La Enfermedad de Gaucher se diagnostica con frecuencia tarde, meses o años después del inicio de los síntomas. El internista debe sospechar esta enfermedad ante cualquier paciente con visceromegalia y pancitopenia, especialmente si existe dolor óseo, tras descartar otras causas más comunes. La Enfermedad de Gaucher causa afectación sistémica y se asocia con comorbilidades como cáncer y enfermedad cardiovascular prematura. El internista juega un papel importante en el diagnóstico y tratamiento de esta en
Este documento presenta un caso clínico de enfermedad de Gaucher en un paciente de 15 años que acude a resonancia magnética para control tras tratamiento enzimático. Incluye información sobre la epidemiología, fisiopatología, diagnóstico, hallazgos imagenológicos característicos y protocolo de estudio por RM utilizado. Finalmente, muestra imágenes del estudio que correlacionan con la literatura sobre los cambios óseos y de médula ósea típicos de esta enfermedad.
Descripción de la genética, patogénesis molecular, diagnóstico y terapias de la enfermedad de Gaucher, trastorno hereditarios del metbolismo de lípidos (glucosilceramida o glucocerebrósido).
La enfermedad de Gaucher es causada por la deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa, lo que provoca la acumulación de glucocerebrosido en los órganos como el hígado, el bazo y la médula ósea, causando agrandamiento del bazo y el hígado, anemia y otros síntomas. Se trata de una enfermedad autosómica recesiva y su diagnóstico incluye exámenes de sangre y biopsias para medir la actividad enzimática y confirmar la acumulación
La enfermedad de Gaucher es una enfermedad hereditaria causada por una mutación en el gen GBA que provoca una deficiencia en la enzima glucocerebrosidasa, lo que conduce a la acumulación anormal del glucocerebrosido. Presenta tres tipos principales y afecta órganos como el hígado, bazo y sistema nervioso central. El tratamiento consiste en la terapia de reemplazo enzimático con imiglucerasa para normalizar los niveles sanguíneos, reducir el tamaño del hí
La enfermedad de Gaucher es un desorden genético multisistémico causado por mutaciones en el gen que codifica la enzima glucocerebrosidasa, lo que resulta en un déficit de esta enzima y el acumulo de su sustrato glucosilceramida en el sistema mononuclear-macrofágico, provocando visceromegalias, alteraciones esqueléticas y neurológicas. El tipo 1 es el más común y la esperanza de vida para este tipo es de alrededor de 60 años.
La enfermedad de Gaucher es una patología genética recesiva causada por la deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa, lo que genera depósitos lisosomales y acumulación de glucocerebrósido. Existen tres tipos principales: tipo 1 es el más común y puede ocurrir a cualquier edad; tipo 2 es neuropático agudo y causa daño cerebral severo en niños; tipo 3 es neuropático subagudo e implica afectación gradual del cerebro desde la infancia. El diagnóstico se establece median
La enfermedad de Gaucher es un trastorno metabólico hereditario causado por la deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa, lo que provoca la acumulación anormal de glucocerebroside en los macrófagos. Esto puede causar complicaciones en el hígado, bazo, médula ósea y otros órganos. Actualmente el tratamiento más efectivo es la terapia de reemplazo enzimático, la cual ha mejorado significativamente el pronóstico de los pacientes.
El documento trata sobre cinco enfermedades lisosomales: el síndrome de Hunter, la enfermedad de Gaucher, la leucodistrofia metacromática, la enfermedad de Fabry y el síndrome de Sanfilippo. El síndrome de Hunter se debe a la deficiencia de la enzima iduronato-2-sulfatasa y causa acumulación de glicosaminoglicanos. La enfermedad de Gaucher se debe a la deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa y causa acumulación de glucoc
Este documento presenta un caso clínico de enfermedad de Gaucher en un paciente de 15 años que acude a resonancia magnética para control tras tratamiento enzimático. Incluye información sobre la epidemiología, fisiopatología, diagnóstico, hallazgos imagenológicos característicos y protocolo de estudio por RM utilizado. Finalmente, muestra imágenes del estudio que correlacionan con la literatura sobre los cambios óseos y de médula ósea típicos de esta enfermedad.
Descripción de la genética, patogénesis molecular, diagnóstico y terapias de la enfermedad de Gaucher, trastorno hereditarios del metbolismo de lípidos (glucosilceramida o glucocerebrósido).
La enfermedad de Gaucher es causada por la deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa, lo que provoca la acumulación de glucocerebrosido en los órganos como el hígado, el bazo y la médula ósea, causando agrandamiento del bazo y el hígado, anemia y otros síntomas. Se trata de una enfermedad autosómica recesiva y su diagnóstico incluye exámenes de sangre y biopsias para medir la actividad enzimática y confirmar la acumulación
La enfermedad de Gaucher es una enfermedad hereditaria causada por una mutación en el gen GBA que provoca una deficiencia en la enzima glucocerebrosidasa, lo que conduce a la acumulación anormal del glucocerebrosido. Presenta tres tipos principales y afecta órganos como el hígado, bazo y sistema nervioso central. El tratamiento consiste en la terapia de reemplazo enzimático con imiglucerasa para normalizar los niveles sanguíneos, reducir el tamaño del hí
La enfermedad de Gaucher es un desorden genético multisistémico causado por mutaciones en el gen que codifica la enzima glucocerebrosidasa, lo que resulta en un déficit de esta enzima y el acumulo de su sustrato glucosilceramida en el sistema mononuclear-macrofágico, provocando visceromegalias, alteraciones esqueléticas y neurológicas. El tipo 1 es el más común y la esperanza de vida para este tipo es de alrededor de 60 años.
La enfermedad de Gaucher es una patología genética recesiva causada por la deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa, lo que genera depósitos lisosomales y acumulación de glucocerebrósido. Existen tres tipos principales: tipo 1 es el más común y puede ocurrir a cualquier edad; tipo 2 es neuropático agudo y causa daño cerebral severo en niños; tipo 3 es neuropático subagudo e implica afectación gradual del cerebro desde la infancia. El diagnóstico se establece median
La enfermedad de Gaucher es un trastorno metabólico hereditario causado por la deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa, lo que provoca la acumulación anormal de glucocerebroside en los macrófagos. Esto puede causar complicaciones en el hígado, bazo, médula ósea y otros órganos. Actualmente el tratamiento más efectivo es la terapia de reemplazo enzimático, la cual ha mejorado significativamente el pronóstico de los pacientes.
El documento trata sobre cinco enfermedades lisosomales: el síndrome de Hunter, la enfermedad de Gaucher, la leucodistrofia metacromática, la enfermedad de Fabry y el síndrome de Sanfilippo. El síndrome de Hunter se debe a la deficiencia de la enzima iduronato-2-sulfatasa y causa acumulación de glicosaminoglicanos. La enfermedad de Gaucher se debe a la deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa y causa acumulación de glucoc
La Enfermedad de Gaucher es una enfermedad lisosomal causada por mutaciones en el gen GBA que codifica la enzima glucocerebrosidasa. Esto causa un acumulo de glucocerebroside en los lisosomas, afectando principalmente el hígado, bazo, médula ósea y en algunos casos el sistema nervioso. Existen tres subtipos dependiendo de la presencia o ausencia de síntomas neurológicos. El tratamiento consiste en terapia de reemplazo enzimático u otras medidas sintomáticas
La paciente presenta esplenomegalia y bicitopenia. Tras varias pruebas, se diagnostica la Enfermedad de Gaucher, una enfermedad lisosomal rara causada por mutaciones en el gen de la glucocerebrosidasa. Esta conduce a la acumulación anormal de glucocerebrosidos en los macrófagos, afectando principalmente al bazo, hígado y huesos. El estudio genético confirma la mutación N370S en la paciente y su familia, característica de la variante no neuropática
La enfermedad de Fabry es un trastorno hereditario causado por un gen defectuoso que no produce suficiente enzima Alfa-GAL, lo que resulta en la acumulación de la sustancia GL-3 en vasos sanguíneos y órganos. Afecta más a hombres que mujeres y causa dolor, problemas renales y cardiacos. Actualmente se trata con terapia de reemplazo enzimático pero no existe cura.
