Este documento describe diferentes tipos de cardiopatías congénitas que pueden presentarse en adultos, incluyendo comunicaciones interauriculares y comunicaciones interventriculares. Explica la fisiopatología, manifestaciones clínicas, diagnóstico y tratamiento de estas afecciones. Resalta que aunque suelen presentarse en la niñez, algunas cardiopatías congénitas pueden pasar desapercibidas hasta la edad adulta.

1. CARDIOPATÍAS
CONGÉNITAS
DEL ADULTO
Rotación de Cardiología
Grupo 4661

2. ENFERMEDAD CONGÉNITA DEL ADULTO
Las enfermedades cardíacas
congénitas suelen ser consecuencia
de anomalías del desarrollo
embrionario de alguna estructura
normal, o la incapacidad de ella para
evolucionar más allá de la etapa inicial
del desarrollo embrionario o fetal.

3. TIPOS

4. COMUNICACIÓN INTERAURICULAR
La CIA representa
aproximadamente un 10% de
todas las cardiopatías congénitas
y un 20-40% de las que aparecen
en adultos.
Afecta con más frecuencia a las
mujeres

5. TIPOS
● Ostium primum esta junto a las válvulas auriculoventriculares y cualquiera de las
cuales puede mostrar deformidad y reflujo.
● ostium secundum se deben a una reabsorción excesiva del septum primum o a un
crecimiento insuficiente del septum secundum, y en ocasiones se asocian a un drenaje
venoso pulmonar anómalo
● seno venoso ocurre en un punto alto del tabique interauricular cerca de la
desembocadura de la vena cava superior en la aurícula derecha y a menudo se
acompaña de una conexión venosa pulmonar anómala que viene del pulmón derecho
a la vena cava superior o la aurícula derecha.
● seno coronario son poco frecuentes y se producen a partir de una abertura de su
pared con la auricular izquierda, que permite un cortocircuito auricular
izquierda-derecha.

6. FISIOPATOLOGÍA

7. FISIOPATOLOGIA
● En cualquier tipo de CIA, el grado de cortocircuito auricular izquierda-derecha
depende del tamaño del defecto y de las propiedades relativas de llenado diastólico
de ambos ventrículos
● Todos los trastornos que reducen la distensibilidad del ventrículo izquierdo o
aumentan la presión de la aurícula izquierda tienden a potenciar el cortocircuito
izquierda-derecha.
● Las CIA persistentes de moderadas a grandes persistentes provocan grandes
derivaciones, que causan sobrecarga de volumen de la aurícula y el ventrículo
derecho.
● La presencia de un cortocircuito auricular, aunque sea predominantemente de
izquierda a derecha, puede asociarse con un émbolo paradójico debido a un
cortocircuito transitorio de derecha a izquierda.

8. Historia natural
Hay que tener en cuenta que las comunicaciones interauriculares pueden tener cierre
espontáneo y que algunas que inicialmente originan una importante repercusión
hemodinámica pueden llegar a compensarse posteriormente al disminuir de tamaño.
Según el estudio de Radzik en niños menores de tres meses, cuando los defectos medían
entre
● 3 y 5 mm de diámetro, se cerraban en 87% de los pacientes
● cuando estaban entre 5 y 8 mm, se cerraban en 80%
● cuando medían más de 8 mm de diámetro, no se cerraban.

9. Cuadro clinico
Este defecto es más frecuente en el sexo femenino (2:1). Los pacientes pueden nacer
normales y puedan pasar como tales por meses e incluso años, hasta cuando en un examen
clínico por otra causa se les detecta un soplo, y una vez estudiado se hace el diagnóstico.
- Se puede auscultar un soplo en los primeros años de vida
- Se puede pensar en una CIA cuando hay soplo eyectivo en el segundo espacio
intercostal izquierdo, junto con el desdoblamiento permanente del segundo ruido.
- Cuando hay una CIA grande y una disminución muy rápida de las resistencias
pulmonares, puede producirse insuficiencia cardíaca, pero esto es poco frecuente

10. Examen fisico
Inspección:
Como toda cardiopatía con cortocircuito de izquierda a derecha, inicialmente
no hay cianosis; en cambio, estos pacientes tienen como antecedente
importante el padecer problemas pulmonares a repetición; además, se
encuentran con algún grado de hipodesarrollo, de acuerdo con el tamaño de la
CIA, tomando un aspecto grácil.

