Este documento describe las principales cardiopatías congénitas. Define las cardiopatías congénitas como anormalidades estructurales o funcionales del corazón presentes al nacer. Las divide en acianóticas, que no presentan cianosis, e incluyen defectos como la comunicación interventricular y la comunicación interauricular, y en cianóticas, que sí presentan cianosis y tienen cortocircuito de derecha a izquierda, como la tetralogía de Fallot. Explica la epidemiología, etiología, clasificación, fisiopat

1. D R A C R I S T I N A S Á N C H E Z X A L T E N O
CARDIOPATIAS CONGENITAS

2. DEFINICION
 Anormalidad en la estructura y/o función del
corazón en el recién nacido, establecida durante la
gestación.
 En general, se originan durante la 3 a 10 semanas de
gestación por factores que alteran el desarrollo
embriológico del aparato cardiovascular.

3. EPIDEMIOLOGIA
 Se presentan en el 1% de los recién nacidos vivos.
 Estas cardiopatías son algo más frecuentes en
VARONES, (excepto CIA y el Conducto Arterioso
Persistente que son más frecuente en mujeres).

4. Frecuencia
CARDIOPATIA FRECUENCIA APROXIMADA
 Comunicación interventricular (CIV) 25-30 %
 Comunicación interauricular (CIA) 10 %
 Ductus persistente 10 %
 Tetralogía de Fallot 6-7%
 Estenosis pulmonar 6-7%
 Coartación aórtica 6 %
 Transposición grandes arterias (TGA) 5 %
 Estenosis aórtica 5 %
 Canal aurículo-ventricular 4-5%

5. ETIOLOGIA
 La mayor tienen una etiología multifactorial, con una
compleja interacción entre factores genéticos y
ambientales.

6. ETIOLOGIA
 5% de los niños con una cardiopatía congénita, son
portadores de una anomalía cromosómica.
 Un padre o madre portador de una cardiopatía congénita
tiene una probabilidad entre un 2-10% que su hijo nazca
con una cardiopatía.

7. ETIOLOGIA
 Existen también numerosos síndromes genéticos, que se
asocian a cardiopatías congénitas:
-Síndrome de Down
-Trisomía 13
-Síndrome de Turner
-Síndrome de Marfan

8. ETIOLOGIA
Hay factores ambientales que se asocian a una mayor incidencia de
cardiopatías congénitas:
 Fetos expuestos al alcohol y drogas, como talidomida,
difenilhidantoína, litio.
 Exposición fetal a infecciones virales, particularmente durante el
primer trimestre de la gestación, Ej. Rubéola.
 Exposición fetal a algunas enfermedades maternas como Diabetes y
Lupus Eritematoso.

9. CLASIFICACION
 La clasificación más básica es dividirlas en cianóticas y en
acianóticas.
ACIANOTICAS
• Diversas y su única
característica común es la
ausencia de cianosis en su
presentación clínica.
CIANOTICAS
• Su condición
fisiopatológica dominante
es un cortocircuito
derecha-izquierda y su
característica clínica es la
presencia de cianosis.

10. CARDIOPATIAS CONGENITAS ACIANOTICAS
Cortocircuito de izquierda a derecha:
 CIV, CIA, Conducto Arterioso Persistente, canal aurículo-ventricular,
drenaje venoso anómalo pulmonar parcial
Obstructivas Corazón Izquierdo:
 Coartación aórtica, estenosis aórtica, estenosis mitral, hipoplasia
ventrículo izquierdo
Insuficiencias valvulares y otras:
 Insuficiencia mitral, insuficiencia aórtica, estenosis pulmonar,
estenosis ramas pulmonares

11. CARDIOPATIAS CONGENITAS CIANOTICAS
(cortocircuito de derecha a izquierda)
Obstructivas Corazón Derecho
 Tetralogía de Fallot, atresia pulmonar, ventrículo único o
atresia tricuspídea con estenosis pulmonar
Mezcla Total
 Ventrículo único o atresia tricuspídea sin estenosis
pulmonar, truncus arterioso, drenaje venoso anómalo
pulmonar total
Falta de Mezcla
 Transposición de Grandes Arterias

12. CARDIOPATIAS CONGENITAS
ACIANOTICAS

13. COMUNICACIÓN INTERVENTRICULAR (CIV)
 Es un “agujero” en el tabique
que separa ambos
ventrículos, permitiendo el paso
de la sangre desde el ventrículo de
mayor presión al de menor
presión, estableciéndose así un
cortocircuito izquierda-
derecha y aumento del flujo
pulmonar con sangre
parcialmente oxigenada.
 La sangre del VI tiene dos
caminos: Hacia la aorta y
circulación sistémica o hacia el VD
y los pulmones.

