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Fundamentos de la herencia




                Blga. Georgina Sucasaca Monzón
Introducción
 Las reglas básicas de la herencia en los eucariotes
  fueron descubiertas por Gregor Mendel (1821-1884),
  un monje que cultivaba plantas de arvejas (Pisum
  sativum) en el jardín de su monasterio en Brünn,
  Austria (ahora Brno, República Checa).
 Mendel fue el primer científico en aplicar de manera
  eficaz métodos cuantitativos al estudio de la herencia.
 Tres de sus principales descubrimientos, ahora
  conocidos como los principios mendelianos de
  dominancia,       segregación       y     distribución
  independiente se convirtieron en los cimientos de la
  Ciencia de la Genética.
Conceptos previos
 Locus: sitio que un gen ocupa
    en el cromosoma.(loci en
    plural)
   Gen: segmento de ADN que
    contiene información
    necesaria para la síntesis
    proteica.
   Alelos: diferentes formas de
    un gen específico
   Alelo dominante: miembro de
    un par alélico que se
    manifiesta en un fenotipo.
   Alelo recesivo: miembro de
    un par alélico imposibilitado de
    manifestarse cuando el alelo
    dominante está presente.
Conceptos previos
 Homocigoto: individuo
  que porta dos alelos
  distintos para un locus.
 Heterocigoto: individuo
  que porta dos alelos
  diferentes para un locus
 Fenotipo: aspectos,
  rasgos físicos y
  conductales de un
  individuo.
 Genotipo: contenido
  genómico de un individuo
Genética Mendeliana
 Mendel     dedicó varios años a
 desarrollar líneas genéticamente
 puras para varios rasgos heredados
 Una línea genéticamente pura para un
 rasgo dado, por ejemplo planta alta,
 produce sólo plantas altas, generación
 tras generación. Mendel terminó por
 elegir cepas con siete pares de
 rasgos que se reconocían con
 claridad: (1) planta alta o baja, (2)
 semilla amarilla o verde, (3) semilla
 lisa o rugosa, (4) vaina (cubierta
 externa del fruto) verde o amarilla, (5)
 vaina inflada o estrecha, (6) epispermo
 (envoltura de la semilla) blanco o gris y
 (7) floración en el extremo de los tallos
 o a todo lo largo de ellos
Genética mendeliana
1era Ley: Principio de dominancia
          (uniformidad)
Cuando se cruzan dos individuos homocigotos para un
determinado carácter, todos descendientes tienen el
mismo genotipo y exhiben el mismo fenotipo, es decir,
la primera generación filial resulta con carácter
dominante.
        El polen de la planta progenitora aporta a la
                                                                                   1/2 A     1/2 A
        descendencia un alelo para el color de la semilla, y
        el óvulo de la otra planta progenitora aporta el otro
        alelo para el color de la semilla. De los dos alelos,
        solamente se manifiesta aquél que es dominante
                                                                     1/2 a         Aa          Aa
        (A), mientras que el recesivo (a) permanece
        oculto.


                                                                     1/2 a         Aa          Aa

                                                                Razón genotípica           Razón fenotípica

                                                                   4/4 Aa ó                4/4 Amarilla ó
                                                                    100% Aa                100% Amarilla
1era Ley: Principio de dominancia


Parentales                   Fenotipo

Genotipo


     Filial
 (descendiente)

 Genotipo
1era Ley: Principio de uniformidad
2da Ley: Principio de la Segregación



La autofecundación de las plantas híbridas
(Aa) procedentes del cruzamiento entre dos
líneas puras que difieren en un carácter
origina una 2ª generación filial (F2) en la que
aparecen 3/4 partes de plantas de apariencia
externa (fenotipo) Dominante y 1/4 de plantas

con apariencia externa (fenotipo) Recesiva.
Segunda Ley de Mendel




   Gametos   A          a      A         a




Dominante



Recesivo




             Ley de la separación de los alelos
3era Ley: Segregación
               independiente

 Los miembros de un par de genes se segregan entre sí
 independientemente de los miembros de otros pares de
 genes. Cada gameto contiene un alelo para cada locus,
 pero en los gametos los alelos de diferentes loci se
 distribuyen al azar uno respecto del otro.
Tercera Ley de Mendel




                        Ley de Segregación
                          independiente
Ejercicios
 Cuantos tipos distintos de gametos se pueden
 obtener a partir de los siguientes genotipos
  I.- AaBbCc
  II.- AaBbcc
  III.- AaBBCc
  IV.-AaBbCcDdEe
 Se pueden obtener el siguiente número de
 gametos para los genotipos I; II; III; IV
 respectivamente:
       a. 8; 4; 4; 16.
       b. 8; 4; 8; 22.
       c. 8; 4; 4; 32.
       d. 8; 4; 2; 32
       e. 8; 2; 4; 32.
 En el hombre el color pardo de los ojos "A" domina
  sobre el color azul "a". Una pareja en la que el
  hombre tiene los ojos pardos y la mujer ojos azules
  tienen dos hijos, uno de ellos de ojos pardos y otro de
  ojos azules. Averiguar:
  • El genotipo del padre
  • La probabilidad de que el tercer hijo sea de ojos
  azules.