11. Palpación
Hay hiperactividad del ventrículo derecho tanto
en el tercio inferior como en el superior y
excepcionalmente puede encontrarse frémito
en el segundo espacio intercostal izquierdo con
línea paraesternal, pero en estos casos debe
descartarse una estenosis pulmonar leve
asociada.

12. Auscultación
En la exploración física por lo común se identifica un
choque de punta notable del ventrículo izquierdo y puede
palparse el pulso de la arteria pulmonar. El primer ruido es
desdoblado, con intensificación del ruido de cierre de la
válvula tricúspide.
Hay un soplo mesosistólico de características creciente -
decreciente. Se ausculta más que todo en focos de la base.
Si hay ICA + Insuficiencia Tricuspídea o Mitral, el soplo
pasa a ser Holosistólico

13. Diagnóstico
Ecocardiografía
● Es la técnica diagnóstica clave, ya que
ofrece el diagnóstico y la cuantificación.
● La sobrecarga de volumen del VD,que
quizás sea el primer hallazgo inesperado en
un paciente con CIA no diagnosticada
antes.
● La ecocardiografía 3D permite visualizar la
morfología de la CIA.
ETE
● Es necesaria para la evaluación precisa
de los defectos tipo ostium secundum
antes del cierre con dispositivo, que
deberıa incluir medición del defecto,
exploración de la morfología del septo
residual, tamaño y calidad del anillo,
exclusión de otros defectos y
confirmación de un drenaje venoso
pulmonar normal.

14. RMC
No suele ser necesaria, aunque puede ser
útil para la evaluación de la sobrecarga de
volumen del VD, la identificación de la CIA
tipo seno venoso inferior, la cuantificación
del cociente de flujo pulmonar a sistémico y
la conexión venosa pulmonar.
La cateterización cardiaca
Es necesaria en casos de PAP alta en
ecocardiografía PAP sistólica calculada > 40
mmHg o signos indirectos cuando no pueda
calcularse) para determinar las RVP. Los
pacientes con HAP deben pasar una prueba
de esfuerzo para excluir la desaturación.

15. Tratamiento
Tratamiento quirúrgico/cateterismo intervencionista
La reparación quirúrgica tiene una mortalidad baja (< 1% de los pacientes sin comorbilidad
relevante), buenos resultados a largo plazo, esperanza de vida normal y baja morbilidad a largo
plazo cuando se realiza pronto, en la niñez o la adolescencia, y en ausencia de HAP. No obstante,
la mortalidad quizá sea más alta en pacientes de edad avanzada o con comorbilidades.
El tratamiento antiagregante plaquetario es necesario durante al menos 6 meses, con ácido
acetilsalicılico 75 mg/dıa

17. Aspectos específicos del drenaje venoso
pulmonar anómalo
El drenaje venoso pulmonar anómalo puede aparecer asociado a CIA (típicamente en los
defectos de los senos venosos) o aislado. Produce sobrecarga de volumen del VD, con un
efecto fisiológico parecido al de la CIA, aunque en su forma aislada difiere en que no hay
un cortocircuito D-I y la magnitud del cortocircuito I-D no está exacerbada por el
desarrollo de una cardiopatia izquierda adquirida.