14. CIV Clasificacion
 Los defectos más
frecuentes son los de la
región del tabique
membranoso y presentan
cierta extensión hacia las
regiones adyacentes, por lo
que reciben el nombre de
perimembranosos (75%).

15. CIV Fisiopatología
 A consecuencia del
cortocircuito izquierda-
derecha se produce al hay un
hiperaflujo pulmonar.
 La cantidad de sangre que
pasa del ventrículo izquierdo
al ventrículo derecho depende
de:
1) tamaño del defecto
2) diferencia de presión entre
ambas cavidades ventriculares
3) resistencias pulmonares y
sistémicas

16. CIV Fisiopatología
A consecuencia de este cortocircuito se produce:
 Dilatación de las cavidades ventriculares, arteria pulmonar y aurícula izquierda.
 Insuficiencia cardiaca congestiva habitualmente en la infancia.
 Si la CIV es grande (>1 año) hipertensión pulmonar. Si esta es severa puede invertirse el
sentido del cortocircuito Síndrome de Eisenmenger.

17. CIV Clinica
Depende del tamaño y del grado del cortocircuito:
 CIV pequeña:
Niño asintomático, con un desarrollo normal.
Presenta sólo un soplo.
 CIV de tamaño medio y cortocircuito moderado:
Insuficiencia cardiaca congestiva
Retraso de crecimiento
Infecciones respiratorias frecuentes
Fatiga y sudoración mientras come

18. CIV Clinica
 CIV grande y/o cortocircuito severo:
Insuficiencia cardiaca congestiva importante Taquicardia, taquipnea y
fatiga al comer
Retraso de crecimiento acusado
En niños > 1 año hipertensión pulmonar significativa
Síndrome de Eisenmenger.
 Síndrome de Eisenmenger:
Cianosis progresiva y severa
Disnea
Fatiga

19. CIV Diagnostico
 El ecocardiograma es el método de elección
 Exploración física:
 Latido hiperdinámico de la punta
 Soplo holosistólico
 Frémito sistólico (thrill) en borde izquierdo e inferior del esternón.
 Retumbo diastólico (R3)
 Hepatomegalia

20. CIV Diagnóstico diferencial
 Regurgitación mitral o tricúspide.
 Ductus arterioso persistente.
 CIA
 Defecto canal A-V
 Doble salida ventricular derecha
 Truncus.

21. CIV Tratamiento
El manejo de los pacientes sintomáticos incluye:
 Fármacos como digital, diuréticos, vasodilatadores.
 En aquellos que no se compensan adecuadamente o con
defectos muy amplios cierre quirúrgico.

22. COMUNICACIÓN INTERAURICULAR (CIA)
 Es un “agujero”
que permanece
abierto entre
ambas aurículas
permitiendo el paso
de sangre
oxigenada desde la
cavidad de mayor
presión a la de
menor presión,
estableciéndose un
cortocircuito
izquierda-
derecha y
aumento del
flujo pulmonar
con sangre
parcialmente
oxigenada.

23.  A consecuencia del cortocircuito izquierda-derecha que se produce un
hiperaflujo pulmonar y sobrecarga de trabajo y volumen a los
pulmones, ambas aurículas, el VD y las arterias pulmonares.

24.  En la circulación fetal, está abierto el Foramen Oval que comunica las dos
aurículas. Esto es así por dos motivos:
1) Para que el cerebro del feto reciba sangre oxigenada.
2) Para evitar que la sangre pase inútilmente por el pulmón del feto.
 Al nacer el niño, todo se invierte. Empieza a respirar y a sangre de la AD ya no
tiene que pasar a la AI y el Foramen Oval se cierra espontaneamente.
 No se considera patológico el Foramen Oval permeable ante ciertas condiciones
hemodinámicas. Sin embargo, si después de nacer no se cierra en absoluto,
entonces es patológica.

