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BASES
BIOQUÍMICAS DE
LA HERENCIA
MSc. Lic. Karen S. Ustariz Zabalaga
Ácidos nucleicos
 Son grandes moléculas formadas por repetición de
nucleótidos.
 Hay dos tipos de nucleótidos: desoxirribonucleótidos, del
ADN y ribonucleótidos, que constituyen el ARN.
 Un complejo base - azúcar se llama nucleósido, y cuando
se adiciona un grupo fosfato se llama nucleótido.
Funciones de los ácidos nucleicos
Bases nitrogenadas
Pirimidinas
Anillo pirimidínico
sistema plano de 6
átomos, 4 carbonos y 2
nitrógenos
Citosina
Uracilo
Timina
Purinas
Anillo purínico
sistema plano de 9
átomos, 5 carbonos y 4
nitrógenos
Adenina
Uracilo
Composición y estructura del ADN
TIPOS DE ADN
sólo una pequeña parte del ADN constituye los
genes (menos del 10 %)
ADN de copia
única
57 % del total
Formado por
segmentos de
aprox. 1000 pares
de nucleótidos
de longitud, una
pequeña parte
de este ADN
contiene los
genes.
ADN repetitivo
20 %
Son unidades de
aprox. 300 pares
de nucleótidos
que se repiten en
el genoma unas
105 veces. Se
intercalan con el
ADN de copia
única.
ADN satélite
altamente repetitivo
28 %
Son unidades cortas
de pares de
nucleótidos que se
repiten en el
genomio.
Característicos en
cada especie. No se
le conoce función.
Composición y estructura del ARN
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TIPOS DE ARN
El ARN está formado por la unión de muchos
ribonucleótidos
ARNm
Lleva la información
genética del núcleo a los
ribosomas.
Tiene una sola cadena
de nucleótidos en forma
de tripletos que se
llaman codones y
determinan la secuencia
en la que se deberán
ordenar los
aminoácidos para
conformar las proteínas.
ARNr
Participa en la
traducción del mensaje
genético, el
acoplamiento del codón
con el anticodón y la
unión de aminoácidos
que formarán parte de
las proteínas. Se
sintetiza a partir del
ADN asociado al
nucleolo.
ARNt
Tiene forma de hoja de
trébol, contiene las
secuencias
complementarias de
nucleótidos (anticodones)
y transporta los diferentes
tipos de aminoácidos hasta
los ribosomas. Interviene
en la síntesis proteica
durante la traducción.
Las tres teorías de la replicación del ADN
Dogma central de la Biología Molecular
El ADN es el
material
genético de
todas las
células
El ADN se transmite a
la descendencia,
duplicándose a sí
mismo: replicación
Dogma
central de la
Biología
molecular
El ADN se sintetiza a
partir de templetes,
se transcriben en
ARN y se traduce
en proteinas.
Código genético
El código genético es la información genética cifrada en las
secuencias nucleotídicas del ADN, que integra el mensaje
para la síntesis de proteínas.
Se considera, que el ADN puede mandar sus órdenes
utilizando un alfabeto de cuatro letras, representadas por
cada una de las cuatro bases púricas y pirimídicas.
Los genes no producen proteínas
directamente, sino que dirigen la formación
de una molécula intermedia, de estructura
complementaria denominada ARNm, que
contiene las instrucciones necesarias para
construir una proteína.
El código genético
Características del código genético
• Es degenerado: un mismo aminoácido puede estar determinado por más de un
triplete o codón. Debido a que existen 64 tripletes distintos y solo 20
aminoácidos diferentes.
• Es un código sin superposición o solapamiento: dos aminoácidos sucesivos
no comparten nucleótidos de sus tripletes.
• La lectura del ARN mensajero es continua, sin interrupciones. Cualquier
pérdida o ganancia de un sólo ribonucleótido produce una modificación de la
pauta de lectura.
• El triplete de iniciación suele ser AUG. También pueden ser: GUG (Val) y UGG
(Leu) aunque con menor eficacia.
• Existen tres tripletes sin sentido que no codifican para ningún aminoácido:
UAA, UAG y UGA.
• Universalidad: es el mismo en todos los organismos. La única excepción es el
Código Genético Mitocondrial.
Aminoácidos fundamentales
Síntesis de proteínas
Proteína significa de primer orden, ya que son
esenciales en la formación de estructuras celulares
así como en el control de las funciones que realiza.