19. COMUNICACIÓN INTERVENTRICULAR
unión AV común sin tabique AV membranoso ni muscular
cuello de cisne: deformación del tracto de salida del ventrículo izquierdo
rotación lateral anormal del músculo papilar posteromedial
configuración anormal de las válvulas AV
se diagnostica y si es posible se trata en edad adulta
cierre espontáneo FRECUENTE

20. UBICACIONES POSIBLES DEL DEFECTO
Dentro del septo interventricular
Perimembranoso: mas comun 80% (septo membranoso)
Muscular o trabecular: 15-20%; completamente rodeado de músculo; diferentes
ubicaciones; frecuentemente múltiple; el cierre espontáneo es frecuente
Supracristal del tracto de salida: subarterial, subpulmonar, infundibular,
supracristal, conal o yuxtaarterial doblemente relacionado.
Del tracto de entrada: canal AV o tipo de DSAV: septo interventricular de entrada
inmediatamente inferior al aparato subvalvular AV

21. COMPLICACIONES
● Se puede desarrollar VD de doble cámara (VDDC)
● Prolapso de la cúspide coronaria derecha
● Aneurisma en el seno de Valsalva
● Disfunción tardía del VI e insuficiencia cardiaca
● Endocarditis

22. ● pacientes con un cortocircuito auricular aislado (CIA de tipo ostium primum)
tiene un cortocircuito izquierda-derecha ilimitado a través de la CIA por el
ostium primum,
● Sobrecarga de volumen en la aurícula y el ventrículo derechos
● Insuficiencia crónica de la válvula AV izquierda puede provocar una sobrecarga
de volumen en la aurícula y ventrículo izquierdos.
● Las CAV completas presentan un mayor grado de cortocircuito
izquierda-derecha y provoca una dilatación ventricular izquierda más precoz e
HTP
FISIOPATOLOGÍA

23. ● Puede quedar una insuficiencia residual significativa de la válvula AV izquierda,
que puede causar una dilatación importante de la aurícula y el ventrículo
izquierdos.
● Estenosis de la válvula AV izquierda como consecuencia de una reparación
demasiado escrupulosa.
● En CAV, el VI tiene un tracto de salida estrecho y alargado, lo que favorece su
obstrucción y da lugar a estenosis subaórtica
FISIOPATOLOGÍA

24. EVOLUCIÓN NATURAL
● Los síntomas pueden aparecer antes cuando existe una insuficiencia
significativa de la válvula AV izquierda
● Asintomáticos hasta la tercera o cuarta década de la vida
● Síntomas progresivos de insuficiencia cardíaca congestiva, arritmias
auriculares, bloqueo cardíaco completo y diversos grados de hipertensión
pulmonar hacia el quinto decenio de la vida.
● La mayoría con CIA completa ha sido sometido a reparación quirúrgica en la
niñez. Lactantes (disnea, insuficiencia cardíaca congestiva y crecimiento
inadecuado).
● Mayoría de los adultos manifiestan una vasculopatía pulmonar establecida.

25. ASPECTOS CLÍNICOS
síndrome de Down 35% CAV completa y orificio valvular AV comun, HTP
manifestaciones clínicas:
● cardiomegalia
● Impulso ventricular derecho
● soplo de la salida pulmonar
● soplo pansistólico en insuficiencia de válvula AV

26. CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS EN SÍNDROME
DE DOWN
● dependen de la presencia y tamaño de las CIA y CIV, y la competencia de la
válvula AV izquierda.
● Un cortocircuito izquierda-derecha importante provoca síntomas de
insuficiencia cardíaca (disnea de esfuerzo o cansancio) o de vasculopatía
pulmonar (síncope de esfuerzo, cianosis).
● Adultos es frecuente palpitaciones por arritmias auriculares.
● ápex ventricular izquierdo prominente

27. DIAGNÓSTICO
● Estudio diagnóstico: soplo holosistólico del tercer al cuarto espacio intercostal;
se puede percibir un frémito precordial
● ecocardiografía: hallazgos clave necesarios son ubicación, número y tamaño de
los defectos, gravedad de la sobrecarga de volumen del VI y la PAP estimada
● RMC: puede ser alternativa si la ecocardiografía resulta insuficiente, sobre todo
para evaluar la sobrecarga de volumen del VI y la cuantificación del
cortocircuito
● El cateterismo cardíaco: necesario en casos de PAP alta en ecocardiografía > 40
mmHg para determinar las RVP.
● pacientes con HTP deben someterse a prueba de esfuerzo para excluir
desaturación

