1. Leonardo Ponce Peral.
BIOLOGIA
TERCERA UNIDAD ¿COMO SE TRANSMITE Y MODIFICA LA INFORMACION
GENETICA EN LOS SISTEMAS VIVOS?
Tema I Mecanismos de la herencia
Herencia mendeliana
Herencia Mendeliana https://encrypted-
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Se llama herencia vuF03qPmYIulfQneHGPvYNG-yvZVU4aBiBpbVepL
mendeliana a la
transmisión de
características hereditarias
que ocurre en fundamental
acuerdo con las leyes
formuladas por el monje
austriaco Gregor Mendel
(1822-84) con base en sus
investigaciones sobre
cruces entre diversas
clases de guisantes. Es de notar que Mendel, además de tener una notable
curiosidad científica y mucha paciencia y laboriosidad, fue sumamente afortunado
al escoger para sus experimentos plantas y características que por casualidad
obedecían especialmente bien las leyes concebidas por él. De hecho, son pocos
los casos en que la transmisión de un rasgo hereditario particular ocurre sin
interdependencia con la transmisión de otros rasgos, es decir, en que un gen
determina su rasgo sin que ningún otro gen influya en el resultado (cuarta ley).
Mendel logró establecer con sus experimentos varios hechos sorprendentes. Por
ejemplo, cruzando una planta alta con otra baja se obtenían híbridos parecidos al
progenitor alto o al bajo en vez de obtenerse plantas de altura promedio (1).
Además, en un cierto número de casos un rasgo desaparecía en la generación
inmediata, pero resurgía en una generación posterior. Ahora bien, para poder
explicar tan interesantes fenómenos, Mendel no se limitó a establecer tablas de
relación entre los hechos observados como hubiera hecho una mente menos
dotada. Más bien acometió una soberbia hazaña intelectual de carácter teórico
sobre la cual, medio siglo más tarde, podría comenzar a edificarse la ciencia
nueva de la genética. Veamos.
Leyes de la herencia
Sobre la base de ese concepto teórico y teniendo como fondo de referencia los

2. datos de sus experimentos que clamaban por una explicación, Mendel formuló sus
magníficas leyes de la herencia.
Herencia no mendeliana: Dominancia incompleta, alelos múltiples y herencia
ligada al sexo
DOMINANCIA INCOMPLETA
Dominancia incompleta: No se necesita que una característica sea completamente
dominante sobre la otra. Muy a menudo la combinación de genes diferentes tiende
a producir grados variables de dominancia parcial o incompleta; en este caso, el
fenotipo del heterocigota resulta diferente del de ambos homocigotas.
En el cruzamiento de cierto tipo de ganado se ve un ejemplo de dominancia
incompleta. Si un animal rojo se cruza con una blanco, se produce un animal de
un color intermedio, un ruano; pero cuando dos miembros de esta generación se
cruzan, los rasgos empiezan a segregarse de nuevo, mostrando que los alelos
mismos, como opinaba Mendel, permanecen inalterados, dando una razón de uno
rojo a dos ruanos a uno blanco.
Nótese que si la piel roja fuese dominante sobre la blanca (o viceversa), se
obtendría una razón de 3 rojos a 1 blanco.
Alelos multiples: Muchos genes tienen más de un alelo para un determinado
rasgo. Los grupos sanguíneos A, B, AB y O son ejemplos de alelos múltiples
(genes A, B y O). Los alelos A y B son ambos dominantes, se dice que son
codominantes, mientras que el alelo O es recesivo. Si una persona tiene sangre
tipo AB, significa que por lo menos uno de sus padres tenía el alelo A y el otro B.
Si una persona tiene sangre tipo A significa que un alelo fue heredado de uno de
sus padres y que un alelo A ó O fue heredado del otro. Una persona con sangre
tipo O debe tener ambos padres portadores de un alelo O, aunque
fenotípicamente sean A ó B.
Son alelos múltiples cuando en el locus de un cromosoma puede encontrarse uno
cualquiera de tres o más genes distintos. Cualquiera sea el número de genes que
controlan la aparición de un rasgo, un individuo sólo presenta dos, uno de cada
cromosoma de un par de homólogos.
Ligada al Sexo: En la especie humana, los genes "diferenciadores" del sexo se
encuentran en cromosomas particulares: los cromosomas sexuales, gonosomas o
alosomas. El par sexual puede estar constituido por:
Cromosomas del par sexual sexo
Dos cromosomas X = XX Femenino
Un cromosoma X y un cromosoma Y =
Masculino
XY