Este documento presenta el caso de un niño de 11 años que ingresó al hospital con hepatomegalia, disnea y dolor abdominal. Se sospecha toxocariasis debido a antecedentes de zoonosis y hallazgos en exámenes. Tras varias semanas de tratamiento con albendazol y prednisona, el paciente presenta miocarditis e insuficiencia cardiaca. Los exámenes continúan para confirmar el diagnóstico, que podría ser toxocariasis u otro proceso infeccioso o neoplásico.
Este documento resume la enfermedad de Niemann-Pick tipo C, una enfermedad hereditaria rara causada por un defecto en el transporte de lípidos. Describe los tres tipos principales, los síntomas, el diagnóstico y el tratamiento actual con miglustat. También detalla los estudios preclínicos y casos en humanos que muestran que la hidroxipropil-beta-ciclodextrina puede mejorar los síntomas neurológicos y es bien tolerada. El documento concluye describiendo los pasos para obtener esta sust
El documento resume dos enfermedades genéticas: la distrofia muscular de Duchenne y la fibrosis quística. Ambas son causadas por mutaciones en genes específicos que afectan el tejido muscular o los pulmones y páncreas. Se describen los síntomas, diagnósticos y afecciones de cada enfermedad. Debido a que son enfermedades genéticas, carecen de un agente patógeno externo.
La enfermedad de Pompe se debe a la deficiencia de la enzima alfa-glucosidasa, lo que provoca la acumulación de glucógeno en los lisosomas y daña los músculos. Existen variantes infantiles y juveniles/adultas, causando debilidad muscular progresiva y dificultades respiratorias. El tratamiento incluye terapia enzimática sustitutiva con Myozyme, que proporciona la enzima faltante para descomponer el glucógeno.
Conferencia del Dr. Juan Vicente Cuellar gonzalez acerca de la nefritis lupica. El lupus eritematoso sistémico (LES) es una enfermedad autoinmune multisistémica. El diagnóstico es basado en hallazgos clínicos, patológicos y de laboratorio (Criterios de la American College of Rheumatology).
Este documento presenta tres casos de anemia de Fanconi diagnosticados en un hospital universitario. Dos de los pacientes eran hermanos y presentaban baja talla, malformaciones congénitas y pancitopenia. Recibieron tratamiento con esteroides y andrógenos. Un paciente falleció por sepsis después de 10 años y otro por hemorragia masiva después de 8 años. El tercer paciente continúa en seguimiento.
Este documento describe el síndrome de Gaucher, una enfermedad genética causada por la deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa. Esto conduce a la acumulación de glucocerebrósido en los órganos como el hígado y el bazo, causando su agrandamiento. Los síntomas incluyen anemia, trombocitopenia, osteoporosis y problemas neurológicos. El diagnóstico se realiza mediante pruebas enzimáticas y detección de células anormales en la méd
La niña de 3 años fue hospitalizada debido a una cojera y dificultad para caminar. Los exámenes mostraron anemia y neutropenia. La médula ósea reveló un 86.2% de células blásticas, lo que es compatible con leucemia linfoide aguda B común. Se inició tratamiento con quimioterapia según el protocolo SEHOP-PETHEMA.
Este documento presenta el caso clínico de una mujer de 32 años que se presentó con anemia severa, esplenomegalia y pancitopenia leve. Tras exámenes y discusión clínica y anatomopatológica, los doctores consideraron que la paciente podría tener hemoglobinuria paroxística nocturna o desorden eritroblástico multinuclear asociado con prueba de Ham positiva, y recomendaron un estudio de médula ósea para llegar a un diagnóstico definitivo.
Este documento describe la aplasia medular, una enfermedad caracterizada por pancitopenia y médula ósea hipocelular. Generalmente no tiene una causa identificable, pero puede ser causada por radiaciones, químicos, fármacos o virus. Se clasifica como leve, moderada o grave dependiendo de la gravedad de la pancitopenia. El tratamiento incluye transfusiones, antibióticos e inmunosupresores. El trasplante de células madre es el tratamiento definitivo para casos graves.
Paciente femenina de 46 años que presenta dolor generalizado e intensos dolores óseos desde hace 1 año. Exámenes muestran lesiones óseas líticas múltiples, bicitopenia, hipercalcemia y LDH elevada. Esto sugiere metástasis óseas múltiples, probablemente de mieloma múltiple dada la edad de la paciente y hallazgos clínicos y de laboratorio.
Este documento presenta el caso clínico de una mujer de 68 años que acude a consulta quejándose de dolor óseo y cansancio generalizado de un mes de evolución. Tras realizar exámenes físicos y de laboratorio, se sospecha de mieloma múltiple debido a la presencia de células plasmáticas anormales en la médula ósea y niveles elevados de proteína M en la electroforesis de proteínas, lo que confirma el diagnóstico. El mieloma múltiple causa daño
Este documento presenta el caso clínico de una paciente de 57 años con diagnóstico previo de púrpura trombocitopénica idiopática que ingresó al hospital con malestar general, mareos y aumento de la sed, presentando lesiones púrpuras en extremidades y tórax. El examen físico y análisis de laboratorio confirmaron el diagnóstico previo y sugirieron hiperglicemia secundaria a corticoides. La paciente fue tratada con metilprednisolona y monitoreo de glucemia, mejorando
Mieloma múltiple es una neoplasia caracterizada por la proliferación de células plasmáticas malignas en la médula ósea. Se manifiesta clínicamente con lesiones óseas, síndrome anémico, lesión renal e hipercalcemia. El diagnóstico requiere estudios de laboratorio como electroforesis de proteínas, inmunofijación y biopsia de médula ósea. Existen varios sistemas de estadificación y los tratamientos incluyen quimioterapia, trasplante autólogo de
Caso Clínico Leucemia Mieloide Aguda y Dx. DiferencialesFernanda Campos
1) El paciente presenta pancitopenia y otros síntomas que podrían deberse a leucemia mieloide aguda (AML) u otras causas de fallo medular.
2) Se necesita una biopsia de médula ósea para diagnosticar la causa subyacente, ya sea AML, síndrome mielodisplásico, o otra enfermedad.
3) La AML es la causa más probable debido a la edad del paciente y los síntomas presentados.
La anemia aplásica de Fanconi es una enfermedad hereditaria rara caracterizada por una falla progresiva de la médula ósea que resulta en pancitopenia. Se transmite de forma autosómica recesiva y puede causar anomalías congénitas, infecciones recurrentes debido a neutropenia, así como sangrados espontáneos por trombocitopenia. El diagnóstico se basa en hallazgos de pancitopenia en sangre periférica y sustitución medular por tejido adiposo, mientras que el tratamiento incluye
1) El documento describe diferentes infecciones del sistema nervioso central como meningitis, encefalitis y abscesos cerebrales. 2) La meningitis bacteriana aguda se caracteriza por fiebre, rigidez de nuca y alteración del estado mental, mientras que la encefalitis viral puede causar confusión, delirio y coma. 3) El diagnóstico requiere análisis del líquido cefalorraquídeo y pruebas de laboratorio e imágenes para identificar el agente causal y guiar el tratamiento antibiótico o antiviral correspond
(2012-11-06) Actualizacion en atencion primaria de la enfermedad de Behcet (ppt)UDMAFyC SECTOR ZARAGOZA II
1. La enfermedad de Behçet es una enfermedad inflamatoria multisistémica crónica de etiología desconocida que se caracteriza principalmente por aftas orales y genitales recurrentes, eritema nodoso, y uveítis.