25. CIA Clasificación
 - Ostium secundum: Situado
en la parte central del tabique.
50-70% de todas las CIAs.
 - Ostium primun: Situado en
la parte baja del septo, por
encima de las dos valvas A-V.
 - Tipo seno venoso: Junto a
la desembocadura de la Vena
Cava Superior o inferior.

26. CIA Fisiopatologia
A consecuencia de este cortocircuito se produce:
 Dilatación de las cavidades derechas, arteria
pulmonar y aurícula izquierda.
 A la larga, esta dilatación origina arritmias en las
personas adultas que se acompañan de
sintomatología.
 Hipertensión pulmonar también en personas
adultas.
 Más raro es que se invierta el sentido del cortocircuito y
produzca el Síndrome de Eisenmenger.

27. CIA Clinica
La mayoría de los niños están asintomáticos.
Algunos presentan síntomas:
 Infecciones frecuentes del aparato respiratorio.
 Fatiga o disnea cuando el cortocircuito es importante.
 Arritmias supraventriculares.
 Es poco frecuente el retraso de crecimiento.

28. CIA Diagnostico
El ecocardiograma es el método de elección para el diagnóstico.
Exploración física:
 Salvo el soplo cardíaco, es normal en la mayoría de los niños.
 Se puede apreciar un latido hiperdinámico en el precordio en las CIAs grandes.
La auscultación revela tres importantes hechos:
 Soplo sistólico largo de intensidad II-III/IV en foco pulmonar.
 Desdoblamiento fijo del segundo tono.
 Soplo mesodiastólico de llenado tricuspídeo.

29. Diagnostico Diferencial
 Comunicación ventricular (CIV).
 Ductus Arterioso Persistente.
 Canal Auriculoventricular.

30. CIA Tratamiento
 Hoy día el cateterismo terapéutico es el tratamiento de
elección.
 El cierre quirúrgico de la CIA está indicado en todas si
su tamaño es > 6mm.
 Generalmente se realiza entre los 2 y 4 años de edad.

31. CONDUCTO ARTERIOSO PERSISTENTE
 Es la persistencia en la vida postnatal de una comunicación entre
la aorta y la arteria pulmonar.
 Permite el paso de sangre oxigenada desde el vaso de mayor presión al de
menos presión, estableciéndose un cortocircuito izquierda-derecha y
aumento del flujo pulmonar con sangre parcialmente oxigenada.

32.  En la circulación fetal está abierto el ductus. Para evitar que la sangre pase
inútilmente por el pulmón del feto. La sangre es desviada hacia la aorta
descendente camino de la placenta.
 Al nacer el niño, se produce el cierre funcional del mismo hacia las 10-15
primeras horas.
 El cierre anatómico normalmente se produce en la tercera semana de
vida (por eso antes de ese período se oyen con frecuencia pequeños soplos
que luego tienden a desaparecer espontáneamente).

33. Etiología
 Prematuridad.
 Infección de rubéola en el primer trimestre.
 Factores familiares y genéticos.
 Elevada altitud (al tener una presión de oxígeno menor,
disminuye el estímulo para que la pared del Ductus se
cierre)
 Idiopático.

34. Fisiopatología
 A consecuencia de este cortocircuito se produce:
 Dilatación de las cavidades izquierdas y de la
arteria pulmonar.
 Hipertensión pulmonar con más precocidad y
frecuencia que en CIA.
 En niños algo mayorcitos puede que se invierta el
sentido del cortocircuito, Síndrome de
Eisenmenger.

35. Clinica
 Con ductus pequeños, los niños están asintomáticos.
 En prematuros y/o bajo peso pueden agravar el síndrome del distress
respiratorio del RN y/o membrana hialina.
 Un ductus grande en los primeros meses de la vida ocasiona:
- Insuficiencia cardíaca congestiva
- Infecciones frecuentes del aparato respiratorio.
- Taquicardia, taquipnea, irritabilidad, fatiga y sudoración al comer
- Retraso de crecimiento
 Se le llama “el gran simulador” porque puede simular cualquier cuadro
clínico, induciendo con facilidad a errores diagnósticos.