 El albinismo es un carácter recesivo con respecto a la
  pigmentación normal. ? Cuál sería la descendencia
  de un hombre albino en los siguientes casos?:
   Si se casa con una mujer sin antecedentes familiares de
    albinismo.
   Si se casa con una mujer normal cuya madre era albina.
   Si se casa con una prima hermana de pigmentación
    normal pero cuyos abuelos comunes eran albinos.
 Una mosca de ojos color rojo cuando se
 cruza con una de ojos color sepia produce
 una descendencia donde cerca de la mitad
 son moscas con ojos color rojo y la otra mitad
 son moscas con ojos color sepia, ¿cuáles
 son los genotipos de los parentales?.
    Ambos presentan un genotipo homocigoto
    Ambos presentan un genotipo heterocigoto
    La mosca de ojos rojos es un heterocigoto y la mosca de
     ojos color sepia un homocigoto
    La mosca de ojos rojos es homocigoto y la de ojos color
     sepia un heterocigoto
    Ambos son hemicigotos
 El factor RH - en humanos es una característica que se hereda como
  un factor recesivo. Determine el genotipo de los parentales de las
  siguientes familias:
  1er caso. Dos padres con RH+ tienen 5 hijos de los cuales 1 presenta
  el factor RH -.
  2do caso. Un padre con factor RH+ y una madre con factor RH -
  tienen 6 niños de los cuales 3 son RH+ y 3 RH -.
  3er caso. Un padre con factor RH+ y una madre que presenta un factor
  RH - tienen 6 niños de los cuales son todos RH+.
   Para el 1er caso ambos padres son homocigotos para el factor RH+;
      para el 2do ambos padres son heterocigotos; y para el 3er caso ambos
      son homocigotos.
     Para el 1er caso un padre es heterocigoto y el otro es homocigoto; para
      el 2do caso el padre es heterocigoto y la madre homocigota; para el 3er
      caso el padre es heterocigoto y la madre homocigota
     Para el 1er caso ambos padres son heterocigotos; para el 2do caso el
      padre es heterocigoto y la madre homocigota; para el 3er caso ambos
      son homocigotos.
     Para el 1er caso ambos padres son heterocigotos; para el 2do ambos
      son homocigotos; para el 3ero ambos son homocigotos.
     Ninguna de las anteriores.
Herencia ligada al sexo
  Cromosoma Y
                                                    varones                 XY
  Cromosoma X

                                                    mujeres                 XX
             Parte común       Parte diferente


         A                 A           a                  A


         A                 a           a                                a


XX AA           XX Aa          XX aa             XY A-        XY a-

 Mujer            Mujer         Mujer             Varón        Varón
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Fundamentos de la herencia