2. El diagnóstico se basa en criterios clínicos establecidos en 1990 que incluyen la presencia de manifestaciones orales, genitales y oculares.
3. El tratamiento incluye fármacos antiinflamatorios, inmunosupresores como
La Enfermedad de Gaucher es una enfermedad lisosomal causada por mutaciones en el gen GBA que codifica la enzima glucocerebrosidasa. Esto causa un acumulo de glucocerebroside en los lisosomas, afectando principalmente el hígado, bazo, médula ósea y en algunos casos el sistema nervioso. Existen tres subtipos dependiendo de la presencia o ausencia de síntomas neurológicos. El tratamiento consiste en terapia de reemplazo enzimático u otras medidas sintomáticas
La paciente presenta esplenomegalia y bicitopenia. Tras varias pruebas, se diagnostica la Enfermedad de Gaucher, una enfermedad lisosomal rara causada por mutaciones en el gen de la glucocerebrosidasa. Esta conduce a la acumulación anormal de glucocerebrosidos en los macrófagos, afectando principalmente al bazo, hígado y huesos. El estudio genético confirma la mutación N370S en la paciente y su familia, característica de la variante no neuropática
La enfermedad de Fabry es un trastorno hereditario causado por un gen defectuoso que no produce suficiente enzima Alfa-GAL, lo que resulta en la acumulación de la sustancia GL-3 en vasos sanguíneos y órganos. Afecta más a hombres que mujeres y causa dolor, problemas renales y cardiacos. Actualmente se trata con terapia de reemplazo enzimático pero no existe cura.
Este documento presenta el caso de un niño de 11 años que ingresó al hospital con hepatomegalia, disnea y dolor abdominal. Se sospecha toxocariasis debido a antecedentes de zoonosis y hallazgos en exámenes. Tras varias semanas de tratamiento con albendazol y prednisona, el paciente presenta miocarditis e insuficiencia cardiaca. Los exámenes continúan para confirmar el diagnóstico, que podría ser toxocariasis u otro proceso infeccioso o neoplásico.
Este documento resume la enfermedad de Niemann-Pick tipo C, una enfermedad hereditaria rara causada por un defecto en el transporte de lípidos. Describe los tres tipos principales, los síntomas, el diagnóstico y el tratamiento actual con miglustat. También detalla los estudios preclínicos y casos en humanos que muestran que la hidroxipropil-beta-ciclodextrina puede mejorar los síntomas neurológicos y es bien tolerada. El documento concluye describiendo los pasos para obtener esta sust
El documento resume dos enfermedades genéticas: la distrofia muscular de Duchenne y la fibrosis quística. Ambas son causadas por mutaciones en genes específicos que afectan el tejido muscular o los pulmones y páncreas. Se describen los síntomas, diagnósticos y afecciones de cada enfermedad. Debido a que son enfermedades genéticas, carecen de un agente patógeno externo.
La enfermedad de Pompe se debe a la deficiencia de la enzima alfa-glucosidasa, lo que provoca la acumulación de glucógeno en los lisosomas y daña los músculos. Existen variantes infantiles y juveniles/adultas, causando debilidad muscular progresiva y dificultades respiratorias. El tratamiento incluye terapia enzimática sustitutiva con Myozyme, que proporciona la enzima faltante para descomponer el glucógeno.
Conferencia del Dr. Juan Vicente Cuellar gonzalez acerca de la nefritis lupica. El lupus eritematoso sistémico (LES) es una enfermedad autoinmune multisistémica. El diagnóstico es basado en hallazgos clínicos, patológicos y de laboratorio (Criterios de la American College of Rheumatology).
Este documento presenta tres casos de anemia de Fanconi diagnosticados en un hospital universitario. Dos de los pacientes eran hermanos y presentaban baja talla, malformaciones congénitas y pancitopenia. Recibieron tratamiento con esteroides y andrógenos. Un paciente falleció por sepsis después de 10 años y otro por hemorragia masiva después de 8 años. El tercer paciente continúa en seguimiento.
Este documento describe el síndrome de Gaucher, una enfermedad genética causada por la deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa. Esto conduce a la acumulación de glucocerebrósido en los órganos como el hígado y el bazo, causando su agrandamiento. Los síntomas incluyen anemia, trombocitopenia, osteoporosis y problemas neurológicos. El diagnóstico se realiza mediante pruebas enzimáticas y detección de células anormales en la méd
La niña de 3 años fue hospitalizada debido a una cojera y dificultad para caminar. Los exámenes mostraron anemia y neutropenia. La médula ósea reveló un 86.2% de células blásticas, lo que es compatible con leucemia linfoide aguda B común. Se inició tratamiento con quimioterapia según el protocolo SEHOP-PETHEMA.
Este documento presenta el caso clínico de una mujer de 32 años que se presentó con anemia severa, esplenomegalia y pancitopenia leve. Tras exámenes y discusión clínica y anatomopatológica, los doctores consideraron que la paciente podría tener hemoglobinuria paroxística nocturna o desorden eritroblástico multinuclear asociado con prueba de Ham positiva, y recomendaron un estudio de médula ósea para llegar a un diagnóstico definitivo.
Este documento describe la aplasia medular, una enfermedad caracterizada por pancitopenia y médula ósea hipocelular. Generalmente no tiene una causa identificable, pero puede ser causada por radiaciones, químicos, fármacos o virus. Se clasifica como leve, moderada o grave dependiendo de la gravedad de la pancitopenia. El tratamiento incluye transfusiones, antibióticos e inmunosupresores. El trasplante de células madre es el tratamiento definitivo para casos graves.
Paciente femenina de 46 años que presenta dolor generalizado e intensos dolores óseos desde hace 1 año. Exámenes muestran lesiones óseas líticas múltiples, bicitopenia, hipercalcemia y LDH elevada. Esto sugiere metástasis óseas múltiples, probablemente de mieloma múltiple dada la edad de la paciente y hallazgos clínicos y de laboratorio.
Este documento presenta el caso clínico de una mujer de 68 años que acude a consulta quejándose de dolor óseo y cansancio generalizado de un mes de evolución. Tras realizar exámenes físicos y de laboratorio, se sospecha de mieloma múltiple debido a la presencia de células plasmáticas anormales en la médula ósea y niveles elevados de proteína M en la electroforesis de proteínas, lo que confirma el diagnóstico. El mieloma múltiple causa daño
Este documento presenta el caso clínico de una paciente de 57 años con diagnóstico previo de púrpura trombocitopénica idiopática que ingresó al hospital con malestar general, mareos y aumento de la sed, presentando lesiones púrpuras en extremidades y tórax. El examen físico y análisis de laboratorio confirmaron el diagnóstico previo y sugirieron hiperglicemia secundaria a corticoides. La paciente fue tratada con metilprednisolona y monitoreo de glucemia, mejorando
Mieloma múltiple es una neoplasia caracterizada por la proliferación de células plasmáticas malignas en la médula ósea. Se manifiesta clínicamente con lesiones óseas, síndrome anémico, lesión renal e hipercalcemia. El diagnóstico requiere estudios de laboratorio como electroforesis de proteínas, inmunofijación y biopsia de médula ósea. Existen varios sistemas de estadificación y los tratamientos incluyen quimioterapia, trasplante autólogo de
Caso Clínico Leucemia Mieloide Aguda y Dx. DiferencialesFernanda Campos
1) El paciente presenta pancitopenia y otros síntomas que podrían deberse a leucemia mieloide aguda (AML) u otras causas de fallo medular.
