología del autismo sigue siendo descono- blar un contacto con otras personas. Con frecuencia no cida, sin embargo empieza a perfilarse un panorama cada vez responden al interlocutor y muchos evitan el contacto visual más claro y definido. Se ha propuesto, atinadamente en mi ("mirada vacía o transparente"). opinión, dividir el autismo en primario y secundario.1,21,22 Los 144 Gac Méd Méx Vol. 141 No. 2, 2005
  • 3. Rogel-Ortiz F. J. casos de tipo secundario, explican entre 10 a 30% del total de Otros autores han reportado la presencia de megaloencefalia pacientes y entre las posibles causas destacan la esclerosis en algunos pacientes,29 pero el significado de este hallazgo no tuberosa.23-25 rubéola intrauterino, Síndrome X frágil, Síndro- es claro. Incluso, otros autores han reportando microencefalia. me de Cornelia de Lange, Síndrome de Angelman, encefalitis En conclusión, los datos histopatológicos más relevantes por herpes simple, fenilcetonuria, uso de fármacos durante el parecen apuntar a alteración cerebral difusa, quizá con mayor embarazo, etc.;1-5,9,10 de todas ellas la más común es la afección cerebelosa, prefrontal y temporal. Las alteraciones esclerosis tuberosa y se ha reportado que la presencia de las comprenden cambios en la citoarquitectura y laminación cortical, manifestaciones autistas es especialmente importante en así como en el número de neuronas.28,30,31 El origen de estas presencia de túberes que afectan los lóbulos frontal y tempo- alteraciones puede ser multifactorial, destacando en caso de ral.23-25 autismo primario, una posible alteración genética. Incluso, en fecha reciente se ha descrito una posible A nivel bioquímico, se ha descrito en últimas fechas, asociación de manifestaciones autísticas con un cuadro de alteraciones en los receptores para glutamato tipo AMPA y en íleo-colitis linfocítica en 12 niños en Inglaterra.12 Es el único los transportadores de glutamato a nivel cerebeloso.32 reporte de este tipo y no se sabe qué importancia pueda tener Es importante destacar que no existe un consenso uniforme a futuro desde el punto de vista fisiopatológico y de manejo. sobre los hallazgos histopatológicos, y que aunque algunos Con respecto al autismo primario, los datos actuales apuntan autores han enfatizado el posible papel jugado por el cerebelo, hacia una etiología multifactorial, en la cual la influencia genética aduciendo que el daño al mismo puede, alterar las conexiones es de importancia capital, pero no es la única. La incidencia de y el funcionamiento del neocortex a nivel frontal y temporal,33 autismo en la población general se ha reportado desde .5 hasta otros no están de acuerdo21,22 y proponen la preponderancia de 1 por 1000, pero en el caso de hermanos ésta aumenta hasta 3 las lesiones neocorticales en la fisiopatología. a 5.9%, esto significa un riesgo 100 veces mayor que el de la población general. De igual forma, los estudios en gemelos monocigóticos muestran una concordancia de 33%, lo cual Diagnóstico significa un aumento de riesgo 300 veces mayor que la población general. La concordancia en gemelos dicigóticos es similar a la El diagnóstico de autismo se establece sobre bases exclusi- de hermanos (3%). El hecho de que la concordancia en gemelos vamente clínicas,1-5,35,36 no existe hasta la fecha ningún marca- monocigóticos no sea de 100% sugiere que los factores no dor biológico específico. genéticos también juegan un papel.1,2,4,26 Algunos investigadores La combinación de alteraciones del lenguaje, conductas hanpdf elaborado en medigraphic que el cromosoma 15qll-13 encontrado datos que sugieren restringidas y estereotipadas y alteraciones en el contacto social, es un viable candidato, aunque otros piensan también en los debería dejar pocas dudas sobre el diagnóstico, sin embargo, es cromosomas 7q31-35 y 16p 1 3.3.26 muy común en la práctica encontrar niños con un cuadro claro de A propósito de los factores medioambientales que autismo en el que el diagnóstico no se ha establecido. Con mucha interactuarían para producir el cortejo clínico, no hay mucha frecuencia el diagnóstico es Retardo psico-motor simple o TDAH. información, pero se piensa que son factores no específicos, que En un estudio de 1300 familias, el promedio de edad en el pueden comprender medicamentos, toxinas medioambientales, momento del diagnóstico fue de seis años, y en menos de 10% trauma menor, etc., aunque todo ello es conjetural.5,16,21 de casos se hizo el diagnóstico en la primera consulta.16 Este Un dato que actualmente está fuera de discusión es la retardo en el diagnóstico es de importancia capital, porque el base biológica del autismo, tanto el primario, como el secun- diagnóstico temprano y el tratamiento intensivo durante los años dario;1-5,16 los datos que apoyan un origen biológico son las preescolares resulta en mejor pronóstico para