  • 1. Fundamentos de la herencia Blga. Georgina Sucasaca Monzón
  • 2. Introducción  Las reglas básicas de la herencia en los eucariotes fueron descubiertas por Gregor Mendel (1821-1884), un monje que cultivaba plantas de arvejas (Pisum sativum) en el jardín de su monasterio en Brünn, Austria (ahora Brno, República Checa).  Mendel fue el primer científico en aplicar de manera eficaz métodos cuantitativos al estudio de la herencia.  Tres de sus principales descubrimientos, ahora conocidos como los principios mendelianos de dominancia, segregación y distribución independiente se convirtieron en los cimientos de la Ciencia de la Genética.
  • 3. Conceptos previos  Locus: sitio que un gen ocupa en el cromosoma.(loci en plural)  Gen: segmento de ADN que contiene información necesaria para la síntesis proteica.  Alelos: diferentes formas de un gen específico  Alelo dominante: miembro de un par alélico que se manifiesta en un fenotipo.  Alelo recesivo: miembro de un par alélico imposibilitado de manifestarse cuando el alelo dominante está presente.
  • 4. Conceptos previos  Homocigoto: individuo que porta dos alelos distintos para un locus.  Heterocigoto: individuo que porta dos alelos diferentes para un locus  Fenotipo: aspectos, rasgos físicos y conductales de un individuo.  Genotipo: contenido genómico de un individuo
  • 5. Genética Mendeliana  Mendel dedicó varios años a desarrollar líneas genéticamente puras para varios rasgos heredados Una línea genéticamente pura para un rasgo dado, por ejemplo planta alta, produce sólo plantas altas, generación tras generación. Mendel terminó por elegir cepas con siete pares de rasgos que se reconocían con claridad: (1) planta alta o baja, (2) semilla amarilla o verde, (3) semilla lisa o rugosa, (4) vaina (cubierta externa del fruto) verde o amarilla, (5) vaina inflada o estrecha, (6) epispermo (envoltura de la semilla) blanco o gris y (7) floración en el extremo de los tallos o a todo lo largo de ellos
  • 7. 1era Ley: Principio de dominancia (uniformidad) Cuando se cruzan dos individuos homocigotos para un determinado carácter, todos descendientes tienen el mismo genotipo y exhiben el mismo fenotipo, es decir, la primera generación filial resulta con carácter dominante. El polen de la planta progenitora aporta a la 1/2 A 1/2 A descendencia un alelo para el color de la semilla, y el óvulo de la otra planta progenitora aporta el otro alelo para el color de la semilla. De los dos alelos, solamente se manifiesta aquél que es dominante 1/2 a Aa Aa (A), mientras que el recesivo (a) permanece oculto. 1/2 a Aa Aa Razón genotípica Razón fenotípica 4/4 Aa ó 4/4 Amarilla ó 100% Aa 100% Amarilla
  • 8. 1era Ley: Principio de dominancia Parentales Fenotipo Genotipo Filial (descendiente) Genotipo
  • 9. 1era Ley: Principio de uniformidad
  • 10. 2da Ley: Principio de la Segregación La autofecundación de las plantas híbridas (Aa) procedentes del cruzamiento entre dos líneas puras que difieren en un carácter origina una 2ª generación filial (F2) en la que aparecen 3/4 partes de plantas de apariencia externa (fenotipo) Dominante y 1/4 de plantas con apariencia externa (fenotipo) Recesiva.
  • 11. Segunda Ley de Mendel Gametos A a A a Dominante Recesivo Ley de la separación de los alelos
  • 12. 3era Ley: Segregación independiente  Los miembros de un par de genes se segregan entre sí independientemente de los miembros de otros pares de genes. Cada gameto contiene un alelo para cada locus, pero en los gametos los alelos de diferentes loci se distribuyen al azar uno respecto del otro.
  • 13. Tercera Ley de Mendel Ley de Segregación independiente
  • 14. Ejercicios  Cuantos tipos distintos de gametos se pueden obtener a partir de los siguientes genotipos I.- AaBbCc II.- AaBbcc III.- AaBBCc IV.-AaBbCcDdEe Se pueden obtener el siguiente número de gametos para los genotipos I; II; III; IV respectivamente: a. 8; 4; 4; 16. b. 8; 4; 8; 22. c. 8; 4; 4; 32. d. 8; 4; 2; 32 e. 8; 2; 4; 32.
  • 15.  En el hombre el color pardo de los ojos "A" domina sobre el color azul "a". Una pareja en la que el hombre tiene los ojos pardos y la mujer ojos azules tienen dos hijos, uno de ellos de ojos pardos y otro de ojos azules. Averiguar: • El genotipo del padre • La probabilidad de que el tercer hijo sea de ojos azules.  El albinismo es un carácter recesivo con respecto a la pigmentación normal. ? Cuál sería la descendencia de un hombre albino en los siguientes casos?:  Si se casa con una mujer sin antecedentes familiares de albinismo.  Si se casa con una mujer normal cuya madre era albina.  Si se casa con una prima hermana de pigmentación normal pero cuyos abuelos comunes eran albinos.
  • 16.  Una mosca de ojos color rojo cuando se cruza con una de ojos color sepia produce una descendencia donde cerca de la mitad son moscas con ojos color rojo y la otra mitad son moscas con ojos color sepia, ¿cuáles son los genotipos de los parentales?.  Ambos presentan un genotipo homocigoto  Ambos presentan un genotipo heterocigoto  La mosca de ojos rojos es un heterocigoto y la mosca de ojos color sepia un homocigoto  La mosca de ojos rojos es homocigoto y la de ojos color sepia un heterocigoto  Ambos son hemicigotos
  • 17.  El factor RH - en humanos es una característica que se hereda como un factor recesivo. Determine el genotipo de los parentales de las siguientes familias: 1er caso. Dos padres con RH+ tienen 5 hijos de los cuales 1 presenta el factor RH -. 2do caso. Un padre con factor RH+ y una madre con factor RH - tienen 6 niños de los cuales 3 son RH+ y 3 RH -. 3er caso. Un padre con factor RH+ y una madre que presenta un factor RH - tienen 6 niños de los cuales son todos RH+.  Para el 1er caso ambos padres son homocigotos para el factor RH+; para el 2do ambos padres son heterocigotos; y para el 3er caso ambos son homocigotos.  Para el 1er caso un padre es heterocigoto y el otro es homocigoto; para el 2do caso el padre es heterocigoto y la madre homocigota; para el 3er caso el padre es heterocigoto y la madre homocigota  Para el 1er caso ambos padres son heterocigotos; para el 2do caso el padre es heterocigoto y la madre homocigota; para el 3er caso ambos son homocigotos.  Para el 1er caso ambos padres son heterocigotos; para el 2do ambos son homocigotos; para el 3ero ambos son homocigotos.  Ninguna de las anteriores.
  • 18. Herencia ligada al sexo Cromosoma Y varones XY Cromosoma X mujeres XX Parte común Parte diferente A A a A A a a a XX AA XX Aa XX aa XY A- XY a- Mujer Mujer Mujer Varón Varón sana portadora enferma sano enfermo sana