28. TRATAMIENTO QUIRÚRGICO / CATETERISMO
● mortalidad operatoria baja (1-2%)
● factible en CIV perimembranosas
● Infrecuente encontrar pacientes candidatos a cierre de CIV en edad adulta
● pacientes con cierre del cortocircuito y HTP persistente o progresiva tienen mal
pronóstico

31. COARTACIÓN AÓRTICA
- Se considera que la CoA es parte de una arteriopatía
generalizada, y no solo un estrechamiento circunscrito a la
aorta.
- Normalmente, la CoA se localiza en el área donde se inserta el
ductus arterioso, y es ectópica en muy pocos casos (aorta
ascendente, descendente o abdominal).
- Es más frecuente en varones que en mujeres y en individuos
con disgenesia gonadal (como en el síndrome de Turner).

32. EMBRIOLOGÍA
Hay 3 tipos de hipótesis:
1. durante la formación del cayado aórtico, el tejido muscular arterioso puede quedar incorporado en la
pared de la aorta, luego cuando el conducto arterioso presenta constricción en el momento de
nacimiento, el músculo ductal de la aorta también se contrae y origina la coartación.
2. Se puede producir la involución anómala de un pequeño segmento de la aorta dorsal izquierda. Después,
este segmento estenosado (el área de la coartación se desplaza cranealmente junto con la arteria
subclavia izquierda
3. Durante la vida fetal, el segmento del cayado aórtico que queda entre la arteria subclavia izquierda y el
conducto arterioso es normalmente estrecho ya que transporta muy poca sangre en su interior. Después
del cierre del conducto arterioso, este segmento estrecho (istmo) aumenta normalmente de calibre hasta
que alcanza el mismo diámetro que la aorta. Cuando el istmo persiste, se forma la coartación.

33. FISIOPATOLOGÍA
➔ Estenosis de la parte superior de la aorta torácica descendente a nivel del ductus (yuxtaductal).
➔ Los cambios hemodinámicos de los pacientes portadores de esta patología van a depender de la severidad de la
estenosis.
➔ Presencia o no de lesiones cardiacas asociadas.
➔ Todo el gasto cardiaco debe atravesar el segmento aórtico estenótico.
➔ Síntomas que varían entre la hipertensión sistólica hasta la insuficiencia cardiaca biventricular y shock
cardiogénico.
➔ La presencia de coartación aumenta la resistencia al flujo de salida del VI, lo cual elevaría la presión
telediastólica del VI, la aorta y sus ramas.
➔ Dependiendo de la severidad de la estenosis, el gasto cardiaco y la presencia de colaterales, el gradiente de
presión que se genera entre la parte proximal y distal a la obstrucción aórtica alcanza los 50-60 mmHg en reposo.
◆ mecanismos de compensación
● Hipertrofia ventricular izquierda.
● Poscarga ventricular, intentando mantener la función sistólica en límites normales.

34. PRESENTACIÓN CLÍNICA
Los signos y síntomas dependen de la gravedad de la COA. Los pacientes con CoA grave ya tienen signos y
síntomas en etapas tempranas de la vida, mientras los casos especialmente leves pueden no manifestarse hasta
la edad adulta, cuando se diagnostica la HTA.
- Los síntomas clave son: cefalea, hemorragia nasal (epistaxis), mareos, tinnitus, disnea, angina abdominal,
claudicación y calambres en las piernas por esfuerzo y pies fríos.
- Complicaciones: Insuficiencia cardiaca izquierda, hemorragia intracraneal (por aneurisma en forma de
baya), EI, rotura o disección aórtica, enfermedad prematura de las arterias coronarias y cerebrales