2) Se necesita una biopsia de médula ósea para diagnosticar la causa subyacente, ya sea AML, síndrome mielodisplásico, o otra enfermedad.
3) La AML es la causa más probable debido a la edad del paciente y los síntomas presentados.
La anemia aplásica de Fanconi es una enfermedad hereditaria rara caracterizada por una falla progresiva de la médula ósea que resulta en pancitopenia. Se transmite de forma autosómica recesiva y puede causar anomalías congénitas, infecciones recurrentes debido a neutropenia, así como sangrados espontáneos por trombocitopenia. El diagnóstico se basa en hallazgos de pancitopenia en sangre periférica y sustitución medular por tejido adiposo, mientras que el tratamiento incluye
1) El documento describe diferentes infecciones del sistema nervioso central como meningitis, encefalitis y abscesos cerebrales. 2) La meningitis bacteriana aguda se caracteriza por fiebre, rigidez de nuca y alteración del estado mental, mientras que la encefalitis viral puede causar confusión, delirio y coma. 3) El diagnóstico requiere análisis del líquido cefalorraquídeo y pruebas de laboratorio e imágenes para identificar el agente causal y guiar el tratamiento antibiótico o antiviral correspond
(2012-11-06) Actualizacion en atencion primaria de la enfermedad de Behcet (ppt)UDMAFyC SECTOR ZARAGOZA II
1. La enfermedad de Behçet es una enfermedad inflamatoria multisistémica crónica de etiología desconocida que se caracteriza principalmente por aftas orales y genitales recurrentes, eritema nodoso, y uveítis.
2. El diagnóstico se basa en criterios clínicos establecidos en 1990 que incluyen la presencia de manifestaciones orales, genitales y oculares.
3. El tratamiento incluye fármacos antiinflamatorios, inmunosupresores como
Este documento describe la fiebre de origen desconocido (FOD), sus posibles causas (infecciosas, reumáticas, neoplásicas y misceláneas) y su abordaje. Hasta un 30% de las FOD permanecen sin diagnóstico. Se enfoca en poblaciones especiales como pacientes con cáncer avanzado, VIH, geriátricos y viajeros, donde las infecciones son más comunes. Recomienda un enfoque de 3 pasos para el estudio y un tratamiento específico dirigido a la
Este caso clínico describe a un hombre de 49 años con síntomas como mialgias, artralgias, fatiga, pérdida de peso, febrícula, orina oscura y tos seca. Los exámenes de laboratorio mostraron leucocitosis, creatinina elevada y ANCA positivos. El diagnóstico más probable es granulomatosis con poliangeítis (Wegener), una vasculitis que afecta principalmente los pulmones y riñones y se asocia con ANCA.
Este caso clínico describe a un paciente de 12 años con enfermedad de Hodgkin con esclerosis nodular. Presenta cefalea intensa y disminución de la fuerza motora. Las pruebas revelan una tumoración mediastinal grande y esplenomegalia. La biopsia confirma el diagnóstico de enfermedad de Hodgkin tipo esclerosis nodular.
Este documento define la vasculitis y proporciona detalles sobre la granulomatosis de Wegener. La vasculitis se caracteriza por inflamación y daño de los vasos sanguíneos, lo que puede causar isquemia en los tejidos afectados. La granulomatosis de Wegener es una forma especial de vasculitis granulomatosa que afecta principalmente las vías respiratorias superiores e inferiores y los riñones, causando síntomas como dolor nasal, tos, hemorragia pulmonar y falla renal. El diagnóstico se bas
La esclerosis tuberosa es una enfermedad genética rara caracterizada por la formación de tumores benignos (hamartomas) en múltiples órganos. Se debe a mutaciones en los genes TSC1 y TSC2, que codifican proteínas que regulan la vía mTOR de señalización celular. Los síntomas principales incluyen tumores no cancerosos en la piel, cerebro, riñones, corazón y pulmones, así como convulsiones, retraso mental y angiofibromas faciales. No existe cura, pero el
El documento define adenomegalia como el aumento anormal del tamaño de los ganglios linfáticos y su alteración en la consistencia, siendo una manifestación clínica inespecífica de una enfermedad. Existen muchas causas que pueden conducir al crecimiento de los ganglios linfáticos, siendo las infecciones las más frecuentes. La evaluación de un paciente con adenomegalia requiere una historia clínica y exploración física detalladas, así como estudios de laboratorio y en algunos casos biopsia
Este documento proporciona información sobre varios tipos de vasculitis. Define la vasculitis, sus criterios de clasificación y diagnósticos. Describe la arteritis de Takayasu incluyendo sus criterios diagnósticos, estudios de imagen y clasificación angiográfica. También cubre la poliangiitis microscópica, la granulomatosis con poliangiitis, la enfermedad de Kawasaki, la vasculitis por IgA y la vasculitis secundaria. Proporciona detalles sobre manifestaciones clínicas, criterios de clas
Este documento describe la Granulomatosis de Wegener (GW), también conocida como Granulomatosis con Poliangeitis. La GW es una vasculitis sistémica necrotizante que afecta principalmente los pulmones y riñones, causando inflamación granulomatosa, necrosis y vasculitis. Se caracteriza clínicamente por afectación de las vías respiratorias superiores e inferiores, así como glomerulonefritis necrotizante. El diagnóstico se basa en hallazgos clínicos, histopatológicos y seroló
1) El documento presenta información sobre el síndrome pulmón-riñón, clasificando sus causas en vasculitis sistémicas ANCA positivos, enfermedad por anticuerpos antimieloperoxidasa, enfermedades autoinmunes y vasculitis sistémicas ANCA negativos. 2) Se describe detalladamente la granulomatosis de Wegener, incluyendo su epidemiología, etiopatogenia, manifestaciones clínicas, diagnóstico y tratamiento. 3) El tratamiento de inducción para la remisión de la granulomatosis de Wegener
Este documento describe el síndrome de la vena cava superior, incluyendo sus causas más comunes, síntomas, diagnóstico y tratamiento. El cáncer de pulmón y el linfoma son las causas subyacentes más frecuentes, representando el 94% de los casos. La tomografía computarizada es la prueba de elección para el diagnóstico, ya que identifica la ubicación de la obstrucción y su causa. El tratamiento depende de la histología del tumor y su estadio, e incluye esteroides, radioterap
Este documento describe el síndrome de la vena cava superior, incluyendo sus causas más comunes, síntomas, diagnóstico y tratamiento. El cáncer de pulmón y el linfoma son las causas subyacentes más frecuentes, representando el 94% de los casos. La tomografía computarizada es la prueba de elección para el diagnóstico, ya que identifica la ubicación de la obstrucción y su causa. El tratamiento depende de la histología del tumor y su estadio, e incluye esteroides, radioterap
La vasculitis es una inflamación y lesión de los vasos sanguíneos que puede afectar vasos de cualquier tamaño y ubicación, causando isquemia en los tejidos. La granulomatosis de Wegener es una vasculitis granulomatosa que afecta principalmente las vías respiratorias superiores e inferiores y los riñones, con una incidencia de tres casos por cada 100,000 personas. El diagnóstico se basa en hallazgos histológicos de una biopsia que muestre vasculitis granulomatosa necrosante
La púrpura de Schönlein-Henoch es la vasculitis sistémica más frecuente en niños. Se caracteriza por manifestaciones cutáneas como púrpura palpable, artritis o artralgias, y afectación gastrointestinal y renal. El diagnóstico se basa en las manifestaciones clínicas. El tratamiento incluye reposo, analgésicos y corticoides para controlar los síntomas, aunque la enfermedad suele ser autolimitada.