3. El sexo de un individuo queda determinado en el momento de la fecundación,
dependiendo del cromosoma sexual que aporta el espermatozoide (X ó Y), ya que
el óvulo siempre aporta un X.
Los cromosomas sexuales constituyen un par de homólogos, sin embargo un
segmento de cada cromosoma presenta genes particulares y exclusivos
(segmento heterólogo).
Los varones sólo llevan un representante de cada gen ubicado en el sector
heterólogo del X (en tanto poseen un X) y las mujeres portan dichos genes por
pares (en tanto poseen dos X). Por consiguiente, la transmisión y expresión de
estos genes dependen del sexo de los individuos.
La herencia ligada al sexo se refiere a la transmisión y expresión en los diferentes
sexos, de los genes que se encuentran en el sector heterólogo del cromosoma X.
Conceptos de gen y genoma
GEN:
Un gen es un segmento corto de ADN, que le dice al cuerpo cómo producir una
proteína específica. Hay aproximadamente 30.000 genes en cada célula del
cuerpo humano y la combinación de todos los genes constituye el material
hereditario para el cuerpo humano y sus funciones.
URL de imagen .
https://encrypted-
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La composición genética de una persona
se llama genotipo.
Los genes están localizados en hebras de
ADN, de manera similar a una sarta de
cuentas. Las hebras de ADN conforman
los cromosomas.
Los cromosomas son pares apareados de
una copia de un gen específico. El gen se
encuentra en la misma posición en cada
cromosoma.
En las mujeres, un cromosoma obtiene su
gen de la madre y el otro cromosoma
apareado tiene el gen del padre.
En los hombres, un sólo cromosoma X
proviene de la madre y un cromosoma Y
no apareado proviene del padre.
Los rasgos genéticos, como el color de
los ojos, se describen como dominantes o

4. recesivos:
Los rasgos dominantes son controlados por un gen en el par.
Los rasgos recesivos requieren que ambos genes en el par de genes trabajen
juntos para controlar el rasgo.
Muchas características personales, como la estatura, son determinadas por más
de un gen. Sin embargo, algunas enfermedades, como la anemiadrepanocítica,
pueden ser ocasionadas por un
GENOMA:
Se denomina Genoma de una especie al
conjunto de la información genética, codificada
en una o varias moléculas de ADN (Acido
Desoxirribo Nucleico) (en muy pocas especies
ARN), donde están almacenadas las claves
para la diferenciación de las células que forman
los diferentes tejidos y órganos de un
individuo.Por medio de la reproducción
sexuada de los individuos esa información es
permanentemente reordenada y transmitida a
los descendientes, constituyendo una población dinámica.
El conjunto de esa información codificada es el Genoma, y el de las características
morfológicas y funcionales resultantes de la "expresión" de dicha información
caracteriza a cada especie de los seres vivos.
Concepto de mutación Importancia de las mutaciones como mecanismos de
variabilidad biológica
La definición que dio De Vries (1901) de la mutación era la de cualquier cambio
heredable en el material hereditario que no se puede explicar mediante
segregación o recombinación.
La definición de mutación a partir del conocimiento de que el material hereditario
es el ADN y de la propuesta de la Doble Hélice para explicar la estructura del
material hereditario (Watson y Crick,1953), sería que una mutación es cualquier
cambio en la secuencia de nucleótidos del ADN.
La mutación es la fuente primaria de variabilidad genética en las poblaciones,
mientras que la recombinación al crear nuevas combinaciones a partir de las
generadas por la mutación, es la fuente secundaria de variabilidad genética.
La evolución ya desde antes del antecesor común a todos los seres vivos (también
llamado LUCA, del inglés Last Universal Common Antecesor) se ha producido
gracias a muchísimos cambios aleatorios en la secuencia de bases del ADN que
llamamos mutaciones. Esto se origina por errores de la información genética
contenida en las células –por factores químicos o físicos– y también su posterior