35. CONDUCTO ARTERIOSO PERSISTENTE
Es una estructura vascular que comunica la porción
distal del arco aórtico con la región proximal de la
arteria pulmonar izquierda Su presencia es
necesaria en la vida fetal para desviar la sangre del
tronco pulmonar hacia la aorta descendente;
durante este período se denomina ductus
arterioso permeable, se localiza justo entre las
arterias pulmonares, tiene morfología tubular y su
diámetro puede ser mayor que el de cada arteria
pulmonar, ya que por su luz circula el 70% del
gasto cardíaco fetal.

36. EPIDEMIOLOGÍA
corresponde a cerca del 10% de las cardiopatías congénitas.
● En la fisiología normal, tras el momento del nacimiento se produce el cierre
espontáneo del ductus entre las 15-18 horas de vida. El fracaso de este proceso a los
3 meses condiciona la permeabilidad de dicha estructura, fenómeno que ocurre con
mayor frecuencia en los recién nacidos prematuros.
● Aunque es una de las cardiopatías congénitas más frecuentes en la edad pediátrica,
sólo constituye el 2% en la edad adulta y en la mayoría de los casos se presenta
como una anomalía única.

37. EMBRIOLOGÍA
El tronco arterioso persistente se produce cuando, durante el desarrollo fetal, el
tronco primitivo no se divide en arteria pulmonar y aorta, lo que da origen a un solo
tronco arterial de gran tamaño que cabalga sobre una gran comunicación
interventricular de tipo de desalineación.
En el tronco arterioso está implicada la detención del desarrollo del infundíbulo de
salida, de las válvulas semilunares y del saco aórtico en el embrión inicial (días 31 a
32). El tipo más frecuente de defecto del tronco arterioso es un vaso arterial único
que se ramifica para formar el tronco pulmonar y la aorta ascendente .
En el segundo tipo más frecuente, las arterias pulmonares derecha e izquierda se
originan muy cerca la una de la otra a partir de la pared dorsal del tronco arterioso.

38. FISIOPATOLOGÍA
La presencia del ductus arterioso persistente permite un cortocircuito de izquierda a derecha
entre la aorta descendente y la arteria pulmonar izquierda, incrementando el flujo sanguíneo
pulmonar y, por consiguiente, el retorno venoso hacia la aurícula izquierda.
Esto aumenta la precarga del ventrículo izquierdo según el tamaño del ductus y la resistencia
vascular pulmonar.
La sobrecarga volumétrica induce dilatación progresiva de la pared ventricular y activa los
mecanismos neurohumorales del eje renina-angiotensina aldosterona.
En los pacientes portadores de ductus pequeños, el incremento del flujo sanguíneo pulmonar
es mínimo o imperceptible, por lo tanto, ellos son asintomáticos. A medida que aumenta el
tamaño aparecen los signos de sobrecarga volumétrica de la aurícula y el ventrículo izquierdo
y, por consiguiente, los signos de insuficiencia cardíaca congestiva compensada, inicialmente, y
descompensada si el paciente no recibe tratamiento.

39. FISIOPATOLOGÍA
El hiperflujo pulmonar crónico induce cambios histológicos sucesivos en el lecho vascular
pulmonar:
● hipertrofia de la capa media infiltración celular y posterior fibrosis de la íntima
● lesiones plexiformes, arteritis necrotizante
● finalmente, necrosis fibrinoide, llevando a hipertensión pulmonar en forma
progresiva.
Es necesario realizar el cierre del ductus oportunamente para evitar que dichos cambios
se hagan irreversibles y el paciente desarrolle un síndrome de Eisenmenger.

