Este documento trata sobre conceptos básicos de genética como los experimentos de Mendel, las líneas puras, la dominancia y recesividad. Explica las leyes de la herencia de Mendel incluyendo la segregación y la transmisión independiente de los alelos. También menciona genetistas modernos como Svante Pääbo y sus descubrimientos relacionados con el gen del lenguaje. El objetivo es que los estudiantes comprendan los principios de la herencia mendeliana y puedan describir cruces genéticos y aberraciones c

1. GenéticaGenética

2. ContenidoContenido
• Conceptos genéticos
• Experimentos de Mendel
• Lineas puras
• Dominancia y recesividad
• Terminología genética
• Monohibridismo completa e incompleta.
• Herencia ligada al sexo
• Aberraciones cromosomicas

3. ObjetivosObjetivos
Conocer y comprender los principios y la terminología en laConocer y comprender los principios y la terminología en la
herencia Mendeliana.herencia Mendeliana.
Conocer y comprender cruces monohíbridos y dihíbridos conConocer y comprender cruces monohíbridos y dihíbridos con
dominancia completa e incompleta.dominancia completa e incompleta.
Conocer, comprender y describir aberraciones cromosómicasConocer, comprender y describir aberraciones cromosómicas
comunes en humanoscomunes en humanos

4. Herencia y GenéticaHerencia y Genética
 El color café de los ojos de nuestra madre y la piel blanca de nuestroEl color café de los ojos de nuestra madre y la piel blanca de nuestro
abuelo paterno son losabuelo paterno son los rasgosrasgos que hemos heredado gracias a losque hemos heredado gracias a los genesgenes..
Estas como otras características las vamos a transmitir de generación enEstas como otras características las vamos a transmitir de generación en
generación.generación.
 La herenciaLa herencia es la transmisión de información genética de progenitor aes la transmisión de información genética de progenitor a
descendientes.descendientes. La herenciaLa herencia generalmentegeneralmente sigue patrones predeciblessigue patrones predecibles enen
organismos tan diversos como el humano, los pingüinos y los girasoles.organismos tan diversos como el humano, los pingüinos y los girasoles.
 La genéticaLa genética es la ciencia de la herencia, estudia tanto similitudes genéticases la ciencia de la herencia, estudia tanto similitudes genéticas
como la variación genética.como la variación genética.
 La variación genéticaLa variación genética son las diferencias entre progenitores y susson las diferencias entre progenitores y sus
descendientes o entre individuos de una población.descendientes o entre individuos de una población.
 Los estudios de la herencia, como una rama moderna de la ciencia,Los estudios de la herencia, como una rama moderna de la ciencia,
comenzaron a mediados del siglo XIX con los trabajos de Gregor Mendel.comenzaron a mediados del siglo XIX con los trabajos de Gregor Mendel.

5. Gregor MendelGregor Mendel
 Mendel fue un Monje que cultivó plantas de guisantes.Mendel fue un Monje que cultivó plantas de guisantes.
 Fue el primer científico que aplicó eficientemente métodosFue el primer científico que aplicó eficientemente métodos
cuantitativos para estudiar la herencia. Él no solamentecuantitativos para estudiar la herencia. Él no solamente
describió sus observaciones, si no que también planificó susdescribió sus observaciones, si no que también planificó sus
experimentos, anotó los datos y los analizóexperimentos, anotó los datos y los analizó
matemáticamente.matemáticamente.
 Sus trabajos no fueron apreciados mientras vivió, susSus trabajos no fueron apreciados mientras vivió, sus
trabajos fueron redescubiertos en 1900.trabajos fueron redescubiertos en 1900.
 Cuando Mendel comenzó sus experimentos ya habían dosCuando Mendel comenzó sus experimentos ya habían dos
grandes conceptos de la herencia ampliamente aceptados:grandes conceptos de la herencia ampliamente aceptados:
1.1. Todas las plantas híbridas son descendientes deTodas las plantas híbridas son descendientes de
progenitores genéticamente puros.progenitores genéticamente puros.
2.2. Cuando los híbridos se aparean, sus descendientes no sonCuando los híbridos se aparean, sus descendientes no son
puro, si no que presentan una mezcla de rasgos, algunospuro, si no que presentan una mezcla de rasgos, algunos
descendientes se parecen a sus progenitores y otros a susdescendientes se parecen a sus progenitores y otros a sus
abuelos.abuelos.
 HÍBRIDOHÍBRIDO: descendencia de dos progenitores genéticamente: descendencia de dos progenitores genéticamente
distintos.distintos.