la mayoría de variaciones importantes en el cuadro clínico, la presencia no estos pacientes. invariable de retardo mental, el predominio de varones 3:1, la Se recomienda que todos los niños con retardo del desarrollo, coexistencia de otras entidades neurológicas como TDAH y particularmente aquéllos con retardo en el desarrollo social y del epilepsia en un alto porcentaje de pacientes, y desde luego, los lenguaje tengan una evaluación audiológica formal.16 hallazgos histopatológicos. Bauman y Kemper27 reportan los El examen genético no es un método rutinario de estudio en hallazgos de un cerebro de un paciente con autismo y señalan los autistas, al igual que el tamizaje metabólico, porque menos de alteraciones citoarquitectónicas como disminución de volu- 5% de los pacientes tendrán una alteración metabólica subya- men neuronal y alta densidad celular a nivel de hipocampo, cente. corteza entorrinal, nucelos de la amígdala, neocorteza límbica El electroencefalograma no muestra ningún hallazgo es- y oliva bulbar, y a nivel de cerebelo disminución de células de pecífico y en los casos que presentan epilepsia se pueden Purkinje y células granulares. encontrar espigas focales, punta-onda lenta, hipsarritmia o Por su parte, Bailey,28 en un estudio de seis cerebros de incluso, puede ser normal.19 autistas reporta también disminución de células de Purkinje en Los estudios de Neuroimagen no son indispensables en cinco de ellos, junto con alteraciones del complejo olivar; pero, todos los casos. En aquéllos en los que se sospecha autismo igualmente importante, la presencia de disgenesias corticales secundario, los estudios de Neuroimagen son útiles en busca de en cuatro de ellos, y concluye que sus hallazgos evidencian una una etiología definida, sobre todo si hay sospecha de esclerosis alteración cerebral más bien difusa, subrayando que todos sus tuberosa, lesión hipóxica neonatal, secuela de encefalitis, etc. casos eran autistas con retardo mental severo y por lo tanto, la Por el contrario, en los casos de autismo primario, la aplicabilidad de sus hallazgos a individuos autistas con IQ tomografía axial computada (TAC) encefálico no muestra normal es incierta. alteraciones específicas.37 Gac Méd Méx Vol. 141 No. 2, 2005 145
  • 4. Autismo Existen reportes de Resonancia Nuclear Magnética con expectativas en los familiares de estos pacientes (delfinoterapia, atrofia de los lóbulos VI-VIl del vermis cerebeloso de sujetos equinoterapia, uso de otras mascotas, aromaterapia, autistas en comparación con sujetos normales.38 Sin embargo, musicoterapia, dieta sin gluten, etc.). otros autores no han corroborado dichos hallazgos y reportan otras alteraciones, que en general no son específicas, como aumento del volumen total del cerebro o aumento del volumen Pronóstico total de los ventrículos cerebrales,39 o aumento del volumen total del cerebelo.40 Además, en todos los estudios citados un El pronóstico varía mucho y hay pacientes que arrastran toda porcentaje importante de pacientes tiene estudios normales. su vida un severo déficit intelectual, asociado con alteraciones En otro reporte reciente,7 se describe la presencia de profundas del lenguaje y la conducta, pero también está demos- asimetría invertida en la corteza frontal relacionada con el trado que un porcentaje importante de pacientes puede mejorar lenguaje, es decir, la región frontal relacionada con el lenguaje de forma notable y desarrollar capacidades académicas incluso fue mayor en el lado derecho que en el izquierdo en pacientes de nivel universitario. Algunos autores señalan que hasta 10 a autistas comparados contra sujetos control. Este hallazgo 25% de pacientes pueden tener esta evolución.1-6 puede estar en relación con las severas alteraciones del La mayoría de los expertos señalan un número de factores lenguaje que presentan estos pacientes. que se asocia con un mejor pronóstico, a saber: El desarrollo de algún lenguaje comunicativo antes de los seis años, la presencia de retardo mental ligero o ninguno en pruebas de Tratamiento inteligencia no verbal, y la intervención psicoterapéutica lo más temprana e intensiva posible.1-6 Hasta ahora, no existe ningún tratamiento específico o cura- La importancia de realizar un diagnóstico temprano (y por tivo para el autismo. Los tratamientos existentes pueden ende un tratamiento) debe hacer que los médicos de primer dividirse en farmacológicos y psicopedagógicos. contacto (médicos generales, familiares, pediatras) conozcan Todos los tratamientos farmacológicos son sintomáticos. esta enfermedad y ante una sospecha clínica deriven de Muchos son los fármacos que se han utilizado en el manejo de inmediato al paciente a un especialista con experiencia y esta penosa condición1,2,4,41-53 y no existe uno que sea acepta- conocimiento más amplio de dicha patología. do de forma unánime o útil en todos los pacientes. El Haloperidol puede ser útil para disminuir la impulsividad Refererencias y agresividad,1,4,43 así como las estereotipias y la labilidad pdf elaborado en medigraphic 1. Rapin I. Autism, current concepts.N Engl Jour Med 1997;337:97-104. emocional, pero es importante estar atento ante sus posibles 2. DeMyer W, DeMyer M. Infantile autism. Neurologic Clinics 1984;2:139-153. efectos colaterales (tempranos y tardíos como diskinesias, 3. Calderón GR, Vallejo MD, Santillán FA, Rodríguez CO, et al. Autismo infantil. sedación excesiva, etc.). Se aconseja utilizarlo por periodos I Estudio clínico de 27 niños. Bol Med Hos Infant Mex 1988;45:12-17. 