5. propagación por replicación, siendo trascendentes para la evolución aquellas que
luego se van a trasmitir a la descendencia: las células somáticas si la reproducción
es asexual y los gametos si es sexual.
Por este motivo, decimos que las mutaciones son la fuente primaria de variabilidad
génica, imprescindible para que exista evolución. Entonces, sin mutaciones no se
presentaría la variabilidad genética que necesita la selección natural –además,
dicha diversidad es importante para que la población se amolde (o adapte) con
mayor éxito a los continuos cambios ambientales–. Permítanme hacer una
analogía: si vamos a una tienda donde solo hay jerseys naranjas, no tenemos la
opción de elegir cómo lo queremos, y si además este fuese el único
establecimiento de la ciudad y el color naranja supusiese una desventaja , la
población se va a pique. A no ser que en la tienda empiecen a vender jerseys de
otros colores.
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Tema II La Ingenieríagenética y sus aplicaciones
Aspectos generales de la Tecnología del ADN recombinante
La ingeniería genética es una técnica que consiste en la introducción de genes en
el genoma de un individuo que carece de ellos.
Se realiza a través de lasenzimas de restricción que son capaces de "cortar" el
ADN en puntos concretos. Se denomina ADN recombinante al que se ha formado
al intercalar un segmento de ADN extraño un un ADN receptor.

6. Esta tecnología nos permite obtener fragmentos de ADN en cantidades ilimitadas,
que llevará además el gen o los genes que se desee. Este ADN puede
incorporarse a las células de otros organismos (vegetales, animales, bacterias...)
en los que se podrá "expresar" la información de dichos genes. (De una manera
muy simple podemos decir que "cortamos" un gen humano y se lo "pegamos" al
ADN de una bacteria; si por ejemplo es el gen que regula la fabricación de
insulina, lo que haríamos al ponérselo a una bacteria es "obligar" a ésta a que
fabrique la insulina.
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Aplicaciones e implicaciones de la manipulacióngenética: Organismos
transgénicos, terapia génica
Organismos transgénicos
Un organismo transgénicos es aquél que ha sufrido la alteración de su material
hereditario (genoma) por la
introducción artificial (manipulación genética) de un gene exógeno, esto es,
proveniente de otro organismo
completamente diferente. Los organismos transgénicos muestran que
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aparentemente no existen
barreras para
mezclar los genes (DNA) de dos

7. especies diferentes. A mediados de los años sesenta se comenzaron a inventar
bioherramientas moleculares con las cuales se podía componer y descomponer al
DNA, lo que permitió
intercambiar fragmentos específicos de la materia hereditaria de distintas especies
e incluso transferirlos a
microorganismos como las bacterias. Después se descubrió que esta práctica la
venía haciendo la naturaleza
desde hace millones de años con los vegetales a través de la bacteria llamada
Agrobacteriumtumefaciens.
En la mitad de los años setenta, los bioingenieros ya tenían la posibilidad de
construir microorganismos con
características predefinidas, hoy en día, las bacterias producen numerosas
proteínas humanas que éstas nunca
hubieran generado de manera natural, como ejemplo de proteínas producidas por
ingeniería genética podríamos
citar el interferón, la insulina y la hormona del crecimiento, de gran importancia en
la medicina.
En el futuro distintos microorganismos, manipulados genéticamente, pueden
resultar de gran utilidad en la
producción de alimentos, en la eliminación de basuras, en la obtención de
materias primas para la industria, y
también para descontaminar lo que las industrias han contaminado. La técnica
para producir organismos
superiores, transgénicos, se introdujo a principios de los años ochenta,
inicialmente usando ratones ya que son un
excelente modelo animal para estudiar enfermedades humanas.
Terapia genética
Existen, en teoría, dos tipos de
TG: la Terapia Génica de Células
Somáticas y la Terapia Génica de
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https://encrypted-
tbn3.google.com/images?q=tbn:ANd9
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Hb4VHcIl5-P1k_Mn0FSp4cjE
Células Germinales5, aunque
sólo la primera está siendo
desarrollada actualmente.
La TG somática busca introducir
los genes a las células somáticas