[1] El documento describe el linfoma de Hodgkin, incluyendo su epidemiología, clasificación, factores de riesgo, presentación clínica, patofisiología, diagnóstico e imágenes. [2] Existen varios subtipos histológicos de linfoma de Hodgkin como la esclerosis nodular, celularidad mixta y depleción linfocítica. [3] El diagnóstico requiere biopsia y confirmación inmunohistoquímica, y el estadiaje se realiza según el sistema Cotswolds-Ann
Este documento trata sobre las cardiopatías congénitas. En primer lugar, define las cardiopatías congénitas como defectos estructurales y/o funcionales del corazón y los grandes vasos que se producen como consecuencia de un error en la embriogénesis de estas estructuras. Luego, describe los pasos del abordaje diagnóstico, incluyendo la sospecha clínica, pruebas complementarias como electrocardiograma y ecografía cardíaca, y el diagnóstico radiográfico mediante hallazgos característicos.
Arteritis de Takayasu
Afección inflamatoria sistémica que afecta a las arterias grandes como la aorta, sus ramas y las arterias pulmonares.
Afecta principalmente a mujeres adultas jóvenes y aparece principalmente en la segunda y tercera décadas de la vida
Datos epidemiológicos
Entidad poco común descrita inicialmente en Japón y considerada durante mucho tiempo más frecuente en la población de ascendencia asiática. Hasta el momento, la prevalencia más alta descrita es la de Japón (40 por millón) afecta a una cohorte de mayor edad con una edad media en el momento del diagnóstico de 75 años
Este documento resume la sesión clínica de una paciente de 30 años que acude por epistaxis repetitivas. Tras exploración y pruebas complementarias, se sospecha telangiectasia hemorrágica hereditaria (Síndrome de Rendu-Osler) dado que presenta anemia ferropénica crónica, telangiectasias múltiples y malformaciones arteriovenosas hepáticas y pulmonares. El diagnóstico se confirma al cumplir tres criterios de Curaçao.
Este documento describe dos enfermedades: la púrpura de Henoch-Schonlein y la púrpura trombocitopenica idiopática. La púrpura de Henoch-Schonlein es una vasculitis que afecta principalmente a niños y se caracteriza por exantema en la piel, dolor articular y abdominal. La púrpura trombocitopenica idiopática es una enfermedad autoinmune que causa trombocitopenia y puede provocar hemorragias, siendo más común en niños entre 2 y 10 años. Ambas
Este documento es la letra de una canción dedicada a la Virgen de la Almudena, la patrona de Madrid. La canción alaba a la Virgen María como pura azucena, madre de Cristo y madre nuestra, y pide que muestre el cielo a su pueblo y les dé a Cristo. El compositor es Juan Braulio Arzoz.
El documento es una canción dedicada a María que celebra su papel como Madre de Dios y de la humanidad. La canción agradece a María por haber aceptado el llamado de Dios para convertirse en la Madre de Jesús a través de su "sí", lo que permitió que Dios viniera a la tierra y los hombres se convirtieran en hermanos. La canción también describe cómo María cumplió su misión siendo una madre cariñosa para Jesús, esposa de José y ejemplo a seguir por su vida dedicada a las bienaventuranzas
La canción habla de María, una joven de sólo 15 años que fue elegida por Dios para ser la madre de Jesús. A pesar de su corta edad y de las dificultades que enfrentaría, María aceptó con valentía la voluntad de Dios. El canto celebra la fe, el amor y el valor de María, quien con su "sí" abrió la puerta de la redención para la humanidad.
El ángel Gabriel fue enviado por Dios a la ciudad de Nazaret para anunciarle a la virgen María que había sido elegida para concebir y dar a luz a Jesús, el Hijo de Dios. María se sorprendió por este mensaje pero aceptó la voluntad de Dios. Así, por obra del Espíritu Santo, concibió a Jesús, quien sería llamado el Hijo de Dios y el Verbo hecho carne.
El documento es la letra de una canción que alaba a María, la madre de Dios. La canción describe a María como dichosa por ser espejo de esperanza, modelo de valor, lección de confianza y madre de Dios. También dice que María es dichosa por vivir para la fe y el amor, por ser esclava del Señor, y por estar al lado de Cristo cuando fue predestinada.
Este documento es una canción dedicada a la Virgen María. Celebra a María como pura y sin pecado, engendrada por la gracia de Dios. Alaba a María por dar a luz a Jesucristo, la luz de Dios, y por su humildad ante Dios cuando él quiso encarnarse en su seno. La canción repite versos alabando la concepción inmaculada de María y su maternidad divina.
La Unión Europea ha acordado un paquete de sanciones contra Rusia por su invasión de Ucrania. Las sanciones incluyen restricciones a los bancos rusos, la prohibición de la venta de aviones y equipos a Rusia, y sanciones contra funcionarios rusos. Los líderes de la UE esperan que las sanciones aumenten la presión económica sobre Rusia y la disuadan de continuar su agresión contra Ucrania.
El poema es una canción dedicada a la madre del autor, expresando su amor y agradecimiento hacia ella. El autor quiere cantarle el canto más dulce de su corazón con notas sencillas que surgen de su inspiración. Describe a su madre como su luz y guía, que ha sufrido con resignación, y la única en su vida como un rayo de luna. Pide la bendición de Dios para su madre santa, la única como ella, por su noble misión en la vida.
El documento reflexiona sobre la resurrección de Cristo y su significado para los creyentes. Resalta que Cristo resucitado trae esperanza, liberación y gracia. Pide que a través de la resurrección, los creyentes puedan amar como Cristo amó, animar a los necesitados, y ser instrumentos de misericordia para difundir la Pascua.
This document summarizes the winners of the 9th Annual Focus on Nature Photo Contest. It lists the first, second, and third place winners in each category of animals, close-ups, landscapes/scenics, oceans, and plants. It also lists several honorable mentions in each category. The winners are identified by the photographer's name and photo title.
Este documento describe la vida de las personas nacidas entre 1935 y 1960, destacando que crecieron en un entorno con menos regulaciones y tecnología pero con más libertad para jugar y explorar el mundo exterior. Pasaban la mayor parte del tiempo al aire libre con amigos en lugar de usar dispositivos electrónicos. A pesar de los riesgos mayores para la salud y seguridad, estas generaciones produjeron muchos líderes e innovadores y aprendieron lecciones de vida sobre la responsabilidad y el éxito. El documento sugiere que a pesar de los des
Este documento contiene varias cartas escritas por Fernando a diferentes hermanos religiosos en las que les ofrece consejos espirituales y palabras de aliento. Les anima a vivir en paz, obedecer a Dios y María, confiar en la providencia divina y refugiarse en los brazos de la Virgen María en los momentos difíciles.
Una presentación del Hno. Eduardo Gatti, que nos ayuda a celebrar la fiesta de S. Marcelino Champagnat. En algunos suscitará algún buen recuerdo de aquellos tiempos y con motivo de las próximas fiestas.
Este poema es una oración a la Virgen María pidiéndole su protección y bendiciones. Se le pide trigo en los campos, flores, amor, luz y que siempre los proteja. El poema expresa la devoción a la Virgen María de tantas almas que rezan por su intercesión.
Este documento es la letra de una canción dedicada a la Virgen María. La canción expresa la devoción del cantante hacia María, refiriéndose a ella como "Madre" y diciendo que siempre que la nombra o pide su ayuda, está pensando en ella o llamándola.
El documento es una canción dedicada a la Virgen María que describe su fe y devoción a lo largo de su vida. La canción narra cómo María sufrió en silencio manteniendo su fe mientras Jesús predicaba, y cómo guardó en su corazón los misterios de la redención humana. Se pide a María que otorgue su confianza y fe a los creyentes.
El documento es una oración dirigida a María, madre del alma. Se le pide que escuche su plegaria porque ella es la madre que escucha, ama y nunca falla. Se la describe como la madre buena que siempre espera, perdona y ofrece su calor y corazón.
