1) Científicos británicos han encontrado que un nuevo genotipo, VV, puede predisponer a la variante de Creutzfeldt-Jakob (vCJD), la forma humana de la encefalopatía espongiforme bovina. 2) Hasta ahora, todos los casos de vCJD en el Reino Unido habían correspondido al genotipo MM, pero este estudio encontró dos muestras con el genotipo VV. 3) Algunos expertos creen que estos hallazgos podrían significar una mayor epidemia si personas con el gen

1. Científicos británicos creen que el genotipo VV también se
asocia a variante de Creutzfeldt-Jakob
lunes, 22 de mayo de 2006
Los resultados de un pequeño estudio publicado en el último número del British Medical Journal
sugieren que un nuevo genotipo humano puede predisponer a la nueva variante de la enfermedad de
Creutzfeldt-Jakob (vECJ), versión humana de la encefalopatía espongiforme bovina o "mal de las
vacas locas". Hasta la fecha, todos los casos clínicos de la versión humana del "mal de las vacas
locas" en el Reino Unido correspondían al genotipo MM
Estos resultados deben tomarse con cautela debido a que se trata de un estudio de pequeño tamaño.
Sin embargo, algunos especialistas consideran que pueden reavivar el temor de que se produzca una
gran epidemia. Desde que se descubrió la vECJ en el Reino Unido hace poco más de una década, los
expertos se han declarado preocupados ante la posibilidad de que la enfermedad se propagara hasta
alcanzar niveles epidémicos. Afortunadamente, las consecuencias han sido mucho menores de lo que
muchos vaticinaban, y hasta la fecha sólo se han registrado 161 casos probables de vECJ en el Reino
Unido.
Investigadores de la Universidad de Edimburgo analizaron el ADB de dos muestras de tejidos que
contenían proteínas priónicas, con el fin de identificar el genotipo de los pacientes. Hasta ahora,
todos los casos clínicos de vECJ habían afectado a individuos con el genotipo MM, por lo que los
investigadores esperaban que este grupo fuera el único susceptible a desarrollar la enfermedad. No
obstante, las dos muestras analizadas correspondían al genotipo VV, lo que sugiere que los
individuos con este perfil genético también son susceptibles a al vECJ.
Los autores creen que el genotipo VV podría estar asociado a un período de incubación más
prolongado o que estos individuos sean portadores asintomáticos que podrían transmitir la
enfermedad a otras personas por transfusión sanguínea o cirugía.
Una especialista británica considera necesario tomar medidas para prevenir la transmisión sanguínea
de la vECJ
Un poco de historia
El secretario de Salud británico, John Reid, fue el encargado de anunciar el primer caso de nueva
variante de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (vECJ) en el que se piensa que el paciente adquirió la
enfermedad a través de una transfusión de sangre.
En el último número del British Medical Journal, una especialista del Medical Research Council, la
Dra. Sheila Bird, hace un llamamiento urgente para tomar medidas que prevengan la posibilidad de
transmitir la vECJ a través de transfusiones.
Dada esta posibilidad, la citada especialista declara que "es el momento de tomar medidas". Entre
ellas, propone que cualquier caso sospechoso de ECJ sea notificado a la unidad de vigilancia nacional
y que sus datos sean cruzados con una lista de posibles receptores de sangre contaminada con la
vECJ; detener inmediatamente el uso de productos sanguíneos y otros tejidos de donantes
sospechosos de presentar la enfermedad; prevenir la transmisión antes de hacer el diagnóstico
definitivo; realizar un cuidadoso seguimiento de todos los receptores en riesgo que han sido
intervenidos quirúrgicamente para identificar el conjunto de estos sujetos que presentan riesgo de la
enfermedad; aconsejar a estos individuos y ayudarles a evaluar su riesgo, y así reducir las
probabilidades de transmisión de persona a persona.

2. Estudian defunción por variante de mal de
vaca loca
Podría haber personas enfermas con un período de incubación más largo y
que no muestran síntomas
EFE
EL UNIVERSAL
JUEVES 17 DE DICIEMBRE DE 2009
19:25
LONDRES, Inglaterra .- La composición genética particular de un británico muerto a
consecuencia de una variante genética de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob significa que
podría haber otros casos de personas en las que se ha dado un período de incubación más
largo y que no muestran aún síntomas.
Esa posibilidad es publicada en un informe en la revista The Lancet y del que es autor un
equipo dirigido por el profesor John Collinge, de la Unidad de Priones del Instituto de
Neurología y el Hospital Nacional de Neurología y Neurocirugía de la University City London.
La variante de Creutzfeldt-Jakob la causan agentes infecciosos llamados priones,
constituidos fundamentalmente por proteínas, y los priones en su origen son los mismos que
producen la Encefalopatía Espongiforme Bovina (EEB), conocida comúnmente como la
enfermedad de las vacas locas.
Las enfermedades producidas por priones afectan a la estructura del cerebro y otro tejido
neural, son actualmente incurables y pueden causar la muerte del paciente.
Los priones causantes de la enfermedad se cree que consisten en proteínas con un pliegue
anormal que se extienden y hace que los priones normales y sanos que están en la
superficie de casi todas las células cambien de forma.
Las enfermedades causadas por priones comparten los mismos mecanismos que otras de
tipo neurodegenerativo como el Alzheimer o el Parkinson.
MORTAL. Las enfermedades producidas por priones
afectan a la estructura del cerebro y otro tejido neural,
son actualmente incurables y pueden causar la muerte
del paciente (Foto: Archivo El Universal )