36. Diagnostico
El ecocardiograma es el método de elección para el diagnóstico.
 Exploración física
 Puede ser normal o estar taquicárdico,taquipneico y con signos de
insuficiencia cardíaca.
 Pulso arterial celer o saltón.
 A la auscultación: Soplo continuo “en maquinaria” o de Gibson en
foco pulmonar que puede irradiarse al espacio interescapular.

37. Diagnostico Diferencial
El ductus es el “gran simulador”:
 Ventana aortopulmonar.
 Comunicaciones arteriovenosas
 Fístula coronaria.
 CIV con regurgitación aórtica
 CIV en la infancia
 Atresia pulmonar con colaterales

38. Tratamiento
 Los prematuros sintomáticos con ductus deben ser tratados
con indometacina, para ocasionar su cierre.
 En los lactantes asintomáticos, un ductus pequeño no tiene
indicación de cierre, pues con el tiempo puede cerrarse
espontáneamente.
Hay dos opciones terapéuticas principales:
 La cirugía
 El cateterismo terapéutico

39. CARDIOPATIAS CONGENITAS
CIANOTICAS

40.  Constituyen un grupo heterogéneo, siendo su
característica común la presencia de cortocircuito de
derecha a izquierda, con la consiguiente hipoxemia,
manifestada por cianosis marcada de piel y mucosas.

41. CARDIOPATIAS CONGENITAS CIANOTICAS
(cortocircuito de derecha a izquierda)
Obstructivas Corazón Derecho
 Tetralogía de Fallot, atresia pulmonar, ventrículo único o
atresia tricuspídea con estenosis pulmonar
Mezcla Total
 Ventrículo único o atresia tricuspídea sin estenosis
pulmonar, truncus arterioso, drenaje venoso anómalo
pulmonar total
Falta de Mezcla
 Transposición de Grandes Arterias

42. Obstructivas de Corazón Derecho
 Defectos cardíacos asociados a obstrucción al flujo pulmonar y con un defecto
septal que permite el cortocircuito de derecha a izquierda que lleva a
hipoxemia.
 Esta obstrucción al flujo pulmonar no ocurre necesariamente a nivel valvular
pulmonar, pudiendo ocurrir a nivel de una CIV en un paciente con atresia
tricuspídea, o a nivel subpulmonar por tejido conal en un ventrículo único o
doble salida de ventrículo derecho.
 Estas cardiopatías tienen generalmente flujo pulmonar disminuído, y en sus
formas más severas requieren de la permeabilidad del ductus con cortocircuito
de izquierda a derecha para mantener un flujo pulmonar compatible con la vida
(ductus dependiente).

43. Tetralogia de Fallot
 Es la cardiopatía cianótica más
frecuente.
 Correspondiendo a una cardiopatía
obstructiva derecha.
 Consiste en una malformación cardíaca
secundaria a una hipoplasia de la porción
infundibular del septum interventricular
resultando en:
- Comunicación interventricular (CIV)
- Obstrucción al flujo de salida del VD (estenosis
pulmonar)
- Cabalgamiento de la aorta sobre CIV.
- Hipertrofia del ventrículo derecho

45. Mezcla Total
 Cardiopatías complejas sin obstrucción al flujo pulmonar.
 Existe una mezcla total entre retornos venosos pulmonar
y sistémico sin obstrucción al flujo pulmonar.
 Existe hiperflujo pulmonar marcado que resulta en
mayor retorno pulmonar que sistémico, por lo que hay
saturaciones sistémicas mayores a 80%.
 Así las manifestaciones clínicas, además de la cianosis
leve, son similares a las de las cardiopatías con
cortocircuito de izquierda a derecha.

47. Falta de Mezcla
La falta de mezcla entre las circulaciones pulmonar y
sistémica se produce porque :
 La sangre desaturada que retorna por las venas cavas a la
AD vuelve a la aorta y circulación sistémica sin pasar por la
circulación pulmonar.
 La sangre oxigenada que retorna por las venas pulmonares
a la AI, vuelve a dirigirse a los pulmones a través de la
arteria pulmonar sin alcanzar la circulación sistémica.

