El documento resume conceptos básicos de genética como genes, alelos, genotipo y fenotipo. Explica los descubrimientos de Mendel sobre la herencia de características en guisantes y sus leyes de la herencia. También cubre temas como la determinación del sexo, la herencia ligada al sexo y la incompatibilidad Rh entre madre e hijo.

1. LA GENÉTICA INSTITUCIÓN EDUCATIVA “JULIO CÉSAR GARCIA” ÁREA: CIENCIAS NATURALES Y EDUCACIÓN AMBIENTAL PROFESOR: EDUARDO JAIME VANEGAS LONDOÑO

2. La Genética es el estudio de la naturaleza, organización, función, expresión, transmisión y evolución de la información genética codificada de los organismos. Todo lo que un individuo es en lo físico, fisiológico y en su comportamiento, es producto de dos cosas: A. Herencia L os genes son los encargados de la transmisión de rasgos entre los seres vivos.

3. En este sentido cada ser es único, debido a que posee caracteres que ha heredado de sus padres, una combinación genética que es única con excepción del caso de los gemelos verdaderos o univitelinos. Aunque los seres difieren unos de otros, todos los individuos de una especie poseen determinados caracteres en común (recuerde el concepto de especie).

4. DESCUBRIMIENTO DE LOS GAMETOS.  Regnier de Graaf descubrió los óvulos. Estos descubrimientos facilitaron la explicación de los procesos de reproducción en los seres vivos.  Posterior a esta fecha Nicolás Hartsceker descubrió las partes del espermatozoide y creyó que dentro de este se encontraba un ser diminuto al que denominó homúnculo .  van Leeuwenhoek fue el primero en observar los espermatozoides.

5. El nacimiento de la Genética como ciencia se debe al abate austríaco Gregorio Mendel y a lo que se les llamó las leyes de Mendel en el año de 1866. Sus trabajos permanecieron ignorados hasta el año de 1900, cuando los redescubrieron por separado de Vries, Correns y Tschermak von Seysewedd. comentario : Recuerden que en los tiempos de Mendel toda investigación, en comparación a nuestro tiempo, resultaba empírica. Los trabajos de Mendel Antes de que Mendel postulara la teoría que explicaba los mecanismos de la herencia, se pensaba que la herencia residía en la sangre.

6. Gen . Unidad hereditaria que controla cada carácter en los seres vivos. A nivel molecular corresponde a una sección de ADN, que contiene información para la síntesis de una cadena proteínica. Alelo. Cada una de las alternativas que puede tener un gen de un carácter. Por ejemplo el gen que regula el color de la semilla del guisante , presenta dos alelos, uno que determina color verde y otro que determina color amarillo. Homocigot a . Individuo que para un gen dado tiene en cada cromosoma homólogo el mismo tipo de alelo, por ejemplo, AA o aa . Heterocigot a . Individuo que para un gen dado tiene en cada cromosoma homólogo un alelo distinto, por ejemplo, Aa. CONCEPTOS BÁSICOS

7. Genotipo : Es el conjunto de genes que contiene un organismo heredado de sus progenitores. En organismos diploides, la mitad de los genes se heredan del padre y la otra mitad de la madre. Fenotipo: Es la manifestación externa del genotipo, es decir, la suma de los caracteres observables en un individuo. El fenotipo es el resultado de la interacción entre el genotipo y el ambiente. El ambiente de un gen lo constituyen los otros genes, el citoplasma celular y el medio externo donde se desarrolla el individuo. Locus . Es el lugar que ocupa cada gen a lo largo de un cromosoma (el plural es loci). CONCEPTOS BÁSICOS

8. Descubrió las leyes de la herencia cultivando chícharos en el jardín de un convento. El experimento: Escogió una planta cuya flor solo se puede autofecundar o sea no se cruza con otras a menos que uno lo haga manualmente.   Se obtienen gran cantidad de semillas.   Se reproduce rápidamente y se pueden obtener varias generaciones en corto tiempo. Existen muchas variedades, las cuales se diferencian fácilmente por la forma, tamaño y color de los frutos. EXPERIMENTOS DE MENDEL: CLÁSICOS Y MODESTOS.

9. Mendel escogió 5 características o unidades hereditarias contrastantes: forma y color de las semillas, forma y color de la vaina y posición de la flor. Estas características siempre se manifiestan de una generación a otra a lo largo de muchos años. Mendel los denominó dominantes y a las plantas que presentaban estas características las llamó líneas puras o razas puras . Mendel separó 2 variedades de razas puras: Un a vainica de cotiledón amarillo y otra de color verde. Estas plantas conformaron la generación parental o progenitores P 1 . Las sembró separadas y luego que salieron las flores hizo una polinización cruzada.

10. Leyes de la Herencia comentario : La primera generación que se obtuvo del cruce se denominó generación híbrida o F 1 . Mendel observó que siempre nacían frijoles amarillos ( carácter dominante ), mientras que el que no apareció lo llamó recesivo . De aquí sale su primera ley: PRIMERA LEY: LEY DE LA SEGREGACIÓN DE CARACTERES Si se cruzan 2 razas puras los descendientes F1 serán todos iguales entre sí y a su vez iguales a uno de los progenitores.

11. Los caracteres recesivos quedan ocultos en la primera generación y reaparec en en la segunda generación en una proporción fenotípica de 3 a 1 (75% y 25%). Segunda Ley: Ley de la segregación independiente Leyes de la Herencia Mendel C ruzó los frijoles de la F 1 y observó que entre los descendientes del segundo cruce, había ¾ amarillos con el carácter dominante y ¼ verdes (recesivo s ). A todas estas plantas se les llamó F 2 .