El documento es la letra y música de una canción titulada "María alegría de Dios" compuesta por Juan Braulio Arzoz e interpretada por el Coro Parroquial Elche de la Sierra en Albacete. La canción alaba a María, madre de Dios, como fuente de alegría en la tierra y la invita a escuchar las penas y alegrías del corazón.
El documento es una composición musical que expresa las penas y sufrimientos de un pueblo a través de varias estrofas. Describe las penas de un pueblo que sufre hambre, miedo, soledad, marginación, tragedias y promesas huecas. También menciona el dolor de los cuerpos enfermos, el cansancio de los brazos en lucha, los cerebros lavados con slogans y la pobreza de aquellos sin libros. La composición se dirige a la Virgen Dolorosa pidiéndole que conozca
La enfermedad de Wilson es un trastorno genético autosómico recesivo que impide la eliminación adecuada del cobre del cuerpo, causando su acumulación en órganos como el hígado y el cerebro. Esto provoca síntomas hepáticos (hepatitis, cirrosis), neurológicos (temblores, rigidez muscular) y psiquiátricos (depresión, cambios de comportamiento). Se diagnostica mediante análisis de sangre, orina, biopsia hepática y pruebas genéticas, y se trata con medicamentos quelantes de cobre, zinc, una dieta baja en cobre y, en casos graves, trasplante de hígado.
SEMIOLOGIA MEDICA - Escuela deMedicina Dr Witremundo Torrealba 2024Carmelo Gallardo
Escuela de Medicina Dr Witremundo Torrealba
.
Primer Lapso de Semiología
.
Conceptos de Semiología Médica, Signos, Síntomas, Síndromes, Diagnóstico, Pronóstico
Sesión realizada por una EIR de Pediatría sobre aspectos clave de la valoración nutricional del paciente pediátrico en Oncología, y con tres mensajes para llevarse a casa:
- La evaluación del riesgo y la planificación del soporte nutricional deben formar parte de la planificación terapéutica global del paciente oncológico desde el principio.
- Existe suficiente evidencia científica de que una intervención nutricional adecuada es capaz de prevenir las complicaciones de la malnutrición, mejorar la calidad de vida como la tolerancia y respuesta al tratamiento y acortar la estancia hospitalaria.
- En los hospitales hay pocos dietistas que trabajen exclusivamente en la unidad de Oncología Pediátrica, y esto puede repercutir en mayores gastos sanitarios, peor estado general de los pacientes y menor supervivencia.
Terapia cinematográfica (6) Películas para entender los trastornos del neurod...JavierGonzalezdeDios
Los trastornos del neurodesarrollo comprenden un grupo heterogéneo de trastornos crónicos que se manifiestan en períodos tempranos de la niñez y que, en conjunto, comparten una alteración en la adquisición de habilidades cognitivas, motoras, del lenguaje y/o sociales que impactan significativamente en el funcionamiento personal, social y académico. Tienen su origen en la primera infancia o durante el proceso de desarrollo y comprende a heterogéneos procesos englobados bajo esta etiqueta.
El Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales en su quinta edición (DSM-V) incluye dentro los trastornos del neurodesarrollo los siguientes siete grupos: Discapacidad intelectual, Trastornos de la comunicación, Trastorno del espectro del autismo (TEA), Trastorno de atención con hiperactividad (TDAH), Trastornos específico del aprendizaje, Trastornos motores y Trastornos de tics. Es importante tener en cuenta que en una misma persona puede manifestarse más de un trastorno del neurodesarrollo. Y, dentro de todos los trastornos del neurodesarrollo, el autismo adquiere una especial importancia, por lo que será considerado en el próximo capítulo de la serie “Terapia cinematográfica” de forma particular.
Y esta gran diversidad también la ha reflejado en la gran pantalla y en las historias “de cine” que el séptimo arte nos ha regalado. Y hoy proponemos un recordatorio de la amplia variedad y complejidad de los trastornos del neurodesarrollo en la infancia a través de 7 películas argumentales. Estas películas son, por orden cronológico de estreno:
- El milagro de Ana Sullivan (The Miracle Worker, Arthur Penn, 1962) 6, para valorar el milagro de la palabra, el milagro del lenguaje y de los sentidos.
- Forrest Gump (Robert Zemeckis, 1994) 7, para comprender el valor de la lucha por encontrar cuál es la meta de cada uno, una mezcla de destino y sueños propios.
- Estrellas en la Tierra (Taare Zameen Par, Aamir Khan, 2007) 8, para confirmar que cada niño y niña es especial, incluso con sus potenciales deficiencias psíquicas, físicas y/o sensoriales.
- El primero de la clase (Front of the Class, Peter Werner, 2008) 9, para demostrar el valor de la superación y como, a pesar de nuestras dificultades, somos merecedores de oportunidades.
- Cromosoma 5 (María Ripoll, 2013) 10, para entender la soledad del corredor de fondo ante los trastornos del neurodesarrollo.
- Gabrielle (Louise Archambault, 2013) 11, para intentar normalizar las relaciones afectivas y amorosas entre dos personas con enfermedades mentales y discapacidad.
- Línea de meta (Paola García Costas, 2014) 12, para interiorizar que la carrera de la vida es especialmente difícil para algunos.
Siete películas argumentales que el séptimo arte nos presenta con protagonistas afectos con diferentes trastornos del neurodesarrollo durante su infancia, adolescencia y juventud y que nos ayudan a comprender que cada persona es especial, diversa y con capacidades diferenciales que hay que respetar y potenciar.
La Sociedad Española de Cardiología (SEC) es una organización científica sin ánimo de lucro con la misión de reducir el impacto adverso de las enfermedades cardiovasculares y promover una mejor salud cardiovascular en la ciudadanía.
Patologia de la oftalmologia (parpados).pptSebastianCoba2
Presentación con información a la especialidad de la oftalmología.
Se encontrara información con respecto a las enfermedades encontradas cerca a los ojos (los parpados).
Pòster presentat per la pediatra de BSA Sofía Benítez al 70 Congrés de la Sociedad Española de Pediatría, celebrat a Còrdoba del 6 al 8 de juny de 2024.
EL TRASTORNO DE CONCIENCIA, TEC Y TVM.pptxreginajordan8
En el presente documento, definimos qué es el estado de conciencia, su clasificación, los trastornos que puede presentar, su fisiopatología, epidemiología y entre otros conceptos pertenecientes a la rama de neurología, por ejemplo, la escala de Glasgow.
Alergia a la vitamina B12 y la anemia perniciosagabriellaochoa1
Es conocido que, a los pacientes con diagnóstico de anemia perniciosa, enfermedad con una prevalencia de 4% en países europeos, se les trata con vitamina B12, buscamos saber que hacer con los pacientes alérgicos a esta.
MANUAL DE SEGURIDAD PACIENTE MSP ECUADORptxKevinOrdoez27
EN ESTA PRESENTACIÓN SE TRATAN LOS PUNTOS MAS RELEVANTES DEL MANUAL DE SGURIDAD DEL PACIENTE APLICADO EN TODAS LAS INSTITUCIONES DE SALUD PUBLICA DE ECUADOR.
APOYAR A ENTERRITORIO EN LA GESTIÓN TERRITORIAL DEL PROYECTO “AMPLIACIÓN DE LA RESPUESTA NACIONAL AL VIH CON ENFOQUE DE VULNERABILIDAD", EN LA CIUDAD DE CARTAGENA Y SU ÁREA CONURBADA, PARA EL LOGRO DE LOS OBJETIVOS DEL ACUERDO DE SUBVENCIÓN NO. COL-H-ENTERRITORIO 3042 SUSCRITO CON EL FONDO MUNDIAL.