49.  Se producen dos circuitos independientes:
- uno sistémico con sangre desaturada que lleva a hipoxemia severa
- uno pulmonar con sangre oxigenada que no es utilizada.
 Esta situación es incompatible con la vida, salvo que exista algún nivel
de mezcla entre las dos circulaciones, (foramen oval y el ductus
arterioso), que permita la sobrevida del neonato por al menos algunas
horas.

51. Transposición de Grandes Arterias
 Es la segunda cardiopatía cianótica más frecuente.
 La arteria pulmonar emerge del ventrículo izquierdo y la arteria aorta del ventrículo derecho, en un corazón cuya anatomía interna
es habitualmente normal.
 Puede asociarse a otros defectos, siendo la CIV el más frecuente (30%).
 Es más frecuente en varones (2:1).

52. Clinica
 La característica de la cianosis por cardiopatía congénita es que no se asocia a
dificultad respiratoria, sino que sólo a una hiperpnea.
Examen físico:
 Los pacientes pueden no presentar otra alteración evidente fuera de la cianosis
 En la auscultación cardíaca puede encontrarse un segundo ruido único y soplos
cardíacos
 Los pacientes con cianosis de larga duracion presentan:
- dedos en palillo de tambor (hipocratismo)
- ¨chapas¨ eritematosas en los pómulos y lóbulos de las orejas.

54. Tratamiento
El manejo general de estos pacientes va a depender del grado
de cianosis:
 Si ésta es marcada y se trata de un neonato con cardiopatía
ductus dependiente, debe iniciarse infusión continua de
Prostaglandinas E1.
 Si la cianosis es leve a moderada, solo se debe monitorizar
estrictamente, hasta que se decida la necesidad de un
procedimiento quirúrgico corrector o paliativo.

55. ¿DUDAS?

56. CASO CLINICO
 Paciente masculino de 6 anos que fue llevado a sala de urgencias por su
madre, quien refirió que presento cianosis peri bucal y en extremidades,
acompañada de disnea de medianos esfuerzos.
 Cuenta con el antecedente de 4 crisis similares en el transcurso del ultimo
ano, que mejoran cuando el paciente se coloca en cuclillas.
 Inicio con el padecimiento desde el nacimiento, con cuadros recurrentes de
cianosis peri bucal y diaforesis durante la alimentación. Se detecto un soplo
al ano de edad, el cual fue diagnosticado como funcional y no recibió
seguimiento medico.
 La madre refiere que en los últimos 3 meses el paciente había tenido
deterioro de clase funcional y aumento de la cianosis.

57.  A la exploracion fisica se encontro retraso en el
desarrollo fisico, saturacion de oxigeno a 73% con aire
ambiente, resto de signos vitales normales, cianosis
peribucal y acrocianosis evidentes, sin acropaquia.

 A la auscultacion se escucha un soplo expulsivo
mesosistolico creciente en region paraesternal alta
acompañado por fremito y segundo ruido de intensidad
aumentada.

 Las pruebas de laboratorio muestran hemoglobina de
17.3 g/dL y policitemia.


58.  El EKG revela desviación del eje QRS hacia la derecha,
mientras que en la radiografía de tórax se aprecia
levantamiento del ápex a expensas de crecimiento de
cavidades derechas y disminución del calibre de la arteria
pulmonar, dando una imagen de “corazón en forma de
bota”

59.  Se procedió a realizar un ecocardiograma, en el que se
encontró hipoplasia del anillo pulmonar, estenosis pulmonar
mixta de predominio valvular, comunicación interventricular
sub arterial de 6.7 × 8.8 mm, ventrículo derecho hipertrófico,
rama derecha de la arteria pulmonar hipoplasica,
cabalgamiento aórtico del 40% y FEVI de 73%

60.  Se realizo también tomografía computada, en la cual se
corroboro la estenosis pulmonar y se observo dilatación de la
aorta ascendente, persistencia de vena cava superior izquierda
y disminución en el diámetro de la rama pulmonar derecha
(figura 3).

61. CASO CLINICO 2
 DX
 ETIOLOGIA
 SIGNOS Y SINTOMAS
 METODO DE DIAGNOSTICO
 TRATAMIENTO

62. ¿Dudas?