El síndrome de Wiskott-Aldrich se caracteriza por una inmunodeficiencia hereditaria ligada al cromosoma X, causada por mutaciones en el gen WAS que codifica la proteína WASP. Esto provoca trombocitopenia, eccema y susceptibilidad a infecciones. El diagnóstico se basa en los síntomas clínicos y la confirmación de mutaciones en el gen WAS, y el tratamiento consiste en gammaglobulina intravenosa.

1. SÍNDROME DE WISKOTT-ALDRICH
Autor: Betancourt Guachamin Jhonny Paúl
Estudiante de la Escuela de Medicina de la Universidad Técnica de Manabí
Paralelo: “B”
Tutor: Dr. Cañarte A. Jorge
Docente de la Escuela de Medicina de la Universidad Técnica de Manabí
INTRODUCCIÓN
El Síndrome de Wiskott-Aldrich se caracteriza por una inmunodeficiencia
hereditaria (1)
Se da por la producción de anticuerpos (inmunoglobulinas) anómalos, por el
funcionamiento anómalo de los linfocitos T (células T), por un número reducido de
plaquetas y por la presencia de eccema. (1)
El síndrome de Wiskott-Aldrich forma parte de una familia grande de afecciones
denominada “trastornos relacionados con WAS”
son causantes de probocar cambios perjudiciales (mutaciones) de un gen llamado WAS.
El gen WAS esta presente en el cromosoma X, que es uno de los dos tipos de cromosomas
sexuales. Por lo tanto, el síndrome de Wiskott-Aldrich se considera que es un “trastorno
ligado al cromosoma X”. (2)
La incidencia en alquen se encuetra el sindrome de WAS se ha estimado en menos de 1
en 100.000 nacidos vivos. La enfermedad afecta es producida casi exclusivamente a
hombres.(3)
El síndrome recibe su nombre en honor a los doctores Robert Anderson Aldrich (1917–
1998), de nacionalidad Americano quien describió la enfermedad en una familia de
holandeses norteamericanos en 1954, y Alfred Wiskott (1898–1978), de nacionalidad
alemana quien describió una enfermedad semejante a tres hermanos con. (4)
En su forma clásica, el SWA presenta un patrón de síntomas característico que incluye:
1. Una mayor incidencia a las hemorragias que son causadas por una notable disminución
del número de plaquetas.
2. Infecciones recurrentes por bacterias, virus y hongos
3. Eccema (5)

2. DESARROLLO
Definición
El síndrome de Wiskott-Aldrich (WAS) es una enfermedad de inmunodeficiencia
primaria que afecta tanto a linfocitos B como T, y células sanguíneas llamadas plaquetas,
que ayuda a controlar el sangrado, se encuentra también afectado.
El WAS es causado por mutaciones o alteraciones en el gen que codifica una proteína
llamada (en honor del trastorno) Proteína exclusiva del Síndrome Wiskott-Aldrich
(WASP). El gen WASP se encuentra en el brazo corto del cromosoma X. La gran mayoría
de este tipo de mutaciones se las considera únicas .Esto quiere decir que casi cualquier
familia tiene su propia mutación del gen WASP. Si la mutación se presenta de forma
severa e interfiere casi completamente con el mecanismo del gen de producir la proteína
WAS, el paciente desarrolla la clásica forma más severa de WAS. Si existe alguna
producción de la proteína con mutación WAS, puede dar una forma más leve del
trastorno. (6)
Historia
En 1937, Wiskott fue quien describió a tres hermanos con trombocitopenia
congénita, diarrea con sangre, eccema e infecciones oticas recurrentes. Diecisiete años
más tarde, Aldrich describió una familia con varios hombres afectados, lo que dio como
resultado que la herencia ligada al cromosoma X.
Etiología
La enfermedad ocurre cuando existe una falla molecular en la WASP secundaria
y se produce una mutación en gen que codifica para ella. El gen WASP se ubica a la
región Xp 11.22-Xp 11.3.41 y codifica una proteína de 502 aminoácidos que se expresa
exclusivamente en las células hematopoyéticas. WASP pertenece a las proteínas que
interactúan en la transducción de señales desde la superficie de la célula al citoesqueleto
de actina. (7)

3. Fisiopatología
En el síndrome de Wiskott-Aldrich, las plaquetas son pequeñas y no tienen una
correcta función. Estos son destruidos por el bazo, lo que lleva a bajos recuentos de
plaquetas.
El gen codifica la avispa por la proteína, que es de 502 aminoácidos de longitud y se
expresa principalmente en las células hematopoyéticas. La avispa tiene la función de
activar la polimerización de actina lo hace por la unión al complejo Arp2/3. En las células
T, se sabe que son activados por las vías de señalización del receptor de células T para
que se produzca la reorganización del citoesqueleto de actina corticales que tiene la
función de la formación de la sinapsis inmunológica.
La inmunodeficiencia se desarrolla porque existe una disminución de síntesis de
anticuerpos, y la incapacidad de las células T a polarizarse. Esto lleva a desarrollar con
mayor facilidad las infecciones, en particular oticas y los senos paranasales. Las células
T no son capaces de reorganizar su citoesqueleto de actina.
Un defecto en la molécula de CD43 se ha encontrado en los pacientes con el síndrome de
Wiskott-Aldrich.
Signos y síntomas
Por su herencia genética, la mayoría de los pacientes son hombres. La principal
características es la trombocitopenia. Tienen susceptibilidad a hemorragias nasales
espontáneos y diarrea sanguinolenta son signos más comunes. El eczema se da durante el
primer mes de vida. Puede darse infecciones bacterianas recurrentes. Esplenomegalia
puede darse con frecuencia. La mayoría de los niños desarrollan ERA al menos un
trastorno autoinmune, y un tercio de los pacientes desarrollan enfermedades malignas
Los niveles de IgM se reducen, IgA e IgE aumentan, y los niveles de IgG pueden ser
normal, reducida o elevada.

4. Diagnóstico
El diagnóstico se realiza con parámetros clínicos, con la ayuda de la película de
sangre y los niveles bajos de inmunoglobulina. Los niveles de inmunoglobulina M son
bajos, los niveles de IgA son elevados y los niveles de IgE pueden ser elevados. Se puede
realizar pruebas inmunológicas de piel para demostrar la hiposensibilidad. Existen nuevas
mutaciones ocasionalmente lo que demuestra que no todos los pacientes tienen
antecedentes. Los niveles disminuidos de la proteína del síndrome de Wiskott-Aldrich y
la confirmación de una mutación causal proporciona el diagnóstico más definitivo.
Tratamiento
El tratamiento indicado es gammaglobulina intravenosa, a personas con
infecciones bacterianas frecuentes, además de que las inmunoglobulinas séricas en estos
pacientes se catabolizan más rápido, por ello la dosis profiláctica recomendable es de 400
mg/kg/mes.
CONCLUSIÓN
El síndrome de Wiskott-Aldrich es una enfermedad genética que tiene mayor recurrencia
en hombres debido a que está ligado al cromosoma X. este síndrome tiene un gran efecto
sobre los Linfocitos T lo que lleva a una inmunodeficiencia, el método más seguro para
su diagnóstico es confirmación de una mutación causal.
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