1. Cuándo sospechar Enfermedad de
Gaucher.
Visión del Médico Internista.
Vicente Giner Galvañ.
Médico Internista.
Sección de Medicina Interna.
Servicio de Medicina Interna.
Hospital Verge del Lliris.
Alcoi (Alkacnt).
Madrid, 5 de Marzo de 2011
2. …porque raramente se considera…
… porque
raramente se conoce.
La Enfermedad de Gaucher
se diagnostica tarde…
3.
4. Retraso diagnóstico.Retraso diagnóstico.
Meses del inicio síntomasMeses del inicio síntomas (mediana, rango)(mediana, rango) 66 (2-108)(2-108)
Retraso Inicio de Tratamiento específico**.Retraso Inicio de Tratamiento específico**.
Meses del inicio síntomasMeses del inicio síntomas (mediana, rango)(mediana, rango) 120120 (3-444)(3-444)
**Tiempo entre el diagnóstico y primer tratamiento con TES y/o TRS.
9 años9 años9 años9 años
37 años37 años37 años37 años
La Enfermedad de Gaucher
se diagnostica tarde…
5. La Enfermedad de Gaucher
se diagnostica tarde…
Caracterización de pacientes esplenectomizados respecto del resto.Caracterización de pacientes esplenectomizados respecto del resto.
EsplenectomíaEsplenectomía
SíSí (n 7)(n 7) NoNo (n 9)(n 9) pp
Prótesis de caderaPrótesis de cadera (n, %)(n, %) 44 (57)(57) 00 (0)(0) 0,0430,043
Duración de la enfermedadDuración de la enfermedad (años)(años) 4747 3131 0,0290,029
Edad actualEdad actual (años)(años) 4747 4242 0,0010,001
Demora Tto. Específico*Demora Tto. Específico* (meses)(meses) 257257 119119 0,0550,055
*: Meses desde el diagnóstico e inicio de TES y/o TRS.
21 años21 años21 años21 años 10 años10 años10 años10 años
6. Razones que hacen de la EG una enfermedad
donde el internista tiene un papel.
1.- Afectación sistémica
2.a. Macrófagos están por todo el organismo.
2.b. EG es un estado inflamatorio sistémico.
2.- Diagnóstico diferencial
1.a. Heterogeneidad en la forma de presentación.
1.b. Formas atípicas de presentación.
3.- Frecuente comorbilidad
3.a. Cáncer.
3.b. Enfermedad CV temprana (principal causa de muerte).
3.c. Otras.
7. La EG afecta a cualquier órgano que contenga células del sistema
Mononuclear fagocítico, lo que supone el poder afectar a cualquier órgano:
Hueso: osteoclastos.
Hígado: Células de Küppfer.
SNC: microglía.
Tjdo conjuntivo: Histiocitos.
Pulmón: Macrófagos alveolares.
Epidermis: Céls. de Langerhans.
Médula ósea, ganglios linfáticos, bazo, serosas…
1.- Afectación sistémica:
Distribución universal del sistema
mononuclear fagocítico.
9. 1.- Afectación sistémica:
EG como enfermedad inflamatoria sistémica.
El paciente con EG exhibe valores incrementados de ferritina con el resto de
parámetros férricos no alterados, TNF, antagonista del receptor soluble de la IL
1, receptor soluble de la IL2, factor estimulante de macrófagos (M-CSF), CD 14
soluble y TGF (Factor de crecimiento transformante) entre otras.
El inicio suele ser muy insidioso en forma de astenia, fatigabilidad, pérdida
de peso, astenia, anorexia…
Cuando la enfermedad avanza los síntomas suelen ser molestias óseas,
sangrado o molestias abdominales.
10. 2.- Diagnóstico diferencial.
Heterogeneidad fenotípica.
El desconocimiento hace que el dx suela ser casual y tardío en la
mayoría de casos y a consecuencia del hallazgo de células de Gaucher
en tomas biópsicas (hígado, bazo o médula ósea) o de cirugía de
visceromegalias.
Forma de diagnóstico (n, %).Forma de diagnóstico (n, %).
AMO*AMO* 88 (47)(47)
EsplenectomíaEsplenectomía 55 (29)(29)
Biopsia hepáticaBiopsia hepática 22 (12)(12)
Actividad enzimáticaActividad enzimática 22 (12)(12)
*AMO: Aspirado de médula ósea.
11. 2.- Diagnóstico diferencial.
Heterogeneidad fenotípica.
Células de PseudoGaucherCélulas de PseudoGaucher:: Presencia de células de
morfología idéntica a las exhibidas en la EG pero en
relación a otras enfermedades: Sdre mieloproliferativos
crónicos, sdres mielodisplásicos, talasemias, linfomas…
QuitotriosidasaQuitotriosidasa: Elevada en sarcoidosis y TBC.
CCL 18 PARCCCL 18 PARC: Se eleva en sarcoidosis y ciertas
alergias.
13. 2.- Diagnóstico diferencial.
Formas atípicas de presentación.
Síndrome constitucional.
Fiebre de origen desconocido (Dx dif de crisis óseas con osteomielitis
aguda infecciosa. Existe síntesis intraósea incrementada de IL 6 y 10 que
alteraría el quilibrio de síntesis-destrucción).
Cirrosis hepática con HTP.
Hipertensión pulmonar secundaria a infiltración vascular.
Disfunción cardíaca diastólica ± valvulopatías por infiltración.
Nefropatía.
Polineuropatía periférica no compresiva.
Parkinson y epilepsia refractarios a tratamientos convencionales e inicio
temprano.
14. 3.- Frecuente comorbilidad.
Cáncer.
Según un estudio europeo, el riesgo de cáncer y de neoplasias hematológicas,
en los pacientes con la EG es de 2,5 y 12,7 veces mayor, respectivamente, que
el riesgo en la población general. El riesgo de mieloma múltiple es de 51,1 y
el de carcinoma hepatocelular de 141,3.
de Fost M, Vom Dahl S, Weverling GJ, Brill N, Brett S, Haussinger D, et al. Increased incidence of cancer in adult Gaucher disease in Western Europe.
Blood Cells Mol Dis. 2006; 36: 53-8.
El 65% de los casos de cáncer del Registro Internacional se produce en
pacientes mayores de 50 años. No existen diferencias en la incidencia de cáncer
entre los pacientes con tratamiento especifico (4,6%) y los pacientes sin
tratamiento (4,4%). El riesgo de desarrollar cáncer, en los pacientes con la EG es
de 0,79 (IC 95%:0,67-0,94). Tampoco se observa un mayor riesgo de sufrir
tumores sólidos o neoplasias hematológicas, a excepción del mieloma múltiple,
con un riesgo 5,9 veces mayor.
Rosenbloom BE, Weinreb NJ, Zimran A, Kacena KA, Charrow J, Ward E. Gaucher disease and cancer incidence: a study from the Gaucher Registry.
Blood. 2005; 105: 4569-72.
15. 3.- Frecuente comorbilidad.
Enfermedad cardiovascular temprana.
GlobalGlobal
EsplenectoEsplenecto
mizadosmizados
NoNo
esplenectoesplenecto
mizadosmizados
Esperanza de vida (años)Esperanza de vida (años) 68,2 63,9 72
Weinreb NJ et al. Life expectancy in Gaucher disease type 1.
Am J Hematol. 2008; 83: 896-900.
8,9 años menos que8,9 años menos que
población general USApoblación general USA
8,9 años menos que8,9 años menos que
población general USApoblación general USA
16. 3.- Frecuente comorbilidad.
Enfermedad cardiovascular temprana.
CáncerCáncer Enf CardíacaEnf Cardíaca
EnfEnf
cerebrovascularcerebrovascular
Edad apariciónEdad aparición
(mediana)(mediana)
72 58 64
Weinreb NJ et al. Life expectancy in
Gaucher disease type 1.