8. (esto es, todas las células del organismo que no son gametos o sus precursores),
y así eliminar las consecuencias clínicas de una enfermedad genética heredada o
adquirida. Las generaciones futuras no son afectadas porque el gen insertado no
pasa a ellas.
La TG germinal sólo existe como posibilidad, pues no se cuenta con la tecnología
necesaria para llevarla a cabo. Además ha sido proscrita por la comunidad
científica y por organismos internacionales por sus implicaciones éticas, las cuales
discutiremos más adelante. La TG germinal trataría las células del embrión
temprano, los óvulos, los espermatozoides o sus precursores. Cualquier gen
introducido en estas células estaría presente no sólo en el individuo, sino que
sería transmitido a su descendencia.
Implicaciones bioéticas del Proyecto Genoma Humano y de la clonación de
organismos.
El Proyecto Genoma Humano (PGH) fue
un proyecto internacional de investigación
científica con el objetivo fundamental de
determinar la secuencia de pares de bases
químicas que componen el ADN e
identificar y cartografiar los
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tbn2.google.com/images?q=tbn:ANd9GcRy7BP
aBs2lOtV7mrm1AF8cULyxLtQlYE4hNN4VTQh0R
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aproximadamente 20.000-25.000 genes
del genoma humano desde un punto de
vista físico y funcional.
El proyecto, dotado con 90.000 millones de
dólares, fue fundado en 1990 en el Departamento de Energía y los Institutos
Nacionales de la Salud de los Estados Unidos, bajo la dirección de James D.
Watson, con un plazo de realización de 15 años. Debido a la amplia colaboración
internacional, a los avances en el campo de la genómica, así como los avances en
la tecnología computacional, un borrador inicial del genoma fue terminado en el
año 2000 (anunciado conjuntamente por el ex-presidente Bill Clinton y el ex-primer
ministro británico Tony Blair el 26 de junio de 2000), finalmente el genoma
completo fue presentado en abril del 2003, dos años antes de lo esperado. Un
proyecto paralelo se realizó fuera del gobierno por parte de la Corporación Celera.
La mayoría de la secuenciación se realizó en las universidades y centros de
investigación de los Estados Unidos, Canadá, Nueva Zelanda y Gran Bretaña.

9. El genoma humano es la secuencia de ADN de un ser humano. Está dividido en
fragmentos que conforman los 23 pares de cromosomas distintos de la especie
humana (22 pares de autosomas y 1 par de cromosomas sexuales). El genoma
humano está compuesto por aproximadamente entre 25000 y 30000 genes
distintos. Cada uno de estos genes contiene codificada la información necesaria
para la síntesis de una o varias proteínas (o ARN funcionales, en el caso de los
genes ARN). El "genoma" de cualquier persona (a excepción de los gemelos
idénticos y los organismos clonados) es único.
Conocer la secuencia completa del genoma humano puede tener mucha
relevancia en cuanto a los estudios de biomedicina y genética clínica,
desarrollando el conocimiento de enfermedades poco estudiadas, nuevas
medicinas y diagnósticos más fiables y rápidos. Sin embargo descubrir toda la
secuencia génica de un organismo no nos permite conocer su fenotipo. Como
consecuencia, la ciencia de la genómica no podría hacerse cargo en la actualidad
de todos los problemas éticos y sociales que ya están empezando a ser debatidos.
Por eso el PGH necesita una regulación legislativa relativa al uso del conocimiento
de la secuencia genómica, pero no tendría por qué ser un impedimento en su
desarrollo, ya que el saber en sí, es inofensivo.
CLONACION DE ORGANISMOS
La clonación puede definirse como el proceso
por el que se consiguen copias idénticas de un
organismo ya desarrollado, de forma asexual.
Estas dos características son importantes:
Se parte de un animal ya desarrollado, porque
la clonación responde a un interés por obtener
copias de un determinado animal que nos
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interesa, y sólo cuando es adulto conocemos
sus características.
Por otro lado, se trata de hacerlo de forma
asexual. La reproducción sexual no nos permite
obtener copias idénticas, ya que este tipo de reproducción por su misma
naturaleza genera diversidad.
¿Por qué es posible la clonación?
La posibilidad de clonar se planteó con el descubrimiento del DNA y el
conocimiento de cómo se transmite y expresa la información genética en los seres
vivos.

10. Para entender mejor esto hace falta recordar brevemente cómo “está hecho” un
ser vivo. Un determinado animal está compuesto por millones de células, que
vienen a ser como los ladrillos que forman el edificio que es el ser vivo. Esas
células tienen aspectos y funciones muy diferentes. Sin embargo todas ellas
tienen algo en común: en sus núcleos presentan unas largas cadenas que
contienen la información precisa de cómo es y cómo se organiza el organismo: el
ADN. Cada célula contiene toda la información sobre cómo es y cómo se
desarrolla todo el organismo del que forma parte.
Bibliografías
http://www.ferato.com/wiki/index.php/Gen
http://iibce.edu.uy/uas/biomolec/genoma.htm
http://www.unav.es/cryf/clonacion.html
Problemas genéticos del humanismo, autor Ricardo Cruz, editorial Andrés bello.