6. Genetistas ModernosGenetistas Modernos
 Los genetistas modernos hanLos genetistas modernos han
extendido los principios de Mendel.extendido los principios de Mendel.
 Han correlacionado la transmisiónHan correlacionado la transmisión
genética de generación engenética de generación en
generación con el comportamientogeneración con el comportamiento
de los genes durante la meiosis.de los genes durante la meiosis.
 Sus estudios han verificado losSus estudios han verificado los
hallazgos de Mendel pero de igualhallazgos de Mendel pero de igual
manera han encontrado nuevosmanera han encontrado nuevos
hallazgos, añadiendo excepciones ahallazgos, añadiendo excepciones a
los principios de Mendel, a lo quelos principios de Mendel, a lo que
llamaron excepciones de losllamaron excepciones de los
principios de Mendel.principios de Mendel.

7. Svante PääboSvante Pääbo
 Un biólogo sueco, especialista en genéticaUn biólogo sueco, especialista en genética
evolutiva, considerado como uno de losevolutiva, considerado como uno de los
fundadores de la paleo-genética.fundadores de la paleo-genética.
 Descubrió el “Gen del Lenguaje” el cual estáDescubrió el “Gen del Lenguaje” el cual está
ausente o se encuentra dañado en algunosausente o se encuentra dañado en algunos
individuos.individuos.
 Hay varias hipótesis, pero se cree que suHay varias hipótesis, pero se cree que su
mutación ocasiona problemas gramaticales ymutación ocasiona problemas gramaticales y
otros problemas motores, ocasionando unaotros problemas motores, ocasionando una
pronunciación deficiente.pronunciación deficiente.
 El gen del lenguaje se expresa en varias zonasEl gen del lenguaje se expresa en varias zonas
del cerebro durante la embriogénesis.del cerebro durante la embriogénesis.
 No se sabe aún si este gen se expresa durante laNo se sabe aún si este gen se expresa durante la
fase embrionaria o al momento de aprender afase embrionaria o al momento de aprender a
hablarhablar

8. Principios de MendelPrincipios de Mendel
 Ley de la UNIFORMIDAD de los híbridos deLey de la UNIFORMIDAD de los híbridos de
la primera generación.la primera generación.
 Ley de la SEGREGACIÓNLey de la SEGREGACIÓN (primera ley de(primera ley de
Mendel)Mendel)
 Ley de la RECOMBINACIÓN INDEPENDIENTELey de la RECOMBINACIÓN INDEPENDIENTE
DE LOS FACTORES o LEY DE LADE LOS FACTORES o LEY DE LA
TRANSMICIÓN INDEPENDIENTETRANSMICIÓN INDEPENDIENTE (segunda(segunda
ley de Mendel)ley de Mendel)
Las tres leyes de Mendel explican y predicen
cómo van a ser los caracteres físicos de un
nuevo individuo.
La primera y la segunda ley explican la
transmisión de caracteres a la
descendencia.

9. Ley de Uniformidad de los HíbridosLey de Uniformidad de los Híbridos
de la primera generaciónde la primera generación
 Esta observación mendeliana en ocasiones no es
considerada una ley.
 No es considerada una ley por que desde el punto de
vista de transmisión de caracteres, en el cruce de dos
razas puras con fenotipos diferentes, solo se expresa
en su primera generación el rasgo dominante y el
rasgo recesivo nunca se expresa (de un carácter
determinado).
 Mendel experimento con variedades de guisantes
comerciales genéticamente puras (líneas puras),
estas eran fáciles de cultivar y su polinización podía
ser controlada
 Una línea pura produce descendencia que expresa el
mismo fenotipo (Alto con Alto / Enano con Enano)
 FENOTIPO: es la expresión física o química de los
genes de un individuo.
 GENOTIPO: es la constitución genética de un
individuo (ADN).
Pisum sativum