3. El enfermo en el centro del estudio de The Lancet, un varón de 30 años, fue hospitalizado en
junio de 2008 y tenía un historial médico de alteración de personalidad, inestabilidad
progresiva y deterioro intelectual.
Se quejaba de fuertes dolores en la pierna y de falta de memoria. Dos meses más tarde
comenzó a desarrollar alucinaciones visuales, y sus diversos síntomas se agravaron en los
tres meses siguientes.
Un escáner MRI y otras pruebas a las que fue sometido hicieron que se le diagnosticara una
variante de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob. El hombre murió en enero de este año.
El caso es poco corriente, según The Lancet, ya que las pruebas realizadas demostraron
que el enfermo tenía un genotipo particular en su gen del prión (PRNP 129 codón) , que
puede codificar los aminoácidos valina o metionina.
Los enfermos pueden ser homocigóticos (VV) , homocigóticos recesivos (MM) o
heterocigóticos (MV). Desde 1994 se han identificado en todo el mundo 200 casos de
Creutzfeldt-Jakob y todos pertenecían al segundo grupo (MM) mientras que el varón ahora
estudiado era heterocigótico (MV).
Otras enfermedades degenerativas como el kuru o la CJD asociada con el uso de las
hormonas pituitarias suelen tener mayores tiempos de incubación en los individuos
heterocigóticos que en los homocigóticos recesivos.
Así, según los autores del estudio, algunos enfermos de este último tipo llevan más de
cincuenta años incubando la enfermedad.
Los científicos opinan que podría haber otros casos como este nuevo de personas
infectadas por esa variante de la Creutzfeldt-Jakob, pero con un período de incubación más
largo.
"La mayoría de la población británica se ha visto expuesta potencialmente a priones de EEB,
pero no está clara la magnitud de esa infección clínicamente silenciosa" , escriben los
autores del estudio.
Y agregan que "aproximadamente un tercio de la población es homocigótica para metionina
en el codón 129. Si individuos con otros genotipos son también susceptibles de desarrollar la
enfermedad priónica tras verse expuestos al prión de la EEB, pero con mayores períodos de
incubación, podrían darse nuevos casos, cumplan o no los criterios de diagnóstico de la
variante de la Creutzfeldt-Jakob.
degc / vrs

4. Distribución de los genotipos del polimorfismo en el codón 129 del genPRNP en diferentes poblaciones europeas
Met/Met(
%)
Met/Val(
%)
Val/Val(
%)
Austria (n=300) 43 49 8 Salvatore et al. Hum Genet. 1994;94:375
Dinamarca (n=352) 37 48 15 Dirbye et al. Eur J Epidemiol. 2008;23:23
Eslovaquia (n=613) 48 43 9 Mitrovà et al. Eur J Neurol. 2005;12:998
Finlandia (n=1.957) 49 42 9
Nurmi et al. Acta Neurol Scand.
2003;108:374
Francia (n=1.374) 45 46 9
Lucotte et al. Infect Genet Evol.
2005;5:141
Grecia (n=348) 50 39 11
Angelica et al. Eur J Epidemiol.
2006;21:211.
Holanda (n=282) 40 50 10 Dermant et al. Ann Neurol. 2003;53:409
Irlanda (n=203) 34 56 10
Nurmi et al. Acta Neurol Scand.
2003;108:374
Islandia (n=208) 47 45 9
Georgsson et al. Acta Neurol Scand.
2006;113:419
Italia (n=186) 45 40 15 Salvatore et al. Hum Genet. 1994;94:375
Polonia (n=109) 45 39 16
Bratosiewizc et al. Acta Neurobiol Exp.
2001;61:151
Reino Unido
(n=300)
42 47 11 Colling et al. Lancet. 1991;337:1441
Cantabria (n=268) 42 42 16 Combarros et al. Neurology. 2000;55:593

5. Met/Met(
%)
Met/Val(
%)
Val/Val(
%)
Cataluña (n=224) 43 42 15
Sánchez-Valle et al. Eur J Neurol.
2004;11:649
Castilla y León
(n=110)
43 46 11
Met: alelo Met; Val: alelo Val.

6. Met/Met(
%)
Met/Val(
%)
Val/Val(
%)
Cataluña (n=224) 43 42 15
Sánchez-Valle et al. Eur J Neurol.
2004;11:649
Castilla y León
(n=110)
43 46 11
Met: alelo Met; Val: alelo Val.