Estas moléculas figuran entre los componentes más
abundantes en la mayoría de los seres vivos; en los
animales representan un 50% o un poco más de su
peso seco, mientras que en los vegetales constituyen
un poco menos de la mitad de su peso seco.
Los seres vivos utilizan las proteínas como materia
prima para su desarrollo y control de los procesos
químicos propios del metabolismo.
La ingestión adecuada de proteínas favorece, entre
otras cosas, la formación de musculatura, dientes,
pelo, uñas, sangre, la oxigenación de las células,
transporte de desechos del metabolismo, etc.
Síntesis de proteínas
Síntesis de proteínas
La síntesis de proteínas ocurre en 2 etapas
Síntesis de proteínas
Síntesis de proteínas - transcripción
La formación de ARNm
comienza en el núcleo
con la separación de
las 2 cadenas que
forman la molécula de
ADN. Cada secuencia
de 3 bases en la
cadena de ADN,
codifica para uno de los
20 AA constituyentes de
las proteínas.
Una de las dos cadenas
de ADN actúa como
plantilla o molde para
producir una molécula de
ARNm.
En este proceso, los
nucleótidos de ARN, que
se encuentran libres en el
núcleo celular, se
emparejan con las bases
complementarias de la
cadena modelo de ADN.
Síntesis de proteínas
Síntesis de proteínas
El ARNm se une al
ribosoma
Una vez formado el ARN
funcional, sin intrones, sale del
núcleo celular y se acopla, en
el citoplasma, a los ribosomas.
La síntesis proteica tiene lugar
en los ribosomas.
SÍNTESIS DE PROTEÍNAS
• El ARNt se une a los
aminoácidos dispersos por el
citoplasma.
• Hay diferentes tipos de ARN de
transferencia (ARNt), cada uno
de los cuales se combina
específicamente con uno de
los 20 AA que constituyen las
proteínas.
• Uno de los extremos de la
molécula de ARNt se une a un
AA específico determinado por
el anticodón presente en el
otro extremo de ARNt.
• Un anticodón es una
secuencia de tres bases
complementarias con la
secuencia del codón del ARNm
que codifica para ser
aminoácido.
SÍNTESIS DE PROTEÍNAS
TRADUCCIÓN
• El ARNt, que lleva unido el AA,
se dirige al complejo ARNm –
ARNr.
• El anticodón de ARNt se
empareja con el codón del
ARNm.
• La secuencia de bases del
codón codifica para el
aminoácido concreto que
transporta el ARNt. Un segundo
ARNt se une a este complejo.

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  • 1. BASES BIOQUÍMICAS DE LA HERENCIA MSc. Lic. Karen S. Ustariz Zabalaga
  • 2. Ácidos nucleicos  Son grandes moléculas formadas por repetición de nucleótidos.  Hay dos tipos de nucleótidos: desoxirribonucleótidos, del ADN y ribonucleótidos, que constituyen el ARN.  Un complejo base - azúcar se llama nucleósido, y cuando se adiciona un grupo fosfato se llama nucleótido.
  • 3. Funciones de los ácidos nucleicos
  • 4. Bases nitrogenadas Pirimidinas Anillo pirimidínico sistema plano de 6 átomos, 4 carbonos y 2 nitrógenos Citosina Uracilo Timina Purinas Anillo purínico sistema plano de 9 átomos, 5 carbonos y 4 nitrógenos Adenina Uracilo
  • 5.
  • 6.
  • 7. Composición y estructura del ADN TIPOS DE ADN sólo una pequeña parte del ADN constituye los genes (menos del 10 %) ADN de copia única 57 % del total Formado por segmentos de aprox. 1000 pares de nucleótidos de longitud, una pequeña parte de este ADN contiene los genes. ADN repetitivo 20 % Son unidades de aprox. 300 pares de nucleótidos que se repiten en el genoma unas 105 veces. Se intercalan con el ADN de copia única. ADN satélite altamente repetitivo 28 % Son unidades cortas de pares de nucleótidos que se repiten en el genomio. Característicos en cada especie. No se le conoce función.
  • 10. Composición y estructura del ARN TIPOS DE ARN El ARN está formado por la unión de muchos ribonucleótidos ARNm Lleva la información genética del núcleo a los ribosomas. Tiene una sola cadena de nucleótidos en forma de tripletos que se llaman codones y determinan la secuencia en la que se deberán ordenar los aminoácidos para conformar las proteínas. ARNr Participa en la traducción del mensaje genético, el acoplamiento del codón con el anticodón y la unión de aminoácidos que formarán parte de las proteínas. Se sintetiza a partir del ADN asociado al nucleolo. ARNt Tiene forma de hoja de trébol, contiene las secuencias complementarias de nucleótidos (anticodones) y transporta los diferentes tipos de aminoácidos hasta los ribosomas. Interviene en la síntesis proteica durante la traducción.