Am J Hematol. 2008; 83: 896-900.
Similar Menor Menor
Encuesta de Opinión España 2010: Cerca del 60% de pacientes presenta
hipercolesterolemia o antecedente de cardiopatía isquémica.
17. 3.- Frecuente comorbilidad.
Otra comorbilidad (Registro Nacional)
Elevada prevalencia de colelitiasis.
Ben Harosh-Katz M et al. J Clin Gastroenterol 2004.
Fibromialgia
Brautbar A et al Q J Med 2006.
Artropatía inflamatoria.
Javier RM et al. Presse Med 2007.
18. Razones que hacen de la EG una enfermedad
donde el internista tiene un papel.
1.- Afectación sistémica
2.a. Macrófagos están por todo el organismo.
2.b. EG es un estado inflamatorio sistémico.
2.- Diagnóstico diferencial
1.a. Heterogeneidad en la forma de presentación.
1.b. Formas atípicas de presentación.
3.- Frecuente comorbilidad
3.a. Cáncer.
3.b. Enfermedad CV temprana (principal causa de muerte).
3.c. Otras.
19. Razones que hacen de la EG una enfermedad
donde el internista tiene un papel.
Especialidades médicas (n, %).Especialidades médicas (n, %).
Medicina InternaMedicina Interna 1010 (53)(53)
HematologíaHematología 77 (37)(37)
PediatríaPediatría 22 (10)(10)
Centros de control (n, %).Centros de control (n, %).
Hospital TerciarioHospital Terciario 55 (50)(50)
ComarcalComarcal 55 (50)(50)
OtrosOtros 00
(% referido al total de casos presentados, n 19).
20. Razones que hacen de la EG una enfermedad
donde el internista tiene un papel.
11 de ~3
00 de 0
1010 de ~12
88 de ~10
““Fenómeno Castellón”Fenómeno Castellón”
Desplazamiento de casos a grandes
hospitales de Valencia
(ídem Registro Nacional)1919 casos
detectados ydetectados y
presentadospresentados
~~ 5-75-7 más
detectados
no presentadosno presentados
1 Villajoyosa
1 Alicante
2 Murcia
1-2 Xàtiva
1-2 Valencia
~22-26~22-26 casoscasos
““conocidos”conocidos”
(Caso Conocido: en algún momento
seguido en Centro Sanitario de
Comunitat Valenciana o Murcia).
++
==
En rojo
En verde
23. Cuándo sospechar Enfermedad de Gaucher.
Visión del Médico Internista.
En verde
Cualquier paciente con visceromegalia y pancitopenia sobre todo en
presencia de dolor óseo… pero tras haber descartado otras causas más
comunes (TBC, sarcoidosis, infección VIH, hepatopatía crónica, proceso
neoplásico con metástasis óseas, LES…).
Afectación simultánea de varios órganos sin otra aparente causa
(vasculitis).
Parkinson y epilepsia de inicio precoz y refractarios a tto convencional.
HTP, insuficiencia cardíaca o renal (Fabry) de causa no clara.
Fiebre de origen desconocido (posibilidad de tratamiento precoz).
Síndrome constitucional (posibilidad de tratamiento precoz).
24. Cuándo sospechar Enfermedad de Gaucher.
Visión del Médico Internista.
En verde
1.- Es un diagnóstico por exclusión de
patologías más comunes.
2.- Puede darse en cualquier momento de la
edad adulta(Tercera década de la vida según el
registro nacional):
- porque su inicio real haya sido en esa edad.
- o bien por el prolongado retraso que a veces
existe en su diagnóstico y tratamiento).
25. Cuándo sospechar Enfermedad de Gaucher.
Visión del Médico Internista.
En verde
Caso 1.Caso 1. Varón 47 años. Hepatoesplenomegalia + afectación ósea + pancitopenia. N370S / L444P. Hermano Caso 2. H. de Alcoy (Alicante).H. de Alcoy (Alicante).
19861986
Diagnóstico
Marzo-Septiembre 2000Marzo-Septiembre 2000
TESTES: 35 UI/Kg quincenal
Novbre 2001- Novbre 2008Novbre 2001- Novbre 2008
TESTES: 30 UI/Kg quincenal
Esplenectomía. 19921992: Prótesis cadera 20012001: Recambio prótesis infectada.
20072007: Crisis gonalgia (Quito normal)
+ Infiltración ósea (RM) + Hepatomegalia (TAC).
Caso 2.Caso 2. Mujer 42 años. Hepatoesplenomegalia + afectación ósea + trombopenia. N370S / L444P. Hermana Caso 1. H. de Alcoy (Alicante).H. de Alcoy (Alicante).
19861986
Diagnóstico
Junio 2003Junio 2003
TESTES: 38 UI/Kg quincenal
Oct 2007-Novbre 2008Oct 2007-Novbre 2008
TESTES: 41 UI/Kg quincenal
Esplenectomía.
Junio 2006Junio 2006: Prótesis cadera
Caso 3.Caso 3. Mujer 57 años. Hepatoesplenomegalia + afectación ósea + pancitopenia. N370S/?. H. de Alcoy (Alicante).H. de Alcoy (Alicante).
Mayo 2005-Novbre 2008Mayo 2005-Novbre 2008
TESTES: 60 UI/Kg quincenal
19721972
Diagnóstico
19761976
Esplenectomía.
Crisis
óseas
26. Cuándo sospechar Enfermedad de Gaucher.
Visión del Médico Internista.
En verde
Caso 1.Caso 1. Varón 47 años. Hepatoesplenomegalia + afectación ósea + pancitopenia. N370S / L444P. Hermano Caso 2. H. de Alcoy (Alicante).H. de Alcoy (Alicante).
19861986
Diagnóstico
Marzo-Septiembre 2000Marzo-Septiembre 2000
TESTES: 35 UI/Kg quincenal
Novbre 2001- Novbre 2008Novbre 2001- Novbre 2008
TESTES: 30 UI/Kg quincenal
Esplenectomía. 19921992: Prótesis cadera 20012001: Recambio prótesis infectada.
20072007: Crisis gonalgia (Quito normal)
+ Infiltración ósea (RM) + Hepatomegalia (TAC).
Caso 2.Caso 2. Mujer 42 años. Hepatoesplenomegalia + afectación ósea + trombopenia. N370S / L444P. Hermana Caso 1. H. de Alcoy (Alicante).H. de Alcoy (Alicante).
19861986
Diagnóstico
Junio 2003Junio 2003
TESTES: 38 UI/Kg quincenal
Oct 2007-Novbre 2008Oct 2007-Novbre 2008
TESTES: 41 UI/Kg quincenal
Esplenectomía.
TESTES
19911991
TRSTRS
20022002
Junio 2006Junio 2006: Prótesis cadera
Caso 3.Caso 3. Mujer 57 años. Hepatoesplenomegalia + afectación ósea + pancitopenia. N370S/?. H. de Alcoy (Alicante).H. de Alcoy (Alicante).
Mayo 2005-Novbre 2008Mayo 2005-Novbre 2008
TESTES: 60 UI/Kg quincenal
19721972
Diagnóstico
19761976
Esplenectomía.
Crisis
óseas
10 años10 años10 años10 años
12 años12 años12 años12 años
14 años14 años14 años14 años
27. Segundo
Foro Levantino sobre
la
Enfermedad
Viernes, 6 Mayo 2011Viernes, 6 Mayo 2011
Hospital Verge dels Lliris.Hospital Verge dels Lliris.
Alcoy (Alicante).Alcoy (Alicante).
giner_vicgal@gva.esginer_vicgal@gva.es
de
Gaucher