12. Primera Ley Segunda Ley Ejemplo 1. Se realiza el cruce entre dos hámsters; el macho tiene el color café y la hembra tiene el pelo negro. Se sabe que en este caso el color negro es dominante (BB). Averigüe las proporciones genotípicas y fenotípicas de la segunda generación (F 2 )

13. HERENCIA NO MENDELIANA . 1. Herencia multifactorial. Hay caracteres que están controlados por muchos pares de alelos los cuales pueden tener una acción sumativa. Por ejemplo el color de la piel en los humanos. Cruce entre una negrita (gg) y un blanquito (GG) Si se cruza la F 1 salen 5 fenotipos (gama de colores que van del blanco al negro) con 4 pares de alelos. Herencia NO Mendeliana F 1 : Gg Hijos mulatos.

14. De estudios de la herencia de muchos rasgos en una gran variedad de organismos se deduce claramente que un miembro de un par de genes puede que no sea completamente dominante del otro. Cuando el heterocigoto tiene un fenotipo intermedio entre los de sus dos padres, se dice que los genes muestran dominancia incompleta o que son codominantes . En estos cruces las razones genotípicas y fenotípicas son idénticas. Genotipo 1:2:1, Fenotipo 1:2:1 (recuerden que en la genética mendeliana era 3:1). 2. DOMINANCIA INCOMPLETA. Herencia NO Mendeliana

15. Herencia NO Mendeliana Hembras: XX Machos XY Estos cromosomas son los que han llegado a determinar el sexo en los mamíferos. . Para diferenciarlos se les ha llamado sexuales , y a los demás cromosomas se les denomina autosomas . Así un individuo puede ser XX o XY con relación a sus cromosomas sexuales. En los mamíferos la presencia de Y es importante pues es el portador de l factor de masculinidad. En aves e insectos ocurre que las hembras son XO y los machos son XX. Los individuos que reciben sólo un cromosoma X por ejemplo los mamíferos (XY) y las aves (XO) se les denomina hemicigotas . 3. Determinación del sexo.

16. Herencia NO Mendeliana En el caso de los genes sexuales, no transmiten en igualdad de condiciones los caracteres a su progenie. Hay muchas características y deficiencias que se transmiten en los cromosomas sexuales. Por ejemplo la hemofilia la padecen individuos solamente del sexo masculino y se transmite por línea femenina. El gen de la hemofilia es recesivo (X h ) y no se manifiesta en las hembras heterocigotas (X H X h ). En los machos que heredan ese factor recesivo (h) sí se manifiesta la hemofilia ya que el cromosoma Y no contiene el alelo alterno, por lo cual el recesivo para la hemofilia (X h Y) se expresa plenamente. Si una hembra resultara ser X h X h moriría en la pubertad. Las deficiencias conocidas ligadas al X son más de 30 4. Herencia Ligada al sexo

17. C ARACTERÍSTICAS LIGADAS AL CROMOSOMA X X A = gen dominante A X a = gen recesivo a X A X A = mujer homocigota. Es sana X A X a = mujer heterocigota . Es portadora X a X a = m ujer homocigota recesiva. Es enferma X A Y = hombre portadores de un gen dominante ligado al X . Es sano X a Y = hombre portador de un gen recesivo ligado al X. Es enfermo

18. ¿QUIÉN LE DONA A QUIÉN?

19. Est á formado por un mínimo de 8 tipos diferentes de antígenos Rh, cada uno de los cuales se denomina factor Rh. El más importante de esos factores, es el antígeno D (antiD). Alrededor del 85% de las personas de ascendencia eurooccidental, son Rh positivas ( Rh+ ), lo que significa que tienen el antígeno D en la superficie de los glóbulos rojos. Por supuesto esto ocurre independientemente de la presencia de los antígenos del sistema ABO. El 15% restante de la población mencionada es Rh negativa ( Rh- ), de manera que no tiene el antígeno D y produce anticuerpos contra él al ser expuesta a la sangre Rh+ . Sistema Rh

20. Aunque se conocen varios tipos de incompatibilidad materno fetales en lo que respecta al tipo sanguíneo, es muy probable que la incompatibilidad Rh sea la de mayor trascendencia. Si una mujer es Rh- y su marido es Rh+ , entonces el feto puede ser Rh+ , al heredar el alelo dominante D proveniente del padre. Es factible que una pequeña cantidad de la sangre del feto pase al torrente sanguíneo de la madre a través de algún defecto en la placenta (sobre todo durante el proceso de parto), con lo que la sangre de ésta se sensibiliza y ello desencadena la síntesis de anticuerpos por los leucocitos en contra del factor Rh. Cuando l a mujer vuelve a embarazarse, los leucocitos sensibilizados producen de inmediato anticuerpos que pasan a través de la placenta e ingresan en la sangre fetal, donde aglutinan los glóbulos rojos. Los productos de degradación de la hemoglobina liberada en la circulación del feto dañan muchos órganos, incluyendo el cerebro. En los casos extremos, la destrucción de los glóbulos rojos fetales es tan extensa que el feto muere antes de nacer. E ritroblastosis fetal

21. Anticuerpos D, de color lila, penetran en el sistema circulatorio fetal, se unen al factor Rh (semicírculos blancos en los glóbulos rojos) y provocan la formación de grumos de los glóbulos.