4. Rapin I. Autistic children: Diagnosis and clinical features. Pediatrics cortos o de manera intermitente. Otros reportes muestran igual 1991;87(Suppl):751-760. eficacia de la Risperidona, pero con menos efectos secundarios 5. Rapin I. Katzman R. Neurobiology of Autism. Ann Neurol 1998;43;7-14. 6. Howlin P. Prognosis in autism: do specialist treatments affect long-term outcome? por lo cual este fármaco es actualmente más utilizado.44 European Child & Adolescent Psychiatry 1997;6:55-72. Existen reportes que señalan una elevada actividad de 7. Herbert MR, Gordon JH, Kristen TA, Ziegier DA, Makris N, et al. Abnormal opioides endósenos en el sistema nervioso central de Asymmetry in Language Association Cortex in Autism. Ann Neurol 2002;52:588- 596. autistas45,46) y esto ha motivado el uso del antagonista opiáceo 8. Calderón GR, Santillán FA, Rodríguez CO, Pomar SA, Gutierrez TM, et al. naltrexona,43,47,48 sin embargo los resultados han sido pobres Autismo infantil. II. Estudio de Lenguaje en 27 niños. Bol Med Hos Infant Mex y actualmente casi no se utiliza. 1988;45:79-83. 9. Mazzocco MM. Kates WR, Baumgarner TL, Freund LS, et al. Autistic behavior De igual manera se afirma que existen alteraciones en el among girls with fragile X syndrome. J Autism-Dev Disord. 1997;27:415-435. metabolismo serotoninérgico, con elevación significativa de la 10. Shannon M, Graef JW. Lead intoxication in children with pervasive developmental disorders. J. Toxicol Clin Toxicol 1996;34:177-181. concentración de serotonina.49 Esto ha dado lugar al uso de 11. Rutter M, Bailey A, Bolton P, Le-Couteur A. Autism and known medical inhibidores de la recaptura de serotonina como fluvoxamina y conditions: myth and substance. J Child Psychol Psychiatry. 1994;35;311-322. sertralina50-52 con buenos resultados en disminución de pensa- 12. Wakefield AJ, Murch SH, Anthony A, Linneli J, Casson DM, et al. Ileal- lymphoid-nodular hyperplasia, non-specific colitis, and pervasive developmental mientos repetitivos, conducta ritualista y maladaptativa, así como disorders in children. Lancet 1998;351:637-641. disminución en la agresividad, además de mejoría en el uso de 13. Rapin I, Dunn M. Language disorders in children with autism. Semin Pediatr Neurol 1997;4:86-92. lenguaje y la conducta social, aunque se señala que el efecto 14. Tonge BJ, Dissanayake C, Brereton AV. Autism:fifty years on from Kanner. J benéfico puede ser sólo transitorio. Paediatr Child Health 1994;30:102-107. En aquellos pacientes que además presentan epilepsia, el 15. Minshew NJ, Goldstein G, Siegel DJ. Neuropsychologic functioning in profile of a complex information processing disorder. J Int Neuropsyxhol tratamiento se debe realizar de la manera habitual, de acuerdo al Soc 1997;3:303-316. tipo de crisis.19 16. Filipek PA, Accardo PJ, Ashwal MD, Baranek GT, Cook EH, et al. Practice La terapia psicopedagógica juega un papel central en el screening and diagnosis of autism. Report of the quality standards subcommittee of the American Academy of Neurology and the Child Neurology Society. tratamiento de los autistas.1-6 El manejo más aceptado actual- Neurology 2000;55:468-479. mente es el inicio del tratamiento lo más temprano posible, 17. O’Neili M, Jones RS. Sensory-perceptual abnormalities in autism: a case for more research? J Autism Dev Disord 1997;27:283-293. intensivo y de tipo multimodal: terapia de lenguaje, programas 18. Pierce K, Glad KS, Schreibman L. Social perception in children with autism: an de socialización, estimulación sensorial múltiple (auditiva, vi- attentional deficit? J Autism Dev Disord 1997;27:265-282. sual, somestésica), terapia recreativa, etc. Desgraciadamente, 19. Oisson I, Steffenburg S, Giliberg C. Epilepsy in autism and autistic-like conditions. A population based study. Arch Neurol 1988;45:666-668. en esta área ha surgido mucha charlatanería, revestida de 20. Richdale A. Sleep problems in autism: prevalence, cause, and intervention. bases pseudocientíficas, que sólo aportan confusión y falsas Development Medicine & child neurology 1999;41:60-66. 146 Gac Méd Méx Vol. 141 No. 2, 2005
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