10. Ley de la SegregaciónLey de la Segregación
 Primera ley de MendelPrimera ley de Mendel
 Esta ley postula que antes de que tengaEsta ley postula que antes de que tenga
lugar la reproducción, los alelos pares delugar la reproducción, los alelos pares de
un individuo progenitor se separaran oun individuo progenitor se separaran o
segregan.segregan.
 Esta separación se da gracias a la meiosis,Esta separación se da gracias a la meiosis,
en donde los alelos se mantienen intactosen donde los alelos se mantienen intactos
(no se mezclan uno con otro ni uno(no se mezclan uno con otro ni uno
desplaza a otro); es por ello que los alelosdesplaza a otro); es por ello que los alelos
recesivos no se pierden y aparecen en larecesivos no se pierden y aparecen en la
F2.F2.
 Es habitual representar las posiblesEs habitual representar las posibles
generaciones de hibridación con ungeneraciones de hibridación con un
cuadro de Punnettcuadro de Punnett

11. Ley de Transmisión IndependienteLey de Transmisión Independiente
 Segunda Ley de Mendel.Segunda Ley de Mendel.
 Esta ley postula que los rasgos del par de genesEsta ley postula que los rasgos del par de genes
(alelos) contenidos en cromosomas no homólogos(alelos) contenidos en cromosomas no homólogos
se heredan de forma independiente.se heredan de forma independiente.
 No existe relación entre las característicasNo existe relación entre las características
hereditarias de un gen contenido en unhereditarias de un gen contenido en un
cromosoma homólogo con otro gen de otrocromosoma homólogo con otro gen de otro
cromosoma homólogo (se heredan de formacromosoma homólogo (se heredan de forma
independiente).independiente).
 Por lo tanto el patrón de herencia de un rasgo noPor lo tanto el patrón de herencia de un rasgo no
afectará al patrón de herencia del otro.afectará al patrón de herencia del otro.
 La reorganización de los rasgos de los genes seLa reorganización de los rasgos de los genes se
reorganizan durante la meiosis de forma aleatoria,reorganizan durante la meiosis de forma aleatoria,
los cuales se separan y dispersan en célulaslos cuales se separan y dispersan en células
haploides.haploides.

12. Hipótesis de MendelHipótesis de Mendel
1.1. Cada característica de un organismo estaCada característica de un organismo esta
regula por un par de factores conocidosregula por un par de factores conocidos
como genes.como genes.
2.2. Los organismos obtienen tales factoresLos organismos obtienen tales factores
(genes) de sus padres.(genes) de sus padres.
3.3. Cada factor (gen) se transmite como unaCada factor (gen) se transmite como una
unidad discreta inmodificable (genoma).unidad discreta inmodificable (genoma).
4.4. Cuando las células reproductoras se forman,Cuando las células reproductoras se forman,
los genes se separan o se segregan al azar,los genes se separan o se segregan al azar,
distribuyéndose como unidadesdistribuyéndose como unidades
independientes (ley de segregación).independientes (ley de segregación).
5.5. Un organismo posee dos factores (genes)Un organismo posee dos factores (genes)
para un carácter dado, uno de ellos separa un carácter dado, uno de ellos se
expresa y excluye totalmente al otro.expresa y excluye totalmente al otro.

13. Generación Parental / Primera GeneraciónGeneración Parental / Primera Generación
Filial /Segunda Generación FilialFilial /Segunda Generación Filial
 Generación parental o generación P: cruceGeneración parental o generación P: cruce
de dos líneas puras diferentes con fenotiposde dos líneas puras diferentes con fenotipos
opuestos (con un carácter determinado).opuestos (con un carácter determinado).
 Primera generación filial (F1): primeraPrimera generación filial (F1): primera
generación del cruce de dos líneas purasgeneración del cruce de dos líneas puras
diferentes con fenotipos opuestos.diferentes con fenotipos opuestos.
 Segunda generación filial (F2): segundaSegunda generación filial (F2): segunda
generación del cruce de dos F1.generación del cruce de dos F1.
Característica hereditaria:Característica hereditaria: es la característicaes la característica
determinada por un par de genes (genesdeterminada por un par de genes (genes
que determinan la altura de un individuoque determinan la altura de un individuo
/genes que determinan el color de los ojos/genes que determinan el color de los ojos
de un individuo, etc.).de un individuo, etc.).
RASGO:RASGO: es la característica hereditaria del genes la característica hereditaria del gen
expresado (alto/enano ; cafés/azules, etc.).expresado (alto/enano ; cafés/azules, etc.).