  • 11.
  • 12.
  • 13. Las tres teorías de la replicación del ADN
  • 14. Dogma central de la Biología Molecular El ADN es el material genético de todas las células El ADN se transmite a la descendencia, duplicándose a sí mismo: replicación Dogma central de la Biología molecular El ADN se sintetiza a partir de templetes, se transcriben en ARN y se traduce en proteinas.
  • 15. Código genético El código genético es la información genética cifrada en las secuencias nucleotídicas del ADN, que integra el mensaje para la síntesis de proteínas. Se considera, que el ADN puede mandar sus órdenes utilizando un alfabeto de cuatro letras, representadas por cada una de las cuatro bases púricas y pirimídicas. Los genes no producen proteínas directamente, sino que dirigen la formación de una molécula intermedia, de estructura complementaria denominada ARNm, que contiene las instrucciones necesarias para construir una proteína.
  • 17. Características del código genético • Es degenerado: un mismo aminoácido puede estar determinado por más de un triplete o codón. Debido a que existen 64 tripletes distintos y solo 20 aminoácidos diferentes. • Es un código sin superposición o solapamiento: dos aminoácidos sucesivos no comparten nucleótidos de sus tripletes. • La lectura del ARN mensajero es continua, sin interrupciones. Cualquier pérdida o ganancia de un sólo ribonucleótido produce una modificación de la pauta de lectura. • El triplete de iniciación suele ser AUG. También pueden ser: GUG (Val) y UGG (Leu) aunque con menor eficacia. • Existen tres tripletes sin sentido que no codifican para ningún aminoácido: UAA, UAG y UGA. • Universalidad: es el mismo en todos los organismos. La única excepción es el Código Genético Mitocondrial.
  • 19. Síntesis de proteínas Proteína significa de primer orden, ya que son esenciales en la formación de estructuras celulares así como en el control de las funciones que realiza. Estas moléculas figuran entre los componentes más abundantes en la mayoría de los seres vivos; en los animales representan un 50% o un poco más de su peso seco, mientras que en los vegetales constituyen un poco menos de la mitad de su peso seco. Los seres vivos utilizan las proteínas como materia prima para su desarrollo y control de los procesos químicos propios del metabolismo. La ingestión adecuada de proteínas favorece, entre otras cosas, la formación de musculatura, dientes, pelo, uñas, sangre, la oxigenación de las células, transporte de desechos del metabolismo, etc.
  • 21. Síntesis de proteínas La síntesis de proteínas ocurre en 2 etapas
  • 23. Síntesis de proteínas - transcripción La formación de ARNm comienza en el núcleo con la separación de las 2 cadenas que forman la molécula de ADN. Cada secuencia de 3 bases en la cadena de ADN, codifica para uno de los 20 AA constituyentes de las proteínas. Una de las dos cadenas de ADN actúa como plantilla o molde para producir una molécula de ARNm. En este proceso, los nucleótidos de ARN, que se encuentran libres en el núcleo celular, se emparejan con las bases complementarias de la cadena modelo de ADN.
  • 25. Síntesis de proteínas El ARNm se une al ribosoma Una vez formado el ARN funcional, sin intrones, sale del núcleo celular y se acopla, en el citoplasma, a los ribosomas. La síntesis proteica tiene lugar en los ribosomas.
  • 26. SÍNTESIS DE PROTEÍNAS • El ARNt se une a los aminoácidos dispersos por el citoplasma. • Hay diferentes tipos de ARN de transferencia (ARNt), cada uno de los cuales se combina específicamente con uno de los 20 AA que constituyen las proteínas. • Uno de los extremos de la molécula de ARNt se une a un AA específico determinado por el anticodón presente en el otro extremo de ARNt. • Un anticodón es una secuencia de tres bases complementarias con la secuencia del codón del ARNm que codifica para ser aminoácido.
  • 27. SÍNTESIS DE PROTEÍNAS TRADUCCIÓN • El ARNt, que lleva unido el AA, se dirige al complejo ARNm – ARNr. • El anticodón de ARNt se empareja con el codón del ARNm. • La secuencia de bases del codón codifica para el aminoácido concreto que transporta el ARNt. Un segundo ARNt se une a este complejo.