40. LA PRESENTACIÓN DE LOS PACIENTES CON DAB
● Ductus pequeño sin sobrecarga de volumen del VI (VI normal) y PAP normal,
generalmente asintomáticos.
● DAP moderado con sobrecarga predominante de volumen del VI: VI grande con
función normal o reducida, con posible insuficiencia cardiaca izquierda.
● DAP moderado con HAP predominante: sobrecarga de presión del VD, con
posible insuficiencia cardiaca derecha.
● DAP grande: fisiología de Eisenmenger con hipoxemia diferencial y cianosis
diferencial, (extremidades inferiores cianóticas, a veces el brazo izquierdo
también).

41. HALLAZGOS CLÍNICOS
● frémito característico y un soplo de “maquinaria” continuo, con
intensificación telediastólica en la mitad superior del borde esternal
izquierdo.
● En adultos suelen aparecer complicaciones como obstrucción vascular
pulmonar (síndrome de Eisenmenger) con hipertensión pulmonar,
cortocircuito de derecha a izquierda y cianosis.
● La enfermedad vascular pulmonar grave causa inversión del flujo a
través del conducto y, en consecuencia, pasa sangre no oxigenada a la
aorta descendente y los dedos de los pies

42. AYUDAS DIAGNÓSTICAS
● La ecocardiografía proporciona el diagnóstico (aunque quizá sea difícil
en pacientes con fisiología de Eisenmenger), el grado de sobrecarga de
volumen del VI, la PAP, el tamaño de la AP y los cambios del corazón
derecho.
● La RMC está indicada cuando se necesita cuantificación adicional de los
volúmenes del VI y cuantificar el cortocircuito
● El cateterismo cardíaco está indicado en el caso de PAP alta en
ecocardiografía (PAP sistólica calculada > 40 mmHg o signos indirectos
cuando no pueda calcularse) para evaluación de las RVP
● Los pacientes con HAP deben pasar una prueba de esfuerzo para
excluir la desaturación en las extremidades inferiores.

43. TRATAMIENTO QUIRÚRGICO/CATETERISMO
INTERVENCIONISTA
En adultos, la calcificación del DAP podría ser un problema para el cierre quirúrgico.
El cierre con dispositivo es el método de elección, incluso si las intervenciones
cardiacas están indicadas por otras lesiones cardiacas concomitantes, y se puede
realizar con éxito en la gran mayoría de los adultos, con una tasa de complicaciones
muy baja. La cirugía se reserva para los pacientes poco comunes con un ductus
demasiado largo para el cierre con dispositivo o con anatomía inadecuada, como la
formación de aneurismas.

46. Recomendaciones sobre el seguimiento
La evaluación ecocardiográfica debe incluir tamaño y función del VI, PAP, cortocircuito residual y
lesiones asociadas. Los pacientes sin cortocircuito residual, VI normal y PAP (presión arterial
pulmonar) normal no requieren seguimiento regular después de los 6 meses.
Los pacientes con disfunción del VI o con HAP (hipertensión arterial pulmonar) residual deben tener
seguimiento en intervalos de 1-3 años, según la gravedad, y con evaluación en centros especializados
en CCA.
Consideraciones adicionales Ejercicio/deporte: no hay restricciones para pacientes asintomáticos ni
antes ni después de la intervención siempre que no tengan HP; limitación a deportes de baja
intensidad para pacientes con HAP. Embarazo: no hay riesgo significativamente aumentado como
consecuencia del embarazo para las pacientes sin HP. El embarazo está contraindicado para las
pacientes con HP precapilar. Profilaxis contra la EI: limitada a pacientes en alto riesgo

47. CONSIDERACIONES ADICIONALES
● Ejercicio/deporte: no hay restricciones para pacientes asintomáticos ni antes ni
después de la intervención siempre que no tengan HP; limitación a deportes de baja
intensidad para pacientes con HAP (Hipertensión arterial pulmonar).
● Embarazo: no hay riesgo significativamente aumentado como consecuencia del
embarazo para las pacientes sin HP. El embarazo está contraindicado para las
pacientes con HP precapilar. Profilaxis contra la EI: limitada a pacientes en alto
riesgo.