14. Los alelos ocupan un loci correspondienteLos alelos ocupan un loci correspondiente
en un cromosoma homólogoen un cromosoma homólogo
 Los alelos son los genes que controlan las variaciones de un mismoLos alelos son los genes que controlan las variaciones de un mismo
carácter (color de la semilla/textura del cabello, etc.), y ocupan locicarácter (color de la semilla/textura del cabello, etc.), y ocupan loci
correspondientes en los cromosomas homólogos.correspondientes en los cromosomas homólogos.
 Los genetistas asignan a cada alelo de un locus una letra o grupo de letrasLos genetistas asignan a cada alelo de un locus una letra o grupo de letras
como símbolocomo símbolo . Una letra mayúscula indica un alelo dominante y y la. Una letra mayúscula indica un alelo dominante y y la
misma letra en minúscula indica el alelo recesivo.misma letra en minúscula indica el alelo recesivo.
A aAlelo dominante Alelo recesivo

Alelos que controlan la textura del pelo
A: colocho a: liso

15. Cuadro de PunnettCuadro de Punnett
 El cuadro de Punnett es una cuadricula en la que se pueden representar lasEl cuadro de Punnett es una cuadricula en la que se pueden representar las
posibles combinaciones de óvulos y espermatozoides durante la fecundación.posibles combinaciones de óvulos y espermatozoides durante la fecundación.
 Este cuadro fue diseñado por uno de los primeras genetistas, el inglés Sir ReginaldEste cuadro fue diseñado por uno de los primeras genetistas, el inglés Sir Reginald
Punnett.Punnett.
 Se coloca en la parte de arriba los tipos de gametos de un progenitor y los del otroSe coloca en la parte de arriba los tipos de gametos de un progenitor y los del otro
en el lado izquierdo. Luego se rellenan los cuadros con las combinaciones de las F2en el lado izquierdo. Luego se rellenan los cuadros con las combinaciones de las F2
resultantes.resultantes.
 Primero se coloca el símbolo del alelo dominante y después del alelo recesivo.Primero se coloca el símbolo del alelo dominante y después del alelo recesivo.
AA Aa
Aa aa
AA aa
A a


Progenitores

gametos

Generación F2

Aa Generación F1

Aa AaCruce de dos híbridos


16. Cruce MonohíbridoCruce Monohíbrido
 Es un cruce simple en donde se estudia la herencia de dos alelos diferentes de unEs un cruce simple en donde se estudia la herencia de dos alelos diferentes de un
único locus (una misma característica).único locus (una misma característica).
 El fenotipo de un individuo no siempre revela su genotipo. El fenotipo de unEl fenotipo de un individuo no siempre revela su genotipo. El fenotipo de un
individuo es su apariencia respecto a la herencia de ciertos rasgos. Sin embargo noindividuo es su apariencia respecto a la herencia de ciertos rasgos. Sin embargo no
siempre podemos determinar, con solo el fenotipo, que alelos presenta unsiempre podemos determinar, con solo el fenotipo, que alelos presenta un
individuo.individuo. La dominancia no es predecible y solo puede determinarse medianteLa dominancia no es predecible y solo puede determinarse mediante
experimentos.experimentos.
 El cuadro de Punnett para un cruce monohíbrido es de 4 cuadros.El cuadro de Punnett para un cruce monohíbrido es de 4 cuadros.
 La proporción fenotípica es de 3:1La proporción fenotípica es de 3:1
 Ejemplo: El color del pelaje entre dos ratones. La hembra pertenece a una líneaEjemplo: El color del pelaje entre dos ratones. La hembra pertenece a una línea
pura de ratones negros. El macho pertenece a una línea pura de ratones marrón.pura de ratones negros. El macho pertenece a una línea pura de ratones marrón.
¿De qué color se esperaría que fuera la progenie de la F1? Y si cruzamos dos¿De qué color se esperaría que fuera la progenie de la F1? Y si cruzamos dos
híbridos de la F1 ¿De qué color se esperaría que fuera la progenie F2? En donde elhíbridos de la F1 ¿De qué color se esperaría que fuera la progenie F2? En donde el
color marrón es recesivo y el color negro es dominante. ¿Cuál sería su proporcióncolor marrón es recesivo y el color negro es dominante. ¿Cuál sería su proporción
fenotípica?fenotípica?
 NOTA: designar con la letraNOTA: designar con la letra “A”“A” el rasgo dominante y con la letra “el rasgo dominante y con la letra “aa”” el rasgoel rasgo
recesivo.recesivo.

17. Cruce DihíbridoCruce Dihíbrido
 Es un cruce en donde se estudia la herencia de dos pares de alelos (genes)Es un cruce en donde se estudia la herencia de dos pares de alelos (genes)
contenidos en cromosomas no homólogos (un par de alelos en cromosomascontenidos en cromosomas no homólogos (un par de alelos en cromosomas
homólogos y el otro par de alelos en un par de cromosomas homólogos distinto).homólogos y el otro par de alelos en un par de cromosomas homólogos distinto).
 Cruce de dos o más características hereditarias que se heredan de formaCruce de dos o más características hereditarias que se heredan de forma
independiente (segunda ley de Mendel).independiente (segunda ley de Mendel).
 El cuadro de Punnett para un cruce dihíbrido es de 16 cuadros.El cuadro de Punnett para un cruce dihíbrido es de 16 cuadros.
 La proporción fenotípica es de: 9:3:3:1La proporción fenotípica es de: 9:3:3:1
 Ejemplo: El color del pelaje y la longitud del pelo entre dos ratones. La hembraEjemplo: El color del pelaje y la longitud del pelo entre dos ratones. La hembra
pertenece a una línea pura de ratones con pelaje de color negro y corto. El machopertenece a una línea pura de ratones con pelaje de color negro y corto. El macho
pertenece a una línea pura de ratones con pelaje de color marrón y largo. ¿De quépertenece a una línea pura de ratones con pelaje de color marrón y largo. ¿De qué
color y longitud se esperaría que fuera la progenie de la F1? Y si cruzamos doscolor y longitud se esperaría que fuera la progenie de la F1? Y si cruzamos dos
híbridos de la F1 resultante ¿De que color y pelaje sería la progenie F2? En dondehíbridos de la F1 resultante ¿De que color y pelaje sería la progenie F2? En donde
el color marrón y el pelaje largo son recesivos y el color negro y pelaje corto sonel color marrón y el pelaje largo son recesivos y el color negro y pelaje corto son
dominante. ¿Cuál sería la proporción fenotípica?dominante. ¿Cuál sería la proporción fenotípica?
 NOTA: PARA LA CARACTERÍSTICA DEL COLOR DEL PELAJE: designar con la letraNOTA: PARA LA CARACTERÍSTICA DEL COLOR DEL PELAJE: designar con la letra “A”“A” el rasgoel rasgo
dominante y con la letra “dominante y con la letra “aa”” el rasgo recesivo. PARA LA CARACTERÍSTICA DE LA LONGITUDel rasgo recesivo. PARA LA CARACTERÍSTICA DE LA LONGITUD
DEL PELAJE: designar con la letraDEL PELAJE: designar con la letra ““BB”” el rasgo dominante y con la letrael rasgo dominante y con la letra ““bb”” el rasgo recesivo.el rasgo recesivo.

18. Herencia ligada al sexoHerencia ligada al sexo
 En los seres humanos los cruces experimentales son inadmisibles, por loEn los seres humanos los cruces experimentales son inadmisibles, por lo
que los genetistas investigan la historia clínica y registros familiares deque los genetistas investigan la historia clínica y registros familiares de
varias generaciones con un cuadro genealógico. Esto permite seguir lavarias generaciones con un cuadro genealógico. Esto permite seguir la
pista de muchas enfermedades como el daltonismo y la hemofilia. Y asípista de muchas enfermedades como el daltonismo y la hemofilia. Y así
predicen si algún miembro de la familia pude presentar el gen portador.predicen si algún miembro de la familia pude presentar el gen portador.
 Muchas enfermedades en los humanos como el daltonismo o la hemofiliaMuchas enfermedades en los humanos como el daltonismo o la hemofilia
están determinadas por los cromosomas sexuales, especialmente en elestán determinadas por los cromosomas sexuales, especialmente en el
cromosoma X.cromosoma X.
 Es común que en las enfermedades ligadas al sexo, tanto el cromosoma XEs común que en las enfermedades ligadas al sexo, tanto el cromosoma X
como el Y porten el gen de la enfermedad.como el Y porten el gen de la enfermedad.

19. DaltonismoDaltonismo
 Este defecto genético ocasiona dificultad paraEste defecto genético ocasiona dificultad para
distinguir los colores rojo y verde. Relacionado aldistinguir los colores rojo y verde. Relacionado al
Cromosoma XCromosoma X
 Es más probable que la enfermedad la hereden losEs más probable que la enfermedad la hereden los
hijos macho que en las hembras.hijos macho que en las hembras.
 La palabra daltonismo proviene del físicoLa palabra daltonismo proviene del físico
matemático John Dalton que padecía estematemático John Dalton que padecía este
trastorno.trastorno.
 Las personas que lo padecen tienen problemas enLas personas que lo padecen tienen problemas en
elegir determinadas profesiones.elegir determinadas profesiones.
 Puede detectarse mediante exámenes visualesPuede detectarse mediante exámenes visuales
como las cartas de ISHIHARA.como las cartas de ISHIHARA.

20. HemofiliaHemofilia
 Este defecto genético ocasiona retardo en el tiempo deEste defecto genético ocasiona retardo en el tiempo de
la coagulación sanguínea, relacionada al cromosoma X.la coagulación sanguínea, relacionada al cromosoma X.
 La sangre no se puede coagular normalmente en elLa sangre no se puede coagular normalmente en el
lugar donde hay una herida o lesión.lugar donde hay una herida o lesión.
 Este trastorno ocurre porque ciertos factores de laEste trastorno ocurre porque ciertos factores de la
coagulación de la sangre faltan o no funcionancoagulación de la sangre faltan o no funcionan
debidamente.debidamente.
 Esto puede causar hemorragias, pérdida de sangreEsto puede causar hemorragias, pérdida de sangre
abundante, de un corte o herida.abundante, de un corte o herida.
 También puede suceder una hemorragia internaTambién puede suceder una hemorragia interna
espontánea, especialmente en las articulaciones yespontánea, especialmente en las articulaciones y
músculos.músculos.
 La hemofilia afecta al sexo masculino másLa hemofilia afecta al sexo masculino más
frecuentemente que al sexo femenino.frecuentemente que al sexo femenino.
 Hay tres tipos de hemofilia: Hemofilia A (déficit delHay tres tipos de hemofilia: Hemofilia A (déficit del
factor de coagulación VIII) / Hemofilia B (déficit en elfactor de coagulación VIII) / Hemofilia B (déficit en el
factor de coagulación IX / Hemofilia C (déficit en elfactor de coagulación IX / Hemofilia C (déficit en el
factor de coagulación XI).factor de coagulación XI).

21. AlbinismoAlbinismo
 Es una enfermedad hereditaria delEs una enfermedad hereditaria del
cromosoma 11 que se transmite decromosoma 11 que se transmite de
forma autosómica recesiva.forma autosómica recesiva.
 Una persona que padece de estaUna persona que padece de esta
enfermedad carece de pigmento deenfermedad carece de pigmento de
melanina en los ojos, piel y pelo.melanina en los ojos, piel y pelo.
 Esta enfermedad aparece con laEsta enfermedad aparece con la
combinación de los dos padrescombinación de los dos padres
portadores del gen.portadores del gen.
 También aparece en los vegetales enTambién aparece en los vegetales en
donde faltan carotenos y en otrosdonde faltan carotenos y en otros
animales.animales.

22. Aberraciones CromosómicasAberraciones Cromosómicas
 Síndrome de TurnerSíndrome de Turner:: 1 de 5000 personas lo padecen. La personas que lo1 de 5000 personas lo padecen. La personas que lo
padecen nacen solo con un cromosoma X /45 cromosomas en total. Estospadecen nacen solo con un cromosoma X /45 cromosomas en total. Estos
individuos son femeninos (presentan genitales femeninos, tienen utero,individuos son femeninos (presentan genitales femeninos, tienen utero,
carecen de ovarios, tienen cuello ancho, son de baja estatura y tienencarecen de ovarios, tienen cuello ancho, son de baja estatura y tienen
pechos pequeñospechos pequeños

23. Aberraciones CromosómicasAberraciones Cromosómicas
 Síndrome de KlinefelterSíndrome de Klinefelter: 1 de 500 personas lo padecen. Es una anomalía: 1 de 500 personas lo padecen. Es una anomalía
cromosómica que solo afecta a los hombres. El individuo que padece decromosómica que solo afecta a los hombres. El individuo que padece de
esta enfermedad tiene un cromosoma Y extra /47 cromosomas. Unesta enfermedad tiene un cromosoma Y extra /47 cromosomas. Un
individuo que padece de esta enfermedad sus testículos no sonindividuo que padece de esta enfermedad sus testículos no son
funcionales (esterilidad), tiene huesos finos, músculos débiles, poco vello,funcionales (esterilidad), tiene huesos finos, músculos débiles, poco vello,
voz grave).voz grave).

24. Aberraciones CromosómicasAberraciones Cromosómicas
 Síndrome de Down: el mongolismo ocurre cuando la madre tiene un hijoSíndrome de Down: el mongolismo ocurre cuando la madre tiene un hijo
después de los 35 años de edad. Este trastorno genético se da por ladespués de los 35 años de edad. Este trastorno genético se da por la
presencia de una copia extra del cromosoma 21 /47 cromosomas. Lospresencia de una copia extra del cromosoma 21 /47 cromosomas. Los
individuos que padecen de esta enfermedad padecen del corazónindividuos que padecen de esta enfermedad padecen del corazón
(paredes que separan a los ventrículos y a las aurículas no se cierran en su(paredes que separan a los ventrículos y a las aurículas no se cierran en su
totalidad), tienen retardo mental, poca visión y audición.totalidad), tienen retardo mental, poca visión y audición.

25. ConceptosConceptos
 Cromosoma homólogo: cromosomas queCromosoma homólogo: cromosomas que
son iguales en homología y constituciónson iguales en homología y constitución
genética. En los humanos hay 23 pares degenética. En los humanos hay 23 pares de
cromosomas homólogos (madre y padre).cromosomas homólogos (madre y padre).
 Cromosoma sexual: cromosoma importanteCromosoma sexual: cromosoma importante
para la determinación del sexo (FEMENINOpara la determinación del sexo (FEMENINO
(XX) / MASCULINO (XY).(XX) / MASCULINO (XY).
 Gen dominante / alelo dominante:Gen dominante / alelo dominante: el que seel que se
expresa (no siempre se expresa)expresa (no siempre se expresa)
 Gen recesivo / alelo recesivo:Gen recesivo / alelo recesivo: el que quedael que queda
enmascarado.enmascarado.

26. ConceptosConceptos
 Loci: posición en donde esta el gen.Loci: posición en donde esta el gen.
 Locus: es la posición de los alelos.Locus: es la posición de los alelos.
 Alelo: dos genes que rigen los rasgos deAlelo: dos genes que rigen los rasgos de
una característica y que ocupan unauna característica y que ocupan una
posición en los cromosomas homólogosposición en los cromosomas homólogos
(ejemplo: Color del pelo (negro o(ejemplo: Color del pelo (negro o
rubio).rubio).
 Alelo múltiple: tres o más genes queAlelo múltiple: tres o más genes que
rigen características de un mismo rasgorigen características de un mismo rasgo
y que ocupan una posición en losy que ocupan una posición en los
cromosomas homólogos (ejemplo:cromosomas homólogos (ejemplo:
grupos sanguíneos; ABO).grupos sanguíneos; ABO).

27. ConceptosConceptos
 Homocigoto (líneas puras):Homocigoto (líneas puras): cuando el par decuando el par de
genes de un carácter dado, son iguales (ejemplo:genes de un carácter dado, son iguales (ejemplo:
el cruce de una planta con flores rojas con otrael cruce de una planta con flores rojas con otra
otra de flores rojas).otra de flores rojas).
 Endogamia (razas puras):Endogamia (razas puras): Apareamiento deApareamiento de
individuos similares desde el punto de vistaindividuos similares desde el punto de vista
genético. Cuando hay un apareamiento degenético. Cuando hay un apareamiento de
individuos cercanos (entre familiares) duranteindividuos cercanos (entre familiares) durante
muchas generaciones (se producen individuosmuchas generaciones (se producen individuos
homocigóticos para casi todos los loci; dandohomocigóticos para casi todos los loci; dando
lugar a un solo tipo de gameto).lugar a un solo tipo de gameto).
 ExogamiaExogamia: Apareamiento de individuos de cepas: Apareamiento de individuos de cepas
no emparentadas, también denominadono emparentadas, también denominado
cruzamiento exogámico.cruzamiento exogámico.
 Cepa (raza, variedad o línea):Cepa (raza, variedad o línea): a un grupo dea un grupo de
individuos con antecedentes genéticos similaresindividuos con antecedentes genéticos